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新墨西哥州癌症计划 2020-2024
在西班牙裔（每 100,000 人中有 16.9 人）和美洲印第安人（每 100,000 人中有 12.1 人）中，这一比例接近 100%。已知有若干因素会影响患乳腺癌的风险，包括年龄增长、活产次数和使用激素替代疗法。包括 BRCA1 和 BRCA2 基因在内的遗传因素会增加某些家族中患乳腺癌的风险 15 。乳房 X 线检查可在疾病早期阶段对女性进行诊断，从而降低死于该疾病的风险，因为此时女性更容易接受治疗。国家建议对乳腺癌平均风险人群进行乳房 X 线检查，不过筛查的开始年龄和频率因组织而异。16、17 确保所有女性都了解乳腺癌筛查选项并能获得筛查服务非常重要。
分析新辅助修饰的folfirinox治疗的可切除胰腺癌中血浆循环肿瘤DNA的分析：临床相关性o
先前的研究进行了血浆CTDNA分析，以评估几种类型的癌症中新辅助化学其他疗法的临床结果[10-12]。但是，对于与新辅助治疗治疗的BRPC患者结果相关的生物标志物的证据只有有限的证据，而其他血浆CTDNA分析可能会发现潜在的生物标志物来指导BRPC患者的管理。在这项研究中，我们进行了血浆CTDNA分析，以在我们的2阶段临床试验（ClinicalTrials.gov识别仪：NCT02749136）中搜索接受新辅助MFOLFIRINOX治疗的BRPC患者的潜在生物标志物。对DNA损伤修复（DDR）途径涉及的基因的改变以及对新辅助Mfolfirinox的反应主要研究了，因为先前的几项研究表明，胰腺癌对胰腺癌的钙数字敏感性在BRCA1，BRCA1，BRCA2和PALBB中具有种系变量[13,14] [13,14]。
表征无血浆细胞的DNA变体与肿瘤的表征
结果中有39.5％的114例患者在可报告的临床基因中至少提出了一种致病性或可能的致病性CH变体。我们发现所有BRCA2变体的79.9％是CH起源的，占CHEK2的79.4％，BRCA1的68.5％，41.9％的ATM，6.3％NRA，6.2％BRAF，2.4％KIT，2.3％KRAS，2.3％KRAS和1.8％的EGFR。对于65-69岁的患者，CH变体分类的中位数率为17％，而70-74岁的患者为29％，75-79岁的患者为33％，80岁以上的患者为50％。我们发现，在许多通常用PARP抑制剂治疗的癌症类型中，否则可吸毒靶标的CH速率很高，包括乳腺癌，女性生殖道，卵巢，胰腺，胰腺，前列腺和子宫内膜癌。
Trusight肿瘤学500 HRD
随着研究人员继续研究癌症的潜在基因组学，他们正在发现跨癌症类型的更广泛的分子sig出现。同源重组缺乏症（HRD）是这些签名的一种，显示出对卵巢，乳腺癌，胰腺和前列腺癌的肿瘤生物学的重要性。1但是，HRD评估可能仅是这些肿瘤类型中故事的一部分。其他已知和未知的遗传因素可能驱动肿瘤生长。例如，在卵巢癌中，BRCA1和BRCA2突变仅占高级浆液卵巢癌（HGSOC）的20％（图1）。2可能存在其他遗传突变，包括基因变异和分子特征，例如肿瘤突变Al负担（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）。识别肿瘤生长的其他可能贡献者可能会为研究人员提供宝贵的信息。
癌症：一种遗传性疾病
1.1 癌症：一种遗传性疾病 癌症可以被视为一种遗传性疾病，因为它是由细胞 DNA 的变化引起的。然而，与其他人类遗传综合症不同，癌症不一定是一种遗传性疾病。人类癌症大多是由遗传和环境因素相互作用而引起的躯体癌症（Perera，1997）。对于遗传性癌症而言，种系突变与家族性肿瘤发展倾向直接相关，在这些特定情况下，癌症是一种遗传性疾病（CAMARGO 等，1999）。因此，大约 5% 到 10% 的癌症是遗传性的，源于生殖系突变（Fearon，1997），并且已确定有几种基因在这些肿瘤的病因中起着重要作用。例如，遗传性乳腺癌和卵巢癌的 BRCA1（乳腺癌 1）和 BRCA2（乳腺癌 2）基因，以及家族性腺瘤性息肉病的 APC（腺瘤性息肉病）基因（Minamoto 等人，1999 年）。
胰腺癌的遗传学、基因组学和新兴分子疗法
简单总结：这篇评论文章总结了目前关于胰腺癌遗传学的知识状况，并介绍了反映基因组医学进展和个性化医疗方法的可能治疗方案。几种致癌基因的体细胞变化会导致肿瘤的发展，包括基因 BRCA1/2 和 PALB2、TP53、CDKN2A、SMAD4、MLL3、TGFBR2、ARID1A 和 SF3B1，这些基因与胰腺癌有关。4% 到 10% 的胰腺癌患者会在这些基因之一中发生突变。6% 的胰腺癌患者有 NTRK 致病融合。据估计，24% 到 44% 的胰腺癌表现出同源重组缺陷 (HRD)。 HRD 最常见的原因是调节该 DNA 修复系统的基因发生失活突变，主要是 BRCA1 和 BRCA2，但也有 PALB2、RAD51C 和其他几十种基因。
一项随机对照试验，比较自我推荐信息与家庭推荐信息，以促进男性遵守 BRCA1/2 种系基因检测的循证指南：一项注册研究方案
这是一项注册的随机对照试验 (RCT) 研究方案，旨在测试一项干预措施，以提高男性对 BRCA1/2 种系基因检测循证指南的遵守情况。BRCA1 和 BRCA2 相关的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征 (HBOC) 会增加患乳腺癌和卵巢癌的相对和绝对风险，以及在较小程度上患前列腺癌和胰腺癌的风险。男性与女性一样面临 BRCA 相关癌症风险，尽管程度不同，而且他们也可能将突变遗传给他们的孩子。尽管如此，与女性相比，男性接受的检测不足，而且沟通方式也不符合他们的需求。本 RCT 应用健康行动过程方法 (HAPA) 的原则来测试男性遵守 BRCA1/2 种系基因检测循证指南的心理决定因素，并测试两种信息的有效性。
评论文章乳腺癌：潜在耐药的分子机制和治疗方法
据估计，美国每年被诊断患有乳腺癌的女性数量超过 250,000 人 [1]。更好的治疗选择有助于降低发达国家的乳腺癌死亡率 [2]。乳腺癌诊断晚期可能是由于当前乳腺癌预防方法失败所致 [3]，这也可能导致乳腺癌发病率上升 [1]。高收入国家中，每八名 85 岁以上的女性中就有一人被诊断出患有乳腺癌。预防乳腺癌可能是最具成本效益和社会效益的策略 [4]。乳腺癌的不同亚型根据其组织学外观以及激素受体和生长因子（如 ER、PR 和 ERBB2）的存在情况进行分类。ER 阳性乳腺癌与癌症死亡率之间存在相关性 [5-7]。乳腺癌是由遗传和非遗传风险因素共同引起的。除 BRCA1 和 BRCA2 突变外，各种乳腺癌相关的单核苷酸多态性也很常见 [8]。