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AI辅助基因型分析肝炎病毒
4美国默瑟大学5埃及大学摘要背景：丙型肝炎病毒以及全球丙型肝炎病毒是由于慢性肝病，肝硬化和肝细胞癌引起的发病率和死亡率的主要原因。随着直接作用抗病毒药（DAAS）和核苷类似物的进化，适当的基因分型对于设计个性化治疗方法的设计至关重要。传统的基因分型方法不适合目的，因为它们不能缩放或应对新兴抗性的问题。这些是具有机器和深度学习能力的人工智能（AI）的一些客观问题。方法：根据Prisma 2020指南进行了系统的审查。作者使用结构化搜索字符串在PubMed和Google Scholar中搜索了相关研究。根据纳入标准，总共筛选了1200篇论文，其中包括30篇论文。开发的数据收集表包含有关目的，治疗结果指标和实践的信息。以这种方式，研究了研究以确定AI在肝炎基因分型和个性化医学前景中的作用。结果：当涉及到现有，尤其是HCV Genotype-8（基于AI的新型基因型）的基因分型肝炎病毒时，基于AI的模型可以在准确性和测量的可扩展性方面表现更好。机器学习技术（如随机森林和支持向量机器）的准确率超过90％。to但是，捕获基因组序列的复杂基因组成像，例如基于深度学习模型的卷积神经网络或长期短期记忆网络，它超越了成像。更快的诊断，改善了与抗性相关突变的检测以及由于AI方法的增强。结论：与经典方法相比，由于AI在此过程中采用了AI，因此在肝炎基因分型方面取得了进步，这些方法伴随着局限性，无法提供如此准确，可靠和及时的诊断。因此，它有助于为患者计划治疗策略，有助于实时应用，甚至支持有关全球健康状况的政策。尽管如此，诸如患者数据保护，集聚训练数据中的相对偏见以及可解释性等因素尚待解决。
5-羟色胺4受体遗传
重大抑郁症（MDD）是全球残疾的主要原因（Jaffe等，2019），影响了约3.5亿人。然而，抗抑郁药（主要治疗）在短（Trivedi等，2006）和长期（Rush等，2006）的主要抑郁发作（MDE）治疗方面的疗效不足。在涉及治疗疗效的因素中，已知影响药物代谢酶（例如CYP2C19或CYP2D6）的遗传变异会干扰治疗反应，尤其是在服用选择性性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）或羟色胺 - 羟色胺 - 羟色胺 - 核酸抑制剂时（Snrike）（snriri）（snrri）（snrikers）（caud）（caud）（caud nilliack）。 2015年;摩尔登和朱ki，2021年；此外，鉴定生物学因素，包括预测抗抑郁治疗疗效的生物标志物（Ozomaro等，2013），尤其是缓解，这是最佳治疗结果（Zimmerman等，2006）。最近，使用多个OMICS研究策略开发了MDD中SSRI临床结果的预测算法，该策略鉴定了TSPAN5，ERICH3，DEFB1和AHR等基因（Nguyen等，2021）。在评估的新基因中，5-羟色胺4型受体（HTR4）可能是候选者。
细胞色素 P450 基因型指导治疗策略
可能为良性 DNA 序列可能为良性改变 良性 DNA 序列良性改变 ACMG：美国医学遗传学和基因组学学会；AMP：分子病理学协会。 遗传咨询 遗传咨询主要针对有患遗传性疾病风险的患者，专家建议在考虑对遗传性疾病进行基因检测时，大多数情况下都应进行正式的遗传咨询。对基因检测结果的解释和对风险因素的理解可能非常困难和复杂。因此，遗传咨询将帮助个人了解基因检测的可能益处和危害，包括这些信息对个人家庭的可能影响。遗传咨询可能会大大改变基因检测的利用率，并可能减少不适当的检测。遗传咨询应由在遗传医学和基因检测方法方面具有经验和专业知识的个人进行。
腮腺炎病毒基因型 G 候选疫苗显示...
