XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemGenet
Edit-301显示了有希望的初步安全性和功效在I/II期临床试验（RUBY）中导致严重的镰状细胞病患者U
HBB，β-珠蛋白基因； HBSS，镰状细胞突变的纯合子； HCT，造血细胞移植； RBC，红细胞； SCD，镰状细胞疾病； Voe，Vaso-Occlusive活动。 1。 Kato GJ等人。 nat Rev dis Primers 2018; 4：18010。 2。 Williams TN等人。 Annu Rev Genomics Hum Genet 2018; 19：113–147。 3。 Platt OS等。 NEJM 1 994; 330：1639–44。 4。 镰状细胞疾病。 可用：https：//www.thelancet.com/pb-assets/lancet/gbd/summaries/diseases/sickle-cell-disorders.pdf。 2023年6月访问。 5。 Wastnedge E等。 J Glob Health 2018; 8（2）：021103。 6。 镰状细胞疾病。 可用：https：//www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease。 2023年6月访问。 3HBB，β-珠蛋白基因； HBSS，镰状细胞突变的纯合子； HCT，造血细胞移植； RBC，红细胞； SCD，镰状细胞疾病； Voe，Vaso-Occlusive活动。1。Kato GJ等人。 nat Rev dis Primers 2018; 4：18010。 2。 Williams TN等人。 Annu Rev Genomics Hum Genet 2018; 19：113–147。 3。 Platt OS等。 NEJM 1 994; 330：1639–44。 4。 镰状细胞疾病。 可用：https：//www.thelancet.com/pb-assets/lancet/gbd/summaries/diseases/sickle-cell-disorders.pdf。 2023年6月访问。 5。 Wastnedge E等。 J Glob Health 2018; 8（2）：021103。 6。 镰状细胞疾病。 可用：https：//www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease。 2023年6月访问。 3Kato GJ等人。nat Rev dis Primers 2018; 4：18010。2。Williams TN等人。Annu Rev Genomics Hum Genet 2018; 19：113–147。 3。 Platt OS等。 NEJM 1 994; 330：1639–44。 4。 镰状细胞疾病。 可用：https：//www.thelancet.com/pb-assets/lancet/gbd/summaries/diseases/sickle-cell-disorders.pdf。 2023年6月访问。 5。 Wastnedge E等。 J Glob Health 2018; 8（2）：021103。 6。 镰状细胞疾病。 可用：https：//www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease。 2023年6月访问。 3Annu Rev Genomics Hum Genet 2018; 19：113–147。3。Platt OS等。NEJM 1 994; 330：1639–44。4。镰状细胞疾病。可用：https：//www.thelancet.com/pb-assets/lancet/gbd/summaries/diseases/sickle-cell-disorders.pdf。2023年6月访问。5。Wastnedge E等。J Glob Health 2018; 8（2）：021103。6。镰状细胞疾病。可用：https：//www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease。2023年6月访问。3
reln基因
参考•Chang BS，Duzcan F，Kim S，Cinbis M，Aggarwal A，Apse KA，Ozdel O，Atmaca M，Zencir S，Bagci H，Walsh CA.AM J 2007年1月5日； 144b（1）：58-63。 doi：10.1002/aj.b.3 •Dazzo E，粉丝，Serioli E，Minvian G，Peltitan P，Striano S，Striana血液A，Radovic S，Spaded A，Uzzau S，Neve A，Giallonard A，消息O，Tosattoc，Tosattoc，Ottman R，Michelusci R，Nobile c Am J Hum Genet。 2015 Jun4; 96：992-1 doi：10.1016。 •fs FS，William，VL，Belmonte PL，Mackinnon DF，FM，Schweer B；国家心理遗传学研究所倡议破坏财团； DePaulo JR，Gershon ES，McMahon FJ，钾肥。 AM J 2010年3月5日； 153b（2）：549-5 doi：10.1002/aj.b.31018。 关于PubMed Central•Hong Se，Shugart YY，黄的文章。 DT，Shahwan SA，Grant或Hourihane Jo，Martin ND，Walsh CA。 自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。 nat Genet。 2000年9月; 26：93-6。 doi：10 1038/79246。AM J2007年1月5日； 144b（1）：58-63。 doi：10.1002/aj.b.3 •Dazzo E，粉丝，Serioli E，Minvian G，Peltitan P，Striano S，Striana血液A，Radovic S，Spaded A，Uzzau S，Neve A，Giallonard A，消息O，Tosattoc，Tosattoc，Ottman R，Michelusci R，Nobile c Am J Hum Genet。 