Joanna Szczurkowska, 1,8 Seong-Il Lee, 1,8 Alan Guo, 1 Andrzej W. Cwetsch, 4,5 Tanvir Khan, 1 Sneha Rao, 1 Gerd Walz, 2 Tobias B. Huber, 3 Laura Cancedda, 4,6 Sophie Pautot, 7 and Maya Shelly 1,9, * 1 Department of Neurobiology and行为,Stony Brook大学,Stony Brook,纽约州11794-5230,美国2医学系,大学医学中心弗莱堡大学医学院,弗莱堡大学医学院,弗莱堡大学,弗莱堡IM BREISGAU,德国3 III。Department of Medicine, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany 4 Local Micro-environment and Brain Development Laboratory, Istituto Italiano di Tecnologia, Genova, Italy 5 Universita` degli Studi di Genova, Genova, Italy 6 Dulbecco Telethon Institute, Italy 7 ITAV-CNRS USR 3505, Toulouse 31106,法国8这些作者同等贡献9铅联系 *通信:maya.shelly@stonybrook.edu https://doi.org/10.1016/j.cellerep.2020.03.03.083
a 荷兰乌得勒支玛西玛公主儿科肿瘤中心儿科肿瘤科 b 意大利蒙扎米兰比可卡大学生物信息学、生物统计学和生物成像中心 c 意大利蒙扎米兰比可卡大学医学与外科学院儿科、Fondazione MBBM/圣杰拉多医院 d 德国基尔克里斯蒂安-阿尔布雷希特斯大学石勒苏益格-荷尔斯泰因医学中心儿科 e 英国儿童癌症研究组,英国伦敦 f 奥地利圣安娜儿童医院儿科血液学和肿瘤科 g 阿根廷布宜诺斯艾利斯 GATLA h 法国巴黎罗伯特德布雷大学医院儿科血液学系 i 智利圣地亚哥智利国家儿科肿瘤组 j 米兰比可卡大学医学与外科学院儿科 Tettamanti 研究中心意大利蒙扎 k 德国儿童急性淋巴细胞白血病合作研究组,德国汉堡 l 欧洲癌症研究与治疗组织儿童白血病组,比利时布鲁塞尔 m Oncode 研究所,荷兰乌得勒支 n 澳大利亚和新西兰儿童血液学/肿瘤学组,珀斯儿童医院,澳大利亚珀斯 o Telethon Kids 癌症中心,Telethon Kids 研究所,西澳大利亚大学,澳大利亚珀斯 p Rigshospitalet,大学医院,儿科,丹麦 q 香港中文大学,沙田,香港特别行政区,中华人民共和国 r 意大利罗马大学 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu` 儿科血液学和肿瘤学系 s 美国马萨诸塞州波士顿丹娜—法伯癌症研究所,儿科肿瘤学 t 捷克儿科工作组捷克共和国布拉格血液学系 u 波兰卡托维兹扎布热西里西亚医科大学儿科血液学和肿瘤学系波兰儿童白血病/淋巴瘤研究组 v 荷兰伊拉斯姆斯大学医学中心免疫学系
她多年来一直参与雷特综合征的研究,并为鉴定目前与该疾病相关的所有 3 个已知基因以及定义相关临床表型做出了贡献。她的团队将 FOXG1 鉴定为与雷特综合征相关的第一个常染色体基因。她的实验室是意大利的雷特综合征转诊中心,自 1998 年以来,她一直担任锡耶纳遗传生物库 (GBS,http://www.biobank.unisi.it) 的负责人,该库是意大利为数不多的获得 SIGU-CERT 和 ISO9001 认证的生物库之一,自 2002 年以来由 Telethon 资助。GBS 是 BBMRI(生物银行和生物分子资源研究基础设施)的意大利合作伙伴,也是 EuroBioBank 和 RD-Connect 的成员。自 2009 年以来,她一直负责协调国际雷特数据库网络 (http://www.rettdatabasenetwork.org)。她还负责协调意大利阿尔波特病登记处,这是意大利阿尔波特病网络,旨在资助和支持有利于管理和治疗 ATS 患者的行动。为了创建人类细胞模型,
1匹兹堡大学医学院儿科和宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡的UPMC儿童医院; 2意大利那不勒斯费德里科二世大学转化医学系; 3意大利Pozzuoli Telethon遗传与医学研究所转化医学系; 4纽约州哥伦比亚大学儿科和医学系分子遗传学系; 5癌症和遗传学,英国威尔士加的夫大学医学院; 6医学遗传学和代谢部,儿科,大众儿童综合医院,哈佛医学院,马萨诸塞州波士顿; 7医学院(遗传学),弥撒将军,布里格姆,阿里亚德实验室,布罗德研究所和哈佛医学院,马萨诸塞州波士顿; 8遗传医学和管道,全球医学事务,稀有疾病,纽约州纽约市; 9德国海德堡海德堡大学人类遗传学研究所; 10比利时根特大学医学遗传学中心和根特大学生物分子医学系