尽管儿童广泛接种腮腺炎疫苗，但疫情仍在持续，尤其是在成人中，据信这是由于免疫力下降和抗原漂移共同造成的。目前批准的麻疹、腮腺炎和风疹 (MMR) 疫苗中的腮腺炎疫苗是在 20 世纪 60 年代开发的，是一种减毒活 Jeryl Lynn 病毒，根据基因分类系统，该病毒属于 A 基因型腮腺炎病毒组。然而，自 20 世纪 80 年代以来，A 基因型菌株已停止传播。尽管 Jeryl Lynn 疫苗接种者的血清可以在体外中和所有其他基因型的腮腺炎病毒，但血清对抗异源基因型的效力大大降低。这导致人们呼吁开发新的、更有效的腮腺炎疫苗，以更好地代表病毒的循环菌株。为此，我们在目前的 Jeryl Lynn (JL) 疫苗骨架上创建了一种减毒腮腺炎候选疫苗，该疫苗表达了 G 基因型毒株（在全球传播超过十年）的一致病毒融合 (F) 和血凝素 (HN) 蛋白序列，并将该候选疫苗命名为 JL-G。方法：在恒河猴中评估了 JL-G 与 JL 的免疫原性
研究趋同进化以将基因型与行为表型联系起来
神经科学在利用不寻常的动物进行研究方面有着悠久而丰富的历史。在过去的几十年里，用于神经科学研究的物种一直存在技术驱动的瓶颈。然而，即将到来的适用于多种动物的技术浪潮有望使研究人员能够解决使用传统实验室动物无法解决的具有挑战性的科学问题。在这里，我们讨论了如何利用生理或行为表型的趋同进化来增强研究基因型与表型相互作用的映射。我们介绍了两个使用电鱼和毒蛙的案例研究，并讨论了比较工作如何教会我们了解生物组织各个层面的进化约束和灵活性。我们还就建立神经科学研究中新模型系统的潜力和陷阱提供了建议。最后，我们以讨论魅力动物在神经科学研究中的使用及其在公众宣传中的效用结束。总的来说，我们认为趋同进化框架可以帮助确定神经科学的可推广原则。
四例谷胱甘肽合成酶缺乏症患者的基因型和临床表型
背景和目的：谷胱甘肽合成酶缺乏症 (GSSD) 是一种常染色体隐性遗传病，文献中描述了约 80 名患者。目前，人们对 GSSD 的基因型-表型相关性知之甚少，尽管可以通过突变分析在一定程度上预测其严重程度。在这里，我们描述了四名患有 GSSD 的患者，并评估了他们的基因型和表型。此外，我们还提供了最新的文献综述。方法：我们回顾性地审查了巴勒斯坦耶路撒冷 Al-Makassed 医院过去十年中所有患有 GSSD 患者的病历。我们回顾了医疗管理的文献和最新的治疗研究，并讨论了表型-基因型相关性。结果：我们描述了四名确诊为 GSSD 的患者。临床表现的严重程度各不相同，但患者通常表现为溶血性贫血和乳酸性酸中毒。尿液有机酸分析显示大量乳酸和焦谷氨酸排泄。所有患者均接受了 N-乙酰半胱氨酸、维生素 E、维生素 C 和碳酸氢钠治疗。除一名患者在两个月大时死亡外，所有患者在治疗后均有显著改善。结论：GSSD 的表现与许多其他疾病相似，有时会导致诊断延迟。早期开始治疗可以改善临床结果和整体发展。如果高度怀疑患有 GSSD，则重要的是考虑进行 mRNA 测序，以防止在存在剪接位点突变时延误诊断。
Wolfram综合征和WFS1相关疾病患者的基因型和临床特征
1美国密苏里州圣路易斯医学院内分泌学和脂质研究系堪萨斯城，美国密苏里州，美国，华盛顿大学医学院6六六科，美国密苏里州圣路易斯，美国7个精神病学和放射学部，华盛顿大学医学院，美国密苏里州圣路易斯，8个分子遗传学实验室，基因疾病和治疗计划，基因疾病和治疗计划，艾迪贝尔，llobiences，spii de llobiention，spii nutical stain nimological stain centient，cen n cent cent in nutical scien nutoloility cenic cent centient nutical scien nutoloility Scein，Barcel，9基因，综合综合无代，巴塞罗那科学与医学院，巴塞罗那大学，西班牙巴塞罗那市L'Hospitalet de llobregat，10个生物医学网络研究中心（Ciberer），萨鲁斯·卡洛斯三世学院，西班牙马德里，
