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感觉共济失调和小脑共济失调的临床识别
共济失调是一种外部特征，当人体的协调不良和平衡障碍时，通常表明身体某些部位的疾病。许多内部因素可能导致共济失调；目前，观察到的外部特征，结合医生的个人临床经验在诊断共济失调中起主要作用。在这种情况下，可能会感到困惑，导致治疗和康复的延迟。现代高精度医疗工具将提供更好的准确性，但经济成本是不可忽略的因素。在本文中，新型的非接触式感应技术用于检测和区分感觉共济失调和小脑共济失调。首先，Romberg的测试和步态分析数据由微波传感平台收集；然后，经过一些预处理后，已经采用了一些机器学习方法来训练模型。对于Romberg的测试，考虑了时域特征，所有三种算法的准确性都高于96％；为了进行步态检测，主成分分析（PCA）用于降低维度，背部传播（BP）神经网络，支持向量机（SVM）和随机森林（RF）的准确性分别为97.8、98.9和91.1％。
墨尔本共济失调研究通讯
视觉增强前庭眼反射 (VVOR) 使用小脑和前庭系统，并且可以测量。小脑和前庭系统联合功能的一个例子是视觉增强前庭眼反射 (VVOR)。它使我们能够在头部运动时保持稳定的视力。在共济失调的情况下，VVOR 的中断通常表现为视觉不稳定（运动时视力模糊）和头晕。现实生活中的例子包括在上下自动扶梯时盯着标志。我们可以记录和确认 VVOR 异常，方法是使用特殊的护目镜记录眼球运动，同时检查者慢慢地左右或上下转动您的头部。以下是我们记录的示例。
共济失调2024
游戏是增加参与一系列研究活动的一种手段。游戏不仅用于鼓励更多地参与活动，还可以研究我们行为的各个方面。您可能熟悉一些用于研究和改善记忆的游戏（例如lumosity），注意（例如恒定治疗）和健身（例如Wii Fit）。随着技术和游戏开发的改善，模拟活动使研究人员可以回答有关促使我们改变行为以及如何微调治疗方法的问题。在肯尼迪·克里格研究所（Kennedy Krieger Institute）的运动研究中心中，我们在运动学习，记忆形成和决策的研究中使用互动游戏和虚拟现实。人类可以学会执行令人难以置信的复杂和精确的运动序列 - 思考在平衡梁上表现的奥运会水平体操运动员的技能。一些体操教练已经采用了快速的听觉反馈（使用点击器）来加强运动顺序的每个正确步骤。这仅是末尾反馈的替代品，即解释了完成后的操作序列中发生的事情以及发生了什么问题。
带有眼动作的共济失调（AOA）
基因测试，以确定一个人或家庭中哪种性共济失调。基因检测在某些情况下，即使在有症状来确定一个人是否携带异常基因或引起共济失调的基因之前，也可以进行基因检测。这称为预测性或症状性测试。基因检测也可用于确定胎儿是否具有异常的共济失调基因。这称为产前测试。任何正在考虑预测性或产前测试的人都应咨询遗传顾问，讨论测试的原因，可能的结果以及这些结果如何在情感，医疗或社会上影响该人。
国际共济失调研究大会
作为神经科学领域的先驱，Biogen 为患有严重神经系统疾病的患者以及相关治疗领域发现、开发和提供全球创新疗法。我们专注于推进行业内最多样化的神经科学产品线，这将改变多个未满足需求领域的患者的护理标准。我们很荣幸能够赞助国际共济失调研究大会。
ataxia全球倡议（AGI）
摘要加速和促进临床试验，《共济失调全球倡议》（AGI）是作为全球性共济失调的全球研究平台建立的。AGI的主要目标之一是结果评估的协调和标准化。临床结果评估（COA）描述或反映了患者的感觉或功能对于临床试验的必要性是必不可少的，但对于观察性研究和常规患者护理而言，同样重要。COAS上的AGI工作组定义了一组数据，包括COA的分级目录，这些目录被建议作为临床数据和联合临床研究的未来评估和共享的标准。定义了两个数据集：理想情况下可以在常规临床咨询期间获得的强制性数据集（最小数据集），以及对研究目的有用的更高要求的扩展数据集。将来，目前使用的临床医生报告的结果指标（Cinlro）在共济失调中，应将共济失调（SARA）的评估和评级量表发展为一种公认的仪器，可以在即将进行的临床试验中使用。此外，迫切需要（i）获得更多有关共济失调的，患者报告的结果指标（PRO），（ii），以证明并优化对许多COA的改变的敏感性，以及（iii）以确定患者有意义的COAS变化的MECH和证据，例如，通过确定患者的有意义的变化。
ataxia -IU印第安纳波利斯学者
钙化纤维 - fa¼评估钙三醇在弗里德里希共济失调患者的神经系统症状中的影响； Chop¼费城儿童医院； DPUFAS¼氘化的多不饱和脂肪酸； ELVIS-FA¼FRDA研究者通过Elamipretide启动了研究（IIS）； IMF¼前药富马酸酯（MMF）的前体； IRCCS¼ISTITUTODI RICOVERO E CURA A Carattere Scientife; FDA¼美国食品和药物管理局；男性和女性患者的弗里德里希（Friedreich）共济失调的镜架¼弗里德里希（Friedreich）的共济失调； Frda¼Friedreich共济失调； MFARS¼修饰的Friedreich共济失调评级量表；线粒体线粒体； Friedreich的共济失调患者的Moxie¼RTA408胶囊； NAD¼NAD¼NICINAMIDE腺嘌呤二核苷酸； NDA¼新药申请FDA； NRF¼核呼吸因子； PK/PD¼药代动力学/药物动力学； PPAR¼过氧化物酶体增殖物激活受体； TAT¼转录剂。
Friedreich共济失调儿童的临床试验
Friedreich的共济失调研究联盟（FARA）认为，当预计最大的治疗益处时，必须将FA患者尽可能年轻。因此，FARA希望确保在临床试验的早期包括FA的儿童，并因此迅速获得安全，有效的治疗方法。启用小儿试验需要提起者，调查员，足总社区和监管机构之间的早期协作讨论。FARA已开发此文件，以提供有关儿童疾病课程的关键信息，儿科试验的监管观点和要求，生物标志物和临床评估方法以及临床试验设计，以及FA对儿童参与临床试验的看法。法拉在制定小儿试验计划时渴望支持行业伙伴，包括参与与监管机构的讨论，从很早就参与开发过程中，因为Fara确信，我们可以共同使FA儿童既可以纳入临床试验，从而大大增加了这些试验的成功率，并提供了这些试验的可能性，并提供了待遇，并提供了可靠的儿童和有效的治疗方法。
GAA-FGF14共济失调（SCA27B）中的神经放射学发现
此版本的版权持有人于2024年5月16日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.02.16.24302945 doi：medrxiv preprint