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NHANES 1999-2000和2001-2002 DNA甲基化阵列和表观遗传学生物标志物数据文档NHANES 1999-2000和2001-2002 DNA甲基化阵列和表观遗传学生物标志物数据文档
DNA，并将标本存储在-80°C下。DNAM分析是在杜克大学Yongmei Liu博士的实验室进行的。Bisulfite的转化。500ng的DNA。数据是在Illumina Infinium甲基化甲基甲基甲虫v1.0上产生的（CAT＃WG317-1001，Illumina，Illumina，San Diego，CA，美国）。使用制造商方案将总共4 µL的硫酸硫酸硫酸含量转换为DNA与Illumina Beadchip杂交。样品被变性并放大过夜20-24小时。样品的碎片，沉淀和重悬于过夜孵化之后，然后与史诗般的珠奇普杂交16-24小时。然后洗涤珠奇普，以去除任何未脑的DNA，并用核苷酸标记以将引物扩展到DNA。按照Infinium HD甲基化协议，使用Illumina Iscan系统（Illumina，Illumina，San Diego，CA，USA）对珠奇普进行成像。
对生物标志物在帕金森氏病早期诊断中的作用的全面回顾
帕金森氏病（PD）是一种复杂的神经系统，退化性的临床状况，该疾病是由于底孢子虫中的多巴胺能神经元的损失所描述的，nigra pars compacta在患者中表现出无数的感觉运动和非运动症状。由于大脑中神经递质多巴胺的水平降低，这种疾病发生，这主要与迁移率和认知有关的功能特征有关。基底神经节主要参与认知功能的产生，因此是PD中最显着相关的区域。由于PD的经典诊断和评估主要取决于运动特征的外观，只有在大约60-80％的多巴胺神经元细胞死亡中才发生，这是出现的，我们必须专注于确定可以帮助我们评估和诊断疾病进展的PD的生物标志物，从而为患者提供更好的预测。本评论文章将重点关注当前可用和使用的不同生物标志物，并在临床，生物学，成像和遗传生物标志物的标题下进行划分，并评估其对帕金森氏早期评估的特异性和敏感性，并使用分子生物标志物为患者和急性诊断的未来提供了对帕金森氏症的未来。PD在全球范围内影响了1％以上人口，并且在其发病率和随之而来的社会经济负担的背景下仅排名第二位于阿尔茨海默氏病。最近在生物标志物中的突破大大改善了患者的生存和预后几率，但它仍然主要是一种症状诊断工具。这是一个研究领域，需要专注于早日诊断PD的更先进的方法，涉及临床诊断，神经影像学技术和分子生物学合作，以提供帕金森患者应得的最高护理和生活质量。
血液生物标志物检测初级保健和二级护理中的阿尔茨海默氏病
结果平均年龄为74.2岁（SD，8.3岁），女性为48％，23％的女性具有主观认知能力下降，44％的认知障碍为轻度，而33％的人患有痴呆症。在初级保健和二级护理评估中，有50％的患者患有AD病理。When the plasma samples were analyzed in a single batch in the primary care cohort, the AUC was 0.97 (95% CI, 0.95-0.99) when the APS2 was used, the PPV was 91% (95% CI, 87%-96%), and the NPV was 92% (95% CI, 87%-96%);在二级护理队列中，使用APS2时的AUC为0.96（95％CI，0.94-0.98），PPV为88％（95％CI，83％-93％），NPV为87％（95％CI，82％，82％-93％）。当前保健队列中前瞻性分析血浆样本（每两周）时，使用APS2时，AUC为0.96（95％CI，0.94-0.98），PPV为88％（95％CI，81％-94％），NPV为90％（95％CI，84％）（84％，84％）;在二级护理队列中，使用APS2时，AUC为0.97（95％CI，0.95-0.98），PPV为91％（95％CI，87％-95％），NPV为91％（95％CI，87％，87％，87％-95％）。