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MUSICiAn：通过无控制突变谱分析对参与 DNA 修复的基因进行全基因组识别
动机：了解 DNA 双链断裂 (DSB) 修复所涉及的因素对于开发靶向抗癌疗法至关重要，但许多基因的作用仍不清楚。最近的研究表明，某些基因的扰动可以改变 DSB 修复后留下的序列特异性突变的分布。这表明全基因组筛选可以通过识别基因来揭示新的 DSB 修复因子，这些基因的扰动会导致在给定 DSB 位点观察到的突变分布谱与野生型有显著偏差。然而，为全基因组扰动筛选设计适当的对照可能具有挑战性。我们探索了这样一种想法，即全基因组筛选可能允许我们放弃使用传统的非靶向对照，方法是将分析重新定义为异常值检测问题，假设大多数基因对 DSB 修复的影响最小。结果：我们提出了 MUSICiAn（突变特征目录分析），这是一种组合数据分析方法，通过测量所有光谱分布与集中趋势的偏差，对没有对照的基因扰动特定突变谱进行排序。我们表明 MUSICiAn 可以有效估计现有 Repair-seq 数据集的伪对照，筛选 476 个基因和 60 个非靶向对照。我们进一步将 MUSICiAn 应用于全基因组数据集，该数据集分析了 CRISPR-Cas9 在三个靶位点诱导的突变结果，这些突变发生在细胞中，每个细胞的个体扰动为 18,406 个基因。MUSICiAn 成功恢复了已知基因，突出了剪接体在 DSB 修复中不太受重视的作用，并揭示了进一步研究的候选基因。可用：github.com/joanagoncalveslab/MUSICiAn。
女性健康：基因、数据和先进方法......
15:15 15:30 经前烦躁症症状性黄体期期间，delta GABAA 受体亚基转录减少与杏仁核激活增加有关 Louise Stiernman，瑞典于默奥大学
头颈癌易感基因的外显子组测序
头颈癌易感基因的外显子组测序 Yao Yu,1* Bingjian Feng,2* Chun-Pin Chang,3 Russell Bell,4 Austin Wood,4 Erich Sturgis,5 Guojun Li,6 Andrew Olshan,7 Chien-Jen Chen,8 Pen-Jen Lou,9 Wan-Lun Hsu,10 Melissa Cessna,11 Benjamin Witt,12 Deb Neklason,13 Mia Hashibe,14 Chad Huff,1 Sean Tavtigian 4 1. 德克萨斯州休斯顿 MD 安德森癌症中心流行病学系、癌症预防和人口科学分部 2. 犹他大学医学院皮肤病学系，犹他州盐湖城 3. 犹他大学医学院家庭和预防医学系公共卫生分部，犹他州盐湖城 4.犹他州盐湖城犹他医学院 5. 休斯顿贝勒医学院耳鼻咽喉头颈外科系
2024 年太空基因大赛决赛入围者
正常的血液凝固是通过一系列复杂的蛋白质相互作用（称为凝血级联）发生的。简而言之，蛋白质凝血酶裂解蛋白质纤维蛋白原，导致纤维蛋白原聚合成不溶性纤维蛋白网。该网将血小板栓固定在受伤部位。在微重力环境下，不规则的血流会增加不良血液凝固事件的风险。此外，缺乏对这些凝血蛋白相互作用的动力学和动力学的了解会导致栓塞等危及生命的事件增加 30%，从而限制治疗能力和疾病预防。先前的研究表明，在微重力环境下，蛋白质聚集增加，血小板计数减少。因此，我们假设血凝块形成速度会更快，形成的血凝块会更具流动性，导致血凝块运动和完整性异常。
大米注释项目数据库（RAP-DB）更新2025我们如何维护稻米基因的最新功能信息
大米注释项目数据库（RAP-DB）已为水稻基因提供了20多年的功能注释。在过去的一年中，我们通过彻底审查相关文献手动策划和更新了有关大约700个基因座外显子内结构和功能的信息。迄今为止，我们已经为大约6,000个基因座策划了大米基因信息。值得注意的是，为了响应用户反馈，我们最近修改了1,000多个核苷酸结合亮氨酸重复的基因注释，其中包含Gottin等人报道的含有受体基因。（2021）。此外，为了提高文献策划的效率，我们将自然语言处理技术集成到了工作流程中。一个新开发的系统利用AI模型来识别包含水稻基因相关信息的出版物，从而大大加快了策展过程。以下数据和功能将在不久的将来提供。1）基于氨基酸序列的相似性和同步的模型作物（例如小麦，玉米和大豆）的直系同源基因候选基因。这些信息将可以通过每个基因页面访问，从而可以在物种之间使用农艺上重要的基因信息。2）用户反馈系统：将启动一个反馈系统，以允许用户贡献其他文献参考，功能注释或对基因结构提出的更正。这将促进社区驱动的更新，并确保RAP-DB仍然是大米基因的全面资源。我们希望这些更新将使RAP-DB成为水稻基因组学研究的用户友好和可靠的资源。请遵循我们的X帐户（@rapdbjp），我们在其中发布有关水稻相关研究的信息，RAP-DB上的更新等。
生物信息学方法，用于鉴定肾脏透明细胞癌的新型肿瘤抑制基因和癌症途径
背景：透明细胞肾细胞癌（CCRCC，KIRC）是RCC的最普遍的亚型，即使使用不同的可用疗法，平均无进展的无进展生存率也会更糟。因此，鉴定新分子靶标可能有助于其治疗目的。材料和方法：我们使用癌症基因组图集对KIRC中可能抑制肿瘤作用的基因进行生物信息学分析。目的：本研究旨在确定这种类型的癌症的新预后生物标志物和潜在的治疗靶标。结果：我们确定了以前尚未研究或研究不足的KIRC中的14个下调基因，其中大多数受启动子甲基化的影响。八个基因显示出较短的总生存期和较差的预后，表明它们作为肿瘤抑制子的功能，六个基因显示出良好的预后。来自8个基因C7orf41和CTXN3的在大多数癌症中仅显示下调，提出它们是高潜在的肿瘤抑制剂。 在这8个基因中，CTXN3在癌症中的功能尚不清楚。 此外，我们将CWH43基因确定为KIRC的主要特征。 此外，我们发现不同的基因是KIRC肿瘤阶段和成绩的特征。 结论：我们的结果可能会阐明鉴定KIRC发病机理并为肾脏癌（主要是KIRC）开发有效的治疗靶标。在大多数癌症中仅显示下调，提出它们是高潜在的肿瘤抑制剂。在这8个基因中，CTXN3在癌症中的功能尚不清楚。此外，我们将CWH43基因确定为KIRC的主要特征。此外，我们发现不同的基因是KIRC肿瘤阶段和成绩的特征。结论：我们的结果可能会阐明鉴定KIRC发病机理并为肾脏癌（主要是KIRC）开发有效的治疗靶标。
