•科学摘要:提供该项目的摘要。(250字限制)。•目标声明:以外行的方式提供拟议的研究项目的摘要。如果资助,该声明将与捐助者和感兴趣的各方共享。(400字限制)。•研究计划(模板中提供的详细信息):提供研究需求和预期影响,特定目的,方法,创新,意义和理由,以使用基于NGS的方法和分析。描述拟议研究的样本可用性,所需的分析,结果和未来影响。(3页限制)。•参考:引用的列表参考(未在页面限制中计数)。•工作声明(来自Mellowes Center):这将总结样本号,质量控制评估,样本的准备以及NGS数据所需的生物信息学分析。•传记草图:为每个PI和共同入侵者提供NIH-Format Biosketch。必须使用模板完成申请,并通过Mellowes Center Consumpation提供的链接提交。评估标准和报告赠款将由专门组装的审核小组审查,以及在RFA截止日期后一个月做出的资金决定。提出的提案通过开发新技术的开发以及支持和扩展高影响力的纸张和/或提案的分析将优先考虑高水平的创新。请遵循以下准则,以适当确认Mellowes中心及其团队成员。获奖者将在项目结束后的三个月内提交摘要报告(2页限制),并在即将到来的Mellowes Center Retreat,研讨会或其他指定的事件中介绍其数据。与Mellowes中心任务不可或缺的一部分是提供通过教育,研究发展和专业成长直接使MCW教师受益的服务。引用和致谢是对机构投资如何产生学术生产力的基本衡量,并将支持Mellowers Center和MCW长期的研究服务的增长。
• Introduction to the COM and the FADW Office- Cassy Salgado • MUSC and the Clinical Mission- Video from Saj Joy • Faculty Contracts, Evaluations and Resources- Jennifer Nall • Programming and APT- Gary Gilkeson • Mentoring and Resources- Carol Feghali-Bostwick • Education Mission and Academy of Medical Educators- Paul McDermott • COM Research Programs and Strategic Plan- Besim Ogretmen • SCTR:南卡罗来纳州的临床和转化研究所和OCR:临床研究办公室 - 丹麦Signe
musc at-a glance s o u t h c a r o l i n a's o n l y c o n c o m p r e h e n s i v a c a c a d e c a d e m i c h e a l t e a l t h s l t h s y s y s y s t e m:$ 7。1 b f y 2 0 2 5 e n t e r p r i s e e x p e n d i t u r e b u d g e t | O V E R 3 1,0 0 0 E M P L O Y e E S | $ 1 0。1 b s t a t a t e e d e e c o n o m i c i c i c i c i c c i c c i c c t教育•六所大学:牙科医学,研究生研究,卫生专业,医学,护理和药房•近3200名学生(415名本科生(415名本科生)(415名本科生) FY 2024) • South Carolina's only National Cancer Institute-designated cancer center • MUSC Health has healthcare system partners or clinical affiliates in all 46 counties in South Carolina • South Carolina Clinical & Translational Research (SCTR) Institute, a statewide NIH-funded Clinical & Translational Science Award (CTSA) Program Hub Patient Care • MUSC Health provides patient care to citizens in all 46 counties in South Carolina •南卡罗来纳州的最广泛的专业和复杂护理 - 仅在MUSC Health的15多个以上•位于南卡罗来纳州所有地区的近750个护理地点•超过350个远程医疗网站以及与患者家庭的连通性•全州范围内的虚拟紧急护理平台
