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音乐会遗传肿瘤学 - 循环肿瘤DNA和循环肿瘤细胞（液体活检）
本临床政策参考当前程序术语（CPT®）。cpt是美国医学协会的注册商标。所有CPT代码和描述均具有2023年版权，美国医学协会。保留所有权利。cpt代码和CPT的描述来自当前的手册，本文包含的内容并非旨在包含包罗来语，仅用于信息目的。本临床政策中引用的代码仅出于信息目的。包含或排除任何代码不能保证覆盖范围。提供商应在提交索赔要求索赔之前提及专业编码指南的最新来源。
研究通过液体活检成功早期诊断弥漫性中线胶质瘤中的软脑膜疾病
两名患者的软脑膜疾病诊断时间早于传统方法（如 MRI 和脑脊液细胞学检查）。一名患者在诊断出软脑膜疾病后，通过早期积极干预（包括手术、放疗和鞘内注射化疗药物）获得了长期生存。
Concert Genetic Oncology - 循环肿瘤 DNA 和循环肿瘤细胞（液体活检）
本临床政策参考了现行程序术语 (CPT ®)。CPT 是美国医学会的注册商标。所有 CPT 代码和说明均受美国医学会 2023 年版权保护。保留所有权利。CPT 代码和 CPT 说明来自当前手册，此处包含的代码并非包罗万象，仅供参考。本临床政策中引用的代码仅供参考。包含或排除任何代码并不保证覆盖范围。提供商应在提交报销承保服务索赔之前参考最新的专业编码指导来源。
液体活检方法用于捕捉癌症免疫治疗期间的肿瘤演变和临床结果
摘要 循环游离肿瘤 DNA (ctDNA) 可作为肿瘤负荷的实时生物标记，并能为了解免疫疗法选择压力下癌症分子格局的演变提供独特的见解。追踪 ctDNA 中检测到的基因组变异格局可能会揭示转移级联的克隆结构，从而提高我们对治疗反应分子连接的理解。虽然液体活检可以快速准确地评估免疫治疗期间的肿瘤负荷动态，但单特征 ctDNA 分析无法完全捕捉抗肿瘤免疫反应的复杂性。这强调需要对肿瘤和免疫区进行综合研究，以了解肿瘤清除动力学与抗肿瘤免疫反应质量之间的关系。 ctDNA 检测在接受免疫检查点抑制剂治疗的患者中的临床应用已显示出预测和预后价值，通过检测基因组生物标志物（例如肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性），以及实时监测循环肿瘤负荷和评估早期治疗反应。这些努力凸显了液体活检在选择接受癌症免疫治疗的患者、监测治疗效果、确定最佳治疗持续时间以及最终指导治疗选择和排序方面发挥的新兴作用。免疫肿瘤学领域越来越多的 ctDNA 指导的介入临床试验推动了液体活检的临床转化，标志着液体活检在精准免疫肿瘤学中的实施迈出了关键一步。
基因检测：肿瘤学 - 循环肿瘤DNA和循环肿瘤细胞（液体活检）
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ctDNA转移到尿液中的ctDNA超短状态，促进了HPV +口咽癌的无创液体活检
