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腓骨肌萎缩症：从巴西的历史地标到当前的护理观点
摘要 遗传性运动和感觉神经病，又称腓骨肌萎缩症 (CMT)，传统上是指一组以神经病为主要或唯一特征的遗传性疾病。其患病率因研究人群不同而异，估计在 1:2,500 至 1:10,000 之间。自 1989 年 Vance 等人在 17 号染色体上发现 PMP22 基因重复以来，已有 100 多个基因与这组疾病有关，我们在患者护理方面取得了进展，发现了相关疾病并采取了更好的支持性治疗，包括临床和外科干预。此外，随着遗传学领域的发现，包括 RNA 干扰和基因编辑技术，新的治疗前景开始出现。在目前的工作中，我们报告了巴西 CMT 研究方面最重要的里程碑，并对诸如我们人口中与 CMT 相关的不同基因的频率、疼痛的流行率、对怀孕的影响、呼吸特征以及新疗法的开发等主题进行了全面的回顾。
面条 Marie Louis
他在巴黎地区起义时期极其活跃。毫不犹豫地冒着敌人的火力去救助伤员，并在对他们进行急救后将他们撤离。他在 8 月 19 日至 21 日的战斗中表现尤为出色，凭借他的主动性、勇气和冷静，他拯救了用于向民众提供供给的粮仓免遭破坏和掠夺。一位能够将自己的专业品质与领导者品质相结合的医生，赢得了所有追随者的钦佩。美丽的
COLMAY 康斯坦特·维克托·阿方斯·玛丽
大胆的举措，在罗纳-莱茵运河上修建马尔科斯海姆大桥，为该师和第二德国装甲师的装甲车打开通道。他以同样的势头，超越目标并先于坦克，占领了阿尔岑海姆村，俘虏了大批俘虏，通过他的决定性行动，将科尔马包围圈内的德军抵抗时间缩短了数天。这份嘉奖包括授予中尉的带棕榈叶的法国战争十字勋章
夏科-马里-图斯神经病治疗的最新进展
这是一篇根据知识共享署名-非商业许可条款开放获取的文章，允许在任何媒体中使用、分发和复制，前提是正确引用原始作品并且不用于商业目的。© 2023 作者。《外周神经系统杂志》由 Wiley Periodicals LLC 代表外周神经学会出版。
玛丽居里行动博士网络和......
Panteleimon Panagiotou 博士 信息和通信技术、工程与自然科学部门负责人 巴伐利亚研究联盟 (BayFOR) Prinzregentenstr. 52 80538 München 电话：+49 89 9901888-130 电子邮箱：panagiotou@bayfor.org 网站：www.bayfor.org
X连接的charcot-marie-tooth疾病模仿了中风样发作：病例报告
案件摘要一名39岁的男子因情节性失语和吞咽困难而被录取2 d。他在入院前39天接受了SARS-COV-2疫苗接种。体格检查显示PES洞穴和肌腱反射减少。脑MRI显示在脑半球中与T2高强度的对称，对称，受限的扩散。神经传导研究揭示了周围神经损伤。他被诊断出患有charcot-marie-tooth疾病，并鉴定出X染色体上的GJB1基因中的半合理突变，已知对CMTX1的致病性。最初，我们怀疑短暂的缺血性发作或脱髓鞘性白细胞病。我们通过抗血栓疗法和免疫疗法开始治疗。排出后的1.5 mo，脑MRI显示出完全分辨出病变，没有复发。
20-1641 玛丽埃塔纪念医院员工健康福利计划诉 DaVita Inc.（2022 年 6 月 21 日）
