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World File Search SystemFMR1
Leanne Young、Camilla Ciapponi、Aparna Suvrathan
Bakker 等人 (1994)。Fmr1 基因敲除小鼠：研究脆性 X 智力障碍的模型。Cell，78(1)。https://doi.org/10.1016/0092-8674(94)90569-x Mathis, A.、Mamidanna, P.、Cury, KM 等人。DeepLabCut：使用深度学习对用户定义身体部位进行无标记姿势估计。Nature Neuroscience 21, 1281–1289 (2018)。https://doi.org/10.1038/s41593-018-0209-y Mathis, A.、Schneider, S.、Lauer, J. 和 Mathis, M.，2020 年。使用深度学习进行动作捕捉入门：原理、陷阱和观点。 Neuron，108(1)，第 44-65 页。Nath, T.、Mathis, A.、Chen, AC 等人。使用 DeepLabCut 进行跨物种和行为的 3D 无标记姿势估计。Nature Protocol 14，2152–2176 (2019)。https://doi.org/10.1038/s41596-019-0176-0
新闻通讯 33
自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种复杂的终生神经发育疾病，发病率很高，具有非典型的社会、行为和认知功能，给公共卫生带来了沉重的经济负担。基因型和表型的极度复杂性和异质性是研究 ASD 的主要挑战。尽管病因难以捉摸，但蛋白质合成失调已成为 ASD 潜在机制的交汇点。该项目旨在了解 FMR1、PTEN、TSC1/2 和 RPL10 突变下游的 ASD 病理生理学，这些突变直接影响蛋白质合成。对 ASD 的分子理解将使有效患者分层和识别预测性生物标记物成为可能，从而重新利用现有的针对转化调节剂的疗法。这将通过结合使用现代高通量技术（组学）来量化转录组和蛋白质组，以及对 iPSC 衍生的神经元和含有不同突变的脑类器官进行形态学和功能研究来实现。作为原理验证，我们将筛查深度表型患者的血液样本，以
低强度的脉冲超声刺激（Lipus）调节心脏内微电极植入后的小胶质细胞活化
forn yuen stessman ruzo 41％50％37％41％44％adcy3 adcy3 adcy5 adnp adnp adnp adnp adnp adnp agap2 agap2 agap2 akap9 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ank2 ankrd11 ankrd11 ankrd11 ankrd11 ankrd11 ankrd11 ap2s1 ariD1b ARID1B ARID1B ARID1B ARID1B Ash1l Ash1l Ash1l Ash1l Asxl3 ASXL3 ASXL3 Babrb3 Bcl11a Bcl11a Bcl11a BRIN2B BTRC CACNA1E C16ORF13 CELF4 CACNA2D3 CACNA2D3 CACNA2D3 CASK CAPN12 CDC42BPB CCSER1 CHD2 CHD2 CHD2 CHD2 CHD2 CHD8 CHD8 CHD8 CHD8 CHD8 CHD8 CHD8 CIC CIC CIC CMPK2 CLASP1 CLASP1 COL4A3BP CNABP CNABP CTNNNB1 CTNNB1 CTNNB1 CTNNB1 CTNB1 CTNBP2 CUL3 CUL3 CUL3 DEAF1 DDX3X DIP2C DDX3X DDX3X DDX3X DNMT3A DNMT3A DNMT3A DNMT3A DIP2A DNMT3A DPYSL2 DPYSL2 DLGP4 DLGAP4 DLGAP1 DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DSCAM DOCK8 DSCAM DYSCAM DYSC1H1 DSCAM DSCAM DSCAM DRKAM DYRK1A DYRK1A DYRK1A dyrk1a dyrk1a dyrk1a EIF3G FMR1 FAM47A ERBIN ETFB FAM98C FOXP1 FOXP1 FOXP1 FOXP1 FOXP1 FOXP1 FOXP1 FOXP2 GABRB3 GFAP GFAP GIGYF1 GIGYF1 GIGYF1 GIGYF1 GIGYF2 GIGYF1 GNAI1 GNAI1 GNAI1 GRIN2B Grin2B Gria1 Irf2BPL KDM6A HIVEP3 GRIN2B KCNQ3 ILF2 ILF2 KDM5B ITPR1 INTS6 KDM6B Kdm6B Kdm6B Kiaa0232 Kiaa2022 Katnal2 Katnal2 KMT2A KMT2A KDM5B KMT2C KMT2C KMT2C KMT2C KMT2E KMT2E KMT2E KMT5B KMT5B KMT5B KMT5B KMT5B KMT5B LDB1 LAMC3 MFRP MAP1A MECP2 MECP2 MECP2 MECP2 MECP2 MLANA MBD5 MED13L MED13L MED13 MED13 MED13L div>
探索表观遗传景观：5-的作用......
