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基因和环境 - 种族与疾病存档
Rick Kittles，PhD了解可能影响疾病的基因环境相互作用是建立在诊断，风险评估/风险改性，药物遗传学和生物学的个性化医学方法的基石。尽管医学和个性化医学可以影响临床决策，但目前最大的信息是基于欧洲血统的种群。其他人类基因组研究必须包括不同的人群，以评估DNA序列变化和环境影响对人类疾病风险的影响。在本文中，我们简要概述了人类基因组变异，并讨论了表观基因组学如何影响基因表达。探索了基因环境相互作用的例子，并与有色社区之间的几种健康差异和健康成果相关联。随着杰克逊心脏的研究，他们准备以其他人群无法检查基因和环境的下一步，我们将更接近更具包容性的个性化医学目标，从而将医学从治愈性转变为所有人的先发制人。（Ethn dis。2012; 22 [补充1]：S1-43 – S1-46）
瞬态受体电势通道的基因...
宫颈癌（CC）是影响女性生殖系统的主要恶性肿瘤，其统计数据显示，它占该系统中所有恶性肿瘤的80％。此外，还有一个关于年轻人被诊断出患有宫颈癌的趋势（Cohen等，2019）。在2020年，全球诊断出大约600,000例宫颈癌病例，导致340,000例死亡（Stumbar等，2019； Sung等，2021）。尽管治疗方面取得了进步，但由于其侵略性，晚期宫颈癌患者的存活率在15％左右仍然很低。因此，识别新的生物标志物来早期检测和治疗靶标对于该领域的进一步研究至关重要。瞬态受体电位（TRP）通道是一个离子通道家族，其中涉及多种生理过程，包括伤害感受，温度监测和感觉转导（Nilius等，2007）。在1969年，研究人员在果蝇果蝇的亚种中发现了TRP通道。瞬态受体电势是指果蝇品种长时间暴露于强光时发生的瞬时钙离子插入。TRP channels can be classi fi ed into six subfamilies based on their sequence homology: TRPA (ankyrin), TRPC (canonical), TRPM (melastatin), TRPML (mucolipin), TRPP (polycystin), and TRPV (vanilloid) ( Caterina and Julius, 2001 ; Caterina and Pang, 2016 ; Moore et al., 2017 ）。TRP通道在癌症中的功能最近引起了更多的关注。此外，免疫细胞表达的TRPV1和TRPA1涉及TRP通道相关的蛋白质在各种癌细胞类型中表达，例如乳腺癌，前列腺，肺，结肠和胰腺恶性肿瘤，最近引起了更多的研究关注。特别是，TRPV6已被证明可以促进乳腺癌细胞的侵袭和迁移（Cai等，2021）。TRPV6与前列腺癌的癌细胞死亡和增殖有关（Lehen Kyi等，2007）。TRPV3已被证明可以促进肺癌的癌细胞侵袭和生存（Li等，2016）。trpm8在癌细胞中被上调，并与结肠癌的有利预后有关（Pagano等，2023）。在人类胰腺导管腺癌组织中，TRPC1大量表达，并以Ca 2+独立的方式对照胰腺导管腺癌细胞增殖（Schnipper等，20222）。此外，TRP通道还参与癌细胞与肿瘤微环境之间的相互作用。内皮细胞表达促进血管生成的TRPC1和TRPC6，这是形成新血管，以营养为营养的新血管（Li等，2017; Negri等，2019）。
基因，模因，文化和精神疾病
基因如何与环境相互作用？环境实际上如何进入身体以影响基因？当我们感知环境时，将信息的位编码为大脑中的记忆，其中由一系列神经连接组成，即大脑代码（请参阅第9章）。当感知发生时，新的感觉输入与现有内存相互作用并创建新的内存。由反复试验形成的原始记忆死于生物体。随着复杂大脑的演变，以脑部代码形式的记忆获得了从一个大脑跳到另一个大脑的能力，首先是通过模仿作为反复试验和错误的快捷方式，然后以语言，作为知识和信息。当内存达到可移植性时，它就会成为模因，复制信息的位（请参阅第8和第9章）。模因，例如基因，在与基因的复杂关系中经历了达尔文的进化。在我们时代，基因×模因×环境相互作用是理解心理健康和疾病的基础。本书将基因和模因的概念整合在理解疾病中是最终的共同途径脑功能障碍。大脑功能障碍由基因和模因决定的精神疾病的症状和迹象表现出来。部分。什么是精神疾病？表观遗传模型，我们考虑了基于基因×环境相互作用和压力的当前精神疾病模型。表观遗传学的概念 - 环境如何打开或关闭基因的概念。第二部分中。i介绍了模因的概念作为感知和记忆，从环境中引入的神经实体并与基因和现有模因互动，并为基因×模因×模因×精神疾病的环境相互作用建立了一个案例。进化和心理健康：基因，模因，文化和个人，我们讨论并整合了遗传学，进化和模因的基本概念，以及学习如何导致模因的出现。然后，我们检查模因如何实际存储在大脑中，以及它们如何在大脑中以及大脑外部演变为文化元素。我们讨论有益，共生和致病模因，以及后者如何“在雷达下”进入大脑。根据基因×模因×环境互动，我提出了心理健康和精神疾病，并建议当大脑中代表自我的模因的民主（自我复合）时，就会实现心理健康。
一种预测自闭症风险基因的机器学习方法：验证已知基因和发现新候选者
