XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search SystemPubMed
Medline，PubMed Central，Bookshelf（（（（（（（“艾滋病毒，网格），或艾滋病毒
摘要简介转移工人患肥胖和2型糖尿病的风险增加。与内源性昼夜节律同步饮食和睡眠会导致体重增加，高血糖和胰岛素抵抗。促进体重减轻并减少夜间饮食的代谢后果的干预措施对于夜班工人需要。这项研究的目的是检查三种减肥策略对夜班工人中体重减轻和胰岛素抵抗（HOMA-IR）的影响。方法和分析多站点18个月的三个手臂随机对照试验比较了三个体重减轻策略；连续的能量限制；以及两种间歇性禁食策略，参与者每周将禁食2天（5：2）；白天（5：2d）或夜班（5：2n）。参与者将在24周（减肥阶段）中随机分为减肥策略，并在12个月后（维护阶段）随访。主要结果是体重减轻和HOMA-IR的变化。次要结果包括葡萄糖，胰岛素，血脂，身体成分，腰围，身体活动和生活质量的变化。评估将在基线，24周（主要终点）和18个月（12个月的随访）进行。研究营养师将通过面对面和远程医疗咨询的结合进行干预。混合效应模型将用于识别因遵循意图对处理方法的群体，时间和小组 - 时间相互作用的预测变量的相关结果（重量和HOMA-IR）的变化。伦理和传播该协议得到了Monash Health人类研究伦理委员会（RES 19-0000-462A）的批准，并在Monash University人类研究伦理委员会注册。还从南澳大利亚大学（HREC ID：202379）和救护车维多利亚研究委员会（R19-037）获得了道德批准。从此
LPAR1重组单克隆抗体
相关性溶血磷脂酸 (LPA) 受体 (PubMed:9070858, PubMed:19306925, PubMed:25025571, PubMed:26091040)。在肌动蛋白细胞骨架重组、细胞迁移、分化和增殖中发挥作用，从而有助于对组织损伤和感染因子的反应。通过异源 G 蛋白的 G(i)/G(o)、G(12)/G(13) 和 G(q) 家族激活下游信号级联。信号抑制腺苷酸环化酶活性并降低细胞 cAMP 水平 (PubMed:26091040)。信号传导触发细胞质 Ca(2+) 水平的增加 (PubMed:19656035, PubMed:19733258, PubMed:26091040)。激活 RALA；这导致磷脂酶 C (PLC) 的激活和肌醇 1,4,5-三磷酸的形成 (PubMed:19306925)。信号传导介导下游 MAP 激酶的激活 (通过相似性)。有助于调节细胞形状。促进神经元细胞中肌动蛋白细胞骨架的 Rho 依赖性重组和神经突回缩 (PubMed:26091040)。促进 Rho 的激活和肌动蛋白应力纤维的形成 (PubMed:26091040)。通过激活 RAC1 促进迁移细胞前缘板状伪足的形成（通过相似性）。通过其作为溶血磷脂酸受体的功能，在趋化性和细胞迁移中发挥作用，包括对损伤和创伤的反应（PubMed：18066075，PubMed：19656035，PubMed：19733258）。通过与 CD14 相互作用，在引发对细菌脂多糖 (LPS) 的炎症反应中发挥作用。促进对溶血磷脂酸的细胞增殖。正常骨骼发育所必需的。可能在成骨细胞分化中发挥作用。正常大脑发育所必需的。成人齿状回中新形成的神经元正常增殖、存活和成熟所必需的。在疼痛感知和神经性疼痛的引发中发挥作用（通过相似性）。
PRNP基因
参考•Caughey B，男爵GS。王室及其犯罪的伴侣。自然。2006年OCT19; 443（7113）：803-10。 doi：10.1038/nature05294。 引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.n lm.nih.gov/17051207）•Collinger J. Prion病的分子神经病学。 j Neurol Neurosurgpsphysyiartry。 2005 Jul; 76（7）：906-19。 doi：10.1136/jnnp.2004.048660。 PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15965195）或PubMed Central上的免费文章（https：//www.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/pmc/pmc/pmc1739714/）基因密码子129调节神经系统威尔逊病的临床过程。 NeuroReport。 2006年4月3日； 17（5）：549-52。 doi：10.1097/01.wnr.0000209006.48105.90。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16543824）•harris da，true HL。 对prion结构和毒性的新见解。 Neuron.2006 5月4日; 50（3）：353-7。 doi：10.1016/j.neuron.2006.04.020。 PubMed引用（https：//pubm2006年OCT19; 443（7113）：803-10。 doi：10.1038/nature05294。引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.n lm.nih.gov/17051207）•Collinger J. Prion病的分子神经病学。j Neurol Neurosurgpsphysyiartry。2005 Jul; 76（7）：906-19。 doi：10.1136/jnnp.2004.048660。PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15965195）或PubMed Central上的免费文章（https：//www.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/pmc/pmc/pmc/pmc1739714/）基因密码子129调节神经系统威尔逊病的临床过程。NeuroReport。2006年4月3日； 17（5）：549-52。 doi：10.1097/01.wnr.0000209006.48105.90。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16543824）•harris da，true HL。对prion结构和毒性的新见解。Neuron.2006 5月4日; 50（3）：353-7。 doi：10.1016/j.neuron.2006.04.020。PubMed引用（https：//pubm
fanca gene