表观型 - 基因型 - setD1a和setD2染色质疾病中的相关性
种系病原变异在编码赖氨酸特异性组蛋白甲基转移酶基因setD1a和setD2的两个基因中与神经发育障碍（NDDS）相关，这些神经发育障碍（NDDS）具有发育延迟和先天异常的特征。setD1a和setD2基因产物在染色质介导的基因表达调节中起关键作用。已经检测到一系列染色质基因相关NDD的特异性甲基化发作，并通过改善变异致病性的解释来影响临床实践。为了研究SETD1A和/或SETD2相关的NDD是否与可检测的发作相关，我们使用基于下一代测序的测定法进行了> 2 M CpG的靶向全基因组甲基化分析。比较setD1a变异患者（n = 6）患者甲基化谱的比较没有揭示出强烈的甲基化发作的证据。对SETD2患者组的临床和遗传特征的综述表明，如前所述，截断突变的患者（n = 4，卢斯坎·卢姆综合症； MIM：616831）和具有MISSense CODON 1740的coDON 1740变体[P.Arg1740trp（n = 4 = 4）和P.Argn和P.Argn = 2 grn = arg n = arg n = arg n = arg n = arg n = arg n = arg n = arg 1 grn = 2 grn = rgn = rgn = rgn = rgn = 2 gln = rgn = rgn = rgn = rg1，两个SETD2亚组都表现出甲基化发作，该发作分别以甲基化和高甲基化事件为特征。在密码子1740亚组中，甲基化变化和临床表型在患有P.ARG1740TRP变体的人群中都更为严重。我们还注意到，具有SETD2 -NDD的10例病例中有2例发生了肿瘤。这些发现揭示了SetD2-NDDS中新型的表观遗传型 - 基因型 - 表型相关性，并预测了SETD2密码子1740致病变体的功能获取机制。
CYP2B6基因型和美沙酮治疗的临床药物遗传学实施联盟指南
美沙酮是成人和儿童在临床上使用的阿片类药物受体激动剂来管理阿片类药物使用障碍，新生儿戒断综合征，以及急性和慢性疼痛。它通常被销售为r-和s-替代物的外围混合物。r-甲基二酮比S-甲基二酮高30至50倍，而S-甲基酮对心脏QTC间隔具有更大的不利影响（延长）。美沙酮经历立体选择性代谢。cyp2b6是负责催化两种对映异构体的代谢的主要酶，即无活跃的代谢物，S-和R -2-乙基1,5-二甲基-3,3-二甲基 - 二苯基吡啶胺（S-和R-EDDP）。CYP2B6基因的遗传变异已在对美沙酮药代动力学，剂量和临床结果的影响下进行了研究。大多数CYP2B6变体会导致CYP2B6酶活性的降低或丧失，这可能导致血浆美沙酮浓度较高（影响S-大于r-美沙酮）。但是，数据并未始终表明基于CYP2B6的代谢变异性对美沙酮剂量，功效或QTC延长具有临床上的显着影响。对已发表文献的专家分析不支持基于CYP2B6基因型的标准美沙酮处方的变化（www。CPICPGX。org的更新）。
基因型测试，以指导使用抗生素并防止新生儿的听力损失
总共招募了749名婴儿； 711个婴儿（94.9％）来自一个NICU。1，13个中位参与者年龄为2.5天（范围0到198天）。没有记录性别和种族。用抗生素作为护理的一部分，总共526名婴儿（70％）接受了治疗。成功测试了M.1555a> g基因变体的424。未对十二个新生儿进行测试，90名新生儿的测试失败（17.1％）。高测试失败率是由墨盒未完全插入机器引起的。在试验期间更改了墨盒的设计，随后的测试失败率为5.7％。1，13尚不清楚在测试失败后重新测试的新生儿是否在假设它们没有变体的假设下被给予氨基糖苷。