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Gustave Roussy 的 MATCH-R 重复活检试验的可行性和首批报告
揭示驱动肿瘤耐药性的生物学过程对于支持创新治疗策略的开发是必要的。我们报告了由 Gustave Roussy 领导的 MATCH-R 前瞻性试验的设计和可行性，该试验的主要目的是表征癌症治疗耐药性的分子机制。主要临床终点包括分析耐药性肿瘤中分子改变的类型和频率，并将其与治疗前的样本进行比较。在最初的部分缓解或病情稳定至少 24 周后病情进展的患者在 CT 或超声引导下接受肿瘤活检。使用全外显子组测序、RNA 测序和面板测序对肿瘤进行分子分析。在可行性分析的数据截止时，在 333 个纳入病例中，有 303 例 (91%) 获得了肿瘤活检样本。从这些活检样本中，278 个 (83%) 的质量足以通过高通量下一代测序 (NGS) 进行分析。所有 278 个样本均进行了靶向 NGS 测序，215 个（70.9%）进行了 RNA 测序，222 个（73.2%）进行了全外显子组测序。总共有 163 个肿瘤被植入 NOD scid gamma (NSG) 或裸鼠体内，并建立了 54 个患者来源的异种移植 (PDX) 模型，成功率为 33%。24 名患者（7.6%）发生了因侵入性肿瘤取样而导致的不良事件。研究招募仍在进行中。系统性肿瘤分子分析和患者来源的获得性靶向药物和免疫疗法耐药模型的开发是可行的，并且可以推动下一步治疗策略的选择。
使用液体活检方法对未知原发性癌症的遗传表征
未知的原发性（杯子）的癌症包括一组异质的罕见转移性肿瘤，其主要部位在广泛的临床 - 病情研究后无法识别。 杯子患者通常接受经验化学疗法治疗，并且预后较低。 最近报道，杯赛基因组提出了可能提出靶向疗法的潜在可药物改变。 肿瘤组织的稀少以及难于DNA测试以及缺乏用于靶基因测序的专用面板是进一步的相关局限性。 在这里，我们建议可以使用循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（CTDNA）来识别杯赛患者中可起作用的突变。 血液是从两名杯子患者手中纵向收集的。 用细胞搜索r⃝和deparray tm nxt和parsortix系统分离 ctc，具有免疫表征的特征，用于使用Ampli 1 TM试剂盒进行单细胞基因组表征。 在不同时间点从血浆中纯化的循环无细胞DNA（CCFDNA），使用Sureselect目标富集技术测试了使用杯折线的92基因定制面板的肿瘤突变。 并行，用三种不同的测定法分析了FFPE肿瘤组织：FoundationOne CDX测定法，DeParray libprep和Oncoseek面板以及Sureselect自定义面板。 这些方法识别出相同的突变，当该基因被面板覆盖时，除了APC基因中的插入外。 由Oncoseek和SuneSelect面板检测到，但没有基础。 在一名患者的单个CTC，肿瘤组织和CCFDNA中检测到 FGFR2和CCNE1基因扩增。未知的原发性（杯子）的癌症包括一组异质的罕见转移性肿瘤，其主要部位在广泛的临床 - 病情研究后无法识别。杯子患者通常接受经验化学疗法治疗，并且预后较低。最近报道，杯赛基因组提出了可能提出靶向疗法的潜在可药物改变。肿瘤组织的稀少以及难于DNA测试以及缺乏用于靶基因测序的专用面板是进一步的相关局限性。在这里，我们建议可以使用循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（CTDNA）来识别杯赛患者中可起作用的突变。血液是从两名杯子患者手中纵向收集的。ctc，具有免疫表征的特征，用于使用Ampli 1 TM试剂盒进行单细胞基因组表征。在不同时间点从血浆中纯化的循环无细胞DNA（CCFDNA），使用Sureselect目标富集技术测试了使用杯折线的92基因定制面板的肿瘤突变。并行，用三种不同的测定法分析了FFPE肿瘤组织：FoundationOne CDX测定法，DeParray libprep和Oncoseek面板以及Sureselect自定义面板。这些方法识别出相同的突变，当该基因被面板覆盖时，除了APC基因中的插入外。由Oncoseek和SuneSelect面板检测到，但没有基础。在一名患者的单个CTC，肿瘤组织和CCFDNA中检测到 FGFR2和CCNE1基因扩增。在肿瘤组织和CCFDNA中检测到ARID1A基因（P.R1276 ∗）中的体细胞变体。通过在肿瘤演化期间收集的所有CCFDNA样品中，通过液滴数字PCR验证了变化。CTC呈现出ASPM和SEPT9基因中的复发放大模式以及FANCC的丧失。识别CCFDNA中的92基因自定义面板16个非同义体细胞改变，包括删除（I1485rfs ∗ 19）和体细胞突变（p。