本表格中输入的信息将通过计算机处理记录,以便管理 AFM-Telethon 分配给科学项目的资金。数据接收者为:AFM-Telethon 的相关部门,数据将保存五十年。根据 1978 年 1 月 6 日的数据保护法和 2016 年 4 月 27 日的通用数据保护条例,您随时有权访问、更正、反对、限制处理和可移植性您的所有个人数据。如果您希望行使您的权利并访问您的个人数据,请写信给数据保护官 dpo@afm-telethon.fr。
Andrew J. Cutler 医学博士,纽约州锡拉丘兹市纽约州立大学上州医科大学诺顿医学院精神病学和行为科学系临床副教授
图2-诊断算法:在患者中对SMA的临床怀疑后,使用MLPA或QPCR对SMN1缺失进行诊断测试,以及同时对SMN2进行同时测试,可以迅速,准确地分类SMA并选择治疗。如果未检测到SMN1的副本,它确认了SMA的诊断。如果找到了一个SMN1的副本,则需要对SMN1基因进行进一步的测序,以确定检测到的副本是否包含突变。单个SMN1副本中的一个突变证实了SMA的诊断,而没有突变表示其他形式的SMA或NMD的可能性。在检测到两个或更多份SMN1的情况下,研究了患者的血缘家族病史。如果存在血父,则进行进一步的测序以评估潜在突变。相反,缺乏血缘关系表明其他SMA或NMD疾病的可能性。3.4.7。如果临床
过去的国会投资和政策已帮助刺激了SMA的发现。当前的SMA治疗可以放慢或停止与SMA相关的未来变性。如果提早提供,尤其是在症状发作之前,这些治疗方法可以大大改善运动和发育的增长,并减少对密集医疗保健和专业支持的未来需求。过去在SMA中的公共和私人研究还对受益于其他神经系统和神经肌肉疾病的神经系统和疾病机制产生了新的了解。但是,当前的SMA治疗不能治愈疾病或其使人衰弱的症状。在SMA的所有年龄和疾病阶段中,都有明显的未满足需求。私人资助的SMA研究没有跟上研究需求或可行的建议。需要继续对SMA的NIH研究,以满足研究需求并应对影响SMA和其他神经系统疾病患者的持续挑战,包括肌肉无力和疲劳。
•开发一个更有效的AI驱动系统,用于匹配心脏移植供体和受体。•创建风险模型来指导决策,从而改善周围血管疾病患者的结局。•使用AI开发癌症遗传学知识基础并建立临床决策支持工具。•开发风险工具以更好地分层哪些儿科创伤患者受益于CT扫描。•创建风险模型来预测减肥手术的反应者。•评估神经精神疾病与胸动脉瘤之间的潜在关联。•自动提取和多模式癌数据湖的特征•开发AI算法以预测心血管重症监护病房中的死亡率•将AI应用于单个临床注释,以预测冠状动脉旁路的结果
抽象的暴力行为风险是一个人对压力源的反应之一,该个人经历了解决问题,在时间,地点或人方向并感到焦虑的能力下降。本研究案例的目的是承认在接受进行性肌肉放松行使剧烈行为风险的患者的症状和迹象。对病人经历的暴力行为症状是:他很生气,大喊大叫并猛击某些东西,因为他不能忍受农民和贫穷。对II患者经历的暴力行为症状是:Patien生气和暴力。他在家里扔东西,打他的父母,睡眠困难,感到焦虑,走路,打算从5天前烧房。患者的诊断是具有暴力行为的精神分裂症。这项研究中的干预使用了进行性肌肉松弛(PMR)。干预进行了四天。一次会议和进行渐进的肌肉放松30分钟。可以根据两名受试者的前后后的结果来观察进行性肌肉放松疗法之前和之后的症状和体征差异。进行性肌肉放松疗法后的症状和体征减少是该疗法在控制暴力行为方面的成功,但是这种疗法必须对合作患者进行。积极症状包括妄想和幻觉。在印度尼西亚,精神分裂症的最高患病率是在巴厘岛,占11.0%,日益卡塔,10%,NTB为10%,ACEH为9,0%,中部Java,9.0%(Kemenkes Ri,2018年)。关键字:案例研究;进行性肌肉放松;暴力行为的风险引入精神分裂症是一种精神障碍,其特征是阳性症状和负面症状,影响个人的多个功能领域,例如职业,人际关系和自我治疗。负面症状是以情感表达或暴力行为的形式表达的,包括社交戒断,情感扁平化,abulia,Anhedonia,Avolition或其他人(美国精神病学协会,2013年);(Kahn等,2015)。根据1月至2021年12月的Semarang的一家精神病院的数据,有1266个人患有精神障碍。他们中有45%有暴力行为的风险。暴力行为的风险是个人对压力者的反应之一。这种反应可能对个人,他人和环境有害。有暴力行为风险的人通常会显示出威胁等行为的变化;鲁ck,过度活跃,焦虑和严厉;高调大声说话;强烈表达;热情说话(Cho等,2019)。有暴力行为风险经历在解决问题的能力上不足,在时间,地点和人身上的人(Pardede,2020年); (Kandar&Iswanti,2019年)。由暴力行为风险造成的影响正在失去自我控制,以至于伤害了个人本身,他人和环境。为处理暴力行为的一些努力包括直接解决问题和自我保护的防御机制(Musmini,2019年)。可以通过提供渐进的肌肉放松疗法来帮助控制愤怒并激励患者,以便他们能够以暴力表达愤怒,从而通过非药理技术解决暴力行为的症状。
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