机构名称：
¥ 3.0
方法：患有腺瘤家族史的女性由于治疗异常的子宫出血而接受了子宫切除术。从外周血中分离出的基因组DNA在Illuina NextSeq 550系统上受到WES的影响，并利用扭曲综合外显子套件。生物信息学分析是在Genomize SEQ平台（https://seq.genomize.com）上进行的。候选基因从GWAS（基因组 - 韦德联合研究），NGS（下一代测序）和用于子宫腺癌及其紧密相关的子宫内膜异位症的功能研究都用于编译基因面板。平行滤波，以搜索基因面板中的稀有变体和WES数据中的新型变体。使用该平台的房屋等位基因频率来实现新奇人口的决定，该频率包括来自Turkiye的15,000个外显子组序列，患有不同的疾病。此外，根据疾病发病机理的功能相关性，优先考虑新的基因。使用ACMG（美国医学遗传学）指南以及临床数据库的致病性评分确定了用于疾病相关基因的数据库，而在新型变体评分中，使用了硅预测工具。对于新型候选人，仅致病性，可能的致病性和不确定意义的变体被视为腺瘤的候选变体。
子宫内膜异位症和子宫肌症：长凳到床边
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