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患者的诊断和管理问题...
摘要：鸟氨酸经钙化酶的缺乏症（OTCD）是尿素周期中最常见的遗传疾病，通常将其作为X连锁的隐性性状传播。OTC基因中的缺陷会导致尿素发生障碍，导致高症血症，这是脑损伤和死亡的直接原因。晚期OTCD患者可以从婴儿期到童年，青春期或成年后出现症状。OTCD成年人的临床表现在敏锐度上有所不同。临床症状可能会因代谢压力源或分解代谢状态的存在而加剧，或者由于对尿素的需求增加所致。迅速诊断和相关的生化和遗传研究允许快速引入正确的治疗，并防止长期并发症和死亡率。此叙述性评论概述了诊断和管理晚期OTCD患者的挑战。
鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的基因治疗方法
摘要：鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 (OTCD) 是最常见的尿素循环障碍，具有很高的未满足需求，因为目前的饮食和医疗治疗可能不足以防止高氨血症发作，高氨血症发作可能导致死亡或神经系统后遗症。迄今为止，肝移植是唯一的治愈选择，但由于供体短缺、需要终生免疫抑制和技术挑战，肝移植并未广泛应用。最近显示出巨大前景的研究领域是基因治疗，OTCD 已成为不同基因治疗方式的重要候选者，包括 AAV 基因添加、mRNA 治疗和基因组编辑。本综述将首先总结临床转化的主要步骤，强调每种基因治疗方法的优势和挑战，然后重点介绍当前的临床试验，最后概述 OTCD 基因治疗的未来发展方向。