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食品安全世界的快进繁殖
测序和表型技术用于理解基因组变异的高质量参考基因组（请参阅词汇表）是给定农作物中基因组学研究的先决条件，以获得作物性能的准确和准确的结果[2]。高构型变体通过高质量参考基因组的可用性促进，对于基因发现和操纵等遗传研究至关重要。与先进信息学工具的测序技术的“民主化”改善了现有和基因组组件的连续性和完整性。由于单个参考基因组无法捕获物种的所有基因组变异，因此可用于几种农作物的金铂或铂标准参考基因组。长阅读或链接阅读的测序平台，例如PACBIO，10X Chromium和Oxford Nanopore，并补充了来自下一代测序（NGS）的简短读数
CaBagE：一种基于 Cas9 的背景消除策略，用于靶向、长读 DNA 测序
由于旁系同源、复杂的单倍型结构或串联重复，人类基因组的很大一部分难以用短读 DNA 测序技术进行检测。长读测序技术（例如 Oxford Nanopore 的 MinION）能够直接测量复杂的位点，而不会引入短读方法固有的许多偏差，尽管它们的通量相对较低。这一限制促使人们最近努力开发无扩增策略来定位和富集感兴趣的位点，以便随后用长读进行测序。在这里，我们介绍了 CaBagE，这是一种高效且有用的靶标富集方法，可用于对大型、结构复杂的靶标进行测序。CaBagE 方法利用 Cas9 与其 DNA 靶标的稳定结合来保护所需片段不被核酸外切酶消化。然后使用 Oxford Nanopore 的 MinION 长读测序技术对富集的 DNA 片段进行测序。使用健康供体 DNA 对长度为 4-20kb 的五个基因组靶标进行测试时，使用 CaBagE 进行富集可获得 116X 覆盖率（范围为 39-416）的靶标位点中位数。四种癌症基因靶标在单个反应中富集并在单个 MinION 流动槽中进行多路复用。我们进一步证明了 CaBagE 在两名具有 C9orf72 短串联重复扩增的 ALS 患者中的效用，以产生与每个个体的重复引发 PCR 得出的基因型相称的基因型估计值。使用 CaBagE，可以在测序之前对给定样本中的靶标 DNA 进行物理富集。此功能允许跨测序平台进行适应性，并可能用作测序以外应用的富集策略。CaBagE 是一种快速富集方法，可以阐明人类疾病背后的“隐藏基因组”区域。
界面中非线性介电响应的极性依赖性
图2纳米孔中水氧（底部）和氢原子（顶部）的密度曲线在位于z =±9.31Å处的平行石墨烯片之间的不同电压下。正电场从左到右壁指向，报告的电压对应于平均静电电势之间的差异。除非另有说明，否则在整个手稿中使用相同的色压关系。
坏死性到凋亡信号轴是炎症性肠病的基础
摘要。在测序相似序列的混合物时，重建单倍型很重要。长阅读测序可以将遥远的等位基因连接到分解类似的单倍型，但是处理误差需要专门的技术。我们提出了Devider，这是一种用于单倍序列（例如病毒或基因）的算法。Devider使用在信息性等位基因的字母表上使用序列到图形对准的位置de bruijn图，以提供与各种长阅读测序技术兼容的快速组装启发的方法。在包含七个HIV菌株的合成纳米孔数据集上，Devider恢复了97％的单倍型内容的97％，即下一个最佳方法的86％，同时服用<4分钟和1 GB的存储器，以> 8000×覆盖范围。基准对抗微生物耐药性（AMR）基因的合成混合物的基准测试表明，分离器恢复了83％的单倍型，比下一个最佳方法高23个百分点。在实际PACBIO和NANOPORE数据集上，Devider在几秒钟内概括了先前已知的结果，从而消除了具有> 10个菌株的细菌群落和HIV-1共感染数据集。我们使用Devider来研究富含AMR基因的长读牛肠元素的宿主内多样性，发现TET（Q）Tetracycline抗性基因具有13种不同的单倍型，具有> 18，000倍覆盖量和6个单倍型的cfxa2 beta-beta-beta-lacta-lacta-lacta-lacta抗体基因。我们发现了这些AMR基因单倍型的清晰重组块，展示了Devider揭示异质混合物生态信号的能力。