2015 Jun4; 96：992-1 doi：10.1016。 •fs FS，William，VL，Belmonte PL，Mackinnon DF，FM，Schweer B；国家心理遗传学研究所倡议破坏财团； DePaulo JR，Gershon ES，McMahon FJ，钾肥。 AM J 2010年3月5日； 153b（2）：549-5 doi：10.1002/aj.b.31018。 关于PubMed Central•Hong Se，Shugart YY，黄的文章。 DT，Shahwan SA，Grant或Hourihane Jo，Martin ND，Walsh CA。 自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。 nat Genet。 2000年9月; 26：93-6。 doi：10 1038/79246。2007年1月5日； 144b（1）：58-63。 doi：10.1002/aj.b.3•Dazzo E，粉丝，Serioli E，Minvian G，Peltitan P，Striano S，Striana血液A，Radovic S，Spaded A，Uzzau S，Neve A，Giallonard A，消息O，Tosattoc，Tosattoc，Ottman R，Michelusci R，Nobile cAm J Hum Genet。2015 Jun4; 96：992-1 doi：10.1016。 •fs FS，William，VL，Belmonte PL，Mackinnon DF，FM，Schweer B；国家心理遗传学研究所倡议破坏财团； DePaulo JR，Gershon ES，McMahon FJ，钾肥。 AM J 2010年3月5日； 153b（2）：549-5 doi：10.1002/aj.b.31018。 关于PubMed Central•Hong Se，Shugart YY，黄的文章。 DT，Shahwan SA，Grant或Hourihane Jo，Martin ND，Walsh CA。 自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。 nat Genet。 2000年9月; 26：93-6。 doi：10 1038/79246。2015 Jun4; 96：992-1 doi：10.1016。•fs FS，William，VL，Belmonte PL，Mackinnon DF，FM，Schweer B；国家心理遗传学研究所倡议破坏财团； DePaulo JR，Gershon ES，McMahon FJ，钾肥。AM J 2010年3月5日； 153b（2）：549-5 doi：10.1002/aj.b.31018。 关于PubMed Central•Hong Se，Shugart YY，黄的文章。 DT，Shahwan SA，Grant或Hourihane Jo，Martin ND，Walsh CA。 自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。 nat Genet。 2000年9月; 26：93-6。 doi：10 1038/79246。AM J2010年3月5日； 153b（2）：549-5 doi：10.1002/aj.b.31018。关于PubMed Central•Hong Se，Shugart YY，黄的文章。 DT，Shahwan SA，Grant或Hourihane Jo，Martin ND，Walsh CA。自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。nat Genet。2000年9月; 26：93-6。 doi：101038/79246。勘误：NAT Genet 2001 2月; 27（2）：225。引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10973257）•Lakatosova S，Ostatnikova D. Reelin及其在脑开发和功能中的复杂参与。Int J Biochem细胞生物。2012年9月; 44（9）：1501-4。 doi：10.1016/j.biocel.2012.06.002。Epub 2012 Jun 15。引用于PubMed（https：//pubm ed.ncbi.nlm.nih.gov/22705982）•ventruti A，kazdoba tm，niu s，niu s，d＆＃x27; arcangelo G. reeline reeline缺乏症状缺乏症状缺陷，在该分子中的成年构成中的构成综合体的构成。2011年8月25日； 189：32-42。 doi：10.1016/j.neuroscience.2011.05。050.EPUB 2011 JUN 2。引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21 664258）
DRD5基因
Mov Disord。2007 年 1 月 15 日；22(2):162-6。doi: 10.1002/mds.21182。PubMed 上的引用 (htt ps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17133500) • Gizer IR、Ficks C、Waldman ID。ADHD 候选基因研究：荟萃分析综述。Hum Genet。2009 年 7 月；126(1):51-90。doi: 10.1007/s00439-009-0694-x。 Epub2009 年 6 月 9 日。PubMed 上的引用 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19506906) • Li D、Sham PC、Owen MJ、He L。荟萃分析显示多巴胺系统基因与注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 之间存在显著关联。Hum Mol Genet。2006 年 7 月 15 日；15(14)：2276-84。