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测序技术的最新进展表明,由染色体重排引起的基因融合是癌症基因组畸变的常见标志之一。例如,对癌症基因组图集(TCGA)数据集进行了详细分析,确定了33种癌症类型的9,966个表征良好的癌症样品中的20,731个基因融合(在对3,838种转录列表过滤后,在648个非否认样品中检测到的3,838个转录列表。另一项研究分析了来自TCGA的9,624个肿瘤的研究总共确定了25,664个融合,并建议融合驱动16.5%的癌症病例的发展,并在超过1%的癌症病例中充当唯一的致癌驱动器(9)。在这篇综述中,我们将总结并讨论新颖的基因融合,除了ALK,ROS1,NTRK和RET融合,这些基因融合被认为是NSCLC中的致癌驱动因素,尤其是对于肺腺癌。这些罕见但可能重要的融合包括神经凝集素1(NRG1)融合,MET融合,涉及成纤维细胞生长因子受体受体(FGFR)家族成员,EGFR融合和BRAF融合的融合基因。Some studies reported that rare primary pulmonary tumors have specific fusion genes, e.g., synaptotagmin 1 ( SYT )- SSX1 or SYT- SSX2 fusions in synovial sarcoma (10) and EWS RNA binding protein 1 ( EWSR1 )- cAMP responsive element binding protein 1 ( CREB1 ) fusion in pulmonary myxoid sarcoma (11);但是,我们不会在这篇评论中包括这些罕见的肿瘤。

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