,分子与生命科学学院,科廷大学,宾利大学,华盛顿州班特利,澳大利亚6102,西澳大利亚州人类微生物群落合作中心,curtin curtin University,curtinle curtiny,澳大利亚Bentley,澳大利亚C澳大利亚C综合代谢组合和计算生物学中心,澳大利亚综合体生物学中心 Pharmaceutical Sciences, Faculty of Science, Utrecht University, 3584 CS Utrecht, the Netherlands e Nutricia Research, 3584 CT Utrecht, the Netherlands f Division of In fl ammation and Infection, Department of Biomedical and Clinical Sciences, Faculty of Medicine and Health Sciences, Link € oping University, 581 83 Link € oping, Sweden g Joondalup Health Campus,Joondalup,华盛顿州6027,澳大利亚h西澳大利亚大学医学院,西澳大利亚大学,西澳大利亚州克劳利,华盛顿州6009,澳大利亚I Telethon Kids Institute,西澳大利亚大学,西澳大利亚大学,华盛顿州Nedlands,WA 6009,澳大利亚J澳大利亚医学与健康科学学院澳大利亚L免疫学和皮肤病学,珀斯儿童医院,尼德兰市,华盛顿州6009,澳大利亚M诺瓦卫生研究院,巴尔的摩,马里兰州21231,美国,分子与生命科学学院,科廷大学,宾利大学,华盛顿州班特利,澳大利亚6102,西澳大利亚州人类微生物群落合作中心,curtin curtin University,curtinle curtiny,澳大利亚Bentley,澳大利亚C澳大利亚C综合代谢组合和计算生物学中心,澳大利亚综合体生物学中心 Pharmaceutical Sciences, Faculty of Science, Utrecht University, 3584 CS Utrecht, the Netherlands e Nutricia Research, 3584 CT Utrecht, the Netherlands f Division of In fl ammation and Infection, Department of Biomedical and Clinical Sciences, Faculty of Medicine and Health Sciences, Link € oping University, 581 83 Link € oping, Sweden g Joondalup Health Campus,Joondalup,华盛顿州6027,澳大利亚h西澳大利亚大学医学院,西澳大利亚大学,西澳大利亚州克劳利,华盛顿州6009,澳大利亚I Telethon Kids Institute,西澳大利亚大学,西澳大利亚大学,华盛顿州Nedlands,WA 6009,澳大利亚J澳大利亚医学与健康科学学院澳大利亚L免疫学和皮肤病学,珀斯儿童医院,尼德兰市,华盛顿州6009,澳大利亚M诺瓦卫生研究院,巴尔的摩,马里兰州21231,美国,分子与生命科学学院,科廷大学,宾利大学,华盛顿州班特利,澳大利亚6102,西澳大利亚州人类微生物群落合作中心,curtin curtin University,curtinle curtiny,澳大利亚Bentley,澳大利亚C澳大利亚C综合代谢组合和计算生物学中心,澳大利亚综合体生物学中心 Pharmaceutical Sciences, Faculty of Science, Utrecht University, 3584 CS Utrecht, the Netherlands e Nutricia Research, 3584 CT Utrecht, the Netherlands f Division of In fl ammation and Infection, Department of Biomedical and Clinical Sciences, Faculty of Medicine and Health Sciences, Link € oping University, 581 83 Link € oping, Sweden g Joondalup Health Campus,Joondalup,华盛顿州6027,澳大利亚h西澳大利亚大学医学院,西澳大利亚大学,西澳大利亚州克劳利,华盛顿州6009,澳大利亚I Telethon Kids Institute,西澳大利亚大学,西澳大利亚大学,华盛顿州Nedlands,WA 6009,澳大利亚J澳大利亚医学与健康科学学院澳大利亚L免疫学和皮肤病学,珀斯儿童医院,尼德兰市,华盛顿州6009,澳大利亚M诺瓦卫生研究院,巴尔的摩,马里兰州21231,美国,分子与生命科学学院,科廷大学,宾利大学,华盛顿州班特利,澳大利亚6102,西澳大利亚州人类微生物群落合作中心,curtin curtin University,curtinle curtiny,澳大利亚Bentley,澳大利亚C澳大利亚C综合代谢组合和计算生物学中心,澳大利亚综合体生物学中心 Pharmaceutical Sciences, Faculty of Science, Utrecht University, 3584 CS Utrecht, the Netherlands e Nutricia Research, 3584 CT Utrecht, the Netherlands f Division of In fl ammation and Infection, Department of Biomedical and Clinical Sciences, Faculty of Medicine and Health Sciences, Link € oping University, 581 83 Link € oping, Sweden g Joondalup Health Campus,Joondalup,华盛顿州6027,澳大利亚h西澳大利亚大学医学院,西澳大利亚大学,西澳大利亚州克劳利,华盛顿州6009,澳大利亚I