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结果：本研究纳入4例女性患者，年龄从8岁到44岁不等。1例患者的肿瘤位于右顶叶，另3例患者的肿瘤位于脊髓。组织学通常以星形母细胞的假菊形团和血管透明变性为特征。这些肿瘤表现出与传统颅内星形母细胞瘤相似的生长方式，4例患者的组织学表现均为高级别，表现为肿瘤细胞高密度区或坏死。免疫组化染色显示4例患者均表达OLIG2、EMA和波形蛋白，3例患者还表达GFAP和S-100。3例患者的Ki-67阳性指数约为15%，1例患者约为10%。使用分离探针的荧光原位杂交（FISH）显示3例患者存在EWRS1断裂，1例患者存在MN1断裂。进一步的DNA或RNA靶向双等位基因测序发现病例1存在EWSR1(外显子1-7)-BEND2(外显子2-14)融合，病例2存在EWSR1(外显子1-7)-BEND2(基因间)融合。病例3存在EWSR1(外显子1-7)-NUDT10(基因间)融合，病例4存在MN1(外显子1)-BEND2(外显子2)融合。EWSR1-NUDT10基因融合是星形母细胞瘤的一种新融合类型。患者的随访时间分别为76.5、17.6、33.7和61.3个月。3例在脊髓部位出现肿瘤复发，病例4出现多发性复发。
星形细胞瘤的临床病理学和分子特征
主要关键词
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