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2023年度报告
年度的亮点是为加利福尼亚州州长商业和经济发展办公室主任迪伊·迈尔斯（Dee Dee Myers）主持晚餐和调音师（GO-BIZ），也是州长的高级顾问Gavin Newsom。 除了这些角色外，迈尔斯还负责该州新成立的空间行业工作队。 桥是工作队，SpaceWerx和大洛杉矶空间行业之间的联系。 亲密的晚餐收集了来自多个部门的主要利益相关者。 与会者包括：NASA喷气推进实验室主任Laurie Leshin；洛杉矶县首席执行官Fesia Davenport；电影艺术与科学学院技术院长乔治·乔布罗夫（George Joblove）；州众议员阿尔·穆拉特奇（Al Muratsuchi）；州参议员Lola Smallwood-Cuevas； 12其他公共部门和私营部门领导人，风险资本家和学者。 餐后的混音器使SpaceWerx团队有机会与新科技公司结识新科技公司，并充分展示桥梁的未来，这是洛杉矶县和加利福尼亚州的主要聚会场所和资源中心。Gavin Newsom。除了这些角色外，迈尔斯还负责该州新成立的空间行业工作队。桥是工作队，SpaceWerx和大洛杉矶空间行业之间的联系。亲密的晚餐收集了来自多个部门的主要利益相关者。与会者包括：NASA喷气推进实验室主任Laurie Leshin；洛杉矶县首席执行官Fesia Davenport；电影艺术与科学学院技术院长乔治·乔布罗夫（George Joblove）；州众议员阿尔·穆拉特奇（Al Muratsuchi）；州参议员Lola Smallwood-Cuevas； 12其他公共部门和私营部门领导人，风险资本家和学者。餐后的混音器使SpaceWerx团队有机会与新科技公司结识新科技公司，并充分展示桥梁的未来，这是洛杉矶县和加利福尼亚州的主要聚会场所和资源中心。
数字增强参与度的合成数据生成
项目标题：用于数字增强参与的合成数据生成简短项目描述：该项目为成功的申请人提供了创建合成数据的机会，这些数据与真实数据无法区分的数据，并在数字增强参与（DEE）域中应用。这项工作将涉及在许多学科上进行协作，重点是VR/AR/XR模型开发。在道德和逻辑上，尤其是在人类受试者上收集和整理实验数据的问题，导致需要现实的合成数据生成。此类数据可用于创建准确的机器学习（ML）模型，而无需延长人类主题相互作用。这项工作将在马克·戴利（Mark Daly）和尼尔·默里（Niall Murray）博士的监督下在塔斯·阿斯隆（Tus Athlone）校园进行。预期的可交付成果将是同行审查的出版物和有效的基于ML的模型，用于在DEE下的许多领域中使用。项目持续时间：2年资助机构：SFI通过提供的学位类型：研究MSC
长...
，我们通过将长读的整个基因组测序施加到具有发育和癫痫性脑病（DEE）的外来阴性患者中，发现了FGF12中的双重基因内结构变异（SV）。我们还发现了另一位携带双乳脂（纯合）单核苷酸变体（SNV）的DEE患者，该核苷酸变体（SNV）通过外显子组测序检测到。fgf12杂合复发错义变体具有功能获得或杂合的全部复制FGF12是癫痫病的已知原因，但是从未描述过双重SNVS/SVS。FGF12编码与电压门控钠通道1.2、1.5和1.6相互作用的细胞内蛋白与α亚基的C末端结构域相互作用，从而通过延迟通道的快速失活来延迟促进性。为了验证这些双重FGF12 SVS/SNV的分子致病力机制，使用来自双重SVS患者的淋巴母细胞的高度敏感基因表达分析，结构性考虑因素，结构性考虑因素和drosophila在SNV中的drosophila snv中的SNV功能分析是形成形成的，并损失了损失。我们的研究强调了Mendelian疾病中小型SV的重要性，这可能会被外显子组测序忽略，但可以通过长期阅读的整个基因组测序有效地检测到，从而为人类疾病的病理学提供了新的见解。
策略框架和策略问题
▶科隆大学董事总经理▶伯明翰大学副校长国际校长Graham Harrison博士，佛罗伦萨大学国际关系副校长Giorgia Giovannetti教授 Vice-President for European and International Affairs, Inalco ▶ Prof Dr Dorothea Debus, Vice-Rector for International Affairs, Equal Opportunities and Diversity, University of Konstanz ▶ Prof Dr Ann-Charlotte Larsson, Deputy Vice-Chancellor Internationalisation and Innovation, Linnaeus University ▶ Prof Dr Senena Corbalán, Vice-Rector for Research, University of Murcia ▶ Prof Dr Pascual Cantos穆尔西亚大学Gómez，国际化副校长▶教授奥利维尔·格拉斯（Olivier Grasset）教授，研究与开放科学副主席，南特斯大学，欧洲和国际事务副主席伊莎贝尔·理查德（Isabelle Richard）教授，南特斯大学，玛丽亚·乔斯·乔斯·洛普斯·库匹（MaríaJosélópezCouso）教授vice and vice-vice-dee secliach and dere anf dere and dere and dere and dere and dere and dere anf dee sevice and dere s vice-dee and dere and dee s vice-dee。 Semmelweis大学医学院院长MiklósKellermayer教授Yemmelweis University▶教授Kseniia Smyrnova博士，国际合作副校长，Taras Shevchenko国立大学，Kyiv Zyiv Zyiv