Telethon Kids Institute,西澳大利亚大学,西澳大利亚大学,华盛顿州Nedlands,WA 6009,澳大利亚J澳大利亚医学与健康科学学院澳大利亚L免疫学和皮肤病学,珀斯儿童医院,尼德兰市,华盛顿州6009,澳大利亚M诺瓦卫生研究院,巴尔的摩,马里兰州21231,美国,分子与生命科学学院,科廷大学,宾利大学,华盛顿州班特利,澳大利亚6102,西澳大利亚州人类微生物群落合作中心,curtin curtin University,curtinle curtiny,澳大利亚Bentley,澳大利亚C澳大利亚C综合代谢组合和计算生物学中心,澳大利亚综合体生物学中心 Pharmaceutical Sciences, Faculty of Science, Utrecht University, 3584 CS Utrecht, the Netherlands e Nutricia Research, 3584 CT Utrecht, the Netherlands f Division of In fl ammation and Infection, Department of Biomedical and Clinical Sciences, Faculty of Medicine and Health Sciences, Link € oping University, 581 83 Link € oping, Sweden g Joondalup Health Campus,Joondalup,华盛顿州6027,澳大利亚h西澳大利亚大学医学院,西澳大利亚大学,西澳大利亚州克劳利,华盛顿州6009,澳大利亚I Telethon Kids Institute,西澳大利亚大学,西澳大利亚大学,华盛顿州Nedlands,WA 6009,澳大利亚J澳大利亚医学与健康科学学院澳大利亚L免疫学和皮肤病学,珀斯儿童医院,尼德兰市,华盛顿州6009,澳大利亚M诺瓦卫生研究院,巴尔的摩,马里兰州21231,美国
9 大希腊 卡坦扎罗大学 UNICZ 大学 10 巴里大学 - 阿尔多莫罗 UNIBA 大学 11 帕尔马大学 - 分支 1 UNIPR 大学 12 佛罗伦萨大学 UNIFI 大学 13 IRCCS 圣马蒂诺综合医院 HSM 医院 14 IRCCS 博洛尼亚神经科学研究所 ISNB 医院 15 比萨圣安娜高等研究院 SSSA 医院 16 Bambino Gesù 儿童医院 OPBG 医院 17 欧洲脑研究所 Rita Levi-Montalcini EBRI 基金会 18 IRCCS SYNLAB SDN SYNLAB 医院 19 Telethon 基金会 ETS TIGEM 基金会 20 Don Carlo Gnocchi 基金会 ONLUS-IRCCS FDG 医院 21 IRCCS 圣拉斐尔 SR 医院 22 Dompè Farmaceutici DOMPE' 公司 23 Alfasigma ALFASIGMA 公司 24 ASG 超导体 ASG 公司 25 TAKIS Srl TAKIS 公司 表 A1:合作伙伴名单
关于临床诊断中的大语言模型的局限环境基因组学和系统生物学系,劳伦斯·伯克利国家实验室,加利福尼亚州伯克利,94720,美国2。杰克逊基因组医学实验室,法明顿CT,美国06032,美国。3。稀有护理中心,珀斯儿童医院,珀斯,华盛顿州6009,澳大利亚4。Telethon儿童学院,珀斯,华盛顿州6009,澳大利亚5。anacletolab,Dipartimento di Informatica,UniversitàDegliStudi di Milano,米兰,意大利米兰6。Ellis-欧洲学习和智能系统实验室7。系统基因组学研究所,康涅狄格大学,法明顿,CT 06032,美国 *通信:杰克逊基因组医学实验室,10 Discovery Drive,Farmington CT,美国06032,美国; peter.robinson@jax.org系统基因组学研究所,康涅狄格大学,法明顿,CT 06032,美国 *通信:杰克逊基因组医学实验室,10 Discovery Drive,Farmington CT,美国06032,美国; peter.robinson@jax.org
⋄威尔·康奈尔医学院临床和转化科学中心,鲁汶大学甲萨利姆大学计划;以及关于自然,科学,自然神经科学,神经科学的趋势,认知科学的趋势,美国国家科学院的论文集精神病学杂志,JAMA精神病学,PLOS生物学,生物精神病学以及大约30个其他期刊:https://publons.com/a/535472/
焦点教师焦点:温哲星,博士 温哲星是精神病学和行为科学、细胞生物学、神经病学和人类遗传学副教授。他是埃默里大学神经退行性疾病中心 (CND) 的成员、莱尼研究生院神经科学研究生项目的教员以及精神疾病神经生物学实验室主任。在埃默里大学之外,温哲星还担任联邦和国际资助机构的特邀审稿人,例如美国国立卫生研究院、国防部、加拿大大脑基金会、英国威康基金会、荷兰研究理事会、意大利 Fondazione Telethon、国际强迫症基金会和以色列创新、科学和技术部。他还担任《自然神经科学》、《自然细胞生物学》、《细胞干细胞》、《分子精神病学》和《自然通讯》等知名期刊的特邀审稿人。哲星最享受揭示神经精神疾病分子机制的过程,因为这让他既能为基础神经科学做出贡献,又能推动潜在的治疗进步。发现新事物的兴奋感,加上指导年轻科学家和塑造该领域未来的机会,让他的工作非常充实。
The Banksia Hill Project is the first study in Australia to assess and diagnose young people in a youth custodial setting for