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晚期/转移性前列腺癌
生化复发 3 请参阅局部前列腺癌指南。III. 转移性去势敏感性前列腺癌和去势抵抗性前列腺癌的基因组检测 对于转移性和/或去势抵抗性前列腺癌患者，应强烈考虑进行 BRCA1、BRCA2、ATM 和其他同源重组修复 (HRR) 变异的基因组检测。任何正在接受雄激素受体途径抑制剂 (ARPI；即阿比特龙、阿帕鲁胺、达洛鲁胺、恩杂鲁胺) 治疗的患者都应接受检测。基因组检测结果具有预后、治疗和家族筛查意义。当发现基因组变异时，鼓励在多学科巡诊中进行讨论。具有 HRR 变异的患者预后不良，会更快地发展为去势抵抗性疾病，并且可能在服用雄激素受体途径抑制剂后迅速进展。4、5 因此，对具有 HRR 变异的患者应进行密切随访和更频繁的实验室检查对于确诊患有 HRR 变异的患者，主治医生应安排将其转诊至遗传性癌症护理服务机构。6
DCTD 2021年9月管道通讯
在接下来的几十年中，研究人员发现了更多与癌症相关的基因，这些基因当今被用作临床生物标志物。发现p53作为肿瘤抑制基因是一个关键的里程碑。事实证明，p53突变存在于许多癌症类型中，通常与预后较差有关。研究人员还确定了HER2（ERBB2），该基因编码表皮生长因子受体2，并确定HER2过表达与乳腺癌和卵巢癌的预后较差有关。辛勤工作导致了1998年曲妥珠单抗（Herceptin）的发展和FDA认可，以治疗HER2+癌症。这种待遇挽救了许多人的生命。除了乳腺癌和卵巢癌外，HER2在胃肠道肿瘤中很重要，在这种情况下，使用曲妥珠单抗。BRCA基因是另一个重要的生物标志物。在1994年发现，我们现在知道该基因中的遗传突变与乳腺癌和其他癌症的风险增加有关。此外，具有BRCA1或BRCA2基因突变预测特定类型的治疗，PARP抑制剂的益处。
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[图片来源：前列腺] 前列腺癌 除皮肤黑色素瘤和非黑色素瘤皮肤癌外，前列腺癌是男性最常见的癌症。 正常情况下，所有人体细胞都会根据身体需要生长和分裂形成新细胞。随着细胞老化或受损，细胞会死亡（凋亡），需要新细胞来取而代之。在前列腺癌的情况下，这种有序的细胞分裂过程会中断，细胞开始不受控制地分裂，形成称为肿瘤的增生。癌性肿瘤是恶性的——它们可以扩散或侵入附近的组织。除此之外，随着肿瘤的生长，癌细胞会脱离原来的癌症，通过血液或淋巴系统扩散到身体的远处，形成新的肿瘤。这被称为转移。针对前列腺癌高风险男性的重要信息 最近的研究表明，由于携带 BRCA2 基因突变的男性罹患侵袭性前列腺癌的风险很高，因此应该每年进行前列腺筛查，包括 PSA 检测。
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[图片来源：前列腺] 前列腺癌 除皮肤黑色素瘤和非黑色素瘤皮肤癌外，前列腺癌是男性最常见的癌症。 正常情况下，所有人体细胞都会根据身体需要生长和分裂形成新细胞。随着细胞老化或受损，细胞会死亡（凋亡），需要新细胞来取而代之。在前列腺癌的情况下，这种有序的细胞分裂过程会中断，细胞开始不受控制地分裂，形成称为肿瘤的增生。癌性肿瘤是恶性的——它们可以扩散或侵入附近的组织。除此之外，随着肿瘤的生长，癌细胞会脱离原来的癌症，通过血液或淋巴系统扩散到身体的远处，形成新的肿瘤。这被称为转移。针对前列腺癌高风险男性的重要信息 最近的研究表明，由于携带 BRCA2 基因突变的男性罹患侵袭性前列腺癌的风险很高，因此应该每年进行前列腺筛查，包括 PSA 检测。
HER2 阳性乳腺癌脑转移的局部和全身治疗：综合综述
引言转移性脑肿瘤是成人最常见的中枢神经系统 (CNS) 肿瘤，而转移性乳腺癌是第二大与脑部受累相关的常见癌症。转移性乳腺癌患者脑转移的发生率为 10% - 30%。1-3 乳腺癌患者脑转移的主要危险因素包括年轻（< 40 岁）、活动性颅外疾病、三阴性和人表皮生长因子受体 (HER2) 阳性亚型、存在种系 BRCA1 / BRCA2 突变、较高的分期、组织学分级和 Ki67 标记指数。4-7 与其他亚型相比，HER2 阳性乳腺癌的脑转移发生率要高得多（尸检病例中高达 50%），因为大约 10% 的脑转移瘤是无症状的，并且在死亡前未被诊断出来。 8,9 近一半的晚期 HER2 阳性乳腺癌患者死于中枢神经系统进展。10 HER2 阳性乳腺癌患者脑转移风险高的原因有多种。
菲律宾乳腺癌健康报道
• 诊断 – 手术活检。 • 分期 – 手术期间，检查癌症周围的区域，包括淋巴结和附近的器官。 • 治愈性 – 当癌症仅出现在身体的一部分，并且很可能可以切除所有癌症时进行。可与其他治疗方法一起使用，如化疗或放射疗法。 • 减瘤 – 当切除整个肿瘤会对附近的器官或组织造成太大损害时进行。 • 姑息治疗 – 可与其他治疗方法一起使用，以纠正导致疼痛、不适或残疾的问题。 • 支持性 – 帮助人们更容易获得其他类型的治疗。例如，血管通路装置，如 Port-A-Cath。 • 重建性 – 用于改善患者在大型癌症手术后的外貌，或用于恢复器官或身体部位的功能。例子包括乳房切除术后的乳房重建。 • 预防性 – 用于切除可能变成癌症的身体组织 – 即使手术时没有癌症迹象。例如，一些有乳腺癌家族病史的女性会遗传乳腺癌基因（称为 BRCA1 或 BRCA2）。
