Thomas W Dennison,1,2,3 Rachel d Edgar ,4,5 Felicity Payne payne ,1,2 Komal M Nayak,1,2 Alexander DB Ross,1,2,6 Aurelie Cenier,2,7 Claire Glemas,1,8 Claire Glemas,1,8 Federica,giaser,juc thris,3岁,3岁,3岁Salvestrini,8 Georgia Stavrou,2 Franco Torrente,8 Kimberley Brook,8 Claire trayers,10 Rasa Elmentaite,9 Gehad Youssef,3 BálintTél Jenke,15.16 Natasha G,8 Natasha Thomas,2 Erasmo Miele,17 Abdulrahman al-Mohammad,2 Greta Guarda,18 Subra Kugathasan,19.20 Suresh venkates Clawar,212 Menna Tomas,23 Stro-Dopopico,21 Ond popopico,21 suke suriio strio Okjun Lee,1,3 Xingze Xu,1,3 Erica Bello,3 Namshik Han,3,26 Daniel R. Zerbino,4 Sarah A Teichmann,28岁,Robert Heusch,28岁,Nysch Francesca Perrone,1,2 Matthias Zilbauer
- 2月12日,由NR 7/2009法律批准的葡萄牙劳动法在当前的著作中。3。陪审团成员:陪审团由:CarmenJerónimo教授,博士(WHO椅子)组成;医学博士CláudiaVieira和医学博士Rui Henrique教授,博士替代元素:Joana Assis,PhD和JoãoLobo,医学博士,博士4.开始日期和工作场所:预计合同将尽快开始,预计将于2025年12月31日结束。活动将主要在IPO Porto开发。5。每月薪酬:总每月薪酬为1.442,56€。6。申请过程:呼叫开放于2025年1月27日至2025年2月10日,申请文档(如下所示)应通过电子邮件发送(to:candidaturas.ci-ipop@ipoporto.min-saude.pt; carmenjeronimo@ipoporto@ipoporto.min-saude.min-saude.pt) (LA/P/0053/2020 - 生物银行技术员):a)英语动机信; b)英文详细的简历; C)MSC证书; d)其他申请人可能认为与科学课程有关的文件。e)申请表(附件I)和知情同意书(附件II)。注意:不遵守这些要求将决定立即拒绝申请。7。评估标准:考虑到候选人的学术或职业资格,职业职业,经验和培训的相关性以及按照上述概况所述的责任类型,将评估被公认的申请。上面指定的领域和方法的研究经验(40%)。2。陪审团将根据以下标准分析申请文件:A。课程评估(60%):1。参与候选人的研究项目(10%); 3。科学出版物(已发布或提交)和各自的影响因素(10%); B.动机信(40%):1。与该职位相关的研究领域的兴趣和动机(25%); 2。流利的英语(5%); 3。科学写作的经验(10%)。
非传染性疾病是全球过早死亡的主要原因。遗传倾向和环境暴露都会影响疾病风险。虽然生物库已经增加了对这些疾病的遗传预测因子的了解,但环境影响预计会对疾病发展产生更大的影响。个人还会根据遗传调节的偏好创造自己的环境和生活方式,从而导致基因-环境相互作用,需要大量数据集来研究。生物库可能缺乏足够的生活方式和环境数据,从而限制了它们的使用。我们提出了一个生物库召回研究 (BioRecall) 的方案,以收集有关生活方式和环境暴露的数据,并将这些发现与基因型、生物样本和临床结果相结合。
