XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemExome
医疗政策更新公告：2025年3月
筛查和评估个体的疾病时，当不符合快速整体外显子组测序（RWES），快速整个基因组测序（RWGS）或超增强整个基因组测序（URWGS）的使用时，尚未证实，并且不是医学上必不可少的。整个转录组测序和整个基因组光学映射被认为未经证实，并且由于疗效的证据不足而在医学上无需医学上。注意：癌症的评估已在名为FDA的医疗政策中解决了或批准的伴侣诊断测试，分子肿瘤学测试血液学癌症诊断，预后和治疗决策以及用于固体肿瘤癌症诊断，预后和治疗决策的分子肿瘤学测试。此外，整个外显子和整个基因组测序的政策（非肿瘤条件）仅限于门诊环境中的基因检测或从住院环境出院时。
神经系统诊断测试和程序 | NINDS 目录
对有或没有神经系统疾病家族史的人进行基因检测可以确定他们是否携带已知的致病基因之一。遗传咨询可以帮助人们理解检测的目的以及结果可能意味着什么。用于诊断或治疗的基因检测应在经过临床检测认证的实验室中进行。临床检测可以寻找特定基因或多个基因区域中的致病突变。这种检测可能使用针对特定类型疾病的一组基因（例如婴儿发病型癫痫）或称为全外显子组测序的测试。外显子组是基因组中由外显子组成的部分，外显子编码蛋白质。现在全基因组测序也用于某些情况。外显子组和基因组测序可能需要几个月的时间来分析。临床医生和研究人员还会对全外显子组或全基因组进行测序，以发现导致神经系统疾病的新基因。
ELPREP 5中的多线程变体
我们提出ELPREP 5，该5更新ELPREP框架，用于处理使用变体调用的测序对齐/地图文件。ELPREP 5现在可以执行由GATK最佳呼叫的最佳实践所描述的完整管道，该实践由PCR和光学重复标记组成，按坐标顺序排序，基本质量得分重新校准以及使用单倍型呼叫者算法的变体调用。ELPREP 5产生与GATK4相同的BAM和VCF输出，同时通过并行化和合并管道步骤的执行来显着降低运行时。我们的基准测试表明，ELPREP 5在整个exome和全基因组数据上都将变量呼叫管道的运行时加快了，同时使用与GATK4相同的硬件资源。这使ELPREP 5在需要更快的执行时间时，可以合适地替换GATK4。
readme.annotsv_latest.pdf -annotsv手册
Lexique 1000G：1000基因组项目（第3阶段）2G：二分法遗传ACMG：美国医学遗传学与基因组学院AD：自染色体占主导地位AFR：非洲/非裔美国人AMR：Ambixed Amerry：Ambixed Amer AR：Autosomal recssessive ADM：与自动构成adp的自动质体占主导地位：自动构成的Autosals Admanal Aldnalal Allsalal Armanal Armanal alnalalal Alend of tosal alnalalal alnalalal alnalalal solidal： base pair CDS: CoDing Sequence CNV: Copy Number Variation DDD: Deciphering Developmental Disorders DECIPHER: DatabasE of genomic varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources DEL: Deletion DGV: Database of Genomic Variants DNA: DesoxyriboNucleic Acid DUP: Duplication ENCODE: Encyclopedia of DNA Elements EUR : Europe ExAC: Exome Aggregation Consortium GenCC: Gene Curation Coalition GH: GeneHancer GRCh37: Genome Reference Consortium Human Build 37 GRCh38: Genome Reference Consortium Human Build 38 HI: Haploinsufficiency hom: homozygous htz: heterozygous ID: Identifier
多层内异质性在慢性脊髓细胞性白血病中
组成髓样恶性肿瘤的细胞的功能多样性，即遗传和表观遗传异质性在这种多样性中的各自作用，仍然知之甚少。 这个问题在慢性脊髓细胞性白血病（一种髓样肿瘤中）解决，其中临床多样性与遗传异质性有限。 To generate induced pluripotent stem cell clones, we reprogrammed CD34 + cells collected from a patient with a chronic myelomonocytic leukemia in which whole exome sequencing of peripheral blood monocyte DNA had identified 12 gene mutations, including a mutation in KDM6A and two heterozygous muta- tions in TET2 in the founding clone and a secondary KRAS （g12d）变形。 还对来自年龄匹配的健康供体的CD34 +细胞进行了再生。 我们捕获了患者观察到的一部分遗传异质性，即 我们分析了五个具有两个遗传背景的克隆，没有KRAS（G12D）突变。 这些克隆的造血分化概括了患者疾病的主要特征，包括颗粒细胞和染色体症的过量生产。 这些分析还揭示了源自具有相似遗传背景的诱导多能干细胞克隆的造血细胞行为的显着差异，与有限的表观遗传变化相关。 这些分析表明，除了编码突变外，几个水平的隆内异质性可能参与疾病的尚未解释的临床异质性。组成髓样恶性肿瘤的细胞的功能多样性，即遗传和表观遗传异质性在这种多样性中的各自作用，仍然知之甚少。这个问题在慢性脊髓细胞性白血病（一种髓样肿瘤中）解决，其中临床多样性与遗传异质性有限。To generate induced pluripotent stem cell clones, we reprogrammed CD34 + cells collected from a patient with a chronic myelomonocytic leukemia in which whole exome sequencing of peripheral blood monocyte DNA had identified 12 gene mutations, including a mutation in KDM6A and two heterozygous muta- tions in TET2 in the founding clone and a secondary KRAS （g12d）变形。还对来自年龄匹配的健康供体的CD34 +细胞进行了再生。我们捕获了患者观察到的一部分遗传异质性，即我们分析了五个具有两个遗传背景的克隆，没有KRAS（G12D）突变。这些克隆的造血分化概括了患者疾病的主要特征，包括颗粒细胞和染色体症的过量生产。这些分析还揭示了源自具有相似遗传背景的诱导多能干细胞克隆的造血细胞行为的显着差异，与有限的表观遗传变化相关。这些分析表明，除了编码突变外，几个水平的隆内异质性可能参与疾病的尚未解释的临床异质性。
长...