。此外，由于尿液可以在家中自我收集，因此这种远程标本的收集能力可以帮助达到服务不足的人群，并在人群范围内实现更有效的癌症筛查。尽管TR-CTDNA方法具有巨大的潜力，但与血液ctDNA相比，关于Tr-CTDNA检测效率的报道混杂（3-7）。对TR-CTDNA进行分析的潜在至关重要因素是知道尿液中存在的Tr-ctDNA片段的长度，因为这会影响测定设计，以在Tr-CTDNA检测中进行最佳灵敏度。迄今为止，已经有关于Tr-ctDNA片段长度的对比报告。基于PCR的TR-CTDNA研究，当使用缩短大于60 bp（4、8、9）时，在检测方面已显示出更大的成功，这是两项最近的下一代测序（NGS）研究（NGS）研究，该研究专门针对TR-CTDNA，表明中间长度的中间长度为112 bp（10）或101 bp（11）或较高的研究表明，与一项较高的comptions（相比），与一项较高的表现相结合。控件（11）。报告的NGS结果的限制是使用的特定库制备方法（例如，双链DNA [dsDNA]库制备方案，基于杂交的ctDNA片段捕获）容易偏向于恢复较短的片段，尤其是超级片段，尤其是超级片段（尤其是<50 bp）（12）（12）。为了检验这一假设，我们利用了能够捕获最小片段的单链NGS方法来开发TR-CTDNA大小的更完整的曲线。鉴于在非癌症环境中对无细胞的无细胞DNA（CFDNA）的研究（例如，孕妇尿液中的胎儿DNA或结核病患者的结核分枝杆菌DNA的胎儿DNA（13，14）（13，14）报道了跨性别的CFDNA是超消除的（<50 bp），我们可以彻底crunder（<50 bp） - 均可能是癌症。尿液。如结果所示，我们的数据表明TR-CTDNA是超短症（<50 bp），可在多种非动物癌症类型中检测到。除了单链DNA（SSDNA）NGS研究外，我们开发了一种基于液滴数字PCR（基于DDPCR）的测定法，以测量尿液中的TR-CTDNA，该测量提供了绝对的量化，更高的精度，更高的精度和更高的吞吐量。我们设计了此测定方法来研究患有HPV +口咽鳞状细胞癌（OPSCC）的患者。在此类患者中，HPV DNA序列在血液循环中以CTDNA为单位，我们假设可以通过DDPCR在尿液中检测到肾脏肾小球屏障的ctDNA片段。HPV ctDNA代表了TR-CTDNA的DDPCR分析开发的理想靶标，因为（a）90％的HPV + OPSCC患者共享单个HPV亚型HPV16的序列，因此，单个HPV16 TR-CTDNA分析可以覆盖大型患者； （b）由于HPV是一个非人类序列，因此预计没有HPV +癌症患者的“背景”信号将很低； （c）HPV16可以在肿瘤基因组内的多个位点整合，从而导致每个肿瘤基因组的信号更高。因此，我们试图开发一种能够从HPV + OPSCC患者的尿液中检测到尿液中超常用的HPV16 TR-CTDNA片段的第一代DDPCR分析。值得注意的是，与HPV +宫颈癌的设置不同，可以将肿瘤DNA直接沉积到尿液中，HPV16 HPV16信号在HPV + OPSCC患者的尿液中必然是跨性别的。我们将此测定（42 bp扩增子）与常规长度测定（77 bp amplicon）进行了比较，发现靶向超短片段对于可靠的尿液TR-CTDNA检测至关重要。利用超短扩增子测定法，我们在HPV + OPSCC患者的尿液中获得了TR-CTDNA检测，这些尿液与匹配的血浆CTDNA的结果一致。此外，使用小病例系列中的纵向尿液样品，我们展示了概念证明，用于早期发现癌症复发。因此，我们的结果表明，通过靶向超短DNA片段，TR-CTDNA成为HPV + OPSCC检测的可行方法，并且有可能在治疗后进行癌症复发监测。
NHS Tayside 液体活检的发展：针对胰腺癌和结直肠癌患者的基因血液检测