引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21568838）•kee y，d＆＃x27; andrea ad ad。在保留基因组稳定性中扩大了Fanconi贫血途径的作用。基因开发。2010年8月15日； 24（16）：1680-94。 doi：10.1101/ gad.1955310。PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20713514）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/article/pmc/articles/pmc292 2498/ebensia pa pa in PubMed）或免费文章。2002年2月14日[更新2021年6月3日]。in：Adammp，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。genereviews（r）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993- 2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1401/获得PubMed引用（https://wwwww.ncbi.nlm.nih.gov/poubmed/20301575）•Taniguchi T，Daniguchi T，d，d，d＆＃x27; ad＆x27; and andrea; fanconi贫血的分子发病机理：近代人。 血。 2006 Jun 1; 107（11）：4223-33。 doi：10.1182/Blood-2005-10-4240.EPUB 2006 2月21日。 PubMed引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1649 3006）西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993- 2025。可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1401/获得PubMed引用（https://wwwww.ncbi.nlm.nih.gov/poubmed/20301575）•Taniguchi T，Daniguchi T，d，d，d＆＃x27; ad＆x27; and andrea;fanconi贫血的分子发病机理：近代人。血。2006 Jun 1; 107（11）：4223-33。 doi：10.1182/Blood-2005-10-4240.EPUB 2006 2月21日。 PubMed引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1649 3006）2006 Jun 1; 107（11）：4223-33。 doi：10.1182/Blood-2005-10-4240.EPUB 2006 2月21日。PubMed引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1649 3006）
腺苷脱氨酶缺乏
参考•Blackburn MR，Thompson LF。 腺苷脱氨酶缺乏症：从罕见的免疫缺陷的研究中进行的意外抗原。 J immunol。 2012 Feb1; 188（3）：933-5。 doi：10.4049/jimmunol.1103519。 没有抽象可用。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22262755）或PubMed Central上的免费文章（https://wwwwwww.ncbi.nlm.nih.nih.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/ppmc3341658/） Slominska E，Bohynikova N，Bernat-Sitarz K，Bernatowska E，Wolska-Kusnierz B，Kalwak K，Kalwak K，Koltan S，Dabrowska A，Gozdzik J，USSOWICZ J，PAC M. PAC M.具有腺苷Deaminase Deaminase Deficiedicrecity ReficienceReciedrelecipedreled Childs in Polor Polor Polor。 前疫苗。 2023 JAN 6; 13：1058623。 doi：10.3389/fimmu.2022.1058623。 Ecollection2022。 引用PubMed（https：//ww w.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36685585）•Grunebaum E，Booth C，Cuvelier GDE，Loves R，Aiuti A，Aiuti A，Kohn DB。 腺苷脱氨酶缺陷的更新管理指南。 J ALLERGY CLIN IMMUNOLPRACT。 2023 Jun; 11（6）：1665-1675。 doi：10.1016/j.jaip.2023.01.032。 EPUB 2023 FEB1。 引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36736 952）•Hershfield M，Tarrant T.腺苷脱甲酶缺乏症。 2006年10月3日[更新2024 3月7日]。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。 genereviews（r）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图大学的大学； 1993-2025。 Curr Opin Immunol。 2003年10月； 15（5）：571-7。 doi：10。 1016/S0952-7915（03）00104-3。 EUR J Immunol。 2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。参考•Blackburn MR，Thompson LF。腺苷脱氨酶缺乏症：从罕见的免疫缺陷的研究中进行的意外抗原。J immunol。 2012 Feb1; 188（3）：933-5。 doi：10.4049/jimmunol.1103519。 没有抽象可用。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22262755）或PubMed Central上的免费文章（https://wwwwwww.ncbi.nlm.nih.nih.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/ppmc3341658/） Slominska E，Bohynikova N，Bernat-Sitarz K，Bernatowska E，Wolska-Kusnierz B，Kalwak K，Kalwak K，Koltan S，Dabrowska A，Gozdzik J，USSOWICZ J，PAC M. PAC M.