，我们通过将长读的整个基因组测序施加到具有发育和癫痫性脑病（DEE）的外来阴性患者中，发现了FGF12中的双重基因内结构变异（SV）。我们还发现了另一位携带双乳脂（纯合）单核苷酸变体（SNV）的DEE患者，该核苷酸变体（SNV）通过外显子组测序检测到。fgf12杂合复发错义变体具有功能获得或杂合的全部复制FGF12是癫痫病的已知原因，但是从未描述过双重SNVS/SVS。FGF12编码与电压门控钠通道1.2、1.5和1.6相互作用的细胞内蛋白与α亚基的C末端结构域相互作用，从而通过延迟通道的快速失活来延迟促进性。为了验证这些双重FGF12 SVS/SNV的分子致病力机制，使用来自双重SVS患者的淋巴母细胞的高度敏感基因表达分析，结构性考虑因素，结构性考虑因素和drosophila在SNV中的drosophila snv中的SNV功能分析是形成形成的，并损失了损失。我们的研究强调了Mendelian疾病中小型SV的重要性，这可能会被外显子组测序忽略，但可以通过长期阅读的整个基因组测序有效地检测到，从而为人类疾病的病理学提供了新的见解。
双重诊断：阐明线粒体呼吸的复杂性
复合物I缺乏症是线粒体疾病患者中最常见的线粒体酶缺乏症。大多数患者出现类似于白细胞营养的症状。在编码复合物的结构亚基的44个基因中鉴定出的致病突变。无法治愈复杂的I缺乏症，治疗方案仅限于有症状治疗。在这里，我们报告了一个11个月大的婴儿中线粒体复合物I缺乏症的病例，该病例未能生长，里程碑的消退和具有高阴离子间隙和高乳酸的代谢性酸中毒。MRI大脑显示出广泛的白质参与。在开始使用IEM鸡尾酒治疗之前，已发送基因测试。整个外显子组测序揭示了NDUFAF5（外显子6）中与线粒体复合物I缺乏症相关的纯合变体，而LDLR（+）家族性高胆固醇血症（FH）类型1。开始治疗后，代谢异常得到纠正。这种罕见的同事强调了考虑无法解释的代谢性酸中毒和里程碑消退的婴儿的线粒体疾病的重要性。该案件强调需要早期认可和诊断来发起适当的管理和遗传咨询。这种独特的疾病组合扩展了我们对线粒体疾病的遗传和表型谱的理解。关键词：线粒体疾病，代谢性酸中毒，FH，整个外显子组测序
综合癫痫中心
当我的孩子癫痫发作时，什么时候打电话给办公室？如果您的电话原因是医疗紧急情况，请致电911并遵循孩子的癫痫发作计划。如果您的孩子的癫痫发作与以前的癫痫发作不同，则可以致电我们的办公室并通知我们的临床团队。这种癫痫发作活动的变化可能是频率或长度的增加。对于所有其他癫痫发作，请在癫痫发作日历上进行记录。可以在下次访问期间与您的医生一起审查这一点。获得基因测试结果需要多长时间？基因测试结果的周转时间随测试而变化。但是，典型的时间范围平均为4-6周。对于紧急情况，可以在1-4周内提供初步报告。用于临床外显子组测序，典型的测试和解释时间约为3个月。临床外显子组测序是测试人体基因变化的诊断工具。此信息将用于遗传咨询。信息可能有助于您孩子的治疗计划。我的孩子应该在手术前停止服用癫痫药（即eeg，MRI等）？，除非您的医疗团队告诉您，否则请按照处方服用癫痫发作药物。
子宫内膜异位症和子宫肌症：长凳到床边
方法：患有腺瘤家族史的女性由于治疗异常的子宫出血而接受了子宫切除术。从外周血中分离出的基因组DNA在Illuina NextSeq 550系统上受到WES的影响，并利用扭曲综合外显子套件。生物信息学分析是在Genomize SEQ平台（https://seq.genomize.com）上进行的。候选基因从GWAS（基因组 - 韦德联合研究），NGS（下一代测序）和用于子宫腺癌及其紧密相关的子宫内膜异位症的功能研究都用于编译基因面板。平行滤波，以搜索基因面板中的稀有变体和WES数据中的新型变体。使用该平台的房屋等位基因频率来实现新奇人口的决定，该频率包括来自Turkiye的15,000个外显子组序列，患有不同的疾病。此外，根据疾病发病机理的功能相关性，优先考虑新的基因。使用ACMG（美国医学遗传学）指南以及临床数据库的致病性评分确定了用于疾病相关基因的数据库，而在新型变体评分中，使用了硅预测工具。对于新型候选人，仅致病性，可能的致病性和不确定意义的变体被视为腺瘤的候选变体。