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头颈癌易感基因的外显子组测序
头颈癌易感基因的外显子组测序 Yao Yu,1* Bingjian Feng,2* Chun-Pin Chang,3 Russell Bell,4 Austin Wood,4 Erich Sturgis,5 Guojun Li,6 Andrew Olshan,7 Chien-Jen Chen,8 Pen-Jen Lou,9 Wan-Lun Hsu,10 Melissa Cessna,11 Benjamin Witt,12 Deb Neklason,13 Mia Hashibe,14 Chad Huff,1 Sean Tavtigian 4 1. 德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心流行病学系、癌症预防和人口科学分部 2. 犹他大学医学院皮肤病学系，犹他州盐湖城 3. 犹他大学医学院家庭和预防医学系公共卫生分部，犹他州盐湖城 4.犹他州盐湖城犹他医学院 5. 休斯顿贝勒医学院耳鼻咽喉头颈外科系
泛癌药物遗传学：靶向测序面板还是外显子组测序？
目的：本研究帮助临床医生和研究人员在泛癌症药物遗传学背景下在当前市售的靶向测序面板和外显子组测序面板之间做出明智的选择。材料和方法：研究了九种当代市售的靶向泛癌症面板和 xGen Exome Research Panel v2，以确定它们在多大程度上覆盖了五个现有癌症知识库中的药物遗传学变体-药物相互作用以及癌症基因组图谱中的驱动突变和融合基因。结果：xGen Exome Research Panel v2 和 True-Sight Oncology 500 分别针对现有知识库中 71.0% 和 68.9% 的药物遗传学相互作用；以及癌症基因组图谱中 93.7% 和 86.0% 的驱动突变。所有其他研究面板的目标百分比都较低。结论：在涵盖的癌症药物遗传学变异-药物相互作用和药物遗传学癌症变异方面，外显子组测序优于泛癌症靶向测序组。
1 Genetic Testing: Whole Exome Sequencing and Whole Genome Sequencing
The human genome refers to an individual's complete set of DNA. The exome is a small section (1 to 2 percent) of the genome. It contains DNA sequences (exons) which provide instruction (coding) for making proteins, the building blocks of cells. Whole exome sequencing (WES) sequences only the coding region (1 to 2 percent) of an individual's genome. Whole exome sequencing can be used to identify variations in the protein-coding region of any gene rather than in only a select few genes. Because most known pathogenic variant(s) that cause disease occur in exons, WES is thought to be an efficient method to identify possible disease-causing pathogenic variant(s). Whole genome sequencing (WGS) sequences an individual's entire genome. It determines the order of all the nucleotides (the DNA building blocks) in an individual's DNA and can determine variations in any part of the genome. WES may potentially miss a pathogenic variant(s) in a non-coding region of the genome, therefore WGS may be used in selected cases if initial exome sequencing is not diagnostic. While WGS can accurately achieve copy number variation (CNV) detection, the use of chromosomal microarray analysis (CMA) continues to be the gold standard. Whole exome sequencing (WES) or whole genome sequencing (WGS) may be appropriate when there is no known cause of a patient's symptoms (e.g., prematurity, trauma, environmental, infectious, maternal immune disorder), clinical
基因检测：诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
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适当的使用标准：整个外显子组测序和整个基因组测序
