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自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种复杂的终生神经发育疾病，发病率很高，具有非典型的社会、行为和认知功能，给公共卫生带来了沉重的经济负担。基因型和表型的极度复杂性和异质性是研究 ASD 的主要挑战。尽管病因难以捉摸，但蛋白质合成失调已成为 ASD 潜在机制的交汇点。该项目旨在了解 FMR1、PTEN、TSC1/2 和 RPL10 突变下游的 ASD 病理生理学，这些突变直接影响蛋白质合成。对 ASD 的分子理解将使有效患者分层和识别预测性生物标记物成为可能，从而重新利用现有的针对转化调节剂的疗法。这将通过结合使用现代高通量技术（组学）来量化转录组和蛋白质组，以及对 iPSC 衍生的神经元和含有不同突变的脑类器官进行形态学和功能研究来实现。作为原理验证，我们将筛查深度表型患者的血液样本，以
新闻通讯 33
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