具有腺苷Deaminase Deaminase Deficiedicrecity ReficienceReciedrelecipedreled Childs in Polor Polor Polor。 前疫苗。 2023 JAN 6; 13：1058623。 doi：10.3389/fimmu.2022.1058623。 Ecollection2022。 引用PubMed（https：//ww w.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36685585）•Grunebaum E，Booth C，Cuvelier GDE，Loves R，Aiuti A，Aiuti A，Kohn DB。 腺苷脱氨酶缺陷的更新管理指南。 J ALLERGY CLIN IMMUNOLPRACT。 2023 Jun; 11（6）：1665-1675。 doi：10.1016/j.jaip.2023.01.032。 EPUB 2023 FEB1。 引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36736 952）•Hershfield M，Tarrant T.腺苷脱甲酶缺乏症。 2006年10月3日[更新2024 3月7日]。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。 genereviews（r）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图大学的大学； 1993-2025。 Curr Opin Immunol。 2003年10月； 15（5）：571-7。 doi：10。 1016/S0952-7915（03）00104-3。 EUR J Immunol。 2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。J immunol。2012 Feb1; 188（3）：933-5。 doi：10.4049/jimmunol.1103519。没有抽象可用。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22262755）或PubMed Central上的免费文章（https://wwwwwww.ncbi.nlm.nih.nih.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/ppmc3341658/） Slominska E，Bohynikova N，Bernat-Sitarz K，Bernatowska E，Wolska-Kusnierz B，Kalwak K，Kalwak K，Koltan S，Dabrowska A，Gozdzik J，USSOWICZ J，PAC M. PAC M.具有腺苷Deaminase Deaminase Deficiedicrecity ReficienceReciedrelecipedreled Childs in Polor Polor Polor。前疫苗。2023 JAN 6; 13：1058623。 doi：10.3389/fimmu.2022.1058623。Ecollection2022。引用PubMed（https：//ww w.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36685585）•Grunebaum E，Booth C，Cuvelier GDE，Loves R，Aiuti A，Aiuti A，Kohn DB。腺苷脱氨酶缺陷的更新管理指南。J ALLERGY CLIN IMMUNOLPRACT。2023 Jun; 11（6）：1665-1675。 doi：10.1016/j.jaip.2023.01.032。EPUB 2023 FEB1。引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36736 952）•Hershfield M，Tarrant T.腺苷脱甲酶缺乏症。2006年10月3日[更新2024 3月7日]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。genereviews（r）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图大学的大学； 1993-2025。 Curr Opin Immunol。 2003年10月； 15（5）：571-7。 doi：10。 1016/S0952-7915（03）00104-3。 EUR J Immunol。 2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。西雅图（WA）：西雅图大学的大学； 1993-2025。Curr Opin Immunol。2003年10月； 15（5）：571-7。 doi：10。1016/S0952-7915（03）00104-3。EUR J Immunol。 2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。EUR J Immunol。2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。可从http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ nbk1483/PubMed上获得（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301656）•Hershfield MS。基因型是腺苷酸酶缺乏症中表型的重要决定因素。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14499267）•Hershfield MS。对腺苷受体介导的免疫抑制和腺苷在引起与腺苷脱氨酶缺乏相关的免疫缺陷中的作用的新见解。引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.go v/15580654）•Nofech-Mozes Y，Blaser SI，Kobayashi J，Grunebaum E，Grunebaum E，Roifman CM。腺苷脱氨酶缺乏症患者的神经学性稳定性。Pediatr Neurol.2007 9月; 37（3）：218-21。 doi：10.1016/j.pediatrneurol.2007.03.011。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17765813）•nyhan wl。嘌呤和嘧啶代谢的疾病。mol Genet Metab。2005SEP-OCT; 86（1-2）：25-33。 doi：10.1016/j.ymgme.2005.07.027。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16176880）
