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癌症基因组学、多组学和计算生物学
Lunaphore 展位：4 网站：www.lunaphore.com 焦点：5月1日星期三 | 08:45-09:00 Clément Chevalier Lunaphore，瑞士和 Euplio Visco，ACD，意大利 “真正的空间多组学：当 RNA 以相同的动作遇到蛋白质时” 会议代表：Clément Chevalier、Raphaël Sandoz
番茄功能基因组学研究职位
在番茄基因组资源库 (https://lifesciences.uohyd.ac.in/rtgr/)，这是一个 DBT SAHAJ 国家设施和 DBT 生物技术卓越与创新中心 (CEIB)：“番茄基因组工程计划支持”，我们正在研究番茄功能基因组学，涉及基因组编辑、全基因组测序、蛋白质组学和代谢组学以及 TILLING 方法来操纵番茄果实成熟。该小组目前的目标是分离番茄果实中番茄红素、β-胡萝卜素 (维生素原 A)、叶酸含量高的番茄突变体，并改善番茄植株的结构。有关该小组的最新出版物，请参阅（新植物学家 2023 https://doi.org/10.1111/nph.19510、植物科学前沿 2023 https://doi.org/10.3389/fpls.2023.1290937，园艺研究，2023，10：uhac235，https://doi.org/10.1093/hr/uhac235，植物杂志2022 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tpj.15925；植物科学2022 https://doi.org/10.1016/j.plantsci.2022.111177；植物杂志2021 106：844-861。https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tpj.15206；植物杂志2021 106：95-112。 https://doi.org/10.1111/tpj.15148；等等）。
神经退行性疾病进入功能基因组学时代
低成本 DNA 测序的普及使另一种将人类遗传学与神经系统疾病的特定基因驱动因素联系起来的方法——全基因组关联研究 (GWAS) 复活。通过比较患病个体与未患病（“对照”）人群的基因组成，可以确定增加患病可能性的风险因素。GWAS 导致发现特定基因的变异，包括 TREM2（髓系细胞 2 上表达的触发受体）和 GBA1（葡萄糖脑苷脂酶 1），分别是非孟德尔 AD 和 PD 的风险因素。在某些情况下，GWAS 结果突出了以前被低估的导致发病的机制。例如，与 AD 风险相关的遗传变异在髓系细胞（可能是小胶质细胞）中起作用的基因和增强子（基因组中控制基因表达的区域）中富集。这表明先天免疫细胞在 AD 中发挥着重要作用。因此，特定生物途径中风险变异的丰富可以加深我们对神经退行性疾病的机制理解，甚至可能指出新的治疗目标。
单细胞基因组学在人类遗传学中的作用
摘要 单细胞测序是一种强大的方法，可以以细胞分辨率检测人类发育过程中的遗传变异及其表型后果。人类从单细胞受精卵开始，经过分裂和分化发育成多细胞生物。在受精前和发育过程中，细胞基因组获得数百个突变，这些突变会沿着细胞谱系传播。无论是生殖系突变还是体细胞突变，其中一些突变可能具有显著的基因型影响，并导致系统性或局限于组织的细胞表型病变。单细胞测序能够以细胞分辨率检测和监测基因型及其随之而来的分子表型。它提供了强大的工具来比较“正常”和“患病”条件下的细胞谱系，并建立基因型-表型关系。通过保留细胞异质性，单细胞测序与批量测序不同，它甚至可以检测正常组织中微小的患病细胞亚群。事实上，以细胞分辨率表征活检可以提供疾病的机制视图。虽然单细胞方法目前主要用于基础研究，但可以预期这些技术在临床中的应用可能有助于检测、诊断并最终治疗罕见遗传疾病以及癌症。这篇综述文章概述了人类遗传学背景下的单细胞测序技术，旨在使临床医生能够理解和解释单细胞测序数据和分析。我们讨论了最先进的实验和分析工作流程，并强调了当前的挑战/局限性。值得注意的是，我们重点关注该技术在人类遗传学中的两个潜在应用，即使用单细胞功能基因组学注释非编码基因组和使用单细胞测序数据进行计算机变体优先级排序。
Illumina和匹兹堡大学基因组学研讨会
在2024年10月9日（星期三）在匹兹堡大学大会上度过了激动人心的一天。Illumina和匹兹堡大学基因组学核心研讨会是一个极好的机会，您可以更多地了解基因组学和多层研究的最新进步，讨论方法和协议优化，以及基因组学社区中的网络。
微生物学的分工
基因组学工具近年来重新定义了全球昆虫学研究的轮廓。侵入性害虫的新出现问题，各种田间作物中吮吸害虫复合物的复兴，作物害虫中的异种生物耐药性对杀虫剂和生物毒素的耐药性以及植物病原体的载体传播可以通过昆虫分子生物学更好地解决。Insect molecular biological studies would offer strategic research support to resolve conflicts in the taxonomic identity of crop pests, for tackling xenobiotic resistance in transgenic crop systems, design molecular marker probes for detecting insecticide resistance in field storage pests, to assess the sensitivity of natural enemies to insecticides and to develop novel pest management strategies by deploying RNA interference technology.作为昆虫是最大的动物，充满了基因组数据库，结合生物信息学分析的分子方法为基因挖掘的数据库提供了范围，用于鉴定新的靶位点，以识别下一代杀虫剂和理性农药。许多在线门户网站和基因组数据库等昆虫等昆虫，昆虫基础等，为有兴趣分析昆虫基因组感兴趣的研究人员提供了一个全面的平台。阐明输入基因组信息的大数据需要复杂的生物信息学分析。因此，昆虫学学生的能力建设基本上是需要使他们对昆虫基因组学的最新信息。
