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根据脑扩散 MRI 估计的朊病毒传播在散发性克雅氏病中具有亚型依赖性
摘要 散发性克雅氏病 (sCJD) 是一种传染性脑蛋白病。目前主要有五种临床病理亚型 (sCJD-MM(V)1、-MM(V)2C、-MV2K、-VV1 和 -VV2)。组织病理学证据表明，朊病毒聚集体和海绵状病变的定位因亚型而异。确定是否存在可检测成像异常的初始部位（震中）以及病变扩散的顺序将有助于疾病的早期诊断、患者分期、管理和临床试验招募。扩散磁共振成像 (MRI) 是检测海绵状变性最常用和最敏感的测试。本研究旨在使用弥散加权图像 (DWI) 在已知最大的经尸检证实的 sCJD 患者横断面数据集中首次在体内识别脑内亚型依赖性震中和病变传播。我们使用基于事件的建模（一种成熟的数据驱动技术）通过横断面 DWI 估计病变传播。1 名不知诊断的神经放射科医生对 594 名经尸检诊断的受试者（448 名 sCJD 患者）的 12 个大脑区域的 DWI 异常进行评分。我们使用基于事件的模型重建了五种纯亚型中病变传播的顺序。151 名患者的随访数据验证了估计的序列。结果表明，病变传播的中心和顺序是亚型特异性的。两种最常见的亚型（-MM1 和 -VV2）显示出相反的 DWI 异常出现顺序：分别从新皮质到皮质下区域，反之亦然。楔前叶也是 -MM2 和 -VV1 中最有可能的中心，尽管与 -MM1 不同，在扣带回和岛叶皮质中也检测到了早期异常信号。-MV2K 中复制了表征 -VV2 的病变传播尾部-喙部序列。这些数据驱动模型结合起来，提供了前所未有的动态洞察，可以洞察病理过程开始和传播时亚型特异性中心，这也可能增强早期诊断并实现 sCJD 的疾病分期。
疾病神经生物学-UCL发现
散发性克鲁特兹菲尔德 - 贾科布疾病（SCJD）是最常见的人类prion病，当时会发生细胞prion蛋白（PRP C）自发地折叠并聚集成prion族原纤维，导致致命的Neu rodegeneration中的原因。在SCJD的全基因组关联研究中，我们最近确定了基因STX6和周围周围的风险变异，有证据表明与疾病相关的大脑区域中STX6表达的因果关系增加。 STX6编码Syntaxin -6，这是一种主要参与早期内体的核心蛋白，用于反式 - 高尔基网络恢复级传输。 在这里，我们通过经典的Prion传播研究研究了STX6的遗传耗竭的小鼠模型，并通过经典的Prion传播研究研究了STX6表达在小鼠Prion疾病中的因果作用，评估了纯合和杂合Syntaxin-6敲除疾病孵化周期以及prion孵化的神经病理学的影响。 接种RML Prions后，在STX6 - / - 和STX6 + / < / div>中的孵育周期在SCJD的全基因组关联研究中，我们最近确定了基因STX6和周围周围的风险变异，有证据表明与疾病相关的大脑区域中STX6表达的因果关系增加。STX6编码Syntaxin -6，这是一种主要参与早期内体的核心蛋白，用于反式 - 高尔基网络恢复级传输。在这里，我们通过经典的Prion传播研究研究了STX6的遗传耗竭的小鼠模型，并通过经典的Prion传播研究研究了STX6表达在小鼠Prion疾病中的因果作用，评估了纯合和杂合Syntaxin-6敲除疾病孵化周期以及prion孵化的神经病理学的影响。接种RML Prions后，在STX6 - / - 和STX6 + / < / div>中的孵育周期
开发新的临床检查量表，以测量克鲁特兹菲尔德杰科布疾病
抽象的目标是使用强大的统计方法来开发和验证临床评级量表，以量化床边散发性creutzfeldt-jakob病（SCJD）的纵向运动和认知功能障碍。方法Rasch分析用于迭代构造间隔量表，以测量从2008年10月至2016年10月至12月的前瞻性国家Prion监测同伙研究中收集的合并床旁神经认知检查的复合认知和运动功能障碍。由528例SCJD患者构建的纵向临床检查数据集，包括1030运动量表和757个认知量表，超过130名患者 - 研究年份，用于证明量表效用。结果Rasch衍生的运动量表由8个项目组成，包括依赖于金字塔，锥体外和小脑系统的评估。认知量表包括6个项目，包括执行功能，语言，视觉感知和记忆的度量。两个量表都是一维的，独立于年龄或性别，并且具有良好的间可靠性。，它们可以在床边的几分钟内完成，作为正常神经认知检查的一部分。可以通过平均两个分数来得出综合考试量表。在测量纵向变化，预后和表型异质性方面进行了几种量表用途。结论这两个新型的SCJD运动和认知量表以及综合检查量表应被证明可用于客观地测量未来临床试验的表型和临床变化以及患者分层。这种统计方法可以有助于克服评估迅速进行性的多系统条件的临床变化的障碍，并且纵向随访有限。
