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大肠杆菌中的全基因组 CRISPR-Cas9 筛选确定了有效靶向的设计规则
图 1. 全基因组 Cas9 杀灭筛选揭示了大规模消耗模式。a) 在携带受 Ptet 启动子控制的 cas9 的大肠杆菌菌株 LC-E19 中引入全基因组的向导 RNA 文库。细胞在 1nM aTc 存在下生长，并在诱导前和诱导后几小时对向导 RNA 文库进行测序。b) 散点图显示基因组周围向导的 log2FC。黑线表示窗口大小为 6kb 的移动平均值（圆外线：log2F=2，圆心：log2F=-6）。c) aTc 诱导 2H、4H 和 6H 后基因组周围向导 RNA 消耗的移动平均值。d) 在不同向导 RNA 存在下进行 Cas9 诱导后的延时显微镜检查。e) qPCR 测量的质粒拷贝数倍数变化，以非靶向对照为标准。点表示独立的生物学重复，黑条表示中位数。
全基因组甲基化研究显示ALS
*通讯作者。j.h.veldink@umcutrecht.nl。†这些作者作为首位作者也同样为这项工作做出了贡献。‡这些作者同样为这项工作做出了同样的贡献，因为共同作者§A作者名单及其隶属关系出现在本文的末尾。作者贡献：样本确定和数据生成由P.J.H.，R.A.J.Z.，E.H.，G.L.S.，M.F.N.，E.M.W.，W.V.R.，J.J.J.J.F.A.V.V.V.V.V.V. N.T. P.A.M.，M.N.，G.N.，D.B.R.，R.P.，K.A.M. M.P.，M.D.C.，S.P.，M.W.，G.R.，V.S.，J.E.L.，C.E.S.，P.M.A.，A.F.M.，M.A.V.E.wgs由P.J.H.，R.A.J.Z.，W.V.R.，J.J.F.A.V.V.V.，A.M.D.，G.H.P.T.，K.R.V.E.WGS质量控制是由P.J.H.，R.A.J.Z.，W.V.R.，J.J.F.A.V.V.，M.M.，K.P.K.，P.V.D。和J.H.V.数据分析是由P.J.H.，R.A.J.Z.，E.H.，J.M。和J.H.V.进行的。手稿的写作是由P.J.H.，R.A.J.Z.，J.M。和J.H.V.完成的。修订手稿由P.J.H.，R.A.J.Z.，M.F.N.，W.V.R.，J.J.J.F.A.V.V.V.，H.-J.W.，D.B.，R.J.P.，R.J.P.，R.J.P.，N.R.W.
基因组编辑的进展及其在转基因大鼠模型生成中的应用
大鼠被广泛用作小动物模型。过去二十年出现了许多基因工程大鼠模型，近年来基因特异性核酸酶的出现加速了它们的产生。本综述涵盖了用于产生基因工程大鼠品系的技术和进展，以及它们在更广泛地开发大鼠模型中的应用，例如条件性敲除和报告基因品系。此外，还讨论了尚待在大鼠中探索的基因组编辑技术。本综述还特别关注了已经进行了大量研究的两个领域：人类遗传疾病和免疫系统分析。在这两个领域中对模型进行了详细描述，并强调了大鼠模型相对于现有的相应小鼠模型的竞争优势。本综述的目的是全面描述大鼠模型在解决特定科学问题方面的优势和潜力，并描述用于开发新项目的最佳基因组工程工具。
MOAC 推进基因组技术以增强农业
基因组编辑技术的好处不仅限于提高产量。它增强了作物对气候压力和害虫的适应能力，减少了对农用化学品的依赖，并支持可持续的粮食生产。为了推动这一创新，DOA 建立了一个国家基因组编辑网络，促进大学和政府机构之间的合作。研究工作重点是开发基因组编辑作物，如玉米和大豆，以减少进口，以及甘蔗和油棕等能源作物。此外，基因组编辑正应用于蔬菜和药草，以提高其质量和产量。
myh11稀有变体增强主动脉生长，并诱导心脏肥大和心力衰竭，并以压力超负荷
基因组基础模型具有精确医学，药物发现和理解复杂生物系统的变革潜力。然而，现有模型通常效率低下，受到次优的令牌化和建筑设计的约束，并偏向参考基因组，限制了它们在稀有生物圈中对低丰度，未培养的微生物的表示。为了应对这些挑战，我们开发了Genomeocean，这是一个40亿参数的基因组基础模型，该模型对超过600 GBP的高质量重叠群进行了训练，这些基础是从地球生态系统中各种栖息地收集的220 TB元基因组数据集的高质量重叠群。基因瘤的一项关键创新是直接对元基因组样品的大规模共组合进行培训，从而增强了稀有微生物物种的表示，并提高了以基因组为中心方法的概括性。我们实施了基因组序列产生的字节对编码（BPE）代币化策略，以及建筑优化，实现高达150倍的更快序列产生，同时保持高生物学保真度。Genomeocean在代表微生物物种和产生受进化原理约束的蛋白质编码基因方面表现出色。此外，其微调模型还展示了在天然基因组中发现新型生物合成基因簇（BGC）的能力，并执行生物化学上完全合理的完整BGC的零拍合成。Genomeocean为元基因组研究，自然产品发现和合成生物学设定了一个新的基准，为这些领域提供了强大的基础。
genepi：用于整个基因组测序分析的GPU增强的下一代生物信息学管道
驱动了对高级计算基础架构进行分析这些大数据集的需求。这项工作的目的是引入一条创新的生物信息学管道，名为Genepi，以进行WGS简短配对读数的有效和精确分析。构建在具有模块化结构的NextFlow框架上，Genepi结合了GPU加速算法并支持多种工作流程配置。管道可自动从生物学WGS数据中提取生物学相关的见解，包括：与疾病相关的变体，例如单核苷酸变体（SNV），小插入或缺失（Indels），拷贝数变体（CNV）和结构变体（SVS）。针对高性能计算（HPC）环境进行了优化，它利用了工作 - 安排的提交，并行处理以及为每个分析步骤量身定制的资源分配。对合成数据集进行了测试，Genepi准确地识别了基因组变量，并且具有与最新工具相当的性能。这些功能使Genepi成为研究和临床环境中大规模分析的宝贵工具，这是朝着建立国家计算和技术医学中心的关键一步。
整个外显子和整个基因组测序（非...
