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产生遗传毒素的肠道肠道肠道诱导组织 -
一组蛋白质是运输（ESCRT）所需的内体分选复合物，在膜重塑中起着至关重要的作用，这是一种涉及细胞膜重排的细胞过程。理解和控制ESCRT的特定部分由于其复杂的组织而具有挑战性。在这里，我们描述了一种天然产物 - 例如复合触觉，专门破坏了ESCRT的特定部分，称为IST1 -CHMP1B复合物。使用触觉素作为化学工具，我们研究了该复合物如何有助于不同的膜重塑事件。有趣的是，诱使诱导非规范的LC3脂质 - 涉及失速内体的非规范自噬（自饮食）的过程。这一发现进一步丰富了我们对ESCRT功能的理解，并强调了小分子作为揭示复杂生物学机制的宝贵工具的重要性。
新闻发布的lecanemab在CHMP上进行了审议...
lecanemab是生物二极管和Eisai之间长期合作的结果，该抗体最初是由生物二级生物基于Lars Lannfelt教授的工作以及他在阿尔茨海默氏病中发现北极突变的工作而开发的。eisai是lecanemab开发和监管提交的负责人，在EISAI和BIOGEN共同商业化和共同促进该产品以及Eisai以及具有最终决策权的Eisai。生物贵族有权在北欧地区进行商业化lecanemab，尚待欧洲批准，目前Eisai和Bioarcorcic正在为该地区的联合商业化做准备。---此信息是生物北极亚（Publ）有义务根据欧盟市场滥用法规披露的信息。该信息已于2024年3月22日下午12:30通过下面的联系人机构发布，以供公开披露。 CET。有关更多信息，请联系：Oskar Bosson，VP Communications和IR电子邮件：oskar.bosson@bioarctic.se，电话：+46 70 410 71 80 80
CHMP 会议纪要 2023 年 6 月 19 日至 22 日 - 欧洲药品管理局
10.9. 成员国之间对第二类变更的分歧——MAH 根据委员会条例 (EC) No 1084/2003 第 6(13) 条启动的仲裁程序 ............................................................................................................................................. 42
关于药品-器械组合质量要求指南草案的评论概述（EMA/CHMP/QWP/BWP/259165/2019） www.ema.europa.eu/en/
和塑料，但需要某处有一个小节来研究该设备在以下方面对环境的影响： - 包括任何推进剂的输送系统的碳足迹 - 吸入器本身的碳足迹 - 要求将此数据包含在患者信息表中，并提供关于如何降低足迹的建议，例如通过回收政策 2019 年 1 月 1 日，联合国环境规划署提出的《蒙特利尔议定书》基加利修正案生效，各国承诺逐步减少使用 F 气体（有关哮喘吸入器，请参阅 ozone.unep.org）。 英国的回应是一个需要进行实质性改进的国家的例子： 在英国，定量吸入器占 NHS 碳足迹的 4%，因此英国议会启动了一项计划来解决这个问题。 “我们建议在 NHS 内推广低 GWP 吸入器，除非有特定的医疗原因不这样做。推广应包括提高人们对低 GWP 吸入器的认识，并在 NICE、医学界和患者中进行培训。 NHS 应设定目标，到 2022 年，至少 50% 的处方吸入器是低 GWP 的。它应该发布年度进展报告。我们很失望地发现，只有很少的 MDI 得到负责任的处理。因此，我们建议政府应与医疗专业人员、药剂师、制药行业和患者合作，显著改善 MDI 的回收利用；这既有利于环境，也有利于经济。政府应确保
pontocerebellar垂体下面板序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2，cask，chmp1a*，exos