RNAGenesis：增强 RNA 序列生成和结构洞察的基础模型
RNA 分子在多种生物过程中起着至关重要的作用。深入了解它们的功能可以大大提高我们对生命机制的认识，并推动治疗各种疾病的药物的开发。最近，RNA 基础模型的进展为 RNA 工程带来了新方法，但现有方法在生成具有特定功能的新序列方面存在不足。在这里，我们介绍了 RNAGenesis，这是一个通过潜在扩散结合 RNA 序列理解和从头设计的基础模型。使用类似 Bert 的 Transformer 编码器（具有混合 N-Gram 标记化用于编码）、查询 Transformer（用于潜在空间压缩）和自回归解码器（用于序列生成），RNAGenesis 从学习到的表示中重建 RNA 序列。具体到生成，训练基于分数的去噪扩散模型来捕获 RNA 序列的潜在分布。 RNAGenesis 在 RNA 序列理解方面的表现优于当前方法，在 13 个基准测试中的 9 个中取得了最佳结果（尤其是在 RNA 结构预测方面），并且在设计类似天然的适体和具有理想特性的优化 CRISPR sgRNA 方面表现出色。我们的工作使 RNAGenesis 成为基于 RNA 的治疗和生物技术的强大工具。
GWAS信息的数据整合和非编码CRISPRI筛选骨矿物质密度的遗传病因
RNA分子在广泛的生物过程中起着至关重要的作用。 对其功能有更深入的了解可以显着提高我们对生活机制的了解，并推动各种疾病的药物发展。 最近，RNA基础模型的进步使RNA工程的新方法实现了新的方法，但是现有方法在生成具有特定功能的新序列方面缺乏。 在这里，我们引入了rnagenesis，这是一个基础模型，通过潜在扩散结合了RNA序列理解和从头设计。 带有带有混合N-Gram tokenization的Bert样变压器编码器，用于编码，用于潜在空间压缩的查询变压器以及用于序列生成的自动回归解码器，rnagenesis从学习的表示中重建了RNA序列。 专门针对这一生成，训练了基于得分的脱氧扩散模型，以捕获RNA序列的潜在分布。 rnagenesis在RNA序列理解中的表现优于当前方法，在13个基准中（尤其是在RNA结构预测中）中获得了最佳结果，并且在设计具有理想特性的天然样品和CRISPR SGRNA方面进一步优先。 我们的工作将rnagenesis确立为基于RNA的治疗和生物技术的强大工具。RNA分子在广泛的生物过程中起着至关重要的作用。对其功能有更深入的了解可以显着提高我们对生活机制的了解，并推动各种疾病的药物发展。最近，RNA基础模型的进步使RNA工程的新方法实现了新的方法，但是现有方法在生成具有特定功能的新序列方面缺乏。在这里，我们引入了rnagenesis，这是一个基础模型，通过潜在扩散结合了RNA序列理解和从头设计。带有带有混合N-Gram tokenization的Bert样变压器编码器，用于编码，用于潜在空间压缩的查询变压器以及用于序列生成的自动回归解码器，rnagenesis从学习的表示中重建了RNA序列。专门针对这一生成，训练了基于得分的脱氧扩散模型，以捕获RNA序列的潜在分布。rnagenesis在RNA序列理解中的表现优于当前方法，在13个基准中（尤其是在RNA结构预测中）中获得了最佳结果，并且在设计具有理想特性的天然样品和CRISPR SGRNA方面进一步优先。我们的工作将rnagenesis确立为基于RNA的治疗和生物技术的强大工具。
引文：Kenneth Blum 等人。“是时候承认基因和表观遗传学确实是有益生活的蓝图，通过这种蓝图，生物体可以控制
4- 6 , Mark S Gold 7 , Eliot L Gardner 8 , Igor Elman 1,9 , Merlene Oscar Berman 10 , Jean Lud Cadet 11 , Alireza Sharafshah 12 , Catherine A Dennen 13 , Abdalla Bowirrat 1 , Albert Pinhasov 1 , David Baron , Marrie Gondre , 13 , Marrie Lewis 15 , Rajendra D Badgaiyan 16 , Jag Khalsa 17 , Keerthy Sunder 18,19 , Kevin T Murphy 20 , Milan T Makale 21 , Edward J Modestino 22 , Nicole Jafari 23,24 , Foojan Zeine 25 , 26 , Alexander Mander 27 3 , Brian S Fuehrlein 28 和 Panayotis K Thanos 1,29
病毒组编码的人类益生菌基因与致病基因共存1
预印本（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此版本的版权所有者于 2025 年 1 月 14 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.10.632382 doi：bioRxiv 预印本