病例报告：MV1 Creutzfeldt-Jakob疾病的非典型年轻病例，生存期异常长
Creutzfeldt-Jakob疾病（CJD）是一种罕见的，致命的，快速进行性神经退行性疾病，是由于错误折叠的Prion蛋白（PRP）的积累而引起的。cjd每年有1-2个新人每百万个新人，零星类型占这些案件的90％。尽管发病时的中位年龄和疾病持续时间因零星CJD（SCJD）的亚型而有所不同，但该疾病通常会影响中年中位生存期为4-6个月的中年人。SCJD极为罕见。在这里，我们提出了一名21岁的女性，她因零星的prion病而死亡。她出现了精神病症状，随后是迅速进行的神经认知和运动衰落。eeg对周期性的锋利波复合物为阴性；然而，大脑MRI暗示着病毒疾病。脑脊液（CSF）实时Quaking诱导的转化率（RT-QUIC）测定不确定。尸检时的神经病理学检查显示出严重的神经元丧失和神经胶质性，继发性白质变性，但通过免疫组织化学中的小脑和新皮层中的海绵状变化和PRP沉积物最小。在Prion蛋白基因（PRNP）的密码子129上缺乏致病性突变和蛋氨酸/丝氨酸杂合性，这是不足或表现出通过蛋白质印度印度印度印度布局分析的二糖基化PRP同工型的占代表性不足的不足或表现出无需获得Prion疾病的疾病诊断而导致的PRION疾病诊断的diglycosylated PRP同种型。非常年轻的发作SCJD通常具有非典型的临床表现和疾病进展，神经病理检查结果和/或实验室测试结果可能会混淆诊断。进行彻底，全面的评估以进行准确的诊断至关重要，其中包括与组织学，prion蛋白分类和prion基因测序确定的尸检确定。
TECHTHINE年度报告
1990年5月启动了英国Creutzfeldt-Jakob病（CJD）的国家监视计划。在1999年，国家CJD研究与监视部门（NCJDRSU）成为WHO在人类可传播海绵脑病（TSES）监视，诊断和流行病学（TSES）的监视，诊断和流行病学方面的合作中心。2001年9月，国家护理团队是为了回应对CJD患者的护理的担忧。该团队目前由NCJDRSU内部的两个护理协调员（是高级护士）以及秘书和临床神经系统支持。零星CJD（SCJD）的年死亡率为2023年/百万案例。尽管2023年的数据仍可能不完整，但对于大多数患者而言，已经获得了详细的临床和流行病学信息。尽管近年来可疑CJD病例的尸检率有所下降，但与英国的一般尸检率相比，它的尸检率仍然相对较高。2023年在神经病理实验室检查了SCJD的脑组织标本的数量为6例（相比之下，2022年的13例）。
Prion疾病中的总tau：生物标志物总tau如何促进prion疾病中的prion菌株的诊断，分类和预后
抽象的病毒疾病，也称为可传染性海绵状脑病，是一种罕见的神经退行性疾病形式，其中健康细胞prion蛋白（PRP C）的错误折叠到疾病的PRP SC形式中散布在中枢神经系统的整个结构中（CNS）。最常见的prion疾病变体是零星的克鲁特兹菲尔特 - 贾科布疾病（SCJD），但由于长期孵化时间和与其他神经退行性疾病的相似之处，诊断是具有挑战性的。脑脊液中的生物标志物总tau（T-TAU）起着重要作用，因为它是由神经退行性变化引起的浓度增加在诊断和分类的prion疾病中。该荟萃分析的目的是分析T-TAU对prion疾病诊断，分类和预后通过在RSTUDIO中采用荟萃分析方法来诊断，分类和预后。根据系统文献搜索以及对照组类型（健康，非CJD，阿尔茨海默氏病）选择的18项研究，对T-TAU敏感性和特异性的异质性和发表偏差进行了统计评估。结果表明，T-TAU的平均灵敏度为83.5％，平均特异性为86.1％。亚组围绕相似值，T-TAU在非CJD亚组中表现最好。异质性分析表明，在整个研究中，异质性中等到高异质性，漏斗图表明出版物偏差很小。总而言之，T-TAU在与其他神经退行性疾病区分开的SCJD方面表现出很高的灵敏度和特异性，但是通过结合生物标志物可以提高准确性。需要进一步的研究，以解决用T-TAU对prion菌株的分类和预后。
使用脑MRI MRI
