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IEL研究
近几十年来，基因组学在技术方面经历了一场真正的革命。直到几年前才用于研究目的的技术也在临床领域传播，将自己插入诊断路径中，以利用患者的管理以及最适当的治疗方法的选择。肿瘤的基因组表征允许鉴定诱导癌症的分子改变，从而可以在药理学上进行干预，并以一种精确的方式与过程改变。这种对肿瘤患者治疗的“分子”方法称为精确医学，它彻底改变了对癌症的护理，到目前为止获得的结果表明，它将在未来的医学中发挥越来越多的作用。在最近在CA杂志上发表的一篇评论中，临床医生杂志，包括IEO-实验性肿瘤学系的卢卡·马扎拉（Luca Mazzarella -Grup）领导者，提供了完整的概述，概述了肿瘤分子领域的进步，强调了下一代测序（ngs）的关键作用（NGS），以帮助这些临床（NGS）（NGS）的关键作用（NGS）（NGS）的关键作用（ngs）（NGS）的关键作用。诊断领域，
晚期软组织肉瘤的分子分析
背景：软组织肉瘤 (STS) 是一组异质性罕见肿瘤，包括 70 多种不同的组织学亚型。高通量分子分析（下一代测序外显子组 [NGS]）是识别驱动突变的独特机会，这些突变可以将通常的“一刀切”治疗模式转变为以患者为主导的治疗策略。MULTISARC 试验的主要目标是评估是否可以在合理的时间内为大部分转移性 STS 参与者进行 NGS，其次是确定 NGS 指导的治疗策略是否可以改善参与者的结果。方法：这是一项随机、多中心、II/III 期试验，其灵感来自伞状和生物标志物驱动试验的设计。该设置计划在法国各地设立多达 17 个研究中心并招募 960 名参与者。参与者年龄至少 18 岁，患有法国肉瘤病理参考网络确认的无法切除的局部晚期和/或转移性 STS，按照 1:1 的分配比例随机分配到实验组“ NGS ”和标准“无 NGS ”之间。如果 (i) NGS 结果可用且可解释，并且 (ii) 在生物病理平台上收到样本后 7 周内向研究者提供包含多学科肿瘤委员会临床建议的外显子组测序报告，则将 NGS 视为可行。可行性率预计超过 70%（零假设：70% vs 备择假设：80%）。在护理方面，随机分配到“无 NGS ”组且治疗失败的参与者将能够根据研究者的要求转换到 NGS 组。讨论：MULTISARC 试验是一项前瞻性研究，旨在提供高级别证据支持在晚期 STS 参与者的常规临床实践中大规模实施 NGS。试验注册：clinicaltrial.gov NCT03784014。
下一代测序的应用和未来
摘要：下一代测序（NGS）已改革了传染病管理，包括Covid-19。虽然实时聚合酶链反应（PCR）广泛用于病原体检测，但需要预定义的靶标。ngs提供了一种公正的方法，在没有先验知识的情况下同时检测多个病原体。尽管具有潜力，但NGS在临床环境中的实施仍面临高成本和技术复杂性等挑战。ngs平台，例如Illumina，Ion Torrent和Nanopore提供高通量测序，识别病原体和电阻标记。应用包括整个基因组测序（WGS），元基因组NGS（MNG）和靶向NGS（TNGS）。将NG与常规方法整合在一起可以改善诊断方法，但目前的证据是支持其广泛的临床用途。关键词：下一代测序（NGS），传染病管理，病原体检测，宏基因组测序，整个基因组测序（WGS），实验室诊断，分子诊断技术。版权所有©2024作者：这是根据Creative Commons Attribution 4.0国际许可（CC BY-NC 4.0）分发的开放访问文章，允许在任何非商业用途的媒介中使用，不受限制地使用，分发和再现，以提供原始作者和源头。i ntroduction
下一代测序小组在肺癌个性化医疗中的作用：一项回顾性研究
肺癌仍然是全球癌症相关死亡的主要原因，由于诊断较晚，死亡率较高。早期检测至关重要，但由于早期疾病无症状，因此具有挑战性。下一代测序 (NGS) 通过实现全面的基因组分析，彻底改变了肿瘤学，可以从小样本中识别出各种基因变异。本综述重点介绍了 NGS 面板在个性化医疗中早期肺癌检测中的作用。NGS 可以识别可操作的生物标志物，促进精准治疗并改善患者预后。它能够同时分析多个基因，因此是识别治疗靶点和耐药机制的宝贵工具。NGS 还具有成本效益，减少了对多个诊断测试的需求，其快速的数据处理能力已导致临床实践中的采用率不断提高。随着个性化癌症治疗方法的普及，NGS 有望在肺癌的早期诊断、预后和监测中发挥关键作用。先进 NGS 面板和生物信息学工具的持续发展将增强其临床实用性，使 NGS 成为肺癌管理的基石技术。
自动DNA剪切和图书馆准备...