开创性的综合基因组学和表观基因组学项目
将改善人口健康洞察的全球多样性国际合作“ divese e divemiology p Arteyhers（Deep）的目的是通过发现全球人群中观察到的全球人群中观察到的疾病风险的影响，借助Indimitions Indimition in Instrive and Indiontion和Gornder Worldide的新伙伴关系，通过揭示了全球人群的疾病风险的影响，从而改善全球健康。最近由医学研究委员会批准了一个约250万英镑（250万卢比）的全面基金，英国将使用来自亚洲，非洲，北美洲和南美洲大陆的数据集探索关键人口健康问题。这项研究是由研究人员领导的印度CSIR-CERTRE，英国布里斯托尔大学的细胞和分子生物学，MRC部门，伦敦伦敦卫生与热带医学学院的MRC单位。摘要的非传染性疾病（NCD）如糖尿病，心血管疾病，精神障碍，尤其是在印度和其他南亚国家中，精神障碍正在上升。疾病发作和居住在不同全球地区的人们的症状存在巨大差异。这意味着许多全球社区通常在健康研究中代表不足，而遗传和环境多样性对这些社区内健康的重要影响可能会被错过这些社区，这对于印第安人（南亚人）和非洲人尤其如此。CSIR-CCMB的研究提供了印第安人不同遗传结构的持续证据及其对1型糖尿病和2型糖尿病，慢性胰腺炎等常见疾病的影响。此外，它们还显示了环境的作用，尤其是维生素B12，叶酸等的微量营养素。通过表观遗传调节来改变疾病风险，这是一种理解疾病风险和管理的新范式。DNA甲基化（DNAM）是一种表观遗传修饰，可帮助人体应对环境信号，并最终有助于整个系统的健康和疾病状况。个体dnam变异受遗传和环境因素的影响。了解DNAM，遗传学和环境之间的关系对于了解健康和疾病的后果途径至关重要。CSIR-CCMB的J C Bose爵士Giriraj r Chandak博士，该研究的Co-Pi使用多个同类群体工作了二十年，以了解印第安人NCD的遗传基础如何负责临床特殊性以及如何通过针对目标的方法调节风险
人工智能在基因组学中的作用-IJRPR
在生物科学和医学领域中，基因组学是一个致力于探索基因组的开创性领域，它涵盖了有机体内的全部DNA收集[1]。研究人员从根本上改变了研究人员的方式，改变了基因，进化模式，杂乱的疾病，以及他们在健康的疾病以及他们的影响上以及他们的影响以及他们的影响以及他们的影响以及他们的影响以及他们的影响以及他们的影响以及他们的影响以及他们的影响。基因组研究需要收集广泛的DNA序列数据。下一代测序技术的出现极大地改变了基因组数据获取的景观，使得以大大降低的成本迅速生成大量的测序信息成为可能。最初，基因组研究的重点主要是测序DNA的行为[1]。然而，随着对基因组数据的测序需求不断升级，很明显，建立生物信息学算法，方法论和软件工具对于存储，管理和分析这些丰富的信息所必需的必不可少的信息[2]。分析基因组数据在转化研究中至关重要，它弥合了基于实验室的生物学发现及其在临床环境中的实际应用之间的差距[3]。在一个越来越多地受技术影响的世界中，人工智能（AI）脱颖而出，是一个与人类思维过程相似的领域。这项创新技术在推进基因组研究方面是无价的，开辟了新的探索和理解途径[4]。作为AI，各个部门都取得了长足的进步 - 从高等教育到工业，它的影响是无误的。在学术研究领域，最新的大语言模型（LLM）和其他AI技术不仅重塑了科学家进行研究的方式，而且还可以与更广泛的社区分享他们的发现[5]。可访问的基因组数据存储库的激增为AI创造了肥沃的基础，使研究人员能够从复杂的基因组数据集中提取有意义的见解。在其核心上，AI包括机器学习（ML）技术和计算算法，这些技术和计算算法分析了现有数据，辨别基本模式，并将这些知识应用于预测新数据集的结果[6]。在基因组学中，DNA序列数据被定量测量和以数字格式测量和编码，使其适用于AI应用。AI已经在基因组学方面取得了重大进步，包括但不限于基因组发现，基因组组合，基因组注释，基因组序列比对，表征基因组变异以及预测植物和人类基因组突变的影响。
森林基因组学的现状和趋势
1 Dulal Borthakur，美国夏威夷大学马诺阿分校分子生物科学与生物工程系，1955 East-West Road，檀香山，HI 96822，美国 2 密歇根理工大学森林资源与环境科学学院，霍顿，MI 49931，美国 3 哥廷根大学森林科学与森林生态学院森林遗传学与林木育种系，Büsgenweg 2，37077 哥廷根，德国 4 北京林业大学生物科学与技术学院国家林木育种与生态修复工程研究中心，北京 100083，中国 5 北卡罗来纳州立大学树木改良合作计划，罗利，NC 27695，美国 6 庆熙大学植物与环境新资源系，1732 Deogyeong-daero，龙仁 17104，韩国东北林业大学林木遗传育种国家重点实验室，哈尔滨 150040 8 中国林业科学研究院林木遗传育种国家重点实验室，北京 100093 9 瑞典于默奥大学于默奥植物科学中心生态与环境科学系，于默奥 90187 10 黑龙江大学生命科学学院，哈尔滨 150080 11 中南林业科技大学经济林木培育与保护教育部重点实验室，湖南长沙 410004 所有作者的贡献相同，并按姓氏字母顺序列出，通讯作者除外。 * 通讯作者，电子邮件：hairong@mtu.edu
