XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemOPTN
良好区域灌注的道德分析
这本白皮书概述了美国捐赠道德实践的条件，以及对常规区域灌注（NRP）的影响。1在NRP上存在许多观点，尽管此处拥护的分析可能不符合某些观点，但在分析中都考虑了所有观点。本文的目的是在系统级别为移植社区和OPTN董事会提供道德分析和指导，以支持美国器官捐赠和移植的可持续性，并维持公共信任。这种分析既认识到增加效用的重要性对等待移植的候选人的重要性，以及维持公共信任并遵守长期以来的道德和法律规范的重要性，这些规范支持整个移植系统的支持和可持续性。重要的是，这份白皮书不是从事NRP实践的临床医生，中心或OPO的全民投票。一开始，分析的假设是，当前从事NRP实践的移植社区中的所有利益相关者都具有良好的意愿并负责任地从事NRP，试图根据其移植中心的规定协议来进行。在这份白皮书开发时审查了许多方案和证词，没有稍微对NRP进行追求：所有人都经过深思熟虑，有意义，并且遵循了良好发达的协议。nRP是一种腹部器官（A-NRP）的灌注技术，在宣告循环死亡后，一个人体内的胸腔和腹部器官（TA-NRP），包括闭塞血管以防止脑灌注。2本文根据既定的道德原则来审查NRP的道德意义，指导捐赠和移植，包括：非遗嘱原则（无伤害），对人的尊重（包括对自治的尊重）和公用事业。非刑罚原则对于维持公共信任至关重要，并且需要遵守死者规则，该规则要求患者在器官采购时必须死亡（即符合大脑或循环死亡的标准），并且器官捐赠不会导致死亡。3本文得出结论：
零星营养性侧硬化症的遗传变异性
随着基因疗法的出现，肌萎缩性侧索硬化症（ALS），基因测试激增了这种缓解。尽管在家族性ALS中，C9orf72，SOD1，FUS和TARDBP的基因测试经验丰富，但探索所有ALS相关基因（SALS）中所有ALS相关基因的遗传变异的大型研究仍然很少。鉴于SAL的复杂遗传结构，在诊断环境中的基因测试是具有挑战性的，其中有一些遗传变异型具有较大和小的效应大小。缺乏基因面板中遗传变异和患者律师律师的解释指南。我们旨在通过将美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）标准应用于全基因组测序数据，从6013个零星ALS患者和2411个匹配的Project Project对照组中，对ALS基因的遗传变异性进行了彻底的表征。我们研究了90个ALS相关基因的遗传变异，并应用了定制的ACMG标准来鉴定病原体IC和可能的致病变异。的变体。此外，我们使用扩展猎人工具确定了C9orf72，ATXN1，ATXN2和NIPA1中重复扩展的长度。我们发现C9orf72在5.21％的SALS患者中重复扩张。在50个ALS相关的基因中，我们没有识别出任何致病性或可能的致病性变异。在5.89％中发现了一种致病性或可能的致病变体，大多数在SOD1，TARDBP，FUS，NEK1，OPTN或TBK1中发现了大多数。在17.33％的病例中检测到ATXN1，ATXN2，NIPA1和/或UNC13A中的孤立危险因素。明显更多的病例至少携带了一种致病性或可能的致病性变异（优势比1.75; p值1.64×10-5）。在71.83％的情况下，我们没有找到任何遗传线索。 发现了2.88％的变体。 这项研究提供了大量萨尔群体中的致病性和可能致病性遗传变异的清单。 总体而言，我们在38个已知ALS基因中发现了11.13％的ALS患者中的病原和可能的致病变异。 与寡聚假说一致，我们发现在对照组合的情况下，变体的组合明显更多。 许多未知意义的变体可能会导致ALS风险，但是缺乏可靠识别和称重的诊断算法。 这项工作可以作为咨询和ALS基因面板组装的资源。 鉴于对ALS的基因测试的兴趣日益增长，需要进一步表征SAL的遗传结构。在71.83％的情况下，我们没有找到任何遗传线索。发现了2.88％的变体。这项研究提供了大量萨尔群体中的致病性和可能致病性遗传变异的清单。总体而言，我们在38个已知ALS基因中发现了11.13％的ALS患者中的病原和可能的致病变异。与寡聚假说一致，我们发现在对照组合的情况下，变体的组合明显更多。许多未知意义的变体可能会导致ALS风险，但是缺乏可靠识别和称重的诊断算法。这项工作可以作为咨询和ALS基因面板组装的资源。鉴于对ALS的基因测试的兴趣日益增长，需要进一步表征SAL的遗传结构。
2023年6月28日，监管行动的摘要
1。介绍于2020年5月19日，Celltrans，Inc。提交了原始的生物制品申请书（BLA）STN 125734，用于以Lantidra的专有名称的Donislecel-Jujn许可。lantidra是一种细胞治疗产物，由纯化的同种异体已故供体胰腺衍生的兰格汉胰岛组成。申请人提出了“用于治疗“脆性T1D”（不稳定的糖尿病）成年人的症状，他们的症状尽管接受了强化胰岛素治疗，但症状无法很好地控制。”由于提出的指示没有很好地定义，因此审查的重点是“ 1型糖尿病（T1D）的成年人，他们由于目前的严重低血糖症的当前重复发作，尽管强化了糖尿病和教育，但他们无法接近HBA1C。”当前，尽管有密集的糖尿病治疗，但对于患有反复出现低血糖的T1D患者的患者尚无基于FDA批准的细胞治疗，其中可能包括使用当前可用的胰岛素类似物和设备系统（胰岛素泵和具有控制算法的连续葡萄糖监测设备）。每批Lantidra都是由通过器官采购和移植网络（OPTN）购买的已故供体胰腺生产的，是用于治疗一名患者的。每个Lantidra批次的生产涉及将Langerhans细胞的胰岛与胰腺隔离和净化。将纯化的胰岛孵育长达48小时。