安克·A·埃尔哈特 (Anke A. Ehrhardt) 是名誉医学心理学 (精神病学) 教授,也是 HIV 临床和行为研究中心和 LGBT 健康研究项目的联合创始人,她于 1977 年加入哥伦比亚大学精神病学系。她于 1964 年开始在儿童、青少年和成人的性别和性发育方面开展开创性工作。她进行了一些首批跨性别者临床队列研究,并为理解性别分化过程设定了标准。1987 年,她创造了历史,获得美国国家心理健康研究所 (NIMH) 的一笔大额资助,用于建立该国首批应对 HIV 大流行的大型跨学科研究中心之一。从一开始,该中心的工作就包括关注针对具有多种弱点 (例如心理健康、无家可归) 的 LGBTQ+ 青少年和成人的性积极和性别敏感干预措施。 2007 年至 2018 年,Ehrhardt 担任精神病学学术事务副主席,强烈倡导在学术医学领域招募和提升女性和其他代表性不足的群体。自 2012 年以来,Ehrhardt 一直领导 LGBT 健康研究计划的研究和培训工作(见第 4.4 节),研究项目涉及 LGBTQ+ 家庭和育儿、性别肯定激素对大脑健康的影响、改善获得合格 LGBTQ+ 医疗保健的机会,以及促进跨性别者在工作场所享有平等机会。
7:30 – 8:30 am Continental Breakfast Promenade Moderator: George Duncan Emerald III Ballroom 8:30 – 9:15 am A Magic Gene-CCR5-∆32- From Discovery to Clinical Benefit in a Generation Stephen O'Brien 9:15 – 10:00 am Forensic Investigative Genetic Genealogy (FIGG): Practical Guidance for Implementation and Workflow Claire Glynn, University of New Haven 10:00 - 10:30 AM休息前长廊10:30 - 11:00 AM更新有关案例工作的微观型号的更新,耶鲁大学肯尼斯·基德(Kenneth Kidd),11:00 - 11:30 AM最新关于人类识别的Nanobore测序Roxanne Zascavage Roxanne Zascavage,北德克萨斯大学健康科学中心11:30 - 12:00 PM Rapidific Sciential in Thermo Sciential forthe Secorial,Thermo Sciential iD Thermo Scientie,Thermo Scientie,Thermo Scientie,Thermo Scientie,Thermo fisher fistrific Fisherific Fisherific fillific Fisher, 1:00 pm Lunch The Atrium Moderator: Brian Young Emerald III Ballroom 1:00 – 1:30 pm Developmental Validation of a Novel Approach for Determining Time- Since-Deposition of Trace DNA Evidence Christopher Ehrhardt, Virginia Commonwealth University 1:30 – 2:00 pm Sex-Based Targeted Recovery of Cells in a Heterogeneous Mixture: Separating Male- and Female-Like Cells Michael Marciano, Syracuse University 2:00 – 2:30 pm Locus Allele Count: a Tool to Estimate the Number of Contributors in a DNA Mixture Marie-Pier Thibault, Laboratoire de sciences judiciaires et de médecine légale 2:30 – 3:00 pm Break Promenade Moderator: Bruce McCord Emerald III Ballroom 3:00 – 3:30 pm The Expanding Scope of Standards and Best Practice Recommendations for Forensic Testing Laboratories Using Human血清学和DNA测试方法夏洛特字