doi：10.1093/hmg/ddl152。 Epub2006 年 6 月 14 日。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/167 74975) • Lowe N、Kirley A、Hawi Z、Sham P、Wickham H、Kratochvil CJ、Smith SD、Lee SY、Levy F、Kent L、Middle F、Rohde LA、Roman T、Tahir E、Yazgan Y、Asherson P、MillJ、Thapar A、Payton A、Todd RD、Stephens T、Ebstein RP、Manor I、Barr CL、WiggKG、Sinke RJ、Buitelaar JK、Smalley SL、Nelson SF、Biederman J、Faraone SV、GillM。DRD5 标记的联合分析得出结论，该病与注意力缺陷/多动障碍有关，且仅限于注意力不集中型和混合型亚型。Am J Hum Genet。 2004 年 2 月；74(2):348-56。doi:10.1086/381561。2004 年 1 月 19 日电子版。PubMed 上的引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14732906）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC118 1932/）• Mill J、Curran S、Richards S、Taylor E、Asherson P。多巴胺 D5 受体（DRD5）基因的多态性与 ADHD。Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet。2004 年 2 月 15 日；125B(1):38-42。doi: 10.1002/ajmg.b.20127。 PubMed 上的引文 (https:/ /pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14755441) • Misbahuddin A、Placzek MR、Chaudhuri KR、Wood NW、Bhatia KP、Warner TT。多巴胺受体 DRD5 的多态性与眼睑痉挛有关。神经病学。2002 年 1 月 8 日；58(1):124-6。doi: 10.1212/wnl.58.1.124。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11781417) • Misbahuddin A、Placzek MR、Warner TT。局灶性肌张力障碍与多巴胺 D5 受体基因的多态性有关。Adv Neurol。2004；94:143-6。无摘要。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1450966 7) • Sibbing D、Asmus F、Konig IR、Tezenas du Montcel S、Vidailhet M、Sangla S、Oertel WH、Brice A、Ziegler A、Gasser T、Bandmann O。候选基因研究信息性肌张力障碍。神经病学。2003 年 10 月 28 日；61(8):1097-101。doi:10.1212/01.wnl.0000090560。20641.ab。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14581671)
一种新型神经肝线粒体DNA耗竭的新型病因基因...
参考文献Kishita Y，Shimura Y，Kohmura M，Akita M，Imai-Okazaki U，Iyatsuka Y，Nakajima Y，Ito T，Ito T，Ohtake，Ymamama K，Ymamama K，Okazaki Y MICOS13/QIL1中的一种新型纯合差异会导致线粒体DNA depletions综合征的hepato-Gegendephalopathy。 mol Genet Genomic Med 2020; 8（10）：E1 doi：10.1002/mgg3.1427参考文献Kishita Y，Shimura Y，Kohmura M，Akita M，Imai-Okazaki U，Iyatsuka Y，Nakajima Y，Ito T，Ito T，Ohtake，Ymamama K，Ymamama K，Okazaki YMICOS13/QIL1中的一种新型纯合差异会导致线粒体DNA depletions综合征的hepato-Gegendephalopathy。mol Genet Genomic Med2020; 8（10）：E1doi：10.1002/mgg3.1427
BSC一般学位要求（2024年秋季之前）
^需要基因3xx和cmput 3xx作为先决条件；在主要艺术中也不能使用Bioin Minor中使用的课程24个单位24个单位24个单位，其中至少6个在300多个完整的UOFA上，包括古代和中世纪的中央学院和基督教欧洲/欧洲欧洲艺术学院/欧洲欧洲/基督教欧洲典范的概述，
雅各布森综合症
参考•Akshoomoff N，Mattson SN，Grossfeld PD。雅各布森综合征中自闭症谱系障碍的证据：远端11q中候选基因的鉴定。基因。2015年2月; 17（2）：143-8。 doi：10.1038/gim.2014.86。EPUB 2014年7月24日。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25058499) • Coldren CD, Lai Z, Shragg P, Rossi E, Glidewell SC, Zuffardi O, Mattina T, IvyDD, Curfs LM, Mattson SN, Riley EP, Treier M, Grossfeld PD.染色体层状阵列映射表明BSX和神经素蛋白在11Q末端缺失障碍（Jacobsen综合征）的神经认知和行为缺陷中起作用。2009年4月; 10（2）：89-95。 doi：10.1007/s10048-008-0157-X。Epub 2008oct 15。