精氨酸加压素抗性
参考•Atila C，Loughrey PB，Garrahy A，Winzeler B，Redardt J，Gildroy P，Hamza M，Pal A，Pal A，Verbalis JG，Thompson CJ，Hemkens LG，Hemkens LG，Hunter SJ，Sherlock M，Levy MJ，Levy MJ，Karavitaki N，Karavitaki N，Newell Prines Juins Juins Julins Julins Juctip J. Crists Jah frows jah frows j.患者的观点：管理，心理合并症和疾病的重命名：基于国际网络的调查结果。2022年10月; 10（10）：700-709。 doi：10.1016/s2213-8587（22）00219-4。EPUB 2022 8月22日。引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36 007536）•Bichet DG。内分泌学病理生理学，诊断和家族性肾脏糖尿病的遗传学。Eur J内分泌。2020AUG; 183（2）：R29-R40。doi：10.1530/eje-20-0114。引用PubMed（https：//www.ncbi.nlm.n ih.gov/pubmed/32580146）•Hureaux M，Vargas-PoussouR。肾源性糖尿病的遗传基础。mol细胞内分泌。2023 JAN 15; 560：111825。 doi：10.1016/j.mce.2022.111825。EPUB2022 11月30日。引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3646 0218）•Khanna A.获得的肾脏基糖尿病息肉。semin Nephrol。2006年5月； 26（3）：244-8。 doi：10.1016/j.semnephrol.2006.03.004。引用PubMed（https：// PubMed .ncbi.nlm.nih.gov/16713497）•Knoers N，Lemmink H.遗传性肾上腺素糖尿病。2000年2月12日[更新2020年2月27日]。in：亚当议员，费尔德曼J，米尔扎阿通用汽车，帕贡RA，华莱士
washc5基因
•衍生E，Sousa C，Gautier JJ，Lombard B，Loew D，Gautreau A.ARP2/ 3活化剂洗涤器通过大型多蛋白结合体控制内体的裂变。DEV单元格。2009年11月； 17（5）：712-23。 doi：10.1016/j.devcel.2009。 09.010。 引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19922875）•djinovic-carugo K，Gautel M，Ylanne J，Ylanne J，Young P.光谱蛋白重复：cytoskeletallion：cytoskemeptrin percontrial：cytoskemelet for Cytoskeletartic Flatform cytoskeletal蛋白蛋白质组件。 febs lett。 2002 Feb20; 513（1）：119-23。 doi：10.1016/s0014-5793（01）03304-x。 引用于PubMed（https：//www.ncbi.nlm.nih。 Gov/PubMed/11911890）•Elliott AM，Chudley A. Ritscher-Schinzel综合征。 2020年1月23日。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，Editors.genereviews（R）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk553049/ PubMed引用（https：///ww w.ncbi.nlm.nih.gov/ww w.ncbi.nlm.nih.gov/31971710）神经元的表征以及疾病突变的效果，洗涤复合物组装和功能。 Biochim Biophys Acta。 2013jan; 1832（1）：160-73。 doi：10.1016/j.bbadis.2012.10.011。 Epub 2012年10月23日。 引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23085491）•Hedera P，Rainier S，Alvarado D，Zhao X，Zhao X，Williamson J，Williamson J，Otterud B，Otterud B，Otterud B，Leppert M，Leppert M，Fink JK。 常染色体显性遗传痉挛性截瘫的新型基因座，Onchromosoms 8q。 Am J Hum Genet。 1999年2月; 64（2）：563-9。 doi：10.1086/302258。 脑道路道。2009年11月； 17（5）：712-23。 doi：10.1016/j.devcel.2009。09.010。引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19922875）•djinovic-carugo K，Gautel M，Ylanne J，Ylanne J，Young P.光谱蛋白重复：cytoskeletallion：cytoskemeptrin percontrial：cytoskemelet for Cytoskeletartic Flatform cytoskeletal蛋白蛋白质组件。febs lett。2002 Feb20; 513（1）：119-23。 doi：10.1016/s0014-5793（01）03304-x。 引用于PubMed（https：//www.ncbi.nlm.nih。 Gov/PubMed/11911890）•Elliott AM，Chudley A. Ritscher-Schinzel综合征。 2020年1月23日。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，Editors.genereviews（R）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk553049/ PubMed引用（https：///ww w.ncbi.nlm.nih.gov/ww w.ncbi.nlm.nih.gov/31971710）神经元的表征以及疾病突变的效果，洗涤复合物组装和功能。 Biochim Biophys Acta。 2013jan; 1832（1）：160-73。 doi：10.1016/j.bbadis.2012.10.011。 