曾感染 Omicron BA.1/BA.2 且接受疫苗加强接种的人群中 Omicron BA.5 中和率
我们从丹麦奥登塞大学医院的工作人员和公众中招募了健康的参与者；所有参与者均签署了知情同意书。我们在 2021 年 11 月 18 日至 2022 年 2 月 4 日期间（即他们接种第三次 BNT162b2 疫苗四周后）从接种疫苗队列中的 24 名参与者中采集了血清（表）。我们在 2022 年 1 月 26 日至 4 月 19 日期间（即 Omicron BA.1/BA.2 突破性感染四周后）从恢复期队列中的 12 名参与者中采集了血清（表）。我们对 Delta 和 Omicron BA.1、BA.2 和 BA.5 变体的真实 SARS-CoV-2 临床分离株进行了斑块减少中和试验 (PRNT)，如前所述 (8)。我们记录了 PRNT 90 滴度，这是血清样本的最高稀释度，可使斑块减少率 >90%。我们使用 MinION 测序仪（Oxford Nanopore Technologies，https://nanoporetech.com）通过纳米孔全基因组测序鉴定了谱系，并将序列上传到 Gen Bank（Delta 的登录号为 ON055856，BA.1 的登录号为 ON055874，BA.2 的登录号为 ON055857，BA.5 的登录号为 OP225643）。我们使用 Liaison TrimericS IgG 定量免疫测定法（DiaSorin，https://www.diasorin.com）分析了所有血清样本中的刺突特异性抗体。为了验证接种疫苗人群中的 SARS-CoV-2 初次感染状态，我们使用 Alinity SARS-CoV-2 IgG 分析了血清中的核衣壳特异性抗体
通过预设消除碱基调用中浪费的计算...
碱基调用是纳米孔测序分析中的一个重要步骤，其中纳米孔测序仪的原始信号被转换成核苷酸序列，即读取。最先进的碱基调用器使用复杂的深度学习模型来实现高碱基调用准确性。这使得碱基调用在计算上效率低下且耗费内存，成为整个基因组分析流程的瓶颈。然而，对于许多应用而言，大多数读取与感兴趣的参考基因组（即目标参考）不匹配，因此在基因组学流程的后续步骤中被丢弃，浪费了碱基调用计算。为了解决这个问题，我们提出了 TargetCall，这是第一个预碱基调用过滤器，以消除碱基调用中浪费的计算。TargetCall 的主要思想是在碱基调用之前丢弃与目标参考不匹配的读取（即脱靶读取）。 TargetCall 由两个主要组件组成：(1) LightCall，一种产生噪声读取的轻量级神经网络碱基调用器，以及 (2) 相似性检查，它通过将这些噪声读取与目标参考进行匹配，将每个噪声读取标记为在靶或脱靶。我们彻底的实验评估表明，TargetCall 1) 将最先进的碱基调用器的端到端碱基调用运行时性能提高了 3.31 倍，同时在保持目标读取方面的高 (98.88%) 召回率，2) 在下游分析中保持高准确率，以及 3) 与以前的工作相比，实现了更好的运行时性能、吞吐量、召回率、准确率和通用性。TargetCall 可在 https://github.com/CMU-SAFARI/TargetCall 获得。
通过pre ...