申请人玛丽埃塔纪念医院员工健康福利计划是一个雇主赞助的团体健康计划，为所有参与者提供相同的有限门诊透析保险。被告方 DaVita——一家主要的透析服务提供商——起诉玛丽埃塔计划，认为该计划对门诊透析的有限保险违反了联邦医疗保险二级付款人法规。该法规规定，当个人现有保险计划已经承保相同服务时，联邦医疗保险将成为某些医疗服务（包括透析）的“二级”付款人。42 USC §§1395y(b)(1)(C)、(2)、(4)。为了防止计划规避其对终末期肾病治疗的主要付款人义务，该法规施加了两个与此相关的限制。首先，计划“不得基于终末期肾病的存在、是否需要肾透析或以任何其他方式，在提供给患有终末期肾病的个人和该计划覆盖的其他个人的福利方面有所区别。”§1395y(b)(1)(C)(ii)。其次，计划“不得考虑个人因终末期肾病而有权或有资格享受”联邦医疗保险。§1395y(b)(1)(C)(i)；参见§426-1。地方法院驳回了 DaVita 的主张，即 Marietta 计划违反了这两项法定限制。美国第六巡回上诉法院的一个分庭推翻了这一判决。除其他事项外，上诉法院裁定，该法规授权差别影响责任，并且有限的透析治疗付款对患有终末期肾病的个人产生了差别影响。
ThinkIR 引用 Aliman, Nadisha Marie；Kester, Leon；Yampolskiy, Roman，“跨学科人工智能观察站——回顾性分析和面向未来的对比”（2021 年）。教师奖学金。553。https://ir.library.louisville.edu/faculty/553
摘要：近年来，人工智能 (AI) 安全在各种安全关键和道德问题的影响下获得了国际认可，这些问题有可能掩盖 AI 的广泛有益影响。在此背景下，AI 观测站工作的实施代表了一个关键的研究方向。本文提出了一种跨学科的 AI 观测站方法，将各种回顾性和反事实观点融为一体。我们利用具体的实际例子提供实用建议，同时阐明目标和局限性。区分无意和有意触发的具有不同社会心理技术影响的 AI 风险，我们举例说明了回顾性描述性分析，然后是回顾性反事实风险分析。基于这些 AI 观测站工具，我们提出了近期的跨学科 AI 安全指南。作为进一步的贡献，我们通过两个不同的现代人工智能安全范式的视角讨论了差异化和量身定制的长期方向。为简单起见，我们分别用术语人工智能愚蠢（AS）和永恒创造力（EC）来指代这两个不同的范式。虽然 AS 和 EC 都承认需要采用混合认知情感方法来确保人工智能安全，并且在许多短期考虑方面存在重叠，但它们在多个设想的长期解决方案模式的性质上存在根本区别。通过汇编相关的潜在矛盾，我们旨在为实践和理论人工智能安全研究中的建设性辩证法提供面向未来的激励。
等位基因特异性基因编辑在人类的charcot-marie-tooth疾病2e
许多神经肌肉疾病是由导致主导性或功能障碍病理学的主要错义突变引起的。通过药物治疗或基因增强疗法来解决这种疾病的挑战，因为这些策略可能无法消除突变蛋白或RNA的作用。因此，这些主要疾病通常严重缺乏有效的治疗方法，这些疾病通常会导致严重的残疾或死亡。通过基因编辑对主要疾病等位基因的靶向失活是一种有前途的方法，有可能通过单一治疗完全消除病理原因。在这里，我们证明了等位基因特异性CRISPR基因编辑在人类的轴突charcot-marie-tooth（CMT）疾病的模型中，挽救了由神经手机轻链基因的显性错义突变引起的病理学（NEFL，CMT，CMT类型2E）。我们利用了一种快速而有效的方法来从人类诱导的多能干细胞（IPSC）中产生源自CMT2E患者的脊柱运动神经元。患病的运动神经元在分化的早期点概括了已知的病理表型，包括神经纤维链蛋白在神经元细胞体中的异常积累。我们使用Cas9酶有选择地将患者IPSC的NEFL等位基因灭活，以在致病性N98S突变处引入移封。运动神经元显示出与在ISEGONIC控制中相当的疾病表型的改善，并具有精确的突变校正。这突出了基因编辑的潜力，作为目前不可治疗的主要神经系统疾病的疗法。我们的结果验证了等位基因基因编辑为CMT2E的一种治疗方法，并且是一种有希望的策略，以使杂合丧失功能丧失的任何基因沉默占主导地位的突变。
MarieSkłodowska-Curie Action 2021-2027
MSCA根据欧洲研究人员宪章和招募研究人员的行为守则的原则促进研究人员的支持环境。有关监督的新的MSCA指南促进所有研究员的有效监督和足够的指导和职业指导。