简体中文摘要 背景和研究目的 目前，对于结直肠癌和胰腺癌，临床决策主要基于两种方式：放射扫描和血液生物标志物（肿瘤标志物），后者针对不同类型的癌症（结直肠癌为 CEA，胰腺癌为 CA19-9）。我们在扫描中看到的内容以及肿瘤标志物的高低决定了每位患者的适当治疗途径，通常包括手术和/或化疗-放疗相结合。然而，由于癌症含有不同类型的突变，患者通常不会像预期的那样对治疗产生反应，而且在放射图像或肿瘤标志物水平上反映出来之前会有明显的延迟。显然，由于现有诊断方式的限制，优化患者治疗的进程一直被耽搁。因此，改善患者护理和结果的关键是打开一扇门，深入了解肿瘤生物学。循环肿瘤 DNA (ctDNA) 是一种无细胞 DNA（遗传物质），源自肿瘤细胞并存在于血液中。液体活检是一种涉及 ctDNA 分析的方法，它提供了一种微创的传统组织活检替代方法。该技术允许通过分析血液样本来检测和监测癌症。这是一项针对新诊断为胰腺癌和结直肠癌的患者的 ctDNA 研究。
使用循环肿瘤DNA和细胞对卵巢癌进行液体活检：准备好迎接黄金时段了吗？
当直接肿瘤活检由于其侵入性、难以接近性和相关并发症而变得不切实际时，液体活检有可能为癌症患者的预后提供信息并指导治疗决策。具体而言，循环肿瘤 DNA (ctDNA) 和循环肿瘤细胞 (CTC) 作为多种癌症类型的筛查、预测和/或患者监测的伴随诊断生物标志物已显示出良好的效果。在卵巢癌 (OC) 中，CTC 和 ctDNA 分析可以对原发性、转移性和复发性肿瘤进行全面的分子分析。这些生物标志物还与整体肿瘤负担相关，因此，它们为临床过程中的患者监测提供了微创手段，以确定治疗反应并在疾病复发的情况下及时调整治疗。在这里，我们回顾了最近关于 CTC 和 ctDNA 在 OC 中的潜在临床价值的报告，并详细阐述了它们在诊断和预后中的用途。我们批判性地评估当前的证据，并讨论在液体活检在 OC 管理的常规临床实践中实施之前仍需解决的问题。
基于磁共振成像的 3D 打印立体定向脑活检装置在狗身上的准确性
图 2 A，犬头部有 3 个骨锚和 MRI/CT 标记。颧弓的每一侧和枕骨隆突用于固定骨锚。MRI/CT 标记被拧到骨锚的内螺纹上。标记是小塑料圆柱体，内装有黑色稀释钆。附着在犬头部的 MRI/CT 标记在两次检查中均可见。B，附着 3 个标记（颧弓两侧和枕骨隆突上）的 CT 表面重建。C，颧弓两侧附着标记后的脑部横向 T2 加权 MR 图像。D，哈瓦那犬头部的横向 T2 加权 MR 图像，带有预定的活检针轨迹（蓝线）。左侧尾状核1点、右侧梨状叶1点为靶点，活检针从脑回进入脑表面，未穿透脑室
在超过乳房X线摄影的方式上，有液体活检的发展是为了早期检测和监测乳腺癌吗？
截至今天，乳房X线摄影被用作筛查，诊断和监测乳腺癌（BC）的金标准。 虽然总体上有益，但它带来了几种缺点，例如准确性的限制，相对较高的成本和对重型基础设施的依赖，极大地限制了整个全球目标人群的可及性。 目前尚无乳房X线摄影的替代方法，克服这一主要挑战是研究和技术的热门话题。 解决此问题的途径是开发高度敏感和特定的非侵入性血液检查，以早期诊断和随访乳腺癌。 本文讨论了乳房X线摄影的局限性，并概括了已经可用的血液检查，正在开发的人以及该领域的未来发展。乳房X线摄影被用作筛查，诊断和监测乳腺癌（BC）的金标准。虽然总体上有益，但它带来了几种缺点，例如准确性的限制，相对较高的成本和对重型基础设施的依赖，极大地限制了整个全球目标人群的可及性。目前尚无乳房X线摄影的替代方法，克服这一主要挑战是研究和技术的热门话题。解决此问题的途径是开发高度敏感和特定的非侵入性血液检查，以早期诊断和随访乳腺癌。本文讨论了乳房X线摄影的局限性，并概括了已经可用的血液检查，正在开发的人以及该领域的未来发展。