Epub 2012年10月23日。 引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23085491）•Hedera P，Rainier S，Alvarado D，Zhao X，Zhao X，Williamson J，Williamson J，Otterud B，Otterud B，Otterud B，Leppert M，Leppert M，Fink JK。 常染色体显性遗传痉挛性截瘫的新型基因座，Onchromosoms 8q。 Am J Hum Genet。 1999年2月; 64（2）：563-9。 doi：10.1086/302258。 脑道路道。2002 Feb20; 513（1）：119-23。 doi：10.1016/s0014-5793（01）03304-x。引用于PubMed（https：//www.ncbi.nlm.nih。Gov/PubMed/11911890）•Elliott AM，Chudley A. Ritscher-Schinzel综合征。2020年1月23日。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，Editors.genereviews（R）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk553049/ PubMed引用（https：///ww w.ncbi.nlm.nih.gov/ww w.ncbi.nlm.nih.gov/31971710）神经元的表征以及疾病突变的效果，洗涤复合物组装和功能。 Biochim Biophys Acta。 2013jan; 1832（1）：160-73。 doi：10.1016/j.bbadis.2012.10.011。 Epub 2012年10月23日。 引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23085491）•Hedera P，Rainier S，Alvarado D，Zhao X，Zhao X，Williamson J，Williamson J，Otterud B，Otterud B，Otterud B，Leppert M，Leppert M，Fink JK。 常染色体显性遗传痉挛性截瘫的新型基因座，Onchromosoms 8q。 Am J Hum Genet。 1999年2月; 64（2）：563-9。 doi：10.1086/302258。 脑道路道。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk553049/ PubMed引用（https：///ww w.ncbi.nlm.nih.gov/ww w.ncbi.nlm.nih.gov/31971710）神经元的表征以及疾病突变的效果，洗涤复合物组装和功能。Biochim Biophys Acta。2013jan; 1832（1）：160-73。 doi：10.1016/j.bbadis.2012.10.011。Epub 2012年10月23日。引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23085491）•Hedera P，Rainier S，Alvarado D，Zhao X，Zhao X，Williamson J，Williamson J，Otterud B，Otterud B，Otterud B，Leppert M，Leppert M，Fink JK。常染色体显性遗传痉挛性截瘫的新型基因座，Onchromosoms 8q。Am J Hum Genet。1999年2月; 64（2）：563-9。 doi：10.1086/302258。脑道路道。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9973294) or Free article on PubMed Central (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377766/) • Meijer IA, Valdmanis PN, Rouleau GA.痉挛性截瘫8。2008年8月13日[2020年5月21日更新]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。genereviews（r）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 Available fromhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK1827/ Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301727) • Pehrson C, Hertz JM, Wirenfeldt M, Stenager E, Wermuth L, Winther KristensenB. 遗传性痉挛性截瘫8：神经病理学发现。 2018年3月; 28（2）：292-294。 doi：10.1111/bpa.12494。 没有抽象可用。 Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28181327) • Rocco P, Vainzof M, Froehner SC, Peters MF, Marie SK, Passos-Bueno MR, Zatz M.Brazilian family with pure autosomal dominant spastic paraplegia maps to 8q: analysis of muscle beta 1个综合素。 Am J Med Genet。 2000年5月15日； 92（2）：122-7。 doi：10.1002/（SICI）1096-8628（20000515）92：23.0.co; 2-b。 引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10797436）•Valdmanis PN，Meijer IA，Reynolds A，Lei A，Lei A，MacLeod P，Schlesinger P，Schlesinger D，Schlesinger D，Zatz M，Zatz M，Zatz M，Reid e，Dion Pa，Dion Pa，Dion Pa，Dion Pa，Drapeau p，Drapeau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau。 Thespg8基因座的KIAA0196基因的突变引起遗传痉挛性截瘫。 Am J Hum Genet。 2007jan; 80（西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。