Carelon应用客观和基于证据的标准，并在确定医疗保健服务的医疗适当性时考虑个人情况和当地交付系统。Carelon指南只是提供专业保健服务的指南。这些标准旨在根据患者的独特情况来指导提供者和审阅者为最合适的服务。在所有情况下，应用准则时都应使用符合良好医学实践标准的临床判断。指南确定是根据请求时提供的信息进行的。预计，随着新信息的提供，或基于患者病情的独特方面，医疗必要性决定可能会发生变化。治疗临床医生对患者的护理以及证明和证明需要服务的医疗必需品的理由和辩护。准则不能代替医师或其他医疗保健专业人员的经验和判断。任何寻求申请或咨询的临床医生都可以在各个临床情况下使用独立的医疗判断来确定任何患者的护理或治疗。
使用临床外显子组测序
先天性免疫力（IEI）包括多种异质遗传疾病，其中免疫系统中的缺陷导致对感染和其他并发症的敏感性增加。准确，及时诊断IEI对于治疗计划和预后至关重要。在这项研究中，评估了临床外显子组测序（CE）诊断IEI的临床实用性。对于37例与IEI相关的症状，体征或实验室异常的韩国患者，CES涵盖了4,894个基因，包括与IEI相关的基因。审查了他们的临床诊断，临床特征，感染家族病史和实验室结果以及检测到的变体。使用CES，在37例患者中有15例（40.5％）对IEI进行了遗传诊断。 从IEI相关的基因，BTK，UNC13D，STAT3，IL2RG，IL2RG，IL10RA，NRAS，SH2D1A，GATA2，TET2，TET2，PRF1和UBA1中检测到了17种致病变异，其中四种变体先前是一致的。 其中，从GATA2，TET2和UBA1中鉴定出体细胞病变变体。 此外，我们通过CES偶然诊断出了两名患者，该患者是为了诊断未识别的IEI患者的其他疾病而进行的。 综上所述，这些结果证明了CES诊断为IEI的实用性，这有助于准确的诊断和适当的治疗。使用CES，在37例患者中有15例（40.5％）对IEI进行了遗传诊断。从IEI相关的基因，BTK，UNC13D，STAT3，IL2RG，IL2RG，IL10RA，NRAS，SH2D1A，GATA2，TET2，TET2，PRF1和UBA1中检测到了17种致病变异，其中四种变体先前是一致的。其中，从GATA2，TET2和UBA1中鉴定出体细胞病变变体。此外，我们通过CES偶然诊断出了两名患者，该患者是为了诊断未识别的IEI患者的其他疾病而进行的。综上所述，这些结果证明了CES诊断为IEI的实用性，这有助于准确的诊断和适当的治疗。
来自外显子测序和共同变体的融合证据牵涉到1
登录4，Vincezo Hossta Loss 1.15，Lai Jian 1，Jack A. Cosmiick 4，Institutes 4，John A. Mors
将DNA标记物应用于临床遗传学
临床下一代测序越来越多地用于诊断疾病1。然而，在多种疾病表型的病例中，确定致病性致病突变仍然具有挑战性。在这里，我们报告了一个家庭，该系列通过一种新型的致病变异和单基因糖尿病来呈现两种独立的遗传疾病，通过一种罕见的致病变异，这是由整个外显子组测序鉴定的。ALPORT综合征是肾小球，耳蜗和眼部基底膜的遗传和表型异质疾病，是由于胶原蛋白IV型2型α3，α4和α5链的突变引起的。引起Alport综合征的主要基因是Col4a5，它用X连锁的遗传3编码胶原蛋白IVα5链。由于杂合雌性4中的表型杂基引起的遗传分析可用于诊断女性中X连锁的Alport综合征。糖尿病是一种具有异质临床表型的常见疾病。尽管许多因素会影响糖尿病的表型，但少数糖尿病患者的种群显示出单基因形式5。在这些单基因疾病中，基因检测可以识别病因学亚型，这些亚型对治疗有深远的影响，并可以预测相关临床特征的未来发展，从而允许早期预防或支持性治疗6。在本研究中，该证券是36岁的女性。最初，她在6岁时出现了微观血尿，并在7岁时接受了第一次肾脏活检。她被诊断出患有肾小球肾炎。由于持续性血尿和蛋白尿，她在13岁时接受了第二次肾脏活检，并被诊断出患有未分类病理学的肾小球肾炎。第二次活检后，她接受了皮质类固醇治疗。但是，从未实现尿液异常的缓解。后来，她在28岁那年第一次怀孕期间被诊断出患有妊娠糖尿病。
诊断基因组，外显子组和小组测序数据集的脊柱肌肉萎缩病的丢失病例
在基因组，外部和小组测序数据集中诊断出遗漏的脊柱肌肉萎缩病例本·韦斯堡（Ben Weisburd），1,2，* Rakshya Sharma，1,3 Villem Pata，4,5 Tiia Reimand，4,6 Vijay S. Ganesh，1,2,7,7,7,7,8 Christina Austin-Austin-tsei-emiDe，1,8 emiyl emwa suow om emolow om emrouwa os。 O'Heir, 1,8 Melanie O'Leary, 1 Lynn Pais, 1,8 Seth A. Stafki, 9 Audrey L. Daugherty, 9 Chiara Folland, 26 Stojan Peri ć , 10,11 Nagia Fahmy, 12 Bjarne Udd, 13 Magda Horakova, 14,15 Anna Łusakowska, 16 Rajanna Manoj, 17 Atchayaram Nalini, 17 Veronika Karcagi, 18 Kiran Polavarapu, 19 Hanns Lochmüller, 19,20,21 Rita Horvath, 22 Carsten G. Bönnemann, 23 Sandra Donkervoort, 23 Göknur Halilo ğ lu, 23,24 , Ozlem Herguner, 25 Peter B. Kang, 9 Gianina Ravenscroft，26,27 Nigel Laing，26,27 Hamish S.Scott，28AnaTöpf，29 Volker Straub，29 Sander Pajusalu，4,6 Katrin rinap，4,6 Grace Tiao，1 Heidi L. Rehm，1,2 Anne O'Donnell-Lurururiia-Lururiaia Lururiaia 1,2,8，* * <
Illumina DNA准备，外显子组2.5富集在Revvity Sciclone NGSX和IQ工作站上。
图1：具有外显子组2.5富集工作流程的Illumina®DNA准备以及完成每个步骤所需的时间。实心蓝色块表示甲板的孵化，白色块表示需要在Sciclone NGSX工作站上脱落热循环孵育的步骤。所有孵育均在Sciclone NGSX IQ Workstation上进行。手动完成（在固体绿色块中表示）。