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摘要：鸟氨酸经钙化酶的缺乏症（OTCD）是尿素周期中最常见的遗传疾病，通常将其作为X连锁的隐性性状传播。OTC基因中的缺陷会导致尿素发生障碍，导致高症血症，这是脑损伤和死亡的直接原因。晚期OTCD患者可以从婴儿期到童年，青春期或成年后出现症状。OTCD成年人的临床表现在敏锐度上有所不同。临床症状可能会因代谢压力源或分解代谢状态的存在而加剧，或者由于对尿素的需求增加所致。迅速诊断和相关的生化和遗传研究允许快速引入正确的治疗，并防止长期并发症和死亡率。此叙述性评论概述了诊断和管理晚期OTCD患者的挑战。
患者的诊断和管理问题...
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