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18855024) or Free article on PubMed Central (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3050515/) • Favier R, Akshoomoff N, Mattson S, Grossfeld P.雅各布森综合征：进步对表型和基因型的知识。Am J Med Genet c semin Med Genet。2015Sep; 169（3）：239-50。 doi：10.1002/ajmg.c.31448。EPUB 2015 8月18日。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26285164）•Grossfeld PD，Mattina T，Lai Z，Lai Z，Favier R，Jones KL，Jones KL，Cotter F，Jones F，Jones C. 11QTerminal Deletion C.11QTERN DETELETION DELETION DIELEDION疾病：110例110病例的前瞻性研究。Am J Med Genet A.2004年8月15日; 129a（1）：51-61。 doi：10.1002/ajmg.a.30090。引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15266616）•Lin L，Pinto A，Wang L，Wang L，Fukatsu K，Yin Y，Bamforth Y，Bamforth SD，Bronner SD，Bronner ME，Bronner ME，Bronner ME，Evans SM，Evans SM，Nie S，Nie S，Nie S，Anderson RH，Terskikhav，Terskikh av，Grossfeld Pd。hum mol Genet。Am J Hum Genet。ETS1损失通过细胞迁移缺陷自主对神经crest的自主性损害心脏输出流。2022 12月16日； 31（24）：4217-4227。 doi：10.1093/ hmg/ ddac174。引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35899771）•Mattina T，Perrotta CS，Grossfeld P. Jacobsen综合征。orphanet j Rare。2009年3月7日; 4：9。 doi：10.1186/1750-1172-4-9。PubMed的引用（https：//pubmed.n cbi.nlm.nih.gov/19267933）或PubMed Central上的免费文章（https：//www.ncbi.nlm。nih.gov/pmc/articles/pmc2670819/）•Penny LA，Dell＆＃x27; Aquila M，Jones MC，Jones MC，Bergoffen J，Cunniff C，Fryns JP，Grace E，Grace E，Graham JM JR，Kousseff B，Mattina T，Mattina T等。远端11Q缺失患者的临床和分子饰物。1995年度; 56（3）：676-83。
kras - nsclc-fact-sheet.pdf
1。acs。www.cancer.org。2。Jaehne J和Al。 J Oncool Cinder。 1992; 118-479。 3。 nakashima h和al。 int j癌。 1995; 64：239-2 4。 树T和Al。 J Pathol。 1995; 177：353-3 5。 tian x和al。 常见的生物物理学。 2001; 286：505-5 6。 matsunobu t和al。 他们曾经J。 2006; 28：314。 7。 wu c和al。 操作历史记录。 2006; 108：19-2 8。 sahin u和al。 Clins Ress。 2008; 14：7624-7634。 9。 d和al。 科学。 2017; 357：409-4 10。 Yang b和al。 J扩展职责。 2019：38：2 11。 Samstein RM和Al。 nat Genet 2019：51：202-206。 12。 ahn s和al。 Pathol模式。 2016; 29：1095-1Jaehne J和Al。J Oncool Cinder。 1992; 118-479。 3。 nakashima h和al。 int j癌。 1995; 64：239-2 4。 树T和Al。 J Pathol。 1995; 177：353-3 5。 tian x和al。 常见的生物物理学。 2001; 286：505-5 6。 matsunobu t和al。 他们曾经J。 2006; 28：314。 7。 wu c和al。 操作历史记录。 2006; 108：19-2 8。 sahin u和al。 Clins Ress。 2008; 14：7624-7634。 9。 d和al。 科学。 2017; 357：409-4 10。 Yang b和al。 J扩展职责。 2019：38：2 11。 Samstein RM和Al。 nat Genet 2019：51：202-206。 12。 ahn s和al。 Pathol模式。 2016; 29：1095-1J Oncool Cinder。1992; 118-479。 3。 nakashima h和al。 int j癌。 1995; 64：239-2 4。 树T和Al。 J Pathol。 1995; 177：353-3 5。 tian x和al。 常见的生物物理学。 2001; 286：505-5 6。 matsunobu t和al。 他们曾经J。 2006; 28：314。 7。 wu c和al。 操作历史记录。 2006; 108：19-2 8。 sahin u和al。 Clins Ress。 2008; 14：7624-7634。 9。 d和al。 科学。 2017; 357：409-4 10。 Yang b和al。 J扩展职责。 2019：38：2 11。 Samstein RM和Al。 nat Genet 2019：51：202-206。 