MPMRI/TRUS软件融合引导的经透明前列腺活检
抽象背景：为了增强前列腺癌的诊断，多参数磁共振成像（mpMRI）结合了转直肠超声（TRUS）融合引导的活检，已成为一种有希望的技术。这项研究旨在评估其比传统TRUS引导活检的临床益处。方法：在2022年1月至2024年4月之间对83例诊断的患者进行了回顾性分析。患者分为两组：41例进行了mpmri/trus融合引导的活检，而42例进行了传统的TRUS引导活检。两组的基线特征相似，促进了诊断功效和并发症率的直接比较。结果：融合引导组显示出明显更高的临床前列腺癌检测率（21/41 vs. 12/42，p = 0.035）。它还检测到更重要的临床意义病例（20/41 vs. 11/42，p = 0.033）。值得注意的是，融合组的并发症较少，包括没有hematochezia（p = 0.003）或感染的实例（P = 0.012），术后疼痛水平较低（视觉模拟量表得分1.8±0.78 vs. 2.33±1.07，P = 0.012）。结论：在融合引导活检中将mpMRI与TRU的整合提高了检测临床上明显的前列腺癌，减少程序并发症并最大程度地减少患者不适的准确性。这种方法代表了前列腺癌管理的重大进步，从而提高了诊断结果和患者的安全性。
基于深度学习的多类方法，用于液体活检数据的癌症分类
摘要癌症诊断领域已经通过液体活检进行了革新，这些活检提供了实验室研究和临床环境之间的桥梁。这些测试比传统活检的侵入性较小，并且比常规成像方法更方便。液体活检允许研究体液中的肿瘤衍生标记，从而可以开发更精确的癌症诊断测试，以进行筛查，疾病监测和治疗个性化。本研究提出了一种基于深度学习的多类方法，以基于血小板RNA分析和分类疾病。它的主要目标是通过利用深度学习的能力以及液体活检的高通量测序来增强临床环境中的癌症诊断。最终，该研究证明了这种方法可以准确识别患者的癌症类型的潜力。方法：开发的方法使用热图图像对患者进行了分类，该图像基于根据基因和基因组途径的京都百科全书排列的基因表达产生。这些图像代表了卵巢癌，子宫内膜癌，胶质母细胞瘤，非小细胞肺癌和肉瘤的样本以及脑转移的癌症患者。结果：在区分癌症起源的6个站点和90.5％的平衡精度上，我们基于深度学习的模型达到了66.51％的平衡精度，在特定于位置的数据集中，将癌症类型分组为癌症类型。使用可解释的基于人工智能的方法（XAI）-Shap进一步研究了开发的模型。他们返回了一组60个基因，对模型的决策过程产生了最大影响。结论：我们的结果表明，深度学习方法是癌症检测的有前途的机会，并且可以支持临床医生的决策过程，以找到黑盒问题的解决方案。
心脏、肝脏和皮下包虫囊活检期间发生过敏反应
患者在镇痛和局部麻醉下接受了背部病变活检。然而，在活检过程中，患者出现了过敏反应，随后心肺骤停。患者每 15 分钟接受 80 毫克甲基强的松龙和 0.3 毫克盐酸肾上腺素注射。此外，患者还接受了经口气管插管和心脏按摩。值得庆幸的是，急救队成功稳定了患者，随后的超声心动图检查发现了一个大的包虫囊肿。超声心动图检查发现患者的收缩功能正常。MRI 和计算机断层扫描 (CT) 图像在室间隔和左肝叶中检测到包虫囊肿病变（图 2）。此外，从肩胛区抽取的液体被送去进行细胞学和病理学检查。包虫囊肿间接血凝试验（棘球绦虫抗体）结果为 1/640 阳性。包虫血清学检查呈阳性，基于酶联免疫吸附试验 (ELISA) 的细粒棘球绦虫免疫球蛋白 (IgG) 抗体定性评估证实了包虫病的诊断。开始抗原虫药物治疗。患者病情稳定后，被转诊至三级心脏中心，安装心脏起搏器治疗完全性房室传导阻滞。患者父母和/或法定监护人已获得书面知情同意书。
MolPatho SOP 液体活检：获取血浆用于...