图1在疾病的早期和晚期阶段，具有不同SCJD亚型患者的代表性扩散加权图像。（第一行）具有MM1亚型的患者的早期DWI，该患者在左顶叶皮层（包括前后节）和前额叶皮质丝带中表现出高强度。不同的MM1患者的晚期DWI显示出左脑半球的大多数皮质的不对称参与，与尾状头部，左扣带回和左岛群体结合。（第二行）患有MM2C亚型的患者的早期DWI，在左侧顶叶皮层中出现超强度，包括前神经。不同MV2C患者的晚期DWI显示皮质色带不对称受累；纹状体和丘脑被幸免。（第三行）患有VV1亚型的患者的早期DWI，在左顶皮层中表现高强度，左扣带回和绝缘。不同VV1患者的晚期DWI表现出大脑皮层和右纹状体的广泛不对称受累。thalami和大多数左脑皮质都幸免了。（第四行）MV2K亚型患者的早期DWI，他在纹状体的纹状体和微妙的双侧超强度中表现出了不对称的高强度。不同的MV2K患者的晚期DWI表现出纹状体和整个丘脑中不对称的高强度，以及左额叶皮层和岛菌的轻度参与。顶层皮质幸免。（最后一行）患有VV2亚型患者的早期DWI，在尾状的头部和壳质的前部出现了不对称的DWI高强度，以及丘脑中非常微妙的高强度。具有VV2的不同患者的晚期DWI显示了纹状体和丘脑的广泛超强度，以及左回扣和前额叶皮层。scjd，零星的克鲁特兹菲尔特 - 贾科布疾病； DWI，扩散加权成像。
CJD和Prion病：当地专业人士的事实说明书CJD和Prion病：当地专业人士的事实说明书
引言CJD是一种称为PRION疾病的疾病之一，每年每年每百万人口中有1-2人。CJD的终身风险约为5,000分之一。cjd是一种致命的神经退行性疾病，目前没有治疗。主动症状管理和预期护理计划非常重要。此情况说明书提供了一些有关CJD，护理和感染控制的信息。此处概述了专业服务和可能的本地推荐的作用。最后，提供了有关当地临床医生可以获得更多信息和支持的信息。有四种类型的CJD散发性CJD（SCJD）是最常见的形式，占病例的85％。原因是未知的。它主要影响50年代以上，并且发作迅速。疾病的过程通常在几个月内测量。遗传性的prion病（例如家族性或遗传CJD）发生在prion蛋白基因中存在突变时，存在多种不同的突变，这些突变已知是致病性的。经历的症状，疾病的发病年龄和时间过程可能会显着不同，具体取决于突变的类型。遗传性的prion病被称为常染色体显性特征，这意味着受影响父母的子女有50％的遗传突变风险。家庭经常意识到这种情况，因为他们可能在更广阔的家庭中看到了这种情况。它的时间相对较长 - 从症状发作到死亡的平均14个月。精神病，神经系统和身体症状的结合。Iatrogenic CJD (iCJD) occurs through contaminated medical procedures, for example, the use of now obsolete forms of human growth hormone, blood transfusion, or surgical instruments Variant CJD (vCJD) is caused by exposure in the diet to the cattle prion disease, bovine spongiform encephalopathy, or BSE, and typically affects younger people.CJD症状的症状反映了大脑功能障碍，某些特征在所有类型中都很常见：记忆问题，混乱，笨拙，不稳定和生动运动，逐渐残疾，导致意识丧失，流动性丧失，言语丧失，失禁以及对全面护理的需求。CJD的精确症状和临床时间过程因疾病的类型和个体而异。意外症状可能在意外的时间点上发生。重要的是，临床医生要对患者及其亲人所描述的内容开放和好奇地倾听，并在可能会发生迅速变化的情况下积极支持他们。照顾CJD本地团队患者的患者已经具有护理CJD患者所需的技能和经验。预期的护理计划和确保迅速进行的事情很重要，因为该疾病可以迅速发展，并且“在规范之外思考”，因为症状会出现并出乎意料地发展。并非所有患者都会遵循一定的路径，并且由于可能会立即影响多个大脑区域，因此可能会出现大量症状，通常不会看到。交流向患者及其亲人进行的社区转介，告知他们其他专业服务与他们联系的可能性。对于希望在家中照顾自己所爱的人的家庭，请告知他们可用的当地服务，以协助在适当的状况进展的情况下为患者提供护理管理。感染控制，当照顾患有CJD的人时，不需要特定的感染控制预防措施，与紧密的身体接触无关，并且应采取标准预防措施以进行患者护理。cjd不是传染性的，但在某些情况下（例如脑外科手术）是可传播的。卫生和社会护理部在此处发布了指南。作为预防措施，有诊断或有危险的人不应捐赠血液或器官。