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心肌病仍然是全球发病率和死亡率的主要原因之一。环境风险因素和遗传倾向是大多数心肌病病例。与所有复杂疾病一样，解释与心肌病相关的遗传变异的分子机制的解释中存在显着挑战。鉴于DNA序列技术的技术改进和成本降低，现在越来越多的患者正在接受基因检测，从而导致不断扩大的新型突变列表。然而，许多患者携带非编码遗传变异，尽管新兴证据支持其对心脏病的贡献，但他们在心肌病中的作用仍然在很大程度上得到了研究。在这篇综述中，我们总结了已发表的研究报告，该研究报告了不同类型的非编码变体与各种类型的心肌病的关联。我们专注于转录增强子，启动子，内含子位点和可能与心脏病相关的未翻译区域内的变体。鉴于该主题的广泛本质，我们提供了相对较新的研究概述，并且具有足够的证据来支持一定程度的因果关系。我们认为，对非编码遗传变异的额外验证的更多研究将为心脏疾病的发展提供进一步的机理见解，而非编码变体将越来越多地纳入未来的遗传筛查测试中。
非编码遗传变异在心肌病中的作用
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