在补充的hepes（2- [4-（2-羟基乙基）哌嗪-1-基]乙二磺酸的缓冲移植培养基中，将胰岛收获，以进行最终配方。lantidra细胞悬浮液在包装包装的Cryomacs输液袋中提供，该注射袋装有一个单独的冷冻袋，其中包含移植培养基，以冲洗Lantidra袋的内容物。将Lantidra和Rinse袋放在经过验证的运输载体中，并从Celltrans Inc制造工厂运输。制造工厂位于伊利诺伊大学健康（UIH）校园，该校园可步行5分钟即可到达同一建筑物内的UIH放射学系。在UIH放射科内部的一项介入放射线套件中，在胰岛细胞门户的一项介绍中经历的介入放射科经历了介入的放射科经验丰富的介入放射科医生，将Lantidra袋和冲洗袋的全部内容注入了患者的肝门静脉中。lantidra的剂量强度取决于包装输注的胰岛的总数。在治疗过程中，患者最多可能会接受三剂兰蒂拉（Lantidra），建议的首先剂量至少为5000等当量胰岛数量，每公斤（EIN/kg）患者体重，随后的剂量
asahikawa市政医院医学杂志
类型的遗传型遗传名称病理ALS 1 AD SOD1 CU / Zn-超氧化物歧化酶ALS 2 AR Alsin蛋白水解和转运ALS 3 AD？未知的ALS 4 AD SETX SENATAXIN，DNA/RNA解旋酶，RNA代谢，AOA 2和等位基因ALS 5 AR SPG11 Spatacsin，遗传性痉挛性跨性别SPG 11和等位基因，轴突运输，轴突运输和Cytoskeleton Als 6 Ad fus 6 Ad fus fus sarcoma fy in in sarcoma fy inn sarcome febl ancom feb and gene gene and ft.未知ALS 8 AD VAPB突触囊泡结合膜蛋白，蛋白解和运输ALS 9 AD ANG ANG ANG ANG ANG ANG ANG蛋白，RNA代谢ALS 10 AD TARDBP TDP -43，RNA代谢ALS ALS ALS ALS 11 AD FIG4 FIG4 FIG4磷酸固醇-5磷酸固醇-5磷酸化酶的维持量，料理料中的含量12磷酸化12次氧化物。在身体维持中，蛋白水解和运输AD AD AD ATAXN2参与EGFR传输，SCA 2和等位基因，RNA代谢（ALS 14）AD VCP瓣膜 - 含有蛋白质，FTD，IBMPFD和等位基因ALS 15 XD UBQLN2 UBIQUIRIN，涉及蛋白质16的蛋白酶蛋白16 ARSS SOSIC ALSIC ALSIC SOSLIC ALSIC SOD ARSL SCLMS SOD SOLS SOLS SOLS SOLS SOL SCLMS SOL SCLMS SOL SCLMS SOL SCLMSS AR SCLMSS ARIP SOD SOLS SOLS SOLS SOLS SOL SIC chaperone (ALS 17) AD CHMP2B FTD may occur, proteolysis and transport ALS 18 AD PFN1 Profilin, actin binding, cytoskeletal structure regulation ALS 19 AD ERBB4 Type I receptor tyrosine kinase, NRG 1 receptor ALS 20 AD HNRNPA1 RNA metabolism ALS 21 AD MATR3 RNA metabolism ALS 22 AD TUBA4A Axonal transport and cytoskeleton ALS 23 AD ANXA11 Axonal transport and cytoskeleton ALS 24 AD NEK1 DNA repair/cell cycle ALS 25 AD KIF5A Intracellular transport ALS 26 AD TIA1 RNA regulation FTD - ALS 1 AD C9orf72 RNA metabolism, proteolysis and transport FTD - ALS 2 AD CHCHD10 Mitochondrial FTD - ALS 3 AD SQSTM1/p62蛋白水解和运输FTD -AD 4 AD TBK1蛋白水解和运输FTD -ALS 5 AD CCNF细胞周期FTD -AD VCP细胞内运输ALS ALS 14，ALS ALS 14和ALS FTD -ALS 7 AD CHMP2B内细胞内运输，ALS ALS 17和ALS ALS ALS 17和ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS ALS 1 CATEL SCY -ALS ALS -ALS -ALS -ALS ALS ALS -ALS ALS ftd -8 -Als Als ftd -8 IBMPFD 2 AD HNRNPA2B1细胞内转运 /RNA调节AD /AR DCTN1 dynactin，细胞内转运，HMND 14 Perry综合征和等位基因AD /AR PRPH周围周围蛋白，细胞内转运AD /AR NEFH NEFH NEUROFILELANT -HEFH NEFH NEUROFILELANT -HEREFH NEUROFELILANT -H，INTRACELLICT -H，INTRACELLICTAR -H，INTRACELLILUL -2 CCMT，CMT，CMT，CMT CCCC。