Available fromhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ NBK1827/ Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301727) • Pehrson C, Hertz JM, Wirenfeldt M, Stenager E, Wermuth L, Winther KristensenB.遗传性痉挛性截瘫8：神经病理学发现。2018年3月; 28（2）：292-294。 doi：10.1111/bpa.12494。没有抽象可用。Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28181327) • Rocco P, Vainzof M, Froehner SC, Peters MF, Marie SK, Passos-Bueno MR, Zatz M.Brazilian family with pure autosomal dominant spastic paraplegia maps to 8q: analysis of muscle beta 1个综合素。Am J Med Genet。2000年5月15日； 92（2）：122-7。 doi：10.1002/（SICI）1096-8628（20000515）92：23.0.co; 2-b。 引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10797436）•Valdmanis PN，Meijer IA，Reynolds A，Lei A，Lei A，MacLeod P，Schlesinger P，Schlesinger D，Schlesinger D，Zatz M，Zatz M，Zatz M，Reid e，Dion Pa，Dion Pa，Dion Pa，Dion Pa，Drapeau p，Drapeau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau。 Thespg8基因座的KIAA0196基因的突变引起遗传痉挛性截瘫。 Am J Hum Genet。 2007jan; 80（2000年5月15日； 92（2）：122-7。 doi：10.1002/（SICI）1096-8628（20000515）92：23.0.co; 2-b。引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10797436）•Valdmanis PN，Meijer IA，Reynolds A，Lei A，Lei A，MacLeod P，Schlesinger P，Schlesinger D，Schlesinger D，Zatz M，Zatz M，Zatz M，Reid e，Dion Pa，Dion Pa，Dion Pa，Dion Pa，Drapeau p，Drapeau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau p，Rouleau。 Thespg8基因座的KIAA0196基因的突变引起遗传痉挛性截瘫。Am J Hum Genet。2007jan; 80（
slc1a3基因
参考•Banner SJ，Fray AE，Ince PG，Steward M，Cookson MR，Shaw PJ。在正常人中枢神经系统和运动神经元疾病中，谷氨酸再摄取转运蛋白兴奋性氨基酸转运蛋白1（EAAT1）的表达：一种免疫组织化学研究。神经科学。2002; 109（1）：27-44。 doi：10.1016/s0306-4522（01）00437-7。 引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11784698）•熊PM，O＆＃x27; Shea Rd。 l-谷氨酸转运蛋白：其分子药理学和病理参与的更新。 Br J Pharmacol。 2007Jan; 150（1）：5-17。 doi：10.1038/sj.bjp.0706949。 Epub 2006 11月6日。 引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1708867）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc/pmc2013845/） 谷氨酸酯术的扭曲电梯机理揭示了双运输通道的结构基础。 Curr Opin struct Biol。 2022 Aug; 75：102405。 doi：10.1016/j.sbi.2022。 102405。 EPUB 2022 JUN 13。 Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubm ed/35709614) • Colucci E, Anshari ZR, Patino-Ruiz MF, Nemchinova M, Whittaker J, Slotboom DJ, Guskov A. Mutation in glutamate transporter homologue GltTk provides insightsinto情节性共济失调的病理机制6。 nat Commun。 2023 Mar31; 14（1）：1799。 doi：10.1038/s41467-023-37503-y。 引用于PubMed（https：//www.ncbi.nlm.nih.go v/pubMed/3700226）•Jen JC，Wan J，Wan J，Palos TP，Howard BD，Baloh RW。 谷氨酸酯蒸发蛋白EAAT1中的突变会引起发作性共济失调，偏瘫和癫痫发作。2002; 109（1）：27-44。 doi：10.1016/s0306-4522（01）00437-7。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11784698）•熊PM，O＆＃x27; Shea Rd。l-谷氨酸转运蛋白：其分子药理学和病理参与的更新。Br J Pharmacol。2007Jan; 150（1）：5-17。 doi：10.1038/sj.bjp.0706949。Epub 2006 11月6日。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1708867）或PubMed Central上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/pmc/pmc2013845/）谷氨酸酯术的扭曲电梯机理揭示了双运输通道的结构基础。Curr Opin struct Biol。2022 Aug; 75：102405。 doi：10.1016/j.sbi.2022。102405。EPUB 2022 JUN 13。