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ABL1、ABL2、AKT1、ALK、APC、AR、ARAF、ARID1A、ARID1B、ATM、ATR、ATRX、BAP1、BARD1、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRIP1、C11orf65、CCND1、CDH1、CDK12、CDK4、CDKN2A、CDX2、CHEK1、CHEK2、CSF1R、CTNNB1、DDR2、EGFR、ERBB2、ERBB3、ERBB4、ERCC2、ESR1、EZH2、FANCL、FBXW7、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FLT3、FOXA1、FOXL2、GATA3、GNA11、GNAQ、GNAS、HNF1A、HRAS、IDH1、IDH2、INPP4B、 JAK1、JAK2、JAK3、KDM5C、KDM6A、KEAP1、KIT、KRAS、MAP2K1、MAP2K2、MAPK1、MET（外显子 14 跳跃）突变）、MLH1、MPL、MSH2、MSH6、MTOR、MUTYH、MYC、MYCN、MYD88、NF1、NF2、NOTCH1、NPM1、NRAS、NTRK1、NTRK3、PALB2、PBRM1、PDGFRA、PIK3CA、PMS2、POLD1、POLE、PPP2R2A、PTCH1、PTEN、PTPN11、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L、RAF1、RB1、RET、RHEB、RHOA、RIT1、ROS1、SETD2、SF3B1、 SMAD4、SMARCB1、SMO、SPOP、SRC、STK11、TERT、TP53、TSC1、TSC2、VHL
crispr – cas9/长阅读测序方法以识别...
突变发现的抽象当前临床方法基于外显子和侧翼剪接位点的简短序列读取（100-300 bp）。短阅读测序对于检测单核苷酸变体，小插入和简单的拷贝数差异非常准确，但用于识别复杂插入和缺失以及其他结构重排的使用有限。我们使用CRISPR-CAS9从乳腺癌患者的淋巴细胞细胞中切除完整的BRCA1和BRCA2基因组区域，然后用长读数（> 10 000 bp）对这些区域进行测序，以完全表征所有非编码区域的结构变化。在受基因面板和外显子组测序中受到早发双侧乳腺癌的严重影响，并以阴性（正常）结果影响的家庭中，我们确定了一个内含子的正弦vntr-alu逆转录子插入插入，导致BRCA1消息中伪exon的构成并引入了置换。CRISPR – CAS9切除和长阅读测序的这种组合揭示了一类复杂，有害和其他隐性突变，这些突变可能在肿瘤抑制基因中特别频繁，并带有内含子重复序列。
Sacituzumab govitecan 和放射治疗在转移性乳腺癌中的应用 - IRIS
病例介绍：一名 59 岁女性被诊断为早期三阴性乳腺癌，接受了手术和随后的辅助化疗。基因检测后发现乳腺癌基因 2 (BRCA2) 存在种系致病变异。完成辅助治疗 11 个月后，她的肺部和肺门淋巴结复发，并开始使用卡铂和紫杉醇进行一线化疗。然而，在开始治疗仅 3 个月后，由于出现大量有症状的 BM，她的病情出现相关进展。作为扩大准入计划 (EAP) 的一部分，sacituzumab govitecan (10 mg/kg) 开始作为二线治疗。她报告说第一轮治疗后症状缓解，并在 sacituzumab govitecan 治疗的同时接受了全脑放疗 (WBRT)。随后的 CT 扫描显示颅外部分缓解和接近完全的颅内缓解；即使由于持续的 G2 乏力而将 sacituzumab govitecan 减至 7.5 mg/kg，也没有报告 3 级不良事件。开始使用 sacituzumab govitecan 10 个月后，记录到全身疾病进展，而颅内缓解得以维持。
遗传癌的基因检测
Individual has a personal history of a Primary Solid Tumor (excluding basal or squamous cell skin cancer) and at least one of the following: o A pathogenic variant was detected in tumor tissue that has clinical implications if detected in the germline (e.g., BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TSC2, VHL APC, PTEN, RB1, and TP53 ) o Tumor tissue testing demonstrated that the cancer was MSI-high or had immunohistochemical staining showing the absence of one or more mismatch repair (MMR) proteins ( MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2 ) o Individual has a Tyrer-Cuzick, BRCAPro, or Penn11 Score of 2.5% or greater for a BRCA1/2 pathogenic variant o Individual has a PREMM 5 , MMRpro, or MMRpredict Score of 2.5% or greater for having a Lynch syndrome gene mutation Individuals With No Personal History of a Primary Solid Tumor Genetic testing with a Multi-Gene hereditary cancer Panel or testing of BRCA1/2 for individuals如果符合以下至少一个标准之一，则没有原发性实体瘤的个人病史（不包括基底或鳞状细胞皮肤癌），并且在医学上是必不可少的：