否则，暴露过程中释放的健康 cfDNA 会稀释 ctDNA • 使用 SARSTEDT S、Monovette® cfDNA Exact 试管：https://www.sarstedt.com/produkte/diagnostik/venenblut/s、monovette/produkt/01.2040.001/ • 每位患者取两管 • 将血管存放在室温下（请勿冷藏） • 样本必须在周四下午 3:30 之前送达 Molpatho 实验室 • 周五不采集血液，因为样本将在周末采集
评论文章的液体活检，以个性化转移性前列腺癌治疗
摘要：液体活检是一种创新的方法，可在监测转移性前列腺癌中对治疗的重复和预后有更全面的了解。它补充了侵入性组织活检，并涉及对血液，精液和尿液等体液中各种生物标志物的评估。液体活检分析CIR卷刺肿瘤细胞，细胞外囊泡，循环的肿瘤DNA和分泌组。考虑到前列腺癌的异质性以及需要更好的预后生物标志物的异质性，这一点尤其重要。液体活检可以通过充当预测性和预后工具来治疗同敏和cast割的转移性前列腺癌。本评论讨论了每天临床实践中各种生物标志物，测定技术和潜在应用，强调了这一新兴领域为改善患者结果所具有的令人兴奋的可能性。
IMBDX，基于创新液体活检技术的精密医学公司
数据：国家癌症中心统计。Guardant Health IR数据（2022年1月10日），Illumina IR数据（2020年9月21日），Natera IR数据（2022年1月10日）。世卫组织国际癌症Globocan癌症统计研究机构
癌症诊断液体活检中基于液滴的微流体的最新进展
图2用于循环肿瘤细胞（CTC）基于液体活检的基于液滴的微流体。（a）使用交叉芯片进行CTC隔离的实验设置。根据CC的条款通过许可证复制。67版权所有2019，Ribeiro -Samy等。67（b）单个细胞水平上点突变分析的流动。经许可复制。68版权2021，Elsevier。 （c）方案说明显示了基于声学液滴定位技术的多功能酶 - 响应性GNP芯片，用于捕获和释放单个CTC的需求。 经许可复制。 69版权所有2019，美国化学学会。 （d）数字WGS平台的设计和操作。 根据CC的条款复制了NC许可证。 70版权所有2019，Ruan等。 70（e）数字 - rna -seq的示意图。 经许可复制。 77版权2020，美国化学学会。 （f）基于大小的纯化和细胞的封装（SPEC），然后进行酶分泌的荧光分析。 根据PANS许可条款复制。 80版权所有2018，Dhar等。 80（g）基于虚拟液滴的SCPS平台的总体工作原理。 经许可复制。 81版权2020，Elsevier。 （H）基于配对芯片的单个细胞免疫测定的工作原理。 经许可复制。 85版权2022，美国化学学会。 根据CC的条款复制了NC许可证。68版权2021，Elsevier。（c）方案说明显示了基于声学液滴定位技术的多功能酶 - 响应性GNP芯片，用于捕获和释放单个CTC的需求。经许可复制。69版权所有2019，美国化学学会。 （d）数字WGS平台的设计和操作。 根据CC的条款复制了NC许可证。 70版权所有2019，Ruan等。 70（e）数字 - rna -seq的示意图。 经许可复制。 77版权2020，美国化学学会。 （f）基于大小的纯化和细胞的封装（SPEC），然后进行酶分泌的荧光分析。 根据PANS许可条款复制。 80版权所有2018，Dhar等。 80（g）基于虚拟液滴的SCPS平台的总体工作原理。 经许可复制。 81版权2020，Elsevier。 （H）基于配对芯片的单个细胞免疫测定的工作原理。 经许可复制。 85版权2022，美国化学学会。 根据CC的条款复制了NC许可证。69版权所有2019，美国化学学会。（d）数字WGS平台的设计和操作。根据CC的条款复制了NC许可证。70版权所有2019，Ruan等。70（e）数字 - rna -seq的示意图。经许可复制。77版权2020，美国化学学会。（f）基于大小的纯化和细胞的封装（SPEC），然后进行酶分泌的荧光分析。根据PANS许可条款复制。80版权所有2018，Dhar等。80（g）基于虚拟液滴的SCPS平台的总体工作原理。经许可复制。81版权2020，Elsevier。（H）基于配对芯片的单个细胞免疫测定的工作原理。经许可复制。85版权2022，美国化学学会。根据CC的条款复制了NC许可证。（i）使用MA芯片从患者液体活检中分离出代谢活性细胞的实验工作流程。87版权2020，Rivello等。87（j）使用滴剂 - 需求喷墨打印技术和MALDI MS的开放空间平台中基于代谢的捕获和分析肿瘤细胞的插图。经许可复制。88版权2021，美国化学学会。
