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对帕金森氏病和小脑共济失调中认知的远程评估：英语和希伯来语的MOCA测试
对全球基础研究和翻译研究的可访问神经心理学测试迫切需要。传统的面对面神经心理学研究本质上是很难进行的，因为测试需要招募和参与神经系统疾病的人。因此，研究通常是基于小样本量，高度耗时，并且缺乏多样性。为了应对这些挑战，在过去的十年中，远程测试平台的利用证明了有关在线收集患者数据的可行性和效率的有希望的结果。在此，我们测试了蒙特利尔认知评估（MOCA）测试的远程施用的有效性和概括性。我们通过三个不同人群的英语和希伯来语说话：帕金森氏病，小脑共济失调和通过视频会议进行健康控制。首先，我们发现在线MOCA分数与传统的面对面研究没有差异，证明了收敛性。第二，我们两个在线患者组的MOCA得分都低于对照组，证明了构造有效性。第三，我们没有发现远程MOCA的两个语言版本之间的差异，从而支持其对不同语言的普遍性以及收集双层数据的效率（美国和以色列）。鉴于这些结果，未来的研究可以利用远程MOCA，并潜在的其他远程神经心理学测试在多个不同的患者人群，语言版本和国家中更有效地收集数据。
开发了用触发性毛细血管扩张和RAD3相关的抑制剂Camonsertib
摘要◥目的：Camonsertib是telangiectasiaandrad3相关（ATR）激酶的高度选择性和有效的抑制剂。剂量依赖性贫血是一种与阶级相关的目标不良事件，通常需要剂量改良。个体患者的发展危险因素的发展贫血因素使选择“单一大小” ATR抑制剂（ATRI）剂量（ATRI）剂量和时间表变得复杂，这可能导致低贫血风险的患者中最佳的最佳治疗剂量。我们评估了是否可以鉴定出贫血的早期预测因素，以最终告知个性化的剂量模型方法。患者和方法：基于临床前观察结果以及对人口相关贫血的机械理解，我们确定了在多变量线性回归建模工具中探索的几个潜在因素，用于预测治疗的第22天（周期2）。
弗里德赖希共济失调 (FA) 是一种由 frataxin 缺乏引起的进行性神经退行性疾病，临床表现涉及多个器官 1
ARE，抗氧化反应元件；ATP，三磷酸腺苷；DNA，脱氧核糖核酸；FA，弗里德赖希共济失调；GAA，鸟嘌呤腺嘌呤腺嘌呤；ISC，铁硫簇；Keap1，Kelch 样 ECH 相关蛋白 1；Nrf2，核因子红细胞 2 相关因子 2；OXPHOS，氧化磷酸化；ROS，活性氧；SD，标准差。参考文献：1. 弗里德赖希共济失调研究联盟。什么是 FA？可从 https://www.curefa.org/understanding-fa/what-isfriedreichs-ataxia/ 获取。访问日期：2024 年 11 月。2. Koeppen AH。J Neurol Sci。2011；303(1-2)：1-12。3. Campuzano V 等人。Hum Mol Genet。 1997；6(11)：1771-1180。 4.Nachun D 等人。哈姆·摩尔·热内特。 2018；27(17):2965-2977。 5.弗里德赖希共济失调研究联盟。 Friedreich 共济失调临床管理指南 (FRDA)。可从 https://frdaguidelines.org/ 获取。访问时间：2024 年 11 月。 6. Campuzano V 等人。科学 。 1996；271(5254):1423-1427。 7.Gatchel JR 等人。纳特·热内特。 2005；6(10)：743-755。 8. Bürk K. 小脑共济失调。 2017；4：4。 9.潘道夫·M·尼罗尔·吉内特。 2020；6(3)：e415。 10. 汉森 E 等人。世界心脏病杂志。 2019；11(1):1-12。 11.Chiang S 等。神经化学国际公司。 2018；117：35-48。 12. González-Cabo P，帕劳 F. J Neurochem。 2013；126（补编1）：53-64。 13. Llorens JV 等。神经科学前沿。 2019；13:75。 14. Petrillo S 等人。国际分子科学杂志。 2017；18(10):2173。 15.D'Oria V 等人。国际分子科学杂志。 2013；14(4)：7853–7865。 16. Itoh K 等人，基因发育. 1999;13(1):76-86。17. Santos R 等人，抗氧化还原信号. 2010;13(5):651-690。
虚拟现实循环平台对共济失调和偏瘫患者下肢康复的影响：飞行员随机对照试验
背景：在共济失调和偏瘫患者中，已经测试了基于运动学习原理和神经可塑性的新干预措施。踩踏运动的疗法也表明了它们可以诱导肌肉活动，力量和平衡改善的潜力。虚拟现实（VR）已被证明是改善遵守物理疗法的有效工具，但是如果促进比传统疗法更大的改进，仍然不确定。目的：我们的目标是比较使用VR技术进行循环运动而不是使用VR技术时对下肢运动范围（ROM）的影响。方法：进行了20例共济失调患者和偏瘫患者的一项随机对照试验。参与者分为2组：实验组（n = 10，50％）使用VR系统进行了踩踏板练习，并且对照组（n = 10，50％）进行了踏板练习而无需使用VR。在循环干预之前和之后，进行了髋关节和膝关节活性ROM的测量，其中包括3个相同持续时间的疗程，但速度逐渐增加（4、5和6 km/h）。进行了重复测量方差分析，以比较每组内干预前（T I）和干预后（T e）评估。