血液遗传疾病是由基因或其调节元件突变引起的,导致功能失调,失调或不存在蛋白质。常规基因治疗方法包括使用病毒载体(例如与腺相关病毒(AAV)(Mingozzi and High,2011年)和慢病毒(LV)载体添加突变基因的功能拷贝,并将其功能副本(Naldinii,2011)。这些修饰的病毒可以将编码在其基因组中的转基因表达盒传递到使用遗传信息的细胞核中。这种基因替代策略是非依赖性的,因此无论其基因型如何,都可以使患者具有相同的状况。Despite its remarkable success for ex vivo and in vivo treatment of several monogenic disorders ( Dunbar et al., 2018 ), there are still major hurdles to overcome to improve therapeutic outcomes and treat challenging monogenic (e.g., hemoglobinopathies, immunodeficiencies, and congenital anemias) as well as multifactorial blood diseases (e.g., cancer,自身免疫和传染病)。除了涉及媒介的问题,例如免疫原性和端主主义(Masat等,2013; Colella et al。,2018),这超出了这篇评论的范围,经典基因更换具有重大限制:很难忠实地重新构成内源性启动者和基因的特征。组织 - 发育和刺激特异性基因表达需要可以位于基因组遥远区域的不同基因组元素(启动子,增强子和消音器)的复杂相互作用,并且跨越了几个基线酶(Schoenfelder和Fraser,2019年)。AAV载体是小病毒(约4.7 kb),限制了在表达盒中包括的调节元素的选择,尤其是在传递大型转基因时(Li和Samulski,2020年)。此外,它们主要是在非分散细胞中的偶发性,并通过细胞分裂逐渐消失(Nakai等,2001; Ehrhardt等,2003; Bortolussi et al。,2014)
血液遗传疾病是由基因或其调控元件的突变引起的,这些突变会导致蛋白质功能失调、失调或缺失。传统的基因治疗方法是使用病毒载体将突变基因的功能性拷贝添加到患者细胞中,例如腺相关病毒 (AAV)(Mingozzi 和 High,2011)和慢病毒 (LV) 衍生载体(Naldini,2011)。这些经过修饰的病毒可以将其基因组中编码的转基因表达盒递送到细胞核中,在那里使用遗传信息。这种基因替换策略与突变无关,因此可以使患有相同疾病的患者受益,无论其基因型如何。尽管在体外和体内治疗多种单基因疾病方面取得了显著成功( Dunbar 等人,2018 年),但在改善治疗结果和治疗具有挑战性的单基因疾病(如血红蛋白病、免疫缺陷和先天性贫血)以及多因素血液疾病(如癌症、自身免疫和感染性疾病)方面仍然存在重大障碍。除了载体特异性问题,如免疫原性和向性( Masat 等人,2013 年; Colella 等人,2018 年)(超出了本综述的范围)之外,经典基因置换有一个主要局限性:很难在病毒载体环境中忠实地重现内源启动子的特性和基因特异性调控。组织、发育和刺激特异性基因表达需要不同基因组元件(启动子、增强子和沉默子)的复杂相互作用,这些元件可能位于基因组的较远区域,跨越几千个碱基(Schoenfelder and Fraser,2019 年)。AAV 载体是小病毒(约 4.7 kb),限制了表达盒中调控元件的选择,尤其是在递送大型转基因时(Li and Samulski,2020 年)。此外,它们主要以游离体的形式存在于非分裂细胞中,并在细胞分裂过程中逐渐丢失(Nakai 等人,2001 年;Ehrhardt 等人,2003 年;Bortolussi 等人,2014 年),这是一个主要障碍
盖茨小,奥罗拉大学;博伊西州立大学汤姆·加蒂克(Tom Gattiker); TEM PLE大学的Mark Gershon;西密歇根大学的达马达·戈尔哈尔(Damodar Golhar);杰克逊维尔州立大学罗伯特·格雷厄姆(Robert Graham);马萨诸塞大学达特茅斯大学的Angappa Gunasekaran; Haresh Gurnani,迈阿密大学;宾夕法尼亚州立大学特里·哈里森(Terry Harrison);东湾的加利福尼亚州立大学的Vishwanath Hegde;佐治亚州立大学克雷格·希尔(Craig Hill);伊利诺伊大学芝加哥大学的吉姆·霍(Jim Ho); Seong Hyun Nam,北达科他州的Uni Cersity;乔纳坦·琼(Jonatan Jelen),慈悲学院;拉萨尔大学Pra Fulla Joglekar; Vijay Kannan,犹他州盖茨小,奥罗拉大学;博伊西州立大学汤姆·加蒂克(Tom Gattiker); TEM PLE大学的Mark Gershon;西密歇根大学的达马达·戈尔哈尔(Damodar Golhar);杰克逊维尔州立大学罗伯特·格雷厄姆(Robert Graham);马萨诸塞大学达特茅斯大学的Angappa Gunasekaran; Haresh Gurnani,迈阿密大学;宾夕法尼亚州立大学特里·哈里森(Terry Harrison);东湾的加利福尼亚州立大学的Vishwanath Hegde;佐治亚州立大学克雷格·希尔(Craig Hill);伊利诺伊大学芝加哥大学的吉姆·霍(Jim Ho); Seong Hyun Nam,北达科他州的Uni Cersity;乔纳坦·琼(Jonatan Jelen),慈悲学院;拉萨尔大学Pra Fulla Joglekar; Vijay Kannan,犹他州