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o r i g i n a l r e s a r c h a aldh2多态性与高血压患者的糖尿病风险
背景：近年来，在高血压（HTN）和糖尿病（DM）患者中，已经对醛脱氢酶2（ALDH2）多态性进行了广泛的研究。但是，尚不清楚ALDH2多态性是否与HTN患者患DM的风险相关。这项研究旨在检查ALDH2单核苷酸多态性（SNP）rs671与HTN患者DM的风险之间的关联。方法：这项研究回顾性地分析了2016年8月至2020年12月在梅济村人民医院接受治疗的HTN患者，有788例HTN患有DM为病例患者的HTN患者，1632名没有DM病史的HTN患者作为对照。ALDH2多态性。比较了受试者和对照组之间ALDH2基因型的差异。要分析ALDH2基因型与DM风险之间的关系，在调整性别，年龄，吸烟史和饮酒史后，进行了多个逻辑回归分析。结果：DM患者的G/A加A/A基因型的比例明显高于对照组（52.8％vs 48.2％，P = 0.033）。G/A基因型患者的LDL-C患者的LDL-C（P <0.017）低于G/G基因型的患者。逻辑回归分析的结果表明，g/a基因型增加了HTN患者的DM风险，调整后比值比（OR）为1.209（95％置信区间（CI）1.010–1.446）（P = 0.038）（P = 0.038），而G/A Plus A/A/A Plus a/a AND ANS ANE的风险则增加了DM的风险。 （95％CI 1.013–1.428）（p = 0.035）。结论：ALDH2 A等位基因（G/A + A/A基因型）增加了HTN患者DM的风险。关键词：醛脱氢酶2，基因多态性，高血压，糖尿病
英国化疗委员会
5-氟尿嘧啶 (5FU) 转化为活性核苷酸类似物的代谢途径已被详细描述。4 二氢嘧啶脱氢酶使 80-90% 的 5FU (DPD，由 DPYD 基因编码) 失活为 5,6-二氢氟尿嘧啶 5。3 - 6% 的人口患有 DPD 缺乏症，并与严重毒性（腹泻、中性粒细胞减少症、粘膜炎）有关。6、7、8 DPYD 的多态性是与严重毒性相关的 DPD 原发性缺乏症的最常见原因。临床上最相关的多态性是 DPYD*2A（IVS14+1G>A、c.1905+1G>A 或 rs3918290）和 c.2846A>T（D949V 或 rs67376798）。 9、10 荟萃分析表明，其他 DPYD 变体 c.1679T>G 和 c.1236G>A/HapB3DPYD 是氟嘧啶毒性的临床相关预测因子。11
文章原始
r e m e前准则：编码血管紧张素肾素系统（SRA）成分的基因是2型糖尿病和高血压的潜在候选基因。的确，代码为血管紧张素转化酶I所介绍的ACE基因在其中毒16 A多态性（I/D）方面与酶的血浆水平相关。另一方面，编码SRA前体的AGT基因具有M235T多态性，这与血管固醇的血浆升高有关。但是：我们已经测试了这两种多态性在突尼斯2型糖尿病患者中的高血压敏感性中的参与。方法：在61例患者中进行了一项病例/证人研究（39例高血压和22种非高血压）。多态性（I/D），以清楚地鉴定杂合个体和通过PCR鉴定M235T多态性，然后进行酶促消化。结果：在有或没有高血压的2型糖尿病患者之间，DD/ID和II基因型的分布在统计学上没有显着差异（DD：49％; ID：41％; II：II：10％：10％vs dd：36％vs dd：id：55％; ID：55％; ii：ii：9％; ii：9％; 2 = 1.06，p = 1.06，p = 0.58）。There is also no difference between these two groups for M235T polymorphism (TT: 20%; Mt: 54%; mm: 26%vs TT: 27%; Mt: 41%; mm: 32%, respectively) (¯2 = 0.95, p = 0.62) Conclusion: The results found show that polymorphisms I/D and M235T are not associated with a risk higher arterial hypertension在突尼斯人的研究样本中，在2型糖尿病患者中。
部分地方茄子基因型的分子表征和 DNA 指纹分析