自闭症谱系障碍（ASD）是具有强大遗传基础的复杂神经发育状况。从头突变在ASD中的作用已经建立了很好的确立，但是迄今为止涉及的基因集仍然远非完整。当前的研究采用基于机器学习的方法来预测ASD风险基因，使用人类大脑时代基因表达模式，基因级约束指标和其他基因变异特征的特征。通过我们的预测模型鉴定的基因富含ASD风险基因的独立集，并倾向于在ASD大脑中降低表达，尤其是在额叶和顶叶皮层中。最高的基因不仅包括具有强烈参与ASD（例如NBEA，HERC1和TCF20）的先前证据的基因，而且还指出了与蛋白质泛素化有关的潜在新型候选者，例如，MyCBP2和CAND1。我们还表明，我们的方法优于排名策划的ASD候选基因的最先进的评分系统。对我们预测的风险基因的基因本体学富集分析揭示了与ASD明显相关的生物学过程，包括神经元信号传导，神经发生和染色质重塑，但还强调了其他可能是ASD的潜在机制，这些机制可能是RNA的替代性斑点和植物素质与蛋白质的蛋白质DEgradation。我们的研究表明，人脑时空基因表达模式和基因级约束指标可以帮助预测ASD风险基因。我们的基因排名系统为优先考虑ASD候选基因提供了有用的资源。
小环藻蛋白酶基因基因（MCY基因）的分子检测和半定量免疫学检测微囊蛋白毒素在体外生长的蓝细菌
实验室质量培养物。minimus，A。fortilissima，P。uncinatum和S.细长。通过监测浊度，叶绿素浓度和蛋白质含量来评估这些培养物的生长。经过18天的接种期，观察到纯培养物的最大生长。使用离心浓缩的发育良好的培养物并随后冻干以将其保存为粉状形式。DNA提取在冻干的培养物上进行，从而在井下导致透明的DNA带。由A260/280比率确定的提取的DNA的质量范围为1.6至1.8。Mcyabde基因在铜绿节和O. Laetevirens var中成功扩增。minimus，而A. fortilissima和P. uncinatum分别显示了McYabd和McYabe基因的扩增。在弹性链球菌中未观察到放大。使用半定量ELISA技术，仅在微囊孢子虫中检测到显着浓度的微囊藻蛋白，水平为0.5 ppb，而其他培养物的痕量量低于0.5 ppb。
Diverse viral cas genes antagonize CRISPR immunity
Prokaryotic CRISPR–Cas immunity is subverted by anti-CRISPRs (Acrs), which inhibit Cas protein activities when expressed during the phage lytic cycle or from resident prophages or plasmids 1 . Acrs often bind to specific cognate Cas proteins, and hence inhibition is typically limited to a single CRISPR–Cas subtype 2 . Furthermore, although acr genes are frequently organized together in phage- associated gene clusters 3 , how such inhibitors initially evolve has remained unclear. Here we investigated the Acr content and inhibition specificity of diverse Listeria isolates, which naturally harbour four CRISPR–Cas systems (types I-B, II-A, II-C and VI-A). We observed widespread antagonism of CRISPR, which we traced to 11 previously unknown and 4 known acr gene families encoded by endogenous mobile elements. Among these were two Acrs that possess sequence homology to type I-B Cas proteins, one of which assembles into a defective interference complex. Surprisingly, an additional type I-B Cas homologue did not affect type I immunity, but instead inhibited the RNA-targeting type VI CRISPR system by means of CRISPR RNA (crRNA) degradation. By probing viral sequence databases, we detected abundant orphan cas genes located within putative anti-defence gene clusters. Among them, we verified the activity of a particularly broad-spectrum cas3 homologue that inhibits type I-B, II-A and VI-A CRISPR immunity. Our observations provide direct evidence of Acr evolution by cas gene co-option, and new genes with potential for broad-spectrum control of genome editing technologies.
