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经典的表观遗传修饰和microRNA都会影响从新陈代谢到大脑功能的一系列身体过程,并可能有助于癌症,心血管疾病和精神病等疾病的发展。大量研究表明表观遗传变化与情绪障碍之间存在联系。在这项研究中,我们使用PubMed和Google进行了全面的搜索,以在文章的标题和摘要中为“表观遗传学”,“衰老”,“ mirna”,“ mirna”,“精神分裂症”和“情绪障碍”进行了术语。早期生命中的表观遗传变化可能在触发严重的精神障碍和塑造其临床轨迹方面起着至关重要的作用。尽管这些变化都可以在任何年龄进行,但直到生命后期,它们的影响可能不会立即明显或可观察到。表观遗传修饰在衰老过程中起着至关重要的作用,并挑战了普遍的信念,即突变是衰老的主要驱动力。但是,这些表观遗传变化是该疾病而不是其根本原因的结果是合理的。此外,疾病和表观遗传学改变都可能受共同的环境或遗传因素的影响。在不久的将来,我们可能能够根据表观遗传时钟替代生物年龄的年代年龄,并有望提供更大的治疗益处。目前在各个阶段开发了广泛的表观遗传药物。尽管它们的全部有效性尚未实现,但它们在治疗癌症,精神疾病和其他复杂疾病方面表现出巨大的潜力。
神经发育障碍(NDDS)构成了一个重大的健康问题,> 10%的一般世界人群受至少一种疾病影响,例如自闭症谱系障碍(ASD)和注意力定义多活跃障碍(ADHD)。每个NDD出于多种原因剖析特别复杂,包括合并症的高流行和临床表现的实质性异质性。在遗传水平上,已经鉴定出数千个基因(多基因),而其中一部分已经参与了其他精神疾病(多效性)。鉴于这些多种差异来源,收集适当的数据以适当应用和评估机器学习(ML)技术是必不可少的但具有挑战性的。在本章中,我们提供了最广泛用于应对NDD的复杂性的ML方法的概述 - 从层次技术到诊断预测。我们指出了对NDD的特定挑战,例如早期诊断,可以从ML场的最新进展中受益。这些技术还有可能描绘患者的同质亚组,这将使能够对潜在的生理病理学有深入的了解。我们最终调查了我们认为,这些论文的选择特别代表了应用于大型开放数据集的当代ML技术提供的机会,或者说明了在不久的将来要解决的当前方法所面临的挑战。
抽象背景:多种基因剂量障碍(GDDS)增加了精神障碍的风险,但是到目前为止,GDD对人脑的影响的表征是零散的,几乎没有对不同GDD的多个大脑特征的同时分析。方法:在这里,通过3种非倍性综合征的多模式神经影像学(xxy [总n = 191,92个对照参与者],XYY [总n = 81,47个对照参与者]和三体第21和三体21 [总n = 69,41个对照参与者],我们系统地介绍了超级X和超级X的chrom,y和chrom y 13不同的宏观结构,微结构和功能成像 - 衍生表型(IDP)。结果:结果表明,GDD和IDP的皮质变化有相当多的多样性。IDP变化的这种变化突显了单独研究GDD效应的局限性。在所有IDP更改图中的集成揭示了每个GDD的皮质变化的高度不同的结构,以及部分合并到所有3个GDD中很明显的皮质脆弱性的常见空间轴上。这个共同的轴与行为定义的精神疾病的共同皮质变化表现出很强的一致性,并且在特定的分子和细胞特征方面富含。结论:在3个非整倍性中使用多模式神经影像学数据表明,不同的GDD施加了人脑中不同的变化识别,这些变化是根据所考虑的成像方式而广泛不同的。嵌入在这种变化中的是共同多模式变化的空间轴,与精神病障碍之间的大脑变化保持一致,因此代表了神经科学中未来翻译研究的主要高优先级目标。
摘要。研究人员和临床医生越来越关注使用人工智能 (AI) 来帮助诊断和管理疾病。大量健康数据来自智能手机和无处不在的廉价传感器。通过使用这些数据,AI 可以在自由生活环境中提供有关疾病负担和患者状况的见解,而这些见解是其他方法无法获得的。此外,从临床数据集中,AI 可以改善患者症状监测和全球流行病学工作。虽然这些应用令人兴奋,但有必要研究这些新分析方法的实用性和局限性。AI 最有前途的用途仍然是理想中的。例如,未来将 AI 应用于相关数据集将有助于定义帕金森病的分子亚型。这将使临床医生能够将患者与分子疗法相匹配,从而有助于开展精准医疗。在 AI 证明其在推动精准医疗前沿方面的潜力之前,它的效用将主要停留在个性化监测方面,补充但不会取代运动障碍专家。