加速液体活检的开发和验证，用于早期癌症筛查和治疗定制
1 European Alliance of Personalized Medicine, 1040 Brussels, Belgium 2 Department of Molecular and Cellular Engineering, Jacob Institute of Biotechnology and Bioengineering, Faculty of Engineering and Technology, Sam Higginbottom of Agriculture, Technology and Science NCOLOGY-PATHOLOGY, Karolinska Institute, 171 64 Stockholm, Sweden 5 Soft Tissue/Bone Sarcoma and Melanoma, Maria Sklodowska-Curie National Institute of Oncology (MSCI), 02781 Warsaw, Poland 6 Department of Biochemistry and Medical Hematology, Faculty of Pharmacy and Biochemistry, University of Zagreb, 1, 10000 Zagreb, Croatia 7 I3S-Investigation and Innovation Research in SA, University of Porto, Alfredo Allen 208, 4200-135 Porto, Portugal 8 INEB-Biom Engineering is Tip, University of Porto, Rua Alfredo Allen 208, 4200-135 Porto, Portugal 9 Institute for Public Health, Cell Biology, Grow School of Development Oncology and Biology, Faculty of Health, Medicine and Life Sciences, University of Maastricht, 6211 LK MASTRICHT, Netherlands 10 Department of Molecular Medicine, RCSI University of Medicine and Health Sciences, Beaumont Hospital, SMURFI BUILDING, D09 Dublin, Irish 11 Department of Pediatric and Medical Genetics, Medical University, 4,000 Bulgaria 12 Zeca, 1800 Concord Pike, Wilmington, 19803, uses 13 Department of Public Health, University of Naples Federico II, 80137 Naples, Italy 14 Institute of Human Genetics, Diagnostic and Research Center for Molecular Biomedicine, Medical University of Graz, 8036 Graz, Austria 15 Laboratory of Clinical and Experimental Pathology, U Teur Hospital, University C O TE D'AZUR, CEDEX 01, 06001 NICE, FRANCE 16 RARE HUMAN CURRENT CELL LABORATORY (LCCRH), MONTPELLIER UNIVERSITY MEDICAL CENTER, 641 AVENU DOYEN GASEN GIRAUD, CEDEX 5, 34093 MONTPELLIER, FRANCE: DENISHORGAN@EUAPM.EU