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Immunodeficiences Adenosine deaminase deficiency Ataxia telangiectasia Chronic granulomatous disease Complete IFN- γ Receptor 2 Deficiency DiGeorge syndrome IKK gamma deficiency Immune dysregulation polyendocrineopathy Leukocyte adhesion deficiency LRBA deficiency Myelokathexis X-linked immunodeficiency Omenn's syndrome Reticular dysplasia严重的联合免疫缺陷（SCID）胸腺发育不全Wiskott-Aldrich综合征X连接的Agammagloblobloblinemia X连接的淋巴增生性疾病X连锁粘脂性粘脂性粘液脂质变性，II型
罕见的遗传共济失调-Juser
摘要共济失调（SARA）评估和评级的量表被广泛用于遗传性小脑共济失调的严重程度和进展。sara现在被认为是多次共济失调治疗试验中的主要终点，但尚未测试其基本的复合项目测量模型。这项工作旨在使用项目响应理论（IRT）评估SARA及其项目的综合特性，并证明其在超稀有遗传性共济失调中的适用性。利用萨拉（Sara）从1932年的访问中访问了990例常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）注册中心的数据，我们使用IRT方法评估了SARA的表现。在整个共济失调人群的共济失调严重程度范围以及115个遗传ARCA亚群的评估有效性上评估了项目特征。一维IRT模型能够描述Sara项目数据，表明Sara捕获了一个单一的潜在变量。所有项目都具有很高的歧视值（1.5-2.9），并介绍了萨拉在区分不同疾病状态的受试者中的有效性。每个项目贡献了总评估信息的7％至28％。没有证据表明SARA适用性中115个遗传ARCA亚群之间的差异。这些结果表明，萨拉的良好歧视能力及其所有项目增加了信息价值。IRT框架在项目级别上提供了对Sara的详尽描述，并促进了其在即将到来的纵向自然史或治疗试验中的临床结果评估，包括超稀有的共济失调。
新临床试验背后的 AAV 载体专业知识
这些成功促使日本越来越多人认识到基因疗法是一种可行的治疗策略。日本医疗研究和开发机构 (AMED) 已批准资助从 2020 年开始的针对神经系统疾病的临床试验，包括帕金森病、ALS、GM2 神经节苷脂沉积症和脊髓小脑共济失调 1 型。
非洲猪发烧活的病毒疫苗安全性，功效
•猪的高烧，食欲丧失，共济失调，抑郁症和猪死亡率高达100％死亡率的高结果ASF病因。•1909年首次描述了它在肯尼亚感染了欧洲起源的家养猪。很长一段时间以来都被限制在非洲。•1950年代，1960年代的爆发和1990年代除非在非洲以外的人口减少。•著名的暴发：2007年佐治亚州，2018年中国。
重复扩展障碍
抽象发现，越来越多的重复扩张障碍引起了罕见和常见的神经系统疾病。在最近发现的新的重复膨胀的发现中，这在几种晚期神经退行性疾病中很大一部分，例如帆布（小脑共济失调，神经病，神经病和前庭蛋白酶综合症）和27B类脊髓疾病。迄今为止，在60个描述的重复扩张障碍中，大多数与神经系统疾病有关，为诊断带来了重大挑战，并且在临床神经病学环境中进行了管理的机会。临床表现，总体诊断特征和基因检测方法中的相似性在基于统一的病因机制集体上考虑这些疾病的合理性。在这篇综述中，我们讨论了神经科医生重复扩张障碍的特征和诊断挑战，并提供了例子以突出其临床异质性。随着临床级全基因组测序的现成分子诊断，我们讨论了当前测试重复扩张障碍和在临床实践中应用的方法。
由于Twnk基因突变而引起的听觉神经病病例报告
在Perrault综合征患者（一种常染色体疾病）中，描述了TWNK基因中的突变，包括听力损失，Central听觉和语音疾病，小脑共济失调，运动和感觉神经病以及卵巢功能障碍。迄今为止仅描述了大约100例Perrault综合征。从遗传上讲，它是由6个基因中的1个中的双重病理变异引起的。文献综述和Perrault综合征的案例研究在本文中给出。在一个13岁的女孩中检测到具有听觉神经病谱系障碍（ANSD）的13岁女孩（ANSD）中的13岁女孩。先前描述了核苷酸变体C.1523a> g（p。（Tyr508Cys），NM_021830.5）；另一个变量C.1199G> t（p。（arg400leu）NM_021830.5）是一个新的，人口频率未知。这种情况的主要价值是TWNK基因中突变与ANSD的表型的结合，以及与文献中描述的不同之处，但没有神经系统症状，但没有神经系统症状。具体而言，在这种情况下，听力障碍的进展，无效的扩增和CI效应有限。遗传测试结果表明内分泌系统测试，该测试揭示了临床前阶段的卵巢功能障碍。小脑共济失调也被诊断出。患者需要由多学科团队进行进一步的监控。
芭蕾舞干预后的大脑连通性和运动改善多发性硬化症：飞行员