4个队列中的诊断准确性很高（范围为88％-92％）。初级保健医生的诊断准确性为61％（95％CI，53％-69％），用于鉴定临床检查，认知测试和计算机断层扫描和使用APS2的91％（95％CI，86％-96％）的临床AD。痴呆症专家的诊断准确性为73％（95％CI，68％-79％），使用APS2为91％（95％CI，88％-95％）。在总体人群中，使用APS2（90％[95％CI，88％-92％]）的诊断准确性与使用p-TAU217的百分比（仅90％[95％CI，88％-91％]）与诊断准确性没有差异。
引用Hundal K，Scherr CL，Fakhari H，Ramesh S，Dellefave-Castillo L，Duquette D，Cherny S，McNally EM，Webster G和Rasmussen-Torvik LJ（2025）MA
结直肠癌（CRC）是一项重要的全球健康挑战，在全球与癌症相关的死亡率的主要原因中排名。尽管在预防和早期检测方面做出了努力，但CRC的发病率和死亡率预计将大幅上升。传统的筛查方法，例如GFOBT，FIT，灵活的乙状结肠镜检查，结肠镜检查，CTC和结肠胶囊具有局限性，包括误报/负面因素，范围有限或侵入性。CRC筛查的最新发展涉及DNA甲基化生物标志物，在检测早期CRC和癌前病变方面显示出希望。基于粪便的DNA测试正在作为一种无创和方便的方法来检测与CRC相关的DNA甲基化改变，与传统方法相比，具有早期检测的潜力。针对与CRC相关的不同基因的几种基于粪便的DNA甲基化测试表现出不同的敏感性和特异性，有些超过传统的筛选方法。在优化其性能和可及性方面仍然存在挑战。本综述讨论了DNA甲基化生物标志物如何增强CRC筛查，而基于凳子的DNA甲基化测试可以彻底改变CRC筛选实践，并将其与金标准进行比较。
神经退行性疾病中的蛋白质氧化修饰：从检测和建模的进步到用作疾病生物标志物
1 cnc-Center，Coimbra大学的神经科学与细胞生物学，3004-517 Coimbra，葡萄牙2中心，创新生物医学和生物技术中心（CIBB），科普布拉大学，3004-517 COIMBRA，COIMBRA，COIMBRA IMISISC，IIIISBRAING，II IIIII，3004-517诺丁汉大学药学院，诺丁汉大学NG7，英国5号，诺丁汉大学医学院，诺丁汉大学，英国诺丁汉大学6，英国6号，诺丁汉大学6，诺丁汉大学6号研究所（IMED.ULISBOA）BON，BON，葡萄牙7葡萄牙alho@ff.ulisboa.pt（A.N.C.）; mattea.finelli@nottingham.ac.uk（m.j.f.）†这些作者对这项工作做出了同样的贡献。•这些作者也为这项工作做出了同样的贡献。
在有效性测试中使用尿液生物标志物
0.0 2.0e5 4.0e5 6.0e5 8.0e5 1.0e6 1.2e6 1.4e6 1.6e6 1.8e6 2.0e6 2.2e6 2.4e6 2.6e6 2.8e6 3.0e6 3.2e6 3.4e6 3.6e6 3.8e6 4.0e6 4.2e6 4.4e6 4.6e6 4.8e6 5.0e6 5.2e6 5.4e6 5.6e6 5.8E6 6.0E6 6.2E6 6.4E6
Pelotas，Rio Grande do Sul，巴西1
摘要简介：癌症标志物的系统分析以及人工智能（AI）对早期检测和治疗方法的影响在当今的医疗领域至关重要。癌症代表了发病率和死亡率的全球重大负担，使对标记的早期识别成为有效疾病管理的优先事项。本研究旨在探讨癌症指标（包括遗传，分子，蛋白质和成像生物标志物）的鉴定和表征的最新进展。目的：分析确定和表征癌症指标的最新进展，涵盖各种生物标志物类型。此外，还要研究AI在改善和应用方法进行癌症检测，诊断，预后和治疗方法中的作用，从而强调了其在提高这些方法的准确性和效率方面的重要贡献。方法：进行了系统的文献综述，选择了针对癌症生物标志物鉴定的相关研究以及基于特定包含和排除标准在这种情况下使用AI的相关研究。结果：这种系统分析的结果突出了识别和表征癌症指标的最新进展，以及AI对增强检测，诊断，预后和治疗方法的影响。结论：这项研究为癌症指标和AI在疾病预防和管理中的作用提供了宝贵的见解，支持基于证据的临床实践，并促进了更高效和个性化的医疗保健方法的发展。关键词：肿瘤/流行病学；人工智能;癌症/方法的早期检测；早期检测；生物标志物/分析。
