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支持协调机构 ISP 计划审查指南
计划审查标准 本文件是作为支持协调机构 (SCA) 在计划制定和监督审查期间使用和参考的额外资源而开发的。它提供的信息超出了 ISP 和 PCPT 提交标准中概述的标准化标准和期望，以促进个人服务计划 (ISP) 和以人为本的规划工具 (PCPT) 所有领域的质量改进。每个类别后面都有一个附加指导部分，其中包含质量期望提醒和重要信息，这些信息来自 SC 最佳实践指南、部门培训材料和 Boggs 发育障碍中心发布的资源。还包括可在服务计划制定的发现阶段使用的对话提示和引导性问题的建议。这些建议旨在为讨论提供起点，并非详尽无遗。鼓励 SC 根据自己的经验和对人的了解重新措辞并使用自己的问题。不应仅通过阅读 iRecord 图块标题并填写字段来开发 ISP 和 PCPT。服务提供者应与个人进行深入交谈，与规划团队合作，并使用信息收集工具来进一步了解个人的愿望、需求、偏好和人生愿景。在每次计划审查期间，请问自己以下问题：
ISP 计划审查：支持协调机构指南
本文件是作为支持协调机构 (SCA) 在计划制定和监督审查期间使用和参考的额外资源而开发的。它提供的信息超出了 ISP 和 PCPT 提交标准中概述的标准化标准和期望，以促进个性化服务计划 (ISP) 和以人为本的规划工具 (PCPT) 所有领域的质量改进。每个类别后面都有一个附加指导部分，其中包含质量期望提醒和重要信息，这些信息来自 SC 最佳实践指南、部门培训材料和 Boggs 发育障碍中心发布的资源。还包括可在服务计划制定的发现阶段使用的对话提示和引导性问题的建议。这些建议旨在为讨论提供起点，并非详尽无遗。鼓励 SC 根据自己的经验和对人的了解重新措辞并使用自己的问题。不应仅通过阅读 iRecord 图块标题并填写字段来开发 ISP 和 PCPT。服务提供者应与个人进行深入交谈，与规划团队合作，并使用信息收集工具来进一步了解个人的愿望、需求、偏好和人生愿景。在每次计划审查期间，请问自己以下问题：
确定Drpla中的线粒体代谢
研究项目 - 确定DRPLA中的线粒体代谢：一种可能的新型治疗方法，由Andrea和Paul Compton的捐赠使该项目成为可能，他们的儿子受Drpla影响，并创造了一个名为Curedrpla的基金会。首席研究人员：伦敦大学学院（英国）的Paola Giunti教授和Rosella Abeti博士以及来自英国国王学院（英国）的Manolis Fanto博士。科学摘要：牙齿果核糖萎缩症（Drpla）是一种罕见的常染色体显性神经退行性疾病，其特征在于小脑共济失调，癫痫，肌阵挛，肌阵挛，浮力术和痴呆症。目前，这种类型的疾病尚无治愈方法。我们的研究首先旨在表征细胞模型中Drpla的神经病理生理学，其次是验证药物学方法以阻止该疾病的进展，最终改善了患者的生活质量。先前对DRPRA患者的研究表明，线粒体三磷酸腺苷的产生降低。因此，支持扩展的PolyQ的潜在直接效应，从而导致线粒体功能障碍。此外，研究其他相关疾病的研究，例如脊椎小脑共济失调（SCAS）和亨廷顿氏病（HD），与DRPLA共享表型相似性，证明了线粒体功能障碍在发病机理中的作用。这些包括线粒体电子传输链复合活动中的缺陷。线粒体功能障碍在神经退行性和癫痫病中都进行了很好的研究，均参与DRPLA。我们的策略是利用先前获得的知识来开发更有效的药理学干预措施来治疗Drpla。先前关于癫痫和弗里德里希共济失调（FRDA；一种罕见的神经退行性疾病）的研究表明，核因子红系2相关因子2（NRF-2）诱导剂可以保护细胞免受氧化应激和线粒体功能障碍的影响，这是神经元死亡的主要原因。
希尔伯特的定量等级不等式 -
摘要表征床边眼动物缺陷是定义遗传性障碍的临床表现的关键因素。量化评估越来越可用，并且具有显着优势，包括随时间的可比性，降低了检查者的依赖性以及对微妙变化的敏感性。将定量眼动评估的潜力描述为共济失调的临床试验的数字运动结果指标，我们搜索了Medline的文章，报道了有关遗传确认或可疑的遗传性共济失调的定量眼运动记录记录的文章，询问哪些范式是哪些范式是捕获疾病进展和治疗反应的最有效的范例。Eighty-nine manuscripts identified reported on 1541 patients, including spinocerebellar ataxias (SCA2, n = 421), SCA3 ( n = 268), SCA6 ( n = 117), other SCAs ( n = 97), Friedreich ataxia (FRDA, n = 178), Niemann-Pick disease type C (NPC, n = 57), and共济失调telangiectia（n = 85）是最大的队列。大多数研究报告了动眼运动评估在诊断方面的歧视能力，但很少有人探索其监测基因型特异性疾病进展（n = 2; SCA2）或治疗反应的价值（n = 8; SCA2，FRDA，NPC，npc，ataxia topaxia telaxia telaxia telaxia telaxia-telangiectia，pistodic-ataxia 4）。与疾病严重程度指标（包括临床评分（n = 18个研究（SARA：n = 9）），年代学测量（例如，年龄，疾病持续时间，疾病持续时间，伴随时间发作； n = 17），遗传分层（n = 9）以及萎缩（n = 5）（n = 5）的疾病严重程度指标（例如，年龄，疾病持续时间，疾病持续时间，疾病持续时间； n = 17），（例如，年龄，疾病持续时间，疾病持续时间； n = 17））有关。许多共济失调（SCA2/3/17，FRDA，NPC）之间的复发相关性表明，saccadic眼运动是潜在的通用定量眼球运动结果。其他范式的建议受到交叉验证相关性的稀缺的限制，除了saccadic Intrusions（FRDA），Pursuit Eye运动（SCA17）和定量的头部突击测试（SCA3/6）。这项工作有助于理解遗传性荷马人中定量眼动参数的当前知识，并将验证的差距确定为特定的双轴基因型中的潜在试验结果测量指标。
供应链披露2024.xlsx
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