美国; 5伊利诺伊大学伊利诺伊大学舞蹈系舞蹈系，伊利诺伊州乌尔巴纳，伊利诺伊州乌尔巴纳61801美国财务披露/利益冲突：作者没有利益冲突可以宣布相对于这项研究。 资助资料来源：Arnold和Mabel Beckman基金会通过贝克曼高级科学技术研究所。 演讲：迄今为止，尚未在其他出版物或科学会议上介绍这项工作。 抽象背景和目的：一项试点研究，以确定检测结构连通性变化（SC）和静止状态功能连通性（RSFC）的可行性，并在参与靶向芭蕾舞计划（TBP）中的运动改善以及复发性的降低多发性硬化症（RRMS）之后进行。 方法：五名参与者（四名女性），年龄在38-64岁之间，基线时具有以下特征：扩展的残疾状态量表2.0-6.0，国际协作性共济失调评级量表（ICARS）> 7，符号模式模态测试> 22> 22，并且不影响过去30天的药物的复发或开始影响迁移。 要求参与者完成TBP的12周（一小时，两次）。 磁共振成像数据是在干预前后的SC和RSFC网络分析中收集的。 Results: Increases in two RRMS-related graph theoretical measures (mean strength and mean clustering coefficient) for RSFC (p < 0.05) are detectable alongside significant reduction in ataxia (ICARS: p = 0.01012, Smoothness Index: p = 0.04995), and increase in balance (Mini-BESTest: p = 0.01474) following participation in the well-tolerated TBP。美国; 5伊利诺伊大学伊利诺伊大学舞蹈系舞蹈系，伊利诺伊州乌尔巴纳，伊利诺伊州乌尔巴纳61801美国财务披露/利益冲突：作者没有利益冲突可以宣布相对于这项研究。资助资料来源：Arnold和Mabel Beckman基金会通过贝克曼高级科学技术研究所。演讲：迄今为止，尚未在其他出版物或科学会议上介绍这项工作。抽象背景和目的：一项试点研究，以确定检测结构连通性变化（SC）和静止状态功能连通性（RSFC）的可行性，并在参与靶向芭蕾舞计划（TBP）中的运动改善以及复发性的降低多发性硬化症（RRMS）之后进行。方法：五名参与者（四名女性），年龄在38-64岁之间，基线时具有以下特征：扩展的残疾状态量表2.0-6.0，国际协作性共济失调评级量表（ICARS）> 7，符号模式模态测试> 22> 22，并且不影响过去30天的药物的复发或开始影响迁移。要求参与者完成TBP的12周（一小时，两次）。磁共振成像数据是在干预前后的SC和RSFC网络分析中收集的。Results: Increases in two RRMS-related graph theoretical measures (mean strength and mean clustering coefficient) for RSFC (p < 0.05) are detectable alongside significant reduction in ataxia (ICARS: p = 0.01012, Smoothness Index: p = 0.04995), and increase in balance (Mini-BESTest: p = 0.01474) following participation in the well-tolerated TBP。讨论和结论：RSFC的平均强度和平均聚类系数的显着增加表明参与TBP后功能神经系统改善。参与TBP后，这些网络变化与共济失调的平衡和改善的临床改善之间的关系需要在患有RRMS的患者中进行TBP的随机控制临床试验。
开发与CacNA1A相关癫痫的临床试验途径：患者组织的观点
摘要：CACNA1A相关疾病是与Cacna1a基因中变体相关的罕见神经发育疾病。该基因编码P/Q-Type钙通道CAV2.1的α1亚基，该基因在大脑中全球表达，对于快速突触神经传递至关重要。与CACNA1A相关的神经系统疾病的广泛范围包括发育和癫痫性脑病，家族性偏瘫性偏头痛1型，多型性共济失调2型，脊髓灰质球共济失调6型，以及未分类的表现，以及发展性延迟，智力延迟，智力，自动化，自动化，以及语言幻象，以及语言谱。每种疾病的严重程度也高度可变。在功能丧失和功能获得的变体中，与CACNA1A相关的癫痫发作的频谱均广泛，包括缺席癫痫发作，意识改变的局灶性癫痫发作，普遍的音质持续性癫痫发作，强音性癫痫发作，状态性癫痫，癫痫持续性和女无水痉挛。此外，超过一半的CACNA1A相关癫痫是对当前疗法的难治性。迄今为止，在Clinvar中报道了将近1700个CACNA1A变体，其中400多个被列为致病性或可能的致病性，但具有限制于非临床或功能数据。鲁棒的基因型 - 表型研究以及变体对蛋白质结构和功能的影响尚未建立。结果，与CacNA1A相关癫痫的确定治疗选择很少。CACNA1A基金会已着手改变可用和有效治疗的景观，并改善与CacNA1A相关疾病（包括癫痫病）患者的生活质量。成立于2020年3月，该基金会建立了一个可靠的临床前工具箱，其中包括患者衍生的诱导多能干细胞和新型疾病模型，发起了临床试验准备计划，并组织了全球CACNA1A研究网络。该研究网络目前由60多名科学家和临床医生组成，他们致力于协作加速CACNA1A特异性治疗的道路，有一天可以治愈。