12。 ahn s和al。 Pathol模式。 2016; 29：1095-11992; 118-479。3。nakashima h和al。int j癌。1995; 64：239-24。树T和Al。 J Pathol。 1995; 177：353-3 5。 tian x和al。 常见的生物物理学。 2001; 286：505-5 6。 matsunobu t和al。 他们曾经J。 2006; 28：314。 7。 wu c和al。 操作历史记录。 2006; 108：19-2 8。 sahin u和al。 Clins Ress。 2008; 14：7624-7634。 9。 d和al。 科学。 2017; 357：409-4 10。 Yang b和al。 J扩展职责。 2019：38：2 11。 Samstein RM和Al。 nat Genet 2019：51：202-206。 12。 ahn s和al。 Pathol模式。 2016; 29：1095-1树T和Al。J Pathol。1995; 177：353-35。tian x和al。常见的生物物理学。2001; 286：505-56。matsunobu t和al。他们曾经J。2006; 28：314。 7。 wu c和al。 操作历史记录。 2006; 108：19-2 8。 sahin u和al。 Clins Ress。 2008; 14：7624-7634。 9。 d和al。 科学。 2017; 357：409-4 10。 Yang b和al。 J扩展职责。 2019：38：2 11。 Samstein RM和Al。 nat Genet 2019：51：202-206。 12。 ahn s和al。 Pathol模式。 2016; 29：1095-12006; 28：314。7。wu c和al。操作历史记录。2006; 108：19-28。sahin u和al。Clins Ress。2008; 14：7624-7634。 9。 d和al。 科学。 2017; 357：409-4 10。 Yang b和al。 J扩展职责。 2019：38：2 11。 Samstein RM和Al。 nat Genet 2019：51：202-206。 12。 ahn s和al。 Pathol模式。 2016; 29：1095-12008; 14：7624-7634。9。d和al。科学。2017; 357：409-410。Yang b和al。 J扩展职责。 2019：38：2 11。 Samstein RM和Al。 nat Genet 2019：51：202-206。 12。 ahn s和al。 Pathol模式。 2016; 29：1095-1Yang b和al。J扩展职责。2019：38：211。Samstein RM和Al。 nat Genet 2019：51：202-206。 12。 ahn s和al。 Pathol模式。 2016; 29：1095-1Samstein RM和Al。nat Genet2019：51：202-206。 12。 ahn s和al。 Pathol模式。 2016; 29：1095-12019：51：202-206。12。ahn s和al。Pathol模式。2016; 29：1095-1
遗传痉挛性截瘫中的遗传学：必不可少的但不够
这项研究彻底讨论了常染色体显性或常染色体隐性变体患者的症状变异性，该基因编码蛋白质的蛋白质，这些蛋白质调节了肌醇 - 三磷酸酯受体降解的蛋白质。25。Fowler PC，O'Sullivan NC：运动神经元中的ER和线粒体网络组织需要ER成型蛋白。Hum Mol Genet 2016，doi：10.1093/hmg/ddw139。
基因组编辑：概述及其实践
免疫。Science 337 ：816-821, 2012 7） Ohmura S, Mizuno S, Oishi H 等：谱系相关转录因子结合 Gata3 Tce1 增强子介导谱系特异性程序。J Clin Invest 126 ：865- 878, 2016 8） Mizuno S, Dinh TT, Kato K 等：通过CRISPR/Cas9系统简单生成酪氨酸酶基因 G291T 突变的白化 C57BL/6J 小鼠。Mamm Genome 25 ：327-334, 2014 9） Sato Y, Tsukaguchi H, Morita H 等：转录因子MAFB 突变导致局灶性节段性肾小球硬化症和 Duane 回缩综合征。 Kidney Int 94 ：396-407, 2018 10） Jamieson RV, Perveen R, Kerr B 等：bZIP 转录因子 MAF 的结构域破坏和突变与白内障、眼前节发育不全和眼缺损有关。Hum Mol Genet 11 ：33-42, 2002 11） Niceta M, Stellacci E, Gripp KW 等：GSK3 介导的 MAF 磷酸化的突变导致白内障、耳聋、智力障碍、癫痫和唐氏综合症样面容。Am J Hum Genet 96 ：816-825, 2015
SRIP团队17海报.pptx
1。A.（2005）温彻斯特综合征由纯合突变引起临床。Genet。，67，261–266。2。Rouzier，C.，Vanatka，R.，Bannwarth，S.，Philip，N.，Coussement，A.，Paquis-Flucklinger，V。和J.C. Lambert，J.C。（2006年）在患有温彻斯特综合征的家族中，一种新颖的纯合MMP2突变。临床。Genet。，69，271–276。3。Andrieu，C.，Montigny，A.，Bibonne，A.，Despin-Guitard，E.，Alfandari，D。，＆＆＆amp; Théveneau，E。（2020年4月1日）。 MMP14是独立于其催化活性的鸡神经rest细胞分层所必需的。 开发。 2021年12月16日从https://doi.org/10.1242/dev.183954 检索Andrieu，C.，Montigny，A.，Bibonne，A.，Despin-Guitard，E.，Alfandari，D。，＆＆＆amp; Théveneau，E。（2020年4月1日）。MMP14是独立于其催化活性的鸡神经rest细胞分层所必需的。开发。2021年12月16日从https://doi.org/10.1242/dev.183954