基本化是纳米孔测序分析中的重要步骤，其中将纳米孔测序仪的原始信号转化为核苷酸序列，即读取。最先进的基本收藏家采用复杂的深度学习模型来实现高基本的准确性。这使得基本计算效率低下且渴望记忆，从而瓶颈整个基因组分析管道。对于许多应用，大多数读取都与Interest的参考基因组（即目标参考）不匹配，因此在基因组学管道中的以后步骤中丢弃，浪费了基本的组合。要克服这个问题，我们提出了TargetCall，这是第一个消除基本浪费的计算的预淘汰过滤器。TargetCall的关键想法是丢弃在基本之前与目标参考（即，脱离目标读取）不匹配的读取。TargetCall由两个主要组成部分组成：（1）LightCall，一种轻量级的神经网络基本词，可引起嘈杂的读数； （2）相似性检查通过将它们与目标参考匹配，标记这些嘈杂的每个嘈杂的标记为“目标”或“脱离目标”。Our thorough experimental evaluations show that TargetCall 1) improves the end-to-end basecalling runtime performance of the state-of-the-art basecaller by 3.31 × while maintaining high ( 98.88% ) recall in keeping on-target reads, 2) maintains high accuracy in downstream analysis, and 3) achieves better runtime performance, throughput, recall, pre- cision, and generality compared to prior works.TargetCall可在https://github.com/cmu-safari/targetCall上找到。
马达加斯加长春花基因组的最新版本
摘要 马达加斯加长春花（Catharanthus roseus）属于夹竹桃科。这种药用植物原产于马达加斯加，可生产许多重要药物，包括单萜吲哚生物碱 (MIA) 长春新碱和长春花碱，用于世界各地治疗癌症。在这里，我们提供了一个新版本的 C. roseus 基因组序列，该序列是通过结合 Oxford Nanopore Technologies 长读和 Illumina 短读获得的。这个更连续的组装由 173 个支架组成，总长度为 581.128 Mb，N50 为 12.241 Mb。使用公开的 RNAseq 数据，预测并功能注释了 21,061 个蛋白质编码基因。总共 42.87% 的基因组被注释为可转座因子，其中大多数是长末端重复序列。随着对 MIA 产生植物基因组的了解日益增多，这个更新版本应该会简化进化研究，从而更好地了解 MIA 生物合成途径的进化。
Fragaria vesca'Yellow Wonder' 的组装和注释...
摘要 野生二倍体草莓Fragaria vesca是栽培草莓的基础研究模型。目前可用的参考基因组仅限于两个密切相关的种质，即Hawaii 4和CFRA2339。广泛使用的模型种质‘Yellow Wonder’尚未有其参考基因组。在本研究中，使用Oxford Nanopore长读和Illumina短读的组合组装了第7代自交系‘Yellow Wonder’的基因组。这个220兆碱基对基因组的从头染色体规模组装包含34,007个基因，这些基因是通过从Hawaii 4基因组注释中移植过来进行注释的。基因组比较表明‘Yellow Wonder’基因组与之前发表的两个F. vesca种质，即Hawaii 4和CFRA2339相对不同。 “黄色奇迹”参考基因组的出现为草莓属植物增添了另一个重要的基因组资源，使草莓的研究得以快速进展。
长度16S- ITS-23S rRNA操纵子序列
收到2024年2月2日； 2024年5月7日接受；于2024年6月7日发布：1 Doherty应用微生物基因组学，微生物学和免疫学系，墨尔本大学Peter Doherty感染与免疫学研究所，792 Elizabeth Street，Melbourne VIC 3000，澳大利亚澳大利亚墨尔本街792号； 2爱尔兰科克摩尔帕克的Teagasc食品研究中心； 3爱尔兰科克大学科克大学科克大学科克大学的APC微生物组和微生物学院； 4 Vistamilk SFI研究中心，爱尔兰科克Teagasc Moorepark。*信件：John G. Kenny，John。Kenny@teagasc。IE关键字：Amplicons;数据库;长阅读测序；微生物组；纳米孔； rRNA。缩写：COV，变异系数； ESV，精确的序列变体； Grond，基因组衍生的核糖体操纵子数据库； GTDB，基因组分类数据库； IQR，四分位数范围；它的内部转录垫片； NR，非冗余； ONT，牛津纳米孔技术； RRN，16S-ITS-23S rRNA操纵子； rRNA，核糖体RNA； SD，标准偏差； Taxlca，集群中所有序列的最低祖先； Taxmaj，最低的分类学等级，其中所有序列中的所有序列都具有简单的多数协议； Taxrep，集群代表序列的源基因组分类学； UMIS，唯一的分子标识符。数据语句：文章或通过补充数据文件中提供了所有支持数据，代码和协议。本文的在线版本可以使用两个补充表。001255©2024作者