摘要背景法布里病是一种 X 连锁溶酶体贮积症,由 α-半乳糖苷酶 A 缺陷引起,导致神经酰胺三己糖在多个器官部位积聚,并显著损害心血管和肾脏。根据临床确诊,法布里病的全球患病率估计为 1/40 000 至 1/170 000。我们旨在确定英国生物样本库中法布里病致病变异的患病率。方法我们在英国生物样本库的 200 643 名个体的外显子组测序数据中寻找 GLA 基因变异。我们使用 ACMG/AMP 指南(美国医学遗传学学会/分子病理学协会)对致病性进行分类,并将基线生物标志物数据、医院 ICD-10(国际疾病分类第 10 版)代码、全科医生记录和自我报告的健康数据与没有致病变异的数据进行了比较。结果我们确定了 81 个 GLA 编码变异。我们确定了八种可能致病的变异,这些变异非常罕见(<1/10 000 人),并且之前曾报道会导致法布里病,或者是蛋白质截短变异。36 人携带其中一种变异。在英国生物样本中,可能致病的法布里病致病变异的患病率为 1/5732(晚发型致病变异)和 1/200 643(导致经典法布里病的变异)。结论在未经选择的人口样本中,法布里病致病 GLA 变异的患病率比报道的法布里病患病率更高。这些变异绝大多数与晚发型有关。晚发型法布里病的患病率可能超过目前的估计。
TrøndelagHealth研究(HUNT)是挪威中部的一项大型,基于人群的纵向健康研究,由1984 - 86年(Hunt1),1995-97(Hunt2),2006-08(Hunt3)(Hunt3)和2017-19(Hunt2)和2017-19(Hunt4)组成。1 - 3个参与率分别为89%,69%,54%和54%(请参阅补充图S1中的参与流程图,可作为IJE Online的补充数据提供)。该研究最初是为了研究大量人群中的高血压,糖尿病和一般健康的患病率,目前的HUNT包括来自13岁及以上的25万名参与者的数据,具有生物材料的130 000名参与者。生物材料已通过Trøndelag县北部所有市政当局的筛选地点进行了介绍。所有临床检查均已在暂时建立的筛查位点进行。2资金和道德清除将在下面更详细地描述。大约有26000个人在连续三个狩猎调查中进行了参与(Hunt2-4,1995 –
必须签署随附的数据使用协议 (“ DUA ”) 才能访问儿童心理研究所生物库中的数据,该生物库由儿童心理研究所公司 (“ CMI ”) 协调,旨在建立丰富的影像、遗传和表型数据资源。数据收集自多个研究方案,每个方案均在附录 2 中进行了描述。用户可以请求访问所述一个或多个研究方案中的数据。虽然 CMI 的目标是对共享数据集的访问和使用提供最少的限制,但保护参与者的隐私必须是最高优先事项。需要签署 DUA 是因为儿童心理研究所生物库中包含的大量表型和心理测量数据 (“生物库数据”) 会增加被识别的风险。
投资了大量,分析数据并使这些新结果可用于更广泛的研究社区。例如,由Regeneron领导的公司联盟进行了外显子组对英国生物银行遗传学数据的测序,付出了数百万美元的成本。在其他场合,公司还以大幅折扣为英国生物库提供了研究平台,以加速英国生物银行参与者的研究人员可用的数据积累。英国生物库的真正价值不仅在改善健康并挽救生命的结果中。它的影响将在许多新的研究合作中以及以新的方式进行
病理学材料 每小时行政工作和挑选幻灯片/块 832.00 瑞典克朗 切片/块最多 10 个切片 435.00 瑞典克朗 除上述 10 张幻灯片外,每张幻灯片的切片/块 64.00 瑞典克朗 PCR 切片/块 563.00 瑞典克朗 病理学家检查/评估、幻灯片扫描、运输箱和延迟费用的价格遵循临床病理学价格表 当前价格表可通过 Laboratoriemedicin@regionvasterbotten.se 索取
DNA 提取 价格包括 UV 浓度测量 从 400 µL EDTA 全血(包括分装到 2 个备用样品)104 瑞典克朗 从 4 mL EDTA 全血 306 瑞典克朗 从 Oragene™ 试剂盒 207 瑞典克朗 从口腔拭子 202 瑞典克朗 外部 DNA 提取客户的管理费 包括协议、IT、说明和验证
引言人口健康研究在过去的几个发展中已经走了很长一段路,在我们对疾病原因的理解方面取得了重大进展。尤其是1950年代开始的前瞻性研究,例如英国医生研究(1)和弗雷明汉心脏研究(2),对于理解生活方式因素和疾病风险之间的关联是无价的,因为它们过度存在于病例对照因素中固有的许多偏见,这是对疾病的风险因素(expos的风险因素(expos)的疾病(expos)(expos)是疾病(expos)的量度(expos)。但是,直到最近,这些研究可以得出的结论受样本量较小,定义各种危险因素的分析方法的限制,以及相对短的后续时间持续时间以评估健康结果。直到将来自这些不同研究的数据整合到