使用8通道柔性通道ARM™（FCA）和多通道ARM™96（MCA96）的TECAN尖端开发了DNA剪切方法。FCA都存在于Dreamprep NGS配置（Dreamprep ngs和Dreamprep ngs compact）和Dreamprep ngs中的MCA中。在两种方法中都支持完整的样本数字灵活性（1至96个样本）和步入时间。关于实验室，TECAN导电过滤200 µL尖端（Tecan零件号30057815）和两种方法都需要特定的深井板。这些方法的协议被设计为通过带有TouchTools™的集成触摸屏可访问和访问，从而确保易用性。随后的图书馆准备工作流PACBIOSMRTBELL®PrepKit 3.0已经在Dreamprep NGS Compact上完全有资格处理多达48个样本，并且较大的Dreamprep ngs也可以使用一个相应的示例脚本，可以同时处理多达96个样品。
实验室信息表
存储直到装运A +4°C（冰箱）在室温报告时快速运输索引病例测试的样品接收成本1到5个月，单个外显子（Sanger）：Rihn N906（BHN 570）（BHN 570）（APERT综合征-FGFR2） - 目标NGS NGS NGS NGS面板：Rihn N3270（BHN 3270）（BHN 3270）（BHN 3270） RUNX2 ) - Target NGS panel : RIHN N350 (BHN 3270) (Fronto-Nasal Dysplasia) - Complete NGS panel: RIHN N351 (BHN 5570) - MLPA: RIHN N318 (BHN 870) Cost for prenatal testing 189 € Nomenclature : NABM 4083 (B 700) Cost for testing if known familial突变194€命名法：Rihn N353（BHN 720）是临床还是研究测试？临床测试和研究测试（免费 /将要讨论）您是认证的实验室吗？如果是，则由哪个认证机构？
下一代测序与单基因检测对转移性非小细胞肺癌患者进行分子诊断的成本效益
主要目标 下一代测序 (NGS) 正在广泛用于癌症的分子诊断，取代连续的单基因检测。这是一项昂贵的技术，在西班牙尚未普及。据我们所知，我们的研究是第一个从西班牙参考中心的角度评估使用 NGS 诊断非小细胞肺癌 (NSCLC) 患者的效率的研究。与单基因检测 (SgT) 相比，知识生成的 NGS 是转移性 NSCLC 患者分子诊断的一种经济有效的策略。NGS 可以检测到更多可针对的基因组改变，因此，更多患者可以接受靶向疗法或参加特定的临床试验。相关性我们的研究结果表明，在西班牙参考中心采用 NGS 来诊断 NSCLC 患者是一种比 SgT 更具成本效益的策略。
德国官方分析方法（ASU）
食物过敏原分子二醇。方法 - 微生物学分子生物学。植物 - /动物种类差异。Mycotoxins Plant toxins Plant toxins – sub-WG opium alkaloids Pesticides Phycotoxins Animal species differentiation - meat Veterinary drug residues in food Viruses in food Vitamin analysis Mass spectrometric protein analysis § 28b GenTG WG § 28b GenTG - sub-WG gv-microorganismn NGS - bacterial characterization NGS - bacterial characterization - sub-WG “ dyllab” ngs-物种识别NGS-物种识别 - sub –wg“生物信息学”
3/7/2024 1
Somatic • Single gene: TNBC/ovarian BRCA1/2 sequencing • Select Set: NGS Solid Tumor Mutation Panel • Comprehensive: NGS Tumor molecular profiling Germline • Single gene: Hemophilia B sequencing • Select Set: NGS Hereditary Cancer Syndrome Panels • Comprehensive: Limited clinical use
纳米发电机与太阳能电池的协同集成
全球能源消耗的快速增长以及对可持续和可再生能源的需求不断增长，促使人们进行大量研究以利用各种来源的能源。其中，最有前途的方法是纳米发电机 (NG) 和太阳能电池 (SC)，它们各自为能量收集提供了创新的解决方案。这篇综述论文对 NG 和 SC 的集成进行了全面分析，探讨了先进的混合结构及其多种应用。首先，概述了 NG 和 SC 的原理和工作机制，以实现无缝混合集成。然后，讨论了各种设计策略，例如具有不同类型 SC 的压电和摩擦电 NG。最后，探索了受益于 NG 和 SC 协同集成的广泛应用，包括自供电电子设备、可穿戴设备、环境监测和无线传感器网络。强调了这些混合系统在满足现实世界的能源需求和促进开发可持续和自给自足的技术方面的潜力。总之，这篇评论对 NG 和 SC 集成领域的最新发展提供了宝贵的见解，阐明了先进的混合结构及其多种应用。