遗传和表观遗传学研究的最新进展强调了 5-羟甲基胞嘧啶 (5hmC) 在神经发育障碍 (NDD)（如自闭症谱系障碍 (ASD) 和智力障碍 (ID)）中的重要性，揭示了其作为早期检测的生物标记和新治疗策略靶点的潜力。这篇综述文章通过研究动物模型和人类研究，全面分析了 5hmC 在 NDD 中的作用。通过研究小鼠模型，研究表明产前环境挑战（如母体感染和食物过敏）会导致 5hmC 水平发生显著的表观遗传改变，这与后代的 NDD 有关，影响社交行为、认知能力并增加 ASD 样症状。在人体研究中，研究人员通过对患有 ASD、脆性 X 综合征、TET3 缺乏症和 ID 的个体的研究，将 5hmC 水平的改变与 NDD 联系起来，具体确定了 GAD1 、 RELN 、 FMR1 和 EN-2 等基因中显著的表观遗传修饰，表明 5hmC 失调在这些疾病的发病机制中起着关键作用，并强调了有针对性的治疗干预的潜力。此外，我们还探讨了这些发现对于开发旨在调节 5hmC 水平的表观遗传疗法的意义。本综述最后讨论了该领域未来的研究方向，例如机器学习，强调需要进一步研究以阐明 NDD 背后的复杂机制，并将这些发现转化为临床实践。本文不仅加深了我们对 NDD 表观遗传格局的了解，而且开辟了新的诊断和治疗途径，为受这些疾病影响的个人带来了希望。
神经科学和神经药理学中的小鼠和大鼠超声声音：艺术和未来应用
缩写：6-OHDA，6-羟基果胺； ASD，自闭症谱系障碍； BTBR，Black和Tan Brachyury； Cacna1c，钙电源门控通道亚基α1c; CB1-KO，大麻素受体1敲除； CB1R，大麻素类型1受体； CNN，卷积神经网络； CNTNAP2，接触蛋白相关的蛋白质样2； CPP，条件的地方偏好； D1和D2样受体，多巴胺1和2喜欢受体； DB，分贝； DRT，多巴胺替代疗法； ECS，内源性大麻素系统； FM，频率调制； FMR1，脆弱的X精神迟缓综合征1； FMRP，脆弱的X智障蛋白； FXS，脆弱的X综合征； hie，低氧缺血性脑病； HS，小时； IGF-2，胰岛素 - 喜欢生长因子2； KHz，Kilohertz； ko，淘汰； L-DOPA，L-3,4-二羟基苯胺； LPS，脂多糖； MCAO，中大脑中动脉阻塞； MIA，母体免疫激活； MLX，Meloxicam； MP，多层感知者； mper1，鼠标周期1; MS，毫秒； mupet，小鼠超声剖面提取； namb，Ambiguus核； NDD，神经发育障碍； NF-κB，核因子kappa b; NLGN，神经素； nts，核科solitarius； P2X4R，嘌呤能P2X受体4； PAG，灰灰色； PD，帕金森氏病； PND，产后日； PTSD，创伤后应激障碍； RF，随机森林； SVM，支持向量机； Ube3a，泛素蛋白连接酶E3A； USV，超声波发声； Waaves，Wav-File自动化的声音环境分析。 wt，野生型。
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结合了扩展现实和强化学习，以促进医疗保健并减少脆弱X综合征的社交焦虑：一种新的评估工具和一种康复策略
脆弱的X综合征（FXS）是一种罕见的遗传疾病，是由位于XQ27.3位点的fMRI基因的第五个未翻译区域引起的，导致胞质 - 瓜氨酸 - 瓜氨酸（CGG）三核苷酸重复的扩展。通常，在正常发展的人群中，CGG段重复在5到40倍之间。相反，通常在FXS中重复200次（即完全突变）。CGG补充的个体在55到200倍之间呈现了预赛（Symons等，2003； Crawford等，2020； Marschik等，2022）。这种疾病影响了2,500名男性中的约1，而女性则为4,000-6,000名（Oliver等，2017）。过多的CGG重复导致FMR1基因被甲基化，从而导致蛋白质FMRP的产生降低。因为FXS是一种X连锁的神经发育障碍，因此在男性中比女性更有可能观察到它的可能性（Adams和Oliver，2011； Alusi等，2022）。它代表了最著名的智障原因（IDS）。大约60％的FXS个体表现出自闭症谱系障碍（ASD）合并症，而注意力过多（ADHD）通常在70％的FXS患者中观察到（Kenny等，2022; Sha Qul。表型的特征是伸长的脸，高座的口感，大耳朵，肌肉发达性肌发育不全，结缔组织发育不良，二尖瓣脱垂和关节过度运动（Cregenzán-Royo等人，202222）。除了认知障碍之外，通常会承认语言延迟。自适应技能受到负面影响，经常观察到社会异常（Van der Lei和Kooy，2022年）。还报道了行为困难，包括眼神交流不良，自我伤害，侵略性以及刻板印象，重复性和普遍行为（Marlborough等人，2021年； Niescier and Lin，2021年）。焦虑也记录在FXS中，超过80％的男性受试者符合一种焦虑症的标准，超过60％的男性受试者符合多种焦虑症的标准（Alusi等，2022； Chen Y. S.等，2022）。在FXS中可检测到的最常见的焦虑症类别是选择性的mutismis和特定和/或社交恐惧症。大约60％的患有FXS的男性受试者表现出与社交焦虑的临床相关特征（Aishworiya等，2022； Chen C. C.等，2022）。