筛查和评估个体的疾病时，当不符合快速整体外显子组测序（RWES），快速整个基因组测序（RWGS）或超增强整个基因组测序（URWGS）的使用时，尚未证实，并且不是医学上必不可少的。整个转录组测序和整个基因组光学映射被认为未经证实，并且由于疗效的证据不足而在医学上无需医学上。注意：癌症的评估已在标题为“分子肿瘤学伴侣诊断测试”，分子肿瘤学测试，用于血液学癌症诊断，预后和治疗决策的分子肿瘤学测试以及用于固体肿瘤癌症诊断，预后和治疗决策的分子肿瘤测试。此外，整个外显子和整个基因组测序的政策（非肿瘤条件）仅限于门诊环境中的基因检测或从住院环境出院时。医疗记录文件用于审查卫生服务的福利覆盖范围由成员特定的福利计划文件和可能需要特定服务覆盖的适用法律确定。可能需要医疗记录文件来评估成员是否符合承保范围的临床标准，但不能保证对所请求的服务的承保范围；请参阅标题为“医疗记录”文档的协议。
激发途径的纳米级成像
在植物根部的微生物定植期间，特异性微生物激活的过程的识别受到元文字组学的技术约束的阻碍。这些包括缺乏参考基因组，数据集中宿主或微生物rRNA序列的高度表示，或难以实验验证基因功能。在这里，我们将无菌丝的丁香虫thaliana重新定殖，具有合成但代表性的根微生物群，可释放106个基因组序列的细菌和真菌分离株。我们使用了多个王国rRNA耗竭，深度RNA测序和读取参考微生物基因组来分析丰富的殖民者的植物元转录组。我们确定了在土壤界面差异调节的3,000多个微生物基因。翻译和能量生产过程在植物中持续激活，它们的诱导与细菌菌株在根中的丰度相关。最后，我们使用靶向诱变表明，在丰富的细菌菌株之一（一种可遗传可触及的杜鹃杆菌）中，需要多种细菌持续诱导的几个基因。我们的结果表明，菌群成员激活应变特异性过程，但也可以激活植物根的常见基因集。
基因组规模的社区建模揭示了表皮细菌群社区中保守的代谢交叉进食
海洋微生物形成了相互作用的相互作用的复杂群落，这些群落影响了中央生态系统在海洋中的功能，例如主要的生产和营养循环。确定控制其组装和活动的机制是微生物生态学的主要挑战。在这里，我们整合了Tara Oceans Meta-Omics数据，以预测兴奋海洋中原核生物组合中的基因组规模社区相互作用。一个全球基因组分辨的共同活性网络揭示了各种系统发育距离之间存在显着数量的谱系关联。鉴定的共同活性群落包括显示较小基因组的物种，但编码更高的群体感应，生物膜形成和次生代谢的潜力。 社区代谢建模揭示了共同活性群落中相互作用的较高潜力，并指向保守的代谢交叉进食，特别是特定的氨基酸和B组B族维生素。 我们综合的生态和代谢建模方法表明，基因组的精简和代谢可营养噬菌体可能充当塑造全球海洋表面细菌群社区组装的联合机制。鉴定的共同活性群落包括显示较小基因组的物种，但编码更高的群体感应，生物膜形成和次生代谢的潜力。社区代谢建模揭示了共同活性群落中相互作用的较高潜力，并指向保守的代谢交叉进食，特别是特定的氨基酸和B组B族维生素。我们综合的生态和代谢建模方法表明，基因组的精简和代谢可营养噬菌体可能充当塑造全球海洋表面细菌群社区组装的联合机制。