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摘要 目的 由于新生儿线粒体疾病具有异质性，因此尚未完全表征。我们分析了日本的新生儿线粒体疾病，以阐明其临床特征、分子诊断和预后。设计 2004 年 1 月至 2020 年 3 月的回顾性观察研究。设置 基于人群。患者 通过生化和遗传方法诊断为新生儿线粒体疾病的患者（281 名）。干预措施 无。主要结果测量疾病类型、初始症状、生化发现、分子诊断和预后。结果 在 281 名患者中，194 名患有多系统线粒体疾病，26 名患有 Leigh 综合征，38 名患有心肌病，23 名患有肝病。在 321 个初始症状中，236 个发生在出生后 2 天内。使用生化方法，182 名患者通过线粒体呼吸链酶活性率确诊，89 名患者通过耗氧率确诊。其余 10 名患者采用遗传方法确诊。基因分析显示，69 名患者在 36 个基因中存在核 DNA 变异，15 名患者中有 11 名在 5 个基因中存在线粒体 DNA 变异，4 名患者存在单个大片段缺失。Cox 比例风险回归分析显示 Leigh 综合征（HR=0.15，95% CI 0.04 至 0.63，p=0.010）和分子诊断（HR=1.87，95% CI 1.18 至 2.96，p=0.008）对生存率有影响。结论新生儿发病的线粒体疾病病因多样。使用适当的组织样本进行全面的生化和分子分析可以增加诊断的数量并明确预后。
新生儿线粒体疾病：临床特征、分子诊断和预后
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