机构名称：
¥ 1.0
摘要表征床边眼动物缺陷是定义遗传性障碍的临床表现的关键因素。量化评估越来越可用，并且具有显着优势，包括随时间的可比性，降低了检查者的依赖性以及对微妙变化的敏感性。将定量眼动评估的潜力描述为共济失调的临床试验的数字运动结果指标，我们搜索了Medline的文章，报道了有关遗传确认或可疑的遗传性共济失调的定量眼运动记录记录的文章，询问哪些范式是哪些范式是捕获疾病进展和治疗反应的最有效的范例。Eighty-nine manuscripts identified reported on 1541 patients, including spinocerebellar ataxias (SCA2, n = 421), SCA3 ( n = 268), SCA6 ( n = 117), other SCAs ( n = 97), Friedreich ataxia (FRDA, n = 178), Niemann-Pick disease type C (NPC, n = 57), and共济失调telangiectia（n = 85）是最大的队列。大多数研究报告了动眼运动评估在诊断方面的歧视能力，但很少有人探索其监测基因型特异性疾病进展（n = 2; SCA2）或治疗反应的价值（n = 8; SCA2，FRDA，NPC，npc，ataxia topaxia telaxia telaxia telaxia telaxia-telangiectia，pistodic-ataxia 4）。与疾病严重程度指标（包括临床评分（n = 18个研究（SARA：n = 9）），年代学测量（例如，年龄，疾病持续时间，疾病持续时间，伴随时间发作； n = 17），遗传分层（n = 9）以及萎缩（n = 5）（n = 5）的疾病严重程度指标（例如，年龄，疾病持续时间，疾病持续时间，疾病持续时间； n = 17），（例如，年龄，疾病持续时间，疾病持续时间； n = 17））有关。许多共济失调（SCA2/3/17，FRDA，NPC）之间的复发相关性表明，saccadic眼运动是潜在的通用定量眼球运动结果。其他范式的建议受到交叉验证相关性的稀缺的限制，除了saccadic Intrusions（FRDA），Pursuit Eye运动（SCA17）和定量的头部突击测试（SCA3/6）。这项工作有助于理解遗传性荷马人中定量眼动参数的当前知识，并将验证的差距确定为特定的双轴基因型中的潜在试验结果测量指标。
希尔伯特的定量等级不等式 -
主要关键词
相关文件推荐