• 全面发展(智商):FAS 是智力障碍最常见的可预防原因,但只有 25% 的 FAS 患者的智商低于 70。• 注意力/冲动:这些问题可能不明显,也可能符合注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 的标准。视觉注意力的缺陷可能比听觉注意力的缺陷更严重。• 认知(执行)功能:儿童可能处理速度慢、抽象困难,以及难以获得阅读和算术技能。记忆问题:儿童获取信息可能比记忆信息更困难。任何/所有执行功能(认知灵活性、选择性抑制、计划能力、流畅性以及概念形成和推理)都可能存在缺陷。• 语言†:表达性语言可能看起来比接受性语言受损程度更轻;这可能是由于听觉处理困难,或者记忆和注意力问题可能干扰处理口头信息。由于 FAS 儿童体型较小,可能善于交际且友好,因此语言障碍可能不明显。但是,他们在词语理解和命名能力方面可能存在明显缺陷。• 神经运动:FAS 儿童可能存在运动发育迟缓、平衡障碍和/或精细运动功能障碍(震颤、抓握无力、手眼协调性差)。
摘要:精神疾病在世界范围内普遍存在,对人类生活的许多方面产生负面影响。精神障碍是由多种遗传和环境因素引起的。最近有研究表明,包括精神障碍在内的心理问题与现代社会中人工智能(AI)等信息和通信技术的广泛使用密切相关。尽管人工智能成功融入人类生活极大地提高了生活质量,从而减少了人类生活某些方面的压力,但人工智能在人类生活中的应用仍存在巨大的潜力、众多风险和挑战。虽然人工智能革命通常会提高生产力,但它可能会减少当今一些宝贵的就业机会,进而可能给社会带来困扰和心理问题。一方面,由于人工智能融入人类生活的负面结果,据报道人工智能在许多社会中造成了困扰和精神障碍;另一方面,包括精神障碍在内的心理问题发病率的上升迫使卫生专业人员在精神卫生保健中增加人工智能的使用,以帮助心理学家和精神病学家控制和治疗精神障碍,使这个矛盾的问题成为一个先有鸡还是先有蛋的问题。本篇小综述旨在展示人工智能与人类生活趋势中的精神障碍之间的关联。关键词:精神障碍、人工智能、先有鸡还是先有蛋的问题
此外,表观基因组关联研究 (EWAS) 等功能基因组学方法提供了有关环境因素如何与遗传倾向相互作用以影响精神疾病的见解。表观遗传修饰,包括 DNA 甲基化和组蛋白修饰,可以改变基因表达而不改变底层 DNA 序列。通过在精神疾病的背景下研究这些修饰,研究人员可以探索环境暴露(如压力或创伤)如何导致疾病风险和进展。例如,在患有重度抑郁症的个体中观察到 DNA 甲基化模式的变化,这可能将环境压力源与与该疾病相关的基因表达变化联系起来。
在早期成长阶段以及整个生命周期中,缺乏社交互动能力和适应不良的关系是导致精神障碍的最重要因素之一(Schilbach,2016;Schilbach 和 Lahnakoski,2023)。反之亦然,精神障碍会影响我们成功与他人互动和享受社交互动的能力。心理治疗是许多精神障碍的有效治疗方法,它利用结构化的治疗关系来促进患者的健康。因此,有人认为,一般的精神障碍可以解释为社交互动障碍(Schilbach,2016)。然而,有些精神障碍,如自闭症谱系障碍 (ASD)、(反应性)依恋障碍 (RAD) 或社交焦虑症 (SAD),其特点是社交互动和沟通中断是其潜在病理机制的重要组成部分。与此一致,最近的超扫描研究首次得出证据表明,INS 减少与以下情况相关:(i) ASD 患者日常生活中的社交困难程度增加(Quiñones-Camacho 等人,2021 年),(ii) 预测高风险母子二元组中依恋质量较差(Miller 等人,2019 年)和 (iii) 在情绪消极的情况下评估时与 SAD 症状严重程度相关(Deng 等人,2022 年)。
流行病学、临床和生物学研究的证据导致了免疫假说:免疫系统功能障碍与精神分裂症谱系障碍 (SSD) 的病理生理学有关。这一假说的前景是有可能利用现有的免疫调节治疗进行 SSD 的创新干预。在这里,我们选择性地回顾了影响我们对 SSD 免疫功能障碍理解的重要发现。我们首先解释免疫功能障碍的基本原理,然后我们回到一个多世纪前。从 19 世纪的神经梅毒相关精神病开始,我们继续评估感染和自身免疫在 SSD 中的作用,以及使用新技术(如细胞因子水平、小胶质细胞密度、神经影像学和基因表达)评估免疫功能的结果。根据这些发现,我们讨论了 SSD 的抗炎干预措施,最后展望了未来。