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胞质分裂 (DOCK) 基因家族 (DOCK1-11) 是多种细胞类型和组织中细胞迁移、生长和融合的重要介质。最近，对未确诊遗传性疾病患者的全基因组测序 (WGS) 取得了进展，发现了 DOCK 基因中的几种罕见致病变异。我们进行了系统综述，并进行了患者数据库和文献检索，以查找已报告的 DOCK 致病变异，这些变异已被确定与临床病理有关，例如整体发育迟缓、免疫细胞功能障碍、肌张力减退和肌肉共济失调等类别。然后，我们将这些致病 DOCK 变异及其相关的临床表型归类为几个独特的类别：发育、心血管、代谢、认知或神经肌肉。我们对 DOCK 变异的系统综述旨在识别和分析与神经肌肉疾病和其他疾病病理相关的潜在 DOCK 调节网络，从而可能确定新的治疗策略和靶点。这种对与 DOCK 致病变异相关的人类相关病理的系统分析和分类是我们尽最大努力的第一份报告
与临床病理学相关的系统评价...
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