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由CRX突变（LCA7）突变引起的Leber先天性amaurosis病例表现出早期形式，并显示出显着的光感受器功能障碍和最终损失的迹象。为了建立一种研究基于基因编辑疗法的体外模型系统，我们产生了LCA7视网膜类器官，该器官在CRX中具有主要的致病突变。我们的LCA7视网膜器官会产生未成熟和功能障碍感光细胞的迹象，为我们提供了可靠的体外模型，以概括LCA7。此外，我们进行了一项概念验证研究，在该研究中，我们利用基于等位基因的基因基因编辑来淘汰突变的CRX，并在我们的器官中看到了适度的光感受器表型。这项工作为治疗LCA7的有效方法提供了早期证据，可以更广泛地应用于其他主要的遗传疾病。
探索遗传心肌病中的优势和隐性的复杂范围
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