XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemEWSR1
星形细胞瘤的临床病理学和分子特征
结果：本研究纳入4例女性患者，年龄从8岁到44岁不等。1例患者的肿瘤位于右顶叶，另3例患者的肿瘤位于脊髓。组织学通常以星形母细胞的假菊形团和血管透明变性为特征。这些肿瘤表现出与传统颅内星形母细胞瘤相似的生长方式，4例患者的组织学表现均为高级别，表现为肿瘤细胞高密度区或坏死。免疫组化染色显示4例患者均表达OLIG2、EMA和波形蛋白，3例患者还表达GFAP和S-100。3例患者的Ki-67阳性指数约为15%，1例患者约为10%。使用分离探针的荧光原位杂交（FISH）显示3例患者存在EWRS1断裂，1例患者存在MN1断裂。进一步的DNA或RNA靶向双等位基因测序发现病例1存在EWSR1(外显子1-7)-BEND2(外显子2-14)融合，病例2存在EWSR1(外显子1-7)-BEND2(基因间)融合。病例3存在EWSR1(外显子1-7)-NUDT10(基因间)融合，病例4存在MN1(外显子1)-BEND2(外显子2)融合。EWSR1-NUDT10基因融合是星形母细胞瘤的一种新融合类型。患者的随访时间分别为76.5、17.6、33.7和61.3个月。3例在脊髓部位出现肿瘤复发，病例4出现多发性复发。
尤文氏肉瘤的新兴疗法
尤文氏肉瘤是一种侵袭性肉瘤，可发生在骨骼或软组织中，在青少年和青年人 (AYA) 中发病率最高。尤文氏肉瘤的治疗需要多模态疗法，包括强化多药化疗和局部治疗（手术、放射治疗或两者兼有）。在 AYA 人群中，这种罕见疾病的发病率为每百万 1.5 人，其治疗进展主要来自国家和国际合作临床试验，这些试验旨在解决化疗问题并更好地定义风险人群，以便制定更有针对性的治疗策略。在这种情况下，局部疾病患者的无事件生存率现在接近 75%；然而，治疗与严重的急性和长期毒性有关，转移性或复发性疾病患者的预后仍然很差。因此，仍然存在大量未满足的需求，需要更好地定制治疗并确定新的疗法以改善预后。尤文氏肉瘤的定义是 EWSR1 基因与 ETS 基因家族之一发生特异性易位，最常见的是 EWSR1::FLI1 [1]。迄今为止，直接针对融合基因的尝试
促纤维增生性小圆细胞肿瘤
促纤维增生性小圆细胞瘤 (DSRCT) 是一种高度侵袭性的儿童癌症，由 11 号和 22 号染色体之间的相互易位引起，从而导致 EWSR1::WT1 癌蛋白的形成。DSRCT 最常见于腹部和盆腔腹膜，对目前的治疗方案（包括化疗、放疗和手术）具有耐药性。作为一种罕见癌症，样本和模型的可用性一直是 DSRCT 研究的限制因素。然而，罕见肿瘤库和新型细胞系的建立最近推动了对 DSRCT 生物学的理解和潜在有前景的靶向治疗方法的识别方面取得了关键进展。在这里，我们回顾了模型和数据集的可用性、对 EWSR1::WT1 致癌机制的当前理解以及有前景的临床前治疗方法，其中一些现在正在进入临床试验阶段。我们讨论了抑制关键依赖性（包括 NTRK3、EGFR 和 CDK4/6）的努力，以及针对 DSRCT 中高表达的表面标志物（如 B7-H3 或源自或由融合癌蛋白驱动的新肽）的新型免疫治疗策略。最后，我们讨论了联合疗法的前景和优先考虑临床转化的策略。
细胞遗传学体固体瘤测试
HER2 Amplification (indicate tumour primary) Breast Gastric Endometrial Brain Cancer: Gliomas 1p/19q CDKN2A FISH (IDH Mut) EGFR + PTEN FISH (IDH WT) Sarcoma and Carcinoma FISH ^EWSR1 - EWS-Family Tumours ^FUS – Low Grade Fibromyxoid Sarcoma ^SS18 - 滑膜肉瘤 ^MAML2 - 粘膜表皮类癌 ^ETV6 - 分泌癌 ^CDKN2A（p16） - 恶性间皮瘤
患者问题：肺癌的创新
ALK (4) NRAS (2) ARID1A (1) NRG1 (2) ATM (2) NTRK (6) ATR (1) P53 (1) BRAF (15) PALB (1) BRCA (2) PDGFR (2) CCND (1) PIK3 (5) CDK4/6 (1) POLD1 (2) CDKN2 (1) POLE (2) ctDNA (3) PRKC (2) CTNNB1 (1) PTCH1 (2) DDR (5) RAF (2) EGFR (10) RAS (2) ERK (2) RET (4) EWSR1 (1) ROS1 (5) EZH2 (1) SMO (1) FBXW7 (1) STK11 (1) FGFR (4) TAF15 (1) GNAQ/11 (2) TMB (4) HRD (7) TP53 （1） IDH （2） TSC （1） KIT （2） UGT1A1 （1） KRAS （24） CCNE1 （1） MDM2 （1） CLDN （3） MEK （3） FET （1） MET （5） FRa （1） MMR （2） FUS （1） MRD （2） HER2 （12） MSI-H （1） MAGE （2） MTAP （4） MUC （1） MYC （1） PD-L1 （12） Nectin-4 （2） PRAME （1） NF1 （6）
ALK，ROS1，RET，...
测序技术的最新进展表明，由染色体重排引起的基因融合是癌症基因组畸变的常见标志之一。例如，对癌症基因组图集（TCGA）数据集进行了详细分析，确定了33种癌症类型的9,966个表征良好的癌症样品中的20,731个基因融合（在对3,838种转录列表过滤后，在648个非否认样品中检测到的3,838个转录列表。另一项研究分析了来自TCGA的9,624个肿瘤的研究总共确定了25,664个融合，并建议融合驱动16.5％的癌症病例的发展，并在超过1％的癌症病例中充当唯一的致癌驱动器（9）。在这篇综述中，我们将总结并讨论新颖的基因融合，除了ALK，ROS1，NTRK和RET融合，这些基因融合被认为是NSCLC中的致癌驱动因素，尤其是对于肺腺癌。这些罕见但可能重要的融合包括神经凝集素1（NRG1）融合，MET融合，涉及成纤维细胞生长因子受体受体（FGFR）家族成员，EGFR融合和BRAF融合的融合基因。Some studies reported that rare primary pulmonary tumors have specific fusion genes, e.g., synaptotagmin 1 ( SYT )- SSX1 or SYT- SSX2 fusions in synovial sarcoma (10) and EWS RNA binding protein 1 ( EWSR1 )- cAMP responsive element binding protein 1 ( CREB1 ) fusion in pulmonary myxoid sarcoma (11);但是，我们不会在这篇评论中包括这些罕见的肿瘤。