利用 RAIN 协议靶向胰腺癌基因
1 伊朗科技大学工业工程学院（电子邮箱：parisaparichehreh2@gmail.com） 2 通讯：ali.kiaei@sharif.edu 沙里夫理工大学生物信息学和计算生物学 (BCB) 实验室 3 通讯：m.boush@sbmu.ac.ir 沙希德贝赫什提医科大学细胞和分子生物学研究中心 4 卡尚大学电气与计算机工程系，卡尚，伊朗 5 伊拉姆大学计算机工程系，伊拉姆，伊朗 6 克尔曼沙赫医科大学健康学院生物统计学系，克尔曼沙赫，伊朗。 7 格拉什医科大学细胞与分子研究中心，格拉什，伊朗。 8 洛雷斯坦大学计算机工程系，霍拉马巴德，伊朗
了解颌脊椎动物中免疫基因的演变
环境，食品和农村事务部，英国政府，赠款/奖励号：0221年； Deutsche Forschungsgemeinschaft，赠款/奖励号：437857095;捷克共和国的授予机构，赠款/奖励号：20152年19日；查尔斯大学赠款机构，赠款/奖励号：646119； H2020欧洲研究委员会，赠款/奖励号：ERC-2019- STG-853272-Palaeofarm；牛津大学约翰·费尔基金会（John Fell Fund），赠款/奖励号：0005172；教育，青年和体育部，赠款/奖励号：SVV 260684/2023；农业部，赠款/奖励号：MZE- RO0723；国立卫生研究院，赠款/奖励号：1R01AI123659-01A1；查尔斯大学的布拉格大学，授予/奖励号：启动/科学奖学金113否。cz.02.2.69/0.0/0.0/19_; Venenskapsrådet，赠款/奖励号：2020-04285
识别高度表达的基因和有效的核心...
摘要。具有特定转录活性的有效启动子在调节外源基因表达中起着显着的作用。对骨骼肌的有效启动子对骨骼肌肉的高表达能力。这对于通过结合基因编辑和传统繁殖技术的有针对性改善牲畜肉质的质量非常重要。To identify efficient promoters specific to the skeletal muscles of buffalo, in the present study, a total of 14 genes, CACNG1 , LRRC30 , CACNG6 , MYOG , VGLL2 , MYOD1 , KCNA7 , DUPD1 , PRR32 , LBX1 , IGFN1 , ACTN3 , PITX3 , and MURC , were firstly基于高通量测序数据筛选为骨骼肌肉特异性表达的基因。通过定量逆转录聚合酶链反应（RT-QPCR），在其中只有两个基因（即vgll2和cacng1）被鉴定为在buffalo的骨骼肌中特异性和有效表达。然后，通过双重荧光素酶报告基因检测系统在小鼠C2C12细胞和水牛骨骼肌细胞中评估了VGLL2和CACNG1上游推定的启动子区域的不同截短片段的转录活性。结果，VGLL2和CACNG1的核心启动子均被鉴定为在骨骼肌组织中具有特定和有效的转录活性，而VGLL2核心启动子的转录活性更为有效。这些结果为水牛和其他牲畜动物的肉质质量有针对性改善提供了重要的信息。