对千人基因组计划样本进行高覆盖率纳米孔测序,以建立人类遗传变异的综合目录 作者 Jonas A. Gustafson 1,2,*, Sophia B. Gibson 1,3,*, Nikhita Damaraju 1,4,*, Miranda PG Zalusky 1 , Kendra Hoekzema 3 , David Twesigomwe 5 , Lei Yang 6 , Anthony A. Snead 7 , Phillip A. Richmond 8 , Wouter De Coster 9,10 , Nathan D. Olson 11 , Andrea Guarracino 12,13 , Qiuhui Li 14 , Angela L. Miller 1 , Joy Goffena 1 , Zachary B. Anderson 1 , Sophie HR Storz 1 , Sydney A. Ward 1 , Maisha Sinha 1 , Claudia Gonzaga-Jauregui 15 、Wayne E. Clarke 16,17 、Anna O. Basile 16 、André Corvelo 16 、Catherine Reeves 16 、Adrienne Helland 16 、Rajeeva Lochan Musunuri 16 、Mahler Revsine 14 、Karynne E. Patterson 3 、Cate R. Paschal 18,19 、Christina Zakarian 3 、Sara Goodwin 20 、Tanner D. Jensen 21 、Esther Robb 22 、1000 基因组 ONT 测序联盟、华盛顿大学罕见疾病研究中心 (UW-CRDR)、阐明罕见疾病遗传学的基因组学研究 (GREGoR) 联盟、W. Richard McCombie 20 、Fritz J. Sedlazeck 23,24,25 , Justin M. Zook 11 , Stephen B. Montgomery 21 , Erik Garrison 12 , Mikhail Kolmogorov 26 , Michael C. Schatz 14 , Richard N. McLaughlin Jr. 2,6 , Harriet Dashnow 27,28 , Michael C. Zody 16 , Matt Loose 29 , Miten Jain 30 , Evan E. Eichler 3,31,32 , Danny E. Miller 1,19,31,** 附属机构 1. 美国华盛顿州西雅图华盛顿大学儿科系遗传医学分部 2. 美国华盛顿大学西雅图分子与细胞生物学项目 3. 美国华盛顿大学基因组科学系 4. 美国华盛顿大学西雅图公共卫生遗传学研究所 5. 悉尼南非约翰内斯堡威特沃特斯兰德大学健康科学学院布伦纳分子生物科学研究所 6. 美国华盛顿州西雅图太平洋西北研究所 7. 美国纽约州纽约纽约大学生物系 8. 美国路易斯安那州巴吞鲁日阿拉米亚健康中心 9. 比利时安特卫普 VIB 分子神经病学中心应用和转化神经基因组学组 10. 比利时安特卫普大学生物医学科学系 11. 美国马里兰州盖瑟斯堡国家标准与技术研究所材料测量实验室 12. 美国田纳西州孟菲斯田纳西大学健康科学中心遗传学、基因组学和信息学系 13. 意大利米兰人类科技城 14. 美国马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯大学计算机科学系 15. 国际人类基因组研究实验室人类基因组研究,墨西哥国立自治大学 16. 纽约基因组中心,美国纽约州纽约市 17. Outlier Informatics Inc.,萨斯卡通,萨斯卡通,加拿大 18. 西雅图儿童医院实验室部,西雅图,华盛顿州,美国 19. 检验医学和病理学部,美国华盛顿大学,美国华盛顿州西雅图 20. 冷泉港实验室,美国纽约州冷泉港 21. 斯坦福大学遗传学系,美国加利福尼亚州斯坦福 22. 斯坦福大学计算机科学系,美国加利福尼亚州斯坦福 23. 贝勒医学院人类基因组测序中心,美国德克萨斯州休斯顿
