XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemAlagille
MERGE 研究数据显示，马拉利昔布对 Alagille 综合征患者的临床益处可持续 7 年治疗
1 克利夫兰诊所儿童医院，俄亥俄州克利夫兰市； 2 俄亥俄州克利夫兰市凯斯西储大学克利夫兰诊所勒纳医学院； 3 宾夕法尼亚州费城儿童医院胃肠病学、肝病学和营养科； 4 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院，宾夕法尼亚州费城； 5 加拿大安大略省多伦多儿童医院； 6 法国奥赛巴黎萨克雷大学医学院儿科肝病和肝移植科、胆道闭锁和遗传性胆汁淤积症 (AVB-CG) 参考中心、FSMR FILFOIE、ERN RARE LIVER、比塞特尔医院、AP-HP、勒克里姆林-比塞特尔和巴黎萨克雷大学 Hépatinov Inserm U1193； 7 英国伯明翰妇女儿童医院 NHS 信托和伯明翰大学肝脏科； 8 德克萨斯州休斯顿德克萨斯儿童医院； 9 Mirum Pharmaceuticals, Inc.，加利福尼亚州福斯特城
什么是阿拉吉综合症2025
简短的答案是，您可能是一名载体，我们建议您进行父母测试，以安心和未来的计划。阿拉吉综合症疾病基因jagged1（占病例的95％）的60％是新发生的（从头开始），因此不是父母遗传的。在40％的ALG父母中，有些具有明显的临床诊断，而另一些则可能只有微妙的特征（例如肝酶升高，没有明显的临床作用，或者面部特征，胚胎或胚胎毒素或蝴蝶椎骨可能在临床上可能微不足道）。在这些情况下，父母只意识到他们在一个或多个受影响儿童出生后带有突变。影响突变的个体受影响的程度的变化称为可变表达性。
阿拉吉尔综合征（ALGS）的影响
1. 美国国家罕见疾病组织。罕见疾病数据库：阿拉吉尔综合征。网址：https://rarediseases.org/rarediseases/alagille-syndrome。访问日期：2025 年 1 月。2. 美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所。阿拉吉尔综合征的定义和事实。网址：https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/alagille-syndrome/definition-facts。访问日期：2025 年 1 月。3. Leonard, LD, 等人。2014 年。阿拉吉尔综合征 (ALGS) 临床实用基因卡。Eur J Hum Genet。22(3):435-435。4. 美国肝脏基金会。阿拉吉尔综合征。网址为：https://liverfoundation.org/liver-diseases/pediatric-liver-disease/alagille-syndrome。访问日期：2025 年 1 月。5. Vandriel, SM 等人 (2022)。大型国际 Alagille 综合征儿童队列的肝病自然史：来自 gala 研究的结果。Hepatol。77(2):512-529。6. Ben AS 等人。2016。Alagille 综合征儿童胆汁淤积性瘙痒的治疗：病例报告和文献综述。Archives de Pédiatrie，23(12):1247-1250。7. Kamath, BM 等人。2018。系统评价：Alagille 综合征的流行病学、自然史和负担。J Pediatr Gastroenterol Nutr。 67(2):148-156。8. Kamath, BM 等人。2020 年。Alagille 综合征儿童期胆汁淤积的结果：一项多中心观察性研究的结果。Hepatol Commun。4(3):387-398。9. Sanchez P 等人。2021 年。Alagille 综合征的治疗发展。Front Pharmacol。12(704586):2-10。10. Alagille 综合征联盟。为每个人而设的研究。由 Albireo 和 Mirum 在第 10 届 Alagille 综合征国际研讨会和科学会议的研究圆桌会议上提出。2022 年 6 月。