1207，孟加拉国 电子邮件：kashpia_tas@live.com 摘要 — 收集和表征地方基因型和地方品种是任何作物改良计划的先决条件。分子多样性和 DNA 分析显示了任何作物的确切基因蓝图。因此，该实验旨在确定一些地方茄子基因型及其野生近缘种之间的分子多样性和多态性，以供未来的育种计划使用。该实验在孟加拉国达卡的 Sher-e-Bangla 农业大学生物技术实验室进行，使用了 25 种茄子地方品种和 2 种野生近缘品种（Solanum sisymbriifolium 和 S. villosum），以研究这些基因型的分子多样性和 DNA 指纹。五个众所周知的 SSR 引物（EPSSR82、smSSR01、EM114、EM120 和 smSSR04）用于基因型的分子表征。分离出具有 27 种基因型的优质 DNA，并使用这些引物进行 PCR 扩增。扩增的 DNA 片段通过 2% 琼脂糖凝胶显影，并通过 POWERMAKER（版本 3.25）和 NTSYS-PC（版本 2.2）分析数据。总共产生了大约 10 个不同的等位基因，每个基因座的范围为 1 至 3 个等位基因，平均为 2.0 个等位基因。在引物 EPSSR82 和 smSSR01 中观察到了最多的多态性带数（2）。SSR 标记的多态性信息含量 (PIC) 范围为 0.37 至 0.67，平均值为 PIC = 0.54。基因多样性范围从 0.49（smSSR01）到 0.72（EPSSR82），平均值为 0.61。 UPGMA 方法将 27 种基因型分为两个主要簇（I 和 II）。在这些簇中，野生种 Solanum villosum 属于亚簇（IIb），显示出与其他品种的明显差异。另一方面，野生种 Solanum sisymbriifolium 与 13 种地方茄子基因型形成同一簇，显示出密切的亲缘关系。在 25 种地方茄子种质及其野生近缘种中鉴定了分子多样性和 DNA 分析。
RPE-1 的完整人类二倍体参考基因组从多组学数据中识别出阶段性的表观遗传景观
对最近的人类基因组组装的比较分析突出了显著的序列差异，这种差异在着丝粒等多态性位点内达到顶峰。这引发了一个问题，即依赖人类参考基因组来准确分析来自实验细胞系的测序数据是否合适。在这里，我们提出了一种称为“同基因组参考”的新方法，该方法利用匹配的参考基因组进行多组学分析。我们为人类视网膜上皮细胞 (RPE-1) 生成了一个新的二倍体基因组组装，RPE-1 是一种广泛使用的非癌症实验室细胞系，具有稳定的二倍体核型，呈现出完全跨越着丝粒的分阶段单倍型和染色体水平支架。利用该组装体，我们表征了 RPE- 1 独有的单倍型解析基因组变异，包括一个稳定的标记染色体 X，其中 73.18 Mb 的 10 号染色体片段重复易位至该细胞系特有的微缺失端粒 t(X q ;10 q )。比较分析揭示了着丝粒区域内的序列多态性，包括所有染色体单倍型之间的意外遗传和表观遗传多样性。使用我们的组装体作为参考，我们重新分析了我们自己的和公开的 RPE-1 中生成的测序、甲基化和表观遗传数据，这些数据之前已使用非匹配和非二倍体参考基因组进行分析。我们的结果表明，同基因组参考可改善比对，将映射质量提高高达 85%，同时将错配减少一半，从而导致与着丝粒相关的峰调用发生显著变化。我们的工作代表了一个概念验证，展示了匹配的参考基因组在多组学分析中的应用，并在规模上为全面组装实验相关细胞系以广泛应用同基因组参考基因组奠定了基础。关键词：人类参考；二倍体基因组；从头组装；基因组参考；着丝粒组装；实验室细胞系；多组学分析；表观遗传学；人类多态性；实验细胞系；同基因组参考。
o r i g i n a l r e s a a r c h相关性的FUT2和FUT3基因多态性与炎症的肠道疾病在广西Zhuang人口中
目的：本研究旨在调查FUT2基因（RS1047781，RS601338）的多态性与FUT3基因（RS3745635，RS28362459）之间的关联与Zhuang Guangxi的Zhuang Guangxi人群的炎症（IBD）的易感性。方法：从113名Zhuang患者（41例克罗恩病[CD] [CD]和72例溃疡性结肠炎[UC]）和120名HAN患者（42例使用CD和UC的78例）中收集肠粘膜组织，所有这些患者均与IBD和106 ZHUANG和119 HAN不相关的IBD和诊断为119 Han Han and National and Neftress and and and and All Indection shancement and Neftrant and and and and and and national and Neftran Indribectrans。DNA。