Citation on PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubm ed/35709614) • Colucci E, Anshari ZR, Patino-Ruiz MF, Nemchinova M, Whittaker J, Slotboom DJ, Guskov A. Mutation in glutamate transporter homologue GltTk provides insightsinto情节性共济失调的病理机制6。nat Commun。2023 Mar31; 14（1）：1799。 doi：10.1038/s41467-023-37503-y。引用于PubMed（https：//www.ncbi.nlm.nih.go v/pubMed/3700226）•Jen JC，Wan J，Wan J，Palos TP，Howard BD，Baloh RW。谷氨酸酯蒸发蛋白EAAT1中的突变会引起发作性共济失调，偏瘫和癫痫发作。Neurology.2005 8月23日; 65（4）：529-34。 doi：10.1212/01.wnl.0000172638.58172.5a。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16116111）•kawakami H，Tanaka K，Nakayama T，Inoue K，Nakamura S.克隆和表达人类谷氨酸转运蛋白的克隆和表达。Biochem Biophys Res Commun。1994 Feb28; 199（1）：171-6。 doi：10.1006/bbrc.1994.1210。引用PubMed（https：//pub med.ncbi.nlm.nih.gov/8123008）•Kovermann P，Untiet V，Kolobkova Y，Engels M，Baader M，Baader S，Schilling K，Schilling K，Fahlke C. glutamate C.增加谷氨酸转运型Apopocia apopopia apopopia apopopia consopia consopia contrage inial corpicia contrage contrage contage contage contrage incopia contrage contrage contrage.大脑通讯。2020年3月4日； 2（1）：FCAA022。doi：10.1093/ braincomms/ fcaa022。Ecollection2020。引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.ni h.gov/pubmed/32954283）
FOXP2基因
2009 年 3 月 21 日。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19304338) • Graham SA、Fisher SE。从基因组角度理解语言。AnnuRev Genet。2015；49：131-60。doi：10.1146/annurev-genet-120213-092236。Epub 2015 年 10 月 5 日。PubMed 上的引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26442845) • Lai CS、Fisher SE、Hurst JA、Vargha-Khadem F、Monaco AP。叉头域基因在严重的言语和语言障碍中发生突变。自然。2001 年 10 月 4 日；413(6855)：519-23。 doi: 10.1038/35097076。PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11586359）• MacDermot KD、Bonora E、Sykes N、Coupe AM、Lai CS、Vernes SC、Vargha- Khadem F、McKenzie F、Smith RL、Monaco AP、Fisher SE。FOXP2 截断是导致发育性言语和语言障碍的新原因。Am J Hum Genet。2005 年 6 月；76(6):1074-80。doi: 10.1086/430841。 Epub 2005 年 4 月 22 日。PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15877281）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1196445/）• Morgan A、Fisher SE、Scheffer I、Hildebrand M。FOXP2 相关言语和语言障碍。2016 年 6 月 23 日 [2023 年 1 月 26 日更新]。引自：Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM、Pagon RA、Wallace SE、Amemiya A，编辑。GeneReviews(R)[Internet]。西雅图 (WA)：华盛顿大学，西雅图；1993-2025。可从 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368474/ 获取 PubMed 上的引文（https://pubmed.ncbi. nlm.nih.gov/27336128） • Nagy O、Karteszi J、Elmont B、Ujfalusi A。病例报告：家族中表达性言语障碍是涉及 FOXP2 基因的 7q31 缺失的标志。Front Pediatr。2021 年 8 月 20 日；9：664548。 doi：10.3389/fped.2021.664548.eCollection 2021。PubMed 引用 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34490154) • Vernes SC、Oliver PL、Spiteri E、Lockstone HE、Puliyadi R、Taylor JM、Ho J、Mombereau C、Brewer A、Lowy E， Nicod J、Groszer M、Baban D、Sahgal N、Cazier JB、Ragoussis J、Davies KE、Geschwind DH、Fisher SE。 Foxp2 调节与大脑发育中神经突生长有关的基因网络。公共图书馆基因。 2011 年 7 月；7(7)：e1002145。 doi：10.1371/journal.pgen.1002145。 Epub 2011 年 7 月 7 日。PubMed 上的引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21765815）或 PubMed Central 上的免费文章（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3131290/）