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插入 S3 HPV31 亚系图 h
补充图 S3。对照组、癌前病变和癌症中 DNA 修复基因表达的分析。这些箱线图表示与其组织学类别相对应的 DNA 修复基因的表达水平。基因表达显示在 y 轴上，而组织学类型显示在 x 轴上。与对照组相比，癌症和癌前病变中 BRCA1 和 BRCA2 的表达增加。与癌前病变和对照组相比，癌症中 PALB2 和 RAD51 的表达增加。*** 表示 p < 0.001 的显著性，** 表示 p < 0.01 的显著性，* 表示 p < 0.05 的显著性。
除了BRCA1和BRCA2以外，DNA损伤反应（DDR）基因的同源重组缺陷和突变是PARP抑制剂的乳腺癌生物标志物，以及其他DDR靶向疗法
摘要。背景/目标：肝X受体（LXR）是具有各种功能的核受体，包括调节胆固醇代谢，葡萄糖稳态和炎症。我们先前报道了LXR激活通过诱导细胞胆固醇外排抑制口腔癌细胞的生长，而LXRβ主要在小细胞肺癌（SCLC）组织中表达。SCLC是最具侵略性的癌症之一，并且需要识别有效的治疗靶标分子。因此，我们研究了LXRβ是否可以通过体外实验成为SCLC治疗的有效靶标分子。材料和方法：我们使用细胞活力，BRDU-ELISA，FACS和Western印迹分析评估了LXR激动剂T0901317治疗对SCLC细胞系细胞增殖和凋亡的影响。此外，使用QRT-PCR，Western blot，胆固醇定量测定法和基因组编辑技术阐明了T0901317抑制SCLC细胞增殖的机制。结果：我们表明培养的SCLC细胞表达LXRβ，LXR激动剂抑制了SCLC细胞的增殖，而没有对正常细胞的毒性。此外，LXR激动剂对SCLC细胞的抗肿瘤作用归因于通过LXRβ激活诱导ABCA1，从而导致通过ABCA1的细胞胆固醇外排的增加。结论：LXRβ的激活上调ABCA1的表达，导致癌细胞中的胆固醇消耗。这种机制可能是SCLC的新型目标策略。
策略编号：AHS - M2032 - 全基因组和整个外显子组测序先验的策略名称和编号，如适用：
AR Androgen receptor ASD Autism spectrum disorder ATN1 Atrophin 1 ATP7B ATPase copper transporting beta ATXN1 Ataxin 1 ATXN10 Ataxin 10 ATXN2 Ataxin 2 ATXN3 Ataxin 3 ATXN7 Ataxin 7 ATXN8OS Ataxin 8 opposite strand lncRNA AXL AXL receptor tyrosine kinase BMPR1A Bone morphogenetic protein receptor type 1A BRCA1 BRCA1 DNA repair associated BRCA2 BRCA2 DNA repair associated BTD Biotinidase C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit CA Congenital anomalies CACNA1A Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A CACNA1S Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S CCDC141 Coiled-coil domain containing 141 CCDC88C围绕包含88C CDON细胞粘附的盘绕螺旋域；致癌基因调节的CES临床外显子组测序CFES临床聚焦的外显子组测序CGC ABGC董事会认证的遗传顾问CHD7 CHD7染色体蛋白酶DNA结合蛋白7 CLIA '88 CLIA '88临床实验室改善改善1988年CMA染色体染色体的临床实验室改进预定量 binding protein COL3A1 Collagen type III alpha 1 chain CSTB Cystatin B DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 DCC DCC netrin 1 receptor DD Developmental delay DIP2B Disco interacting protein 2 homolog B DMPK DM1 protein kinase DMXL2 Dmx like 2 DNA Deoxyribonucleic acid DSC2 Desmocollin 2 DSG2 Desmoglein 2
FEP 医疗政策手册