技术援助和支持的目标:确定技术援助的目标。循证策略:选择与此支持/援助相一致的学校改进计划中的循证策略。技术援助/支持描述:指定将提供的技术援助 (TA) 服务和活动。所需材料、资源或用品:确定所需的任何材料/用品以及提供者。成本或时间:指定实施此技术援助/支持策略需要多少学校拨款。预期产出:列出 2-3 种有形产品或可观察到的事件/里程碑/实践转变,以提供证据证明您正在忠实地实施行动计划。CSI 支持 (SOW):仅当技术援助支持/活动由工作说明书 (SOW) 中确定的 CSI 支持资助时才选择。交付的技术援助支持活动应反映在参与表中。评估计划:描述团队将如何监控援助和支持计划的实施。
Bairoliya, S.、Koh, J. Z. X. 和 Cao, B. (2022)。环境样本中的细胞外 DNA:出现、提取、量化以及对微生物多样性评估的影响。应用与环境微生物学,88(3),e01845-21-。https://dx.doi.org/10.1128/AEM.01845-21
结直肠癌(CRC)是一项重要的全球健康挑战,在全球与癌症相关的死亡率的主要原因中排名。尽管在预防和早期检测方面做出了努力,但CRC的发病率和死亡率预计将大幅上升。传统的筛查方法,例如GFOBT,FIT,灵活的乙状结肠镜检查,结肠镜检查,CTC和结肠胶囊具有局限性,包括误报/负面因素,范围有限或侵入性。CRC筛查的最新发展涉及DNA甲基化生物标志物,在检测早期CRC和癌前病变方面显示出希望。基于粪便的DNA测试正在作为一种无创和方便的方法来检测与CRC相关的DNA甲基化改变,与传统方法相比,具有早期检测的潜力。针对与CRC相关的不同基因的几种基于粪便的DNA甲基化测试表现出不同的敏感性和特异性,有些超过传统的筛选方法。在优化其性能和可及性方面仍然存在挑战。本综述讨论了DNA甲基化生物标志物如何增强CRC筛查,而基于凳子的DNA甲基化测试可以彻底改变CRC筛选实践,并将其与金标准进行比较。
劳工统计局 (BLS) 的许多调查都使用样本来收集数据并计算经济统计数据。使用随机样本,人们会被随机选择来回答。代表性样本包括那些被选中的人,因为他们具有与我们想要了解的内容相关的某些特征。使用代表性样本,我们可以向特定部分人口询问有关经济的问题,然后根据他们的答案来讨论整个人口。例如,如果你想回答关于高中生和体育运动的问题,你可能会使用参加体育运动的高中生的代表性样本,而不是使用随机样本询问任何人。
我们感谢ERGA SSP委员会的所有成员和委员会的会议参与者40对SSP和ERGA任务的支持。尤其要感谢Copo的Alice Minotto和Felix 41 Shaw,Ebi/Embl的Josephine Burgin和Joana Pauperio,以及Luisa 42 Marins(Leibniz动物园和野生动物园研究所),以帮助实施43 ERGA宣言。我们感谢Darwin Life Project的样本工作组,以在元数据收集和标准上进行44次富有成果的交流。我们感谢Erga的数据分析45委员会访问图1中使用的问卷数据。我们承认ERGA PILOT项目协调47团队的成员Giulio Formenti和Alice Mouton的基本工作,通过为这项工作做出贡献,以构建必要的样本元数据48收集基础设施,包括ERGA SUPTEST 49 PROCEST 49 PROCTEST GITHUB ESTERTER ERATER ERATER ERATER ERATER ERATER ERATER ERISTA和ER ERATER ERATER ERATER ER ORERATER ER ORFORT ER ORERATER ER ERISTARES以及他们的ERS努力提供努力,从而使这项工作成为可能。我们特别感谢Erga Chairs 51在ERGA建立阶段的富有成果的交流及其持续的支持。52 R. Oomen was supported by the James S. McDonnell Foundation 21st Century Postdoctoral 53 Research Fellowship, the Natural Sciences and Engineering Research Council of Canada 54 Postdoctoral Research Fellowship, and the Research Council of Norway (Earth BioGenome 55 Project Norway; Project no.326819)。R.Fernández认可以下56个资金来源的支持:RamónY Cajal奖学金(授予协议号 948281)。R.Fernández认可以下56个资金来源的支持:RamónY Cajal奖学金(授予协议号948281)。