针对肩袖节关节病的患者指示了反向总肩关节置换术(RSA),这种疾病以藻毛性关节炎和肩袖袖口不足为特征。RSA假体通过将肱骨头转换为插座,将腺体转化为半球,从而违背了自然的肩关节解剖结构,从而导致内侧旋转中心和延长的肱骨[1,2]。这种设计改变了肩膀的生物力学,增加了三角肌纤维纤维的募集,并最终与肩部强度相比,与常规的总肩关节置换术相比,具有卓越的稳定性和控制性[1]。在恢复过程中,肩袖和支撑肌肉,尤其是三角肌,适应肩膀改变的生物力学,对肌肉活动,功能结果和运动范围产生重大影响[3-5]。肌肉活动或适应性可以通过肌肉测试来评估,使用小针电电极或粘附在皮肤上的表面电极进行评估。表面肌电图(SEMG)最近已被证明是一种有效且无创的工具,用于量化肩部中的个体肌肉激活,并已在临床诊断和康复环境中广泛使用[3,6-9]。
摘要常染色体显性症(AD)高IGE综合征(HIE)的抽象患者患有一系列表现形式,包括复发细菌和真菌感染,严重的特应性和骨骼异常。这种情况通常是由单相关的显性阴性(DN)STAT3变体引起的。在2020年,我们描述了来自八名具有DN IL6st变体的八种幼虫的患者,导致了一种新形式的AD HIE。这些变体编码了截短的GP130受体,具有完整的细胞外和跨膜结构域,但缺乏细胞内回收基序和四个STAT3结合残基,导致无法循环和激活STAT3。我们在这里报告了三个无关的HIS-AD家庭中IL6ST的两个新的DN变体。这些变体的生化和临床影响与先前报道的变体的生化和临床影响不同。p。(Ser731Val f s*8)变体,在来自两个家族的7例患者中鉴定出来,缺乏回收基序和所有STAT3结合残基,但其在细胞表面的水平仅略有升高,并且它的基础是轻度生物学表型,具有可变的临床表达性。p。(arg768*)在单个患者中鉴定出的变体缺乏回收基序和三个最远端的STAT3结合残基。这种变体在细胞表面积聚,并构成严重的生物学和临床表型。p。(Ser731Val f s*8)变体表明,在细胞表面上以接近正常水平表达的DN GP130可以是异质临床表现的基础,范围从轻度到重度。p。(arg768*)变体表明,截短的GP130蛋白保留了一种STAT3结合残基可以是严重HIE的基础。
引文:Behnam S. Holler Benjamin。(2025 年)。大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医学干预的启示。国际肾脏病学杂志 (IJNE),3(1),1–7。摘要链接:https://iaeme.com/Home/article_id/IJNE_03_01_001 文章链接:https://iaeme.com/MasterAdmin/Journal_uploads/IJNE/VOLUME_3_ISSUE_1/IJNE_03_01_001.pdf
背景:手工燃烧非常具有挑战性,并且已经引入了许多治疗性干预措施,以增强燃烧后的手部功能,但是,仍然可以看到差的结果。目的:旨在探索约束诱导运动疗法(CIMT)对燃烧的主体功能的影响。患者和方法:这项前瞻性随机对照试验包括34例背侧主张手烧伤。他们的年龄从20岁到35岁。患者是从开罗大学的医院收集的,并随机分为两组; (a)组的17名患者除了接受传统疗法外接受CIMT的患者,而(b)组的17名患者仅接受了传统疗法,其中包括运动范围(ROM)练习,定位,加强运动,伸展运动和职业活动。使用手指的手指仪,手工测功机和密歇根州手部问卷(MHQ)评估了掌po pophangeal(MCP)关节ROM,手持强度和功能,此后4周和8周的治疗。结果:两组在MCP关节ROM,手柄强度和治疗8周后均显示出显着改善(P = 0.001)。在治疗8周后,MCP关节ROM和MHQ量表的平均值和MHQ量表的平均值有显着差异。结论:八周的约束运动疗法可以极大地增强燃烧的主动性运动和功能范围。关键字:约束诱导运动疗法,手部功能。简介
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证。是根据作者/资助者提供的预印本(未经同行评审认证)提供的,他已授予Biorxiv的许可证,以在2025年1月27日发布的此版本中显示此版本的版权持有人。 https://doi.org/10.1101/2025.01.27.634676 doi:Biorxiv Preprint
脑小血管疾病(SVD)包括一系列神经系统表现,包括中风,认知能力下降和进行性步态难度。1相关的步态异常通常的特征是步态放缓,类似于血管帕金森氏症。与宫颈主义相关的病变通常会影响纹状体和相关的运动路径,而SVD神经成像标记负担可以预测帕金森氏症的风险。2,3 SVD的遗传形式,例如具有皮质下梗塞和白细胞层状(Cadasil)的脑常染色体显性动脉炎(CADASIL),也常见于帕金森氏症。4步态困难在晚期卡达西尔很常见;然而,帕金森主义的流行和特征仍然没有被逐出。5本研究旨在全面评估卡达西尔患者帕金森主义的特征,评估其患病率并确定潜在的临床和神经成像标记。我们假设帕金森 - ISM的病理生理主要是血管,与特发性帕金森氏病(PD)中看到的α-突触性核疾病不同。对来自同一医院的特发性PD的患者进行了评估并进行了评估(补充图1)。在卡达西尔患者中,
案例报告社会福利与康复科学大学遗传学诊所的证据。概率具有HL的广泛家族史(图1),伴随着没有其他表型表现。获得知情同意后,从参与成员中收集全血样本,并提取基因组DNA(图1)。受影响的家庭成员接受了临床重新评估,以排除潜在的HL综合症综合症形式。对受影响的个体进行了纯音调测定法,并显示出轻度的倾斜到严重的HL。HL被描述为语言和进步。个体III.3在低频中显示出更严重的HL,并且可能随着年龄的增长而代表低频的某些进展。最初,概率进行了GJB2测试,该测试没有发现因果突变。随后,概率进行了外部测序(ES)以确定遗传原因
健康人的自主神经系统反应变化最大。因此,在出现身体姿势变化症状的人中,自主神经系统反应是一个被广泛评估的课题。如今,建议从童年开始定期进行体育运动,以保持心血管系统健康运作。此外,人们提出了各种各样的想法,关于哪种运动更有益,这取决于运动的类型,以及在锻炼中哪些肌肉群以何种方式工作。姿势变化中最重要的问题是直立不耐受,这是由于体内血液置换而产生的 (2) 。虽然检测直立不耐受的方法多种多样,但目前最常用的是直立倾斜试验 (3-6) 。
怀孕期间的产前超声检查显示出正常的胎儿发育。此外,患者的肾功能正常和血压正常。在妊娠29周时,超声揭示了最深的垂直口袋10厘米的多氢化物。在妊娠33周时,膜和子宫收缩不经常发生过早破裂。然后,进行了紧急的下部CS,并输送了一个重2200克的单个活雌性胎儿。由于呼吸窘迫,该婴儿被送入新生儿重症监护病房(NICU),并接受了补充氧气治疗,最初是通过连续的阳性气道压力(CPAP)持续一天,然后再进行鼻氧。婴儿由专门的肾脏科医生评估,其肾脏和一般检查的结果正常。因此,她出院并跟进,表现出正常的发展里程碑。请求并获得适当的书面知情同意书,并获得了本案报告的个人医学信息。