2.04.02 - 遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征和其他高危癌症的种系基因检测（BRCA1、BRCA2、PALB2） 2.04.08 - 林奇综合征和其他遗传性结肠癌综合征的基因检测 2.04.101 - 李-法美尼综合征的基因检测 2.04.111 - 前列腺癌管理的基因表达分析和蛋白质生物标志物 2.04.115 - 用于选择靶向癌症疗法的综合基因组分析 2.04.141 - 用于癌症管理的循环肿瘤DNA和循环肿瘤细胞（液体活检） 2.04.151 - 乳腺癌靶向治疗的种系和体细胞生物标志物检测（包括液体活检）（BRCA1、BRCA2、PIK3CA、Ki- 67、RET、 2.04.157 - 免疫检查点抑制剂治疗的体细胞生物标志物检测（BRAF、MSI/MMR、PD-L1、TMB） 2.04.33 - 用于前列腺癌诊断和癌症风险评估的基因和蛋白质生物标志物 2.04.45 - 非小细胞肺癌靶向治疗的体细胞生物标志物检测（包括液体活检）（EGFR、ALK、BRAF、ROS1、RET、MET、KRAS） 2.04.53 - 转移性结直肠癌靶向治疗的体细胞生物标志物检测（包括液体活检）（KRAS、NRAS、BRAF 和 HER2） 2.04.77 - 体细胞基因检测以选择黑色素瘤或神经胶质瘤患者进行靶向治疗（BRAF） 2.04.88 - PTEN 基因检测错构瘤综合征 2.04.93 - 使用下一代测序的遗传癌症易感性面板 5.01.122- Vitgrakvi (Iarotrectinib) 5.21.134- Rozlytrek (entrectiinib)
产品选择指南|离子Genestudio S5系统
Ion AmpliSeq ™ Made-to-Order Panels (Customize your own or browse predesigned community panels at ampliseq.com ) Ion AmpliSeq ™ Colon and Lung Research Panel v2 Ion AmpliSeq ™ RNA Fusion Lung Cancer Research Panel Ion AmpliSeq ™ TP53 Panel Ion AmpliSeq ™ BRCA1 and BRCA2 Panel Ion AmpliSeq ™ Microsatellite Instability Research Panel Ion AmpliSeq ™ Inherited Cancer Research Panel (Visit ampliseq.com for a complete list of panels) Ion AmpliSeq ™ On-Demand Panels (Order at ampliseq.com for germline analysis) Ion AmpliSeq ™ HD Made-to-Order Panels (Order at ampliseq.com ) Ion Torrent ™ Oncomine ™ tumor-specific panels (Order at ampliseq.com ）
研究人员宣布预防性乳腺癌疫苗研究的最新发现
第1A期 - 在过去三年内完成治疗的早期三阴性乳腺癌的患者，目前不含肿瘤，但复发的风险很高。阶段1B-无癌症并且患乳腺癌的高风险的个体，他们选择自愿进行预防性乳房切除术以降低风险。主要是，这些是患有BRCA1，BRCA2和PALB2突变的女性。第1C期 - 患有术前化学免疫疗法和手术的早期三阴性乳腺癌患者，手术后正在用pembrolizumab治疗。这些患者在乳房组织中患有残留癌，使其患有复发的风险。
NB 药物计划处方集更新
与泼尼松联合用于一线治疗转移性去势抵抗性前列腺癌 (mCRPC) 患者，这些患者临床上无需化疗，且符合以下所有标准：• BRCA1 或 BRCA2 基因存在有害或疑似有害种系和/或体细胞突变；并且• 未接受过针对转移性去势敏感性前列腺癌或非转移性去势抵抗性前列腺癌的雄激素受体途径抑制剂治疗。续约标准：• 书面确认患者对治疗有反应，并且没有疾病进展的证据。临床注意事项：1. 患者必须具有良好的体能状态。2. 疾病进展或出现不可接受的毒性时应停止治疗。
FloraStilbene：乳腺癌免疫治疗佐剂
乳腺癌是女性中最常见的肿瘤疾病，是一个重大的医学问题。1 根据美国癌症协会 2022 年的估计，有 287,850 例新诊断的具有侵袭性的乳腺癌病例。据报道，从 1989 年到 2019 年，黑人女性的乳腺癌死亡率比白人女性高 41%，这可能是由于诊断较晚。2 人们普遍认为，大约 10% 的乳腺癌与突变有关，例如 BRCA1 和 BRCA2 的改变。3 乳腺癌通常根据雌激素受体 (ER)、孕激素受体 (PR) 和人表皮生长因子受体 2 (HER2) 的表达进行分类，缺乏这三种受体的细胞（称为“三阴性”）被认为是最具侵袭性的。4
对乳腺癌患者的NICE认可PARP抑制剂治疗（R444）的基因检测
在大多数人中，癌症是偶然发生的。但是，少数发展乳腺癌的人在乳腺癌易感基因中遗传了有害变异（变化）。有害变异的人患乳腺癌的风险增加。乳腺癌两个基因面板测试该测试包括两个与遗传性乳腺癌相关的基因：BRCA1和BRCA2。与普通人相比，这些基因之一中具有有害变异的个体患乳腺癌的风险增加。有害变体还增加了其他类型的癌症（主要是卵巢癌）的风险。为什么我要接受这项测试？您正在为您提供此测试，以查看是否可以在您的护理中使用一种称为PARP抑制剂的药物。
PARP抑制剂在前列腺癌中，是时候进行组合了吗？
摘要：尽管结局有几种改善，但转移性前列腺癌仍然致命。同源重组修复（HRR）途径的改变与更具侵略性疾病有关。Olaparib和Rucaparib是两个多聚ADP-核糖聚合酶（PARP）抑制剂，已获得了几个国家当局的批准，因为它们对具有抗cast割的前列腺癌的患者的抗肿瘤作用，这些抗肿瘤效应具有携带HRR基因的伴有HRR基因改变的癌症，特别是BRCA2。最近，已经假设新的激素疗法（NHTS）和PARP抑制剂（PARPI）可以具有协同的作用，并且独立于HRR缺乏症。本综述建议讨论用作单一疗法或与NHT结合的PARPI的优势和缺点，以及是否需要分子选择。