RYC-2017-22492由McIn/AEI/AEI/10.13039/501100011033和ESF资助57,ESF和“未来投资”),PID2019-58 108824GA-I00资助了McIn/10.13039/501100011033,在欧洲欧盟的20日,由MCIN/AEI/AE IN CORMINE COUNTING MCIN/AEIS INCOM INCOR IER CORNION(ERC)。和创新60计划(授予协议号O. Vinnere Pettersson得到RFI/VR和61 Science for Sweden的Science。S. McTaggart was supported by the Biotechnology and 62 Biological Sciences Research Council (BBSRC), part of UK Research and Innovation, through 63 the Core Capability Grant BB/CCG1720/1 and the Earlham Institute Strategic Programme 64 Grant Decoding Biodiversity BBX011089/1 and BBS/E/ER/230002B.J. Melo-Ferreira 65承认FCT,FCT,FUNDAçãoParaaciênciae a tecnologia 66(2021.00150.Ceecind合同和Project HybridChange,ptdc/bia-evl/bia-evl/1307/2020T. H. Struck承认挪威68研究委员会的资金(项目编号300587)。69A.Böhne感谢德国研究基金会DFG的支持(赠款数字70 DFG 497674620和DFG 492407022)和莱布尼兹协会。71A.Böhne,R。Monteiro,R。Oomen,T。Struck,R。Fernandez,S。Mctaggart,J。Melo-Ferreira,J.72 A. Leonard和O. Vinnere Pettersson由Horizon Europe在生物多样性,73循环经济和环境下资助(Rea.B.3);由瑞士国家秘书处共同资助了74份教育,研究与创新(SERI)的合同编号22.00173;并由英国75研究与创新(UKRI)在商业,能源和工业76战略的Horizon Europe担保计划下。72 A. Leonard和O. Vinnere Pettersson由Horizon Europe在生物多样性,73循环经济和环境下资助(Rea.B.3);由瑞士国家秘书处共同资助了74份教育,研究与创新(SERI)的合同编号22.00173;并由英国75研究与创新(UKRI)在商业,能源和工业76战略的Horizon Europe担保计划下。我们还要承认生物多样性基因组学计划的77个贡献,这些计划贡献了有关其78
抽象的布里鲁因光散射(BLS)是一种非破坏性和非接触技术,为探测生物组织的微力特性提供了强大的工具。但是,生物组织的固有异质性在解释BLS光谱时会构成重大挑战。在这项研究中,我们引入了一种新型方法,该方法利用单个BLS频谱中的强度信息,以直接估计纵向模量的VOIGT平均值。此外,我们还使用一种方法来确定基于2D BLS图的全局分析,用于光固有异质样品的平方孔系数的比率。该方法显示出有效地确定人骨组织的软和硬成分的光弹性比,从而能够计算平均弹性模量。此外,它具有出色的能力,可以生成散射体积的填充因子的地图,从而在BLS映射下的粗糙表面的复杂结构和地形上散发出宝贵的光线。
尼泊尔石油产品勘探取得重大突破,中国技术团队在戴勒克省 Bhairavi 乡镇 Jaljale 钻探了 4 公里深的地下,提取了岩石样本。在尼泊尔专家的支持下,中国团队于周三按计划完成了 4,002 米的钻探。周五,用于提取样本的钻探深度达到 4,012 米。矿业和地质部称赞这是“历史性的里程碑”。该部门发言人 Monika Jha 表示,还有两项研究将确定尼泊尔是否拥有足够的石油和天然气储量,可供商业开采,这两项研究最多需要六个月。首先,页岩和砂岩岩石样本将在中国实验室进行测试,以确定戴勒克是否拥有足够的石油和天然气储量。页岩含有石油产品,而砂岩则将它们保留在岩石中。“这些样品将在一周内送往中国,”Jha 告诉《邮报》。 “中方保证在四个月内给我们出具报告。”一旦样本报告提交,中方团队将提取石油和天然气样本,以测试其质量。
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