此外，通过比较每组干预前和干预后评估之间的变异系数（δ= 1 - [t e / t i]），分析了使用VR系统的改进效果。使用独立的1尾t检验进行组比较。结果：随着时间的推移，活跃的左髋屈曲（P = .03）显示了显着改进，但是没有组时间相互作用效应（p = .67）。被动左臀部屈曲（P = .93）没有显示出显着的改进，并且观察到有效和被动右髋屈曲的相似结果（分别为p = .39和p = .83）。均未对膝盖屈曲的评估（主动左：P = .06;被动左：P = .76;活动右：P = .34; Passive右：P = .06）或膝盖伸展表现出显着变化（活动左：P = .66; Passive左：P = .92; P = .92; active右：P = .12; Passive p = .12; passive右右：P = .38）。但是，随着时间的推移，被动右膝盖伸展（p = .04）显示出显着改善。总体而言，尽管膝盖和髋关节的活跃和被动的ROM显示出一般的改善，但两组之间没有发现统计学上的显着差异。结论：在这项研究中，使用VR系统进行骑自行车干预的参与者显示，下肢ROM的改善与接受常规培训的参与者相似。最终，VR系统可用于吸引参与者进行体育活动。
佛罗里达脑库的NAF大学
国家共济失调基金会（NAF）和佛罗里达大学神经遗传学中心（CNG）正在共同努力，以维持来自脊椎动物共济失调（SCA）供体的大脑和脊髓组织的存储库。SCA研究人员可以使用此组织，以帮助我们促进我们对这些疾病的理解并开发新的疗法。
telangiectia和小脑萎缩 -
神经系统检查对于眼球失障，横纹障碍，肢体严重的共济失调，姿势和步态的共济失调以及右臂和腿的肌张力姿势是显着的。认知没有受损。对眼睛的检查揭示了眼部毛细血管炎（图，面板A）。脑磁共振成像（MRI）显示出明显的小脑，尤其是vermal，萎缩（图，面板B）。血清α-抗蛋白蛋白（AFP）水平大大提高。Single gene sequencing of the ATM -gene (ataxia telangiectasia, mutated) uncovered a compound heterozygous mutation status (p.Tyr1284GInfsX9 in exon 28, p.Arg2032Lys in exon 43) in both affected siblings, confirming a diagnosis of ataxia-telangiectasia (Louis- Bar syndrome).父母隔离分析分析表明，患者母亲（p.tyr1284ginfsx9）和父亲（P.Arg20322lys）分别在患者母亲（P.TYR1284GINFSX9）中具有杂合突变状态。
Gerstmann -Sträussler -Scheinker病，呈迟到...
摘要：背景：包括Gerstmann-Sträussler-Scheinker病（GSS）在内的遗传prion疾病是极为罕见的致命神经退行性疾病，通常与进行性共济失调和认知/神经精神上的症状有关。GSS通常是一种与认知能力下降有关的快速进行性小脑共济失调。较晚的病例很少见。客观目标：将新颖的GSS表型与其他六个病例进行比较，并从单个病例中提出病理发现。方法方法：七名GSS患者的病例系列，1例进行尸检。结果：案例1在71岁时出现了缓慢的步态困难，模仿了脊椎动物的共济失调，并在老年时具有平衡问题的家族史。基因组测序显示杂合C.392G> A（P.G131E）致病变体和A c.395a> g导致PRNP基因中的P.129 m/v多态性。概率分析表明P.G131E是一种新的致病变异。临床特征和该病例的成像与携带P.P102L突变的六个病例进行了比较。描述了案例的术后发现，并与GSS的prion病理一致。结论结论：我们描述了PRNP基因中具有新型P.G131E突变的GSS的患者，其中呈现出晚期发作的缓慢进行性表型，模仿脊髓脑脑（脊椎发子）的六个病例，并带有6例其他病例。
先天免疫响应转录因子可爱...
共济失调是一种罕见的人类疾病，意味着没有协调。是由A-T基因的突变引起的，A-T基因是导致激酶的EN编码的。Purkinje和颗粒神经元在小脑中逐渐退化，影响手指，手臂，腿部，言语，听力和眼睛以及视线。共济失调可以是遗传性的或零星的。有七种类型的共济失调，其症状各不相同，但具有关于身体运动缺乏协调性和弱化的IM Mune系统的共同点，使该人容易受到许多疾病和早期死亡的影响。共济失调的人的预期寿命最早可能是20多岁的或60多岁的，尽管他们的生活很常见。对共济失调知之甚少，并且无法治愈这种轻松的方法。围绕协调丧失的治疗是基本的，因为它仅限于使用自适应辅助装置，并且需要采取多种类型的药物来治疗每种症状，例如分别进行语音，抑郁，震颤等。atm（ataxia telangiectasia突变）是果蝇中必不可少的果蝇蝇基因，代码与人类中的激酶结构相似。它在氧化应激，免疫力，DNA损伤控制，RNA生物发生等中起关键作用。了解A-T中神经退行性的潜在病理，果蝇Melanogaster被用作本研究的模型生物。研究人员使用了对温度敏感的ATM等位基因（ATM8）和RNA干扰（RNAI），以有条件地使神经胶质细胞中的ATM失活。因此，有三个主要实验组：纯合子ATM8突变体（ATM8），杂合子ATM8突变体（ATM8/+）和repo-ATMI（敲低）。这些表型激活了神经胶质细胞中的先天免疫反应，从而在阿尔茨海MER病的苍蝇模型中引起感光细胞神经退行性，这表明先天免疫反应（IMD和TOLL途径）激活与神经变性之间存在致病关系。