pontocerebellar促发育不足序列序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2，cask，chmp1a*，exosc3，exosc3，ophn1，rars2，rars2，rars2，rars2，reln，reln，reln，sepsecs，sepsecs，sepsecs，sepsecs，sepsecs，tsen2，tsen2，tsen15，tsen1111a11a11a11a11a11a， TUBB2B，TUBB3，VLDLR，VPS53，VRK1 *只能检测到CHMP1A和TUBA1A基因临床特征Pontocerebellar低位症（PCH）的大删除/复制，这是一种罕见的疾病，是一种罕见的疾病，影响了ventral Pons and Cerebellum，两种结构，在两个结构中都在linea中发挥了相同的发育。PCH在大多数情况下都有胎儿发作，并且似乎是由于发育缺陷和小脑的进行性萎缩的结合而引起的。1-4由于子宫内发作和PON的参与，PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开，这些异常是由于产前感染，血管异常，退行性疾病，退化性疾病，或代谢异常而引起的。 PCH有三种主要类型。 1型PCH是一种婴儿致死型，会影响脊髓中的前角细胞，并引起脊柱肌肉萎缩，肌张力低下，染色和小头畸形。 2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留，其特征是发育延迟，语言障碍，吞咽困难，进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。 在2型PCH中，还可以看到滋补性持续性癫痫发作，呼吸异常，低血压，共济失调和眼动异常。 4型PCH与2型PCH相似但更严重，受影响的儿童患有染色，严重的广泛性克隆和呼吸衰竭，导致新生儿时期死亡。1-4由于子宫内发作和PON的参与，PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开，这些异常是由于产前感染，血管异常，退行性疾病，退化性疾病，或代谢异常而引起的。PCH有三种主要类型。1型PCH是一种婴儿致死型，会影响脊髓中的前角细胞，并引起脊柱肌肉萎缩，肌张力低下，染色和小头畸形。2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留，其特征是发育延迟，语言障碍，吞咽困难，进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。滋补性持续性癫痫发作，呼吸异常，低血压，共济失调和眼动异常。4型PCH与2型PCH相似但更严重，受影响的儿童患有染色，严重的广泛性克隆和呼吸衰竭，导致新生儿时期死亡。其他形式的PCH极为罕见，除了小脑发育不全外，还包括可变的临床体征。在PCH的鉴别诊断中，经常考虑小脑发育不全疾病。这些可能包括X连接的小脑发育不全疾病，而无需一致的POS参与，这也可以伴随着智力障碍（XLID），肌畸形，小头畸形和癫痫病。此外，常染色体显性微管蛋白相关的疾病存在多种脑畸形，包括小脑发育不全，是由异常的神经元迁移，分化和轴突指导引起的。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。 这组疾病表现为常染色体主导，隐性或X连接的主要特征。 神经放射学表现，发病年龄和随附的临床体征通常足够不同，以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。 1-4 PCH尽管存在遗传异质性，但通常表现为真正的门德尔特征，但目前的文献表明，由于某些基因中的致病变异，可以看到临床异质性。 GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。 这些基因编码各种蛋白质，包括涉及微管组装的蛋白质（TUBB基因），转移RNA剪接蛋白复合物（TSEN基因）的成分以及负责所有线粒体蛋白（RARS2）翻译的转移RNA合成酶。 在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。这组疾病表现为常染色体主导，隐性或X连接的主要特征。神经放射学表现，发病年龄和随附的临床体征通常足够不同，以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。1-4 PCH尽管存在遗传异质性，但通常表现为真正的门德尔特征，但目前的文献表明，由于某些基因中的致病变异，可以看到临床异质性。GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。这些基因编码各种蛋白质，包括涉及微管组装的蛋白质（TUBB基因），转移RNA剪接蛋白复合物（TSEN基因）的成分以及负责所有线粒体蛋白（RARS2）翻译的转移RNA合成酶。在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。使用来自提交样品的基因组DNA，该面板上基因的完整编码区域和剪接位点连接的测试方法富含GenEDX开发的专有靶向捕获系统，用于使用CNV调用（NGS-CNV）进行下一代测序。双向序列读取是基于NCBI refSEQ转录本的参考序列组装并对齐的，并且人类基因组构建了GRCH37/UCSC HG19。基因特异性过滤后，分析数据以识别涉及编码