FUT2基因多态性（RS1047781，RS601338）和FUT3基因多态性（RS3745635，RS28362459）。PCR产物片段，并使用GenBank数据库进行了序列分析。结果：Zhuang UC患者组的FUT2 RS1047781多态性的基因型和等位基因频率与对照组中的频率显着不同（p <0.05）。同样，与对照组相比，在Zhuang UC和CD患者组的FUT3 RS3745635多态性的基因型和等位基因频率中观察到显着差异（P <0.05）。在Zhuang CD患者和对照组之间的FUT2 RS1047781的基因型和等位基因频率中没有发现统计学上的显着差异（P> 0.05）。关键字：岩藻糖基转移酶2，岩藻糖基转移酶3，炎症性肠病，IBD，溃疡性结肠炎，UC，Crohn'disease，CD此外，在Zhuang UC和CD患者组和对照组之间的fut2 rs601338和FUT3 RS28362459的基因型和等位基因频率中没有明显差异（P> 0.05）。结论：在广西Zhuang人口中，FUT2 RS1047781和FUT3 RS3745635多态性可能与IBD相关，而FUT2 RS601338和FUT3 RS28362459多态性可能不会显示这种关联。
印度尼西亚尼罗罗非鱼优良种群形态特征和遗传多样性比较分析
摘要 。通过选择性育种而产生的优良品种对提高养殖生产力起着至关重要的作用。本研究旨在评估和建立几种印度尼西亚优良罗非鱼品种的基线遗传信息。对育种产生的四个优良尼罗罗非鱼种群进行了形态特征和遗传多样性观察，作为继续形成国家优良品种的重要基线数据。使用的四个尼罗罗非鱼品种是 Nilasa（日惹）、Sultanaa（苏加武眉）、Srikandi（苏卡曼迪）和 Larasati（克拉登）。测量的形态特征是体重 (BW)、头长 (HL)、体深 (BD)、体厚 (BT) 和标准长度 (SL)。以形态特征与标准长度、体面积 (BA) 和体体积 (BV) 的比率形式分析数据。使用的 DNA 分析是随机扩增多态性 DNA，引物为 OPA-01、OPA-05 和 OPA-16。观测参数包括种群的遗传多样性值，即等位基因多态性和杂合度值。品种间的系统发育关系用 Nei 遗传距离表示。品种对 BD/SL、BT/SL 和 HL/SL 比率值的影响存在统计学上的显著差异（P<0.05），但对 BW/SL、BA 和 BV 值的影响不显著。雄性和雌性个体之间的 BW/SL、BD/SL、BA 和 BV 参数也存在显著差异。尼拉罗非鱼的平均 BA 和 BV 值最大。杂合度值范围从尼拉罗非鱼的低（0.090）到拉拉萨蒂罗非鱼的中等（0.1227）。基因座多态性范围为 21.05% 至 34.21%。Nei 遗传距离值范围为 0.2658 至 0.4011。 Nilasa 和 Larasati 品种之间的遗传距离最近。杂合度值的波动与形态特征变异系数值的波动相似。Nilasa 和 Sultana 罗非鱼是建立优良罗非鱼种群的最佳候选者。关键词：衰退、多样性、应用、养殖、罗非鱼。介绍。罗非鱼是世界上第二大养殖鱼类，仅次于鲤鱼（Miao 等人，2020 年）。尼罗罗非鱼（Oreochromis niloticus）的水产养殖在许多国家稳步增长（El-Sayed 和 Fitzsimmons，2023 年），目前在包括印度尼西亚在内的 140 多个国家开展（Zhang 等人，2020 年）。2023 年上半年，印度尼西亚成为全球第二大罗非鱼生产国。然而，现在大部分产量都用于满足国内需求。在此期间，印度尼西亚以冷冻鱼片的形式出口了 4,700 吨罗非鱼（粮农组织，2023 年）。通货膨胀加剧、饲料成本上升和罗非鱼供应减少等预期因素可能会导致这种情况的恶化。此外，全球变暖的影响日益增大且不可否认，令人担忧，Khallaf 等人（2020 年）发现全球变暖会加速性成熟并降低生殖能力。
GDF15：1 型糖尿病的潜在治疗靶点
1 型糖尿病 (T1D) 是一种自身免疫性疾病，其特征是胰腺中产生胰岛素的 β 细胞被破坏。国际糖尿病联盟 (IDF) 估计，全球 T1D 病例每年增加 3%，美国估计是 T1D 新病例数量排名第二的国家 [1]。流行病学研究表明，全球报告的 T1D 病例中约有 40% 与人类白细胞抗原 (HLA) 基因的多态性有关；然而，最近儿童 T1D 数量增加，同时 HLA 基因型频率降低，表明环境压力增加是导致 T1D 的一个因素 [2–4]。因此，我们对疾病病理学的理解已经发展到目前的模型，即 T1D 是由遗传易感性和各种环境触发因素共同导致的，这些因素会激活和加速疾病的严重程度。