用于管理神经退行性疾病的生物标志物
杰斐逊数字共享将这篇文章带给您免费和开放访问。Jefferson Digital Commons是Thomas Jefferson大学教学中心（CTL）的服务。Commons是杰斐逊书籍和期刊的展示，经过同行评审的学术出版物，大学档案馆的独特历史收藏以及教学工具。Jefferson Digital Commons允许研究人员和感兴趣的读者在世界任何地方学习并与Jefferson奖学金保持最新状态。本文已被杰斐逊数字共享的授权管理员所接受，以纳入药理学，生理学和癌症生物学教师论文。有关更多信息，请联系：jeffersondigitalcommons@jefferson.edu。
尿路上皮癌靶向治疗的预测和预后生物标志物和肿瘤抗原
摘要：尿路上皮癌 (UC) 是全球男性中第四大常见癌症。虽然非肌层浸润性疾病患者的预后良好，但 25% 的 UC 患者表现为局部晚期疾病，5 年生存率为 10-15%，总体预后较差。肌层浸润性膀胱癌 (MIBC) 接受根治性膀胱切除术或三联疗法治疗时，5 年生存率约为 50%；IV 期疾病的 5 年生存率为 10-15%。目前 MIBC 的治疗方式包括新辅助化疗、手术和/或放化疗，但复发或难治性疾病患者的预后较差。然而，免疫肿瘤学在各种血液系统和实体恶性肿瘤中的快速成功为 UC 提供了具有巨大治疗潜力的新靶点。从历史上看，没有预测性生物标志物来指导 UC 的临床管理和治疗，生物标志物的开发是一种未得到满足的需求。然而，最近和正在进行的临床试验已经确定了几种有希望的肿瘤生物标志物，它们有可能作为 UC 的预测或预后工具。本综述全面总结了新兴的生物标志物和分子肿瘤靶点，包括程序性死亡配体 1 (PD-L1)、表皮生长因子受体 (EGFR)、人表皮生长因子受体 2 (HER2)、成纤维细胞生长因子受体 (FGFR)、DNA 损伤反应和修复 (DDR) 突变、聚（ADP-核糖）聚合酶 (PARP) 表达和循环肿瘤 DNA (ctDNA)，以及它们在 UC 中的临床效用。我们还评估了 UC 精准肿瘤学的最新进展，同时说明了这些生物标志物在临床实践中的临床应用相关的限制因素和挑战。
ALS和FTD中突触生物标志物的新兴观点
肌萎缩性侧性硬化症（ALS）和额颞痴呆（FTD）是使神经退行性疾病具有衰弱的神经退行性疾病，具有共同的病理特征，例如43 kDa（TDP-43）夹杂物的交易反应DNA结合蛋白和遗传突变。两种疾病都涉及突触功能障碍，促进其临床特征。突触生物标志物，代表与突触功能或结构相关的蛋白质，对疾病机制，进展和治疗反应的见解。这些生物标志物可以尽早检测疾病，跟踪其进展并评估治疗效果。ALS的特征是脑脊液（CSF）中的神经纤维纤维轻链（NFL）水平升高，血液与疾病进展相关。TDP-43是另一个关键的ALS生物标志物，其错误定位与突触功能障碍有关。在FTD中，TDP-43和Tau蛋白作为生物标志物进行了研究。神经元五肽（NPS）等突触生物标志物，包括神经元五肽2（NPTX2）和神经元五肽受体（NPTXR），对FTD病理学和认知能力下降的见解。高级技术，例如机器学习（ML）和人工智能（AI），AID生物标志物发现和药物开发。这项研究中的挑战包括检测技术的局限性，患者的变异性以及转化动物模型的发现。ML/AI可以通过分析复杂数据并预测疾病预后来加速发现。突触生物标志物是早期疾病检测，个性化治疗策略以及对疾病机制的见解。虽然挑战持续存在，但技术进步和跨学科的效果承诺将彻底改变对ALS和FTD的理解和管理。本综述将探讨ALS和FTD中突触生物标志物的当前理解，并讨论其重要性并强调前景和障碍。