MR_CHMP建议欧盟批准Phesgo_en
•phesgo在短短几分钟内，在皮肤下提供更快，更少的侵入性提供护理标准治疗，而静脉输注1,2,3•皮下给药的偏爱是患者，医生和医疗保健提供者的首选，并且可以与医院的时间和成本相关联，这是•第一个概述的人群•同时是•近期•同时，这是两次comploy•hiptib y him in tros in comploy intib•himbon tros in comploy intib y 5,5,5,6• 2020年11月13日，由单一皮下注射巴塞尔（Roche）（六：RO，ROG； OTCQX：ROG; OTCQX：RHHBY）今天宣布，欧洲药品局（EMA）人类使用药物委员会（CHMP）推荐了Perjeta®的固定剂量组合（perjetaiumabimabimabimabimabimabimabimabimab）透明质酸酶，由皮下（SC；在皮肤下）和静脉内（IV）化学疗法结合使用，以治疗早期和转移性HER2阳性乳腺癌。基于这一建议，预计欧盟委员会在不久的将来有望获得有关Phesgo的最终决定。“我们致力于改变乳腺癌患者生活的承诺远远超出了改善疗效结果，”罗氏首席医学官兼全球产品开发负责人Levi Garraway博士说。“今天的建议是重新定义欧洲患有HER2阳性乳腺癌患者的护理标准的又一重要一步，它可能会提供一种更快，更侵入性的方式来接受Perjeta和Herceptin接受治疗。” Phesgo的SC给药大约需要八分钟的初始加载剂量，每个随后的维持剂量大约需要五分钟。1与使用标准IV配方输注perjeta和Herceptin的载荷剂量的大约150分钟相比，随后对两种药物进行维护输注60-150分钟。2,3 CHMP的建议是基于III期Federica研究的结果，该研究表明，与两种药物相比，使用Phesgo的治疗在血液中产生了非内部perjeta和Herceptin。对化学疗法的Phesgo的安全性与Perjeta Plus Herceptin和化学疗法的静脉注射疗法相当，并且没有发现新的安全信号，包括心脏毒性的有意义差异。两个臂中最常见的不良事件是脱发，恶心，腹泻和贫血。1,7
CHMP7作为ADHD风险基因的功能验证
抽象注意力定义多动障碍（ADHD）是一种具有强大遗传成分的儿童期神经发育障碍。尽管映射多动症风险基因座的成功成功，但几乎没有做过实验验证这些基因座对ADHD表型的贡献的工作。对ADHD中四个全基因组关联研究的荟萃分析表明，CHMP7是ADHD的诱发基因。 已显示（通过生物信息学分析）映射到CHMP7的DNA变体（RS2294123）具有很高的功能可能性，并且与降低的转录物水平相关。 我们使用CRISPR-CAS9基因组编辑来生成用于ADHD的CHMP7斑马模型。 CHMP7 + / - 纤维显示MRNA水平与CHMP7 ADHD风险等位基因的纯合子相当降低。 与CHMP7 + / +相比，在24小时内，在24小时内表现出了显着的多动症，但是这种效应并未持续到少年和成年阶段。 此外，CHMP7 + / - 纤维的总脑体积明显小于CHMP7 + / + fin。 最后，通过应用哌醋甲酯（一种对ADHD的主要药理治疗方法），收获后6天的多动症显着降低。 总体而言，这项研究强调了CHMP7在ADHD神经发育中的重要作用，并证明了斑马鱼在建模赋予ADHD风险的基因的功能效应方面的实用性。对ADHD中四个全基因组关联研究的荟萃分析表明，CHMP7是ADHD的诱发基因。已显示（通过生物信息学分析）映射到CHMP7的DNA变体（RS2294123）具有很高的功能可能性，并且与降低的转录物水平相关。我们使用CRISPR-CAS9基因组编辑来生成用于ADHD的CHMP7斑马模型。CHMP7 + / - 纤维显示MRNA水平与CHMP7 ADHD风险等位基因的纯合子相当降低。与CHMP7 + / +相比，在24小时内，在24小时内表现出了显着的多动症，但是这种效应并未持续到少年和成年阶段。此外，CHMP7 + / - 纤维的总脑体积明显小于CHMP7 + / + fin。最后，通过应用哌醋甲酯（一种对ADHD的主要药理治疗方法），收获后6天的多动症显着降低。总体而言，这项研究强调了CHMP7在ADHD神经发育中的重要作用，并证明了斑马鱼在建模赋予ADHD风险的基因的功能效应方面的实用性。