婴儿癫痫痉挛综合征的遗传进步和精密医学的机会
摘要：婴儿癫痫痉挛综合征（IESS）是一种毁灭性的发育性癫痫发作（DEE）（DEE），由癫痫痉挛以及EEG上的一种或一种或停滞的发育回归或停滞或停滞的回归或停滞。无数的病因与IES的发展有关；从广义上讲，有60％的病例被认为是结构性，代谢或感染性的，其余的遗传或未知原因。癫痫遗传学是一个增长的领域，迄今为止已经发现了与IESS相关的28个拷贝数变体和70个单基因致病变异。虽然并不详尽，但一些最常见的遗传病因包括21三体和TSC1，TSC2，CDKL5，ARX，KCNQ2，STXBP1，STXBP1和SCN2A等基因中的病原变异。了解IES的遗传机制可能会提供更好的机会，以更好地识别IES的病理生理学并改善这种情况的治疗方法。这篇叙述性评论概述了我们目前对IES遗传学的理解，重点是IES发病机理的动物模型，IESS的遗传病因（即染色体疾病，单基因疾病，单核苷酸重复性疾病和三位核疾病和遗传疾病）的遗传学疾病及其遗传疾病以及他们的遗传疾病，以及他们的遗传疾病以及各种方法，以及他们的遗传疾病，以及他们的某些方法。与精密医学和癫痫遗传学有关的未来机会也探讨了IES的治疗。
DNA测序 div>
1。嘌呤碱基组（嘌呤）为太极时（胸腺素； T）和胞嘧啶； c）2。pyimidine碱基组包括腺嘌呤； A）和鸟嘌呤（G）。 Dee Syboss和磷酸盐中包括这种硝基 - 中心贝司化合物。这是由低音鲍兰与基础pyimidine（A-T，G-C）结合的一对线（图1）。所有4个核苷酸电缆的扩展都可用于分离生物可以不同的生物，使每个生物体中的遗传多样性和特异性。 div>
尾脑型GABA能神经元类型的转录组和空间组织
Cin Velthoven，Michael Kunst，Changkyu McMillen，Delissa McMillen，Anish Bhaswanth Chakka，Tamara Casper，Michael Chakrabarty，Scott，Scott，Daniel，Tim 4 Dolbeare，Rebecccana Ferrbeer，Jeff Gloe，JeffGloe，Jeffgloe，Jerusalem，Jerusalem。 Ho，Mike，James，Kately，Beagan，开始了Nguy，Ronellennhen，Eric D.6 Thomas，Amy Torkelson，Mick Dee，Lydia，Lydia，Nick Deem，Nick Water，Nick Water，7 Kimbern Kim Wats，7 Kimberen Kidale Tasic，Zizen Yao和Hongkui Yao和Hongkui Zeng Zeng*
机器在2SLS中学习第一阶段
*列侬：塔科马力量（clennon@uoregon.edu）。鲁宾（通讯作者）：俄勒冈大学，经济系，俄勒冈大学1285年，俄勒冈大学175号卢西安·坎贝尔王子霍尔王子，俄勒冈州尤金，俄勒冈州97403-1205（edwardr@uoregon.edu）。WADDELL：俄勒冈大学，经济与探索系IZA BONN（waddell@uoregon.edu）。 We thank Joshua Angrist, Daniel Chen, Jiafeng Chen, Jonathan Davis, Thomas Dee, Max Farrel, Brigham Frandsen, Benjamin Hansen, Greg Lewis, John Loeser, Grant McDermott, Douglas Miller, James Stock, Jeffrey Wooldridge, and Eric Zou for helpful discussion. Lennon在该项目的大部分工作中都隶属于俄勒冈大学。 项目的脚本和数据将发布到公开可用的GitHub存储库中。 该项目免于IRB，因为它不涉及人类主题。 作者没有什么可披露的。WADDELL：俄勒冈大学，经济与探索系IZA BONN（waddell@uoregon.edu）。We thank Joshua Angrist, Daniel Chen, Jiafeng Chen, Jonathan Davis, Thomas Dee, Max Farrel, Brigham Frandsen, Benjamin Hansen, Greg Lewis, John Loeser, Grant McDermott, Douglas Miller, James Stock, Jeffrey Wooldridge, and Eric Zou for helpful discussion.Lennon在该项目的大部分工作中都隶属于俄勒冈大学。项目的脚本和数据将发布到公开可用的GitHub存储库中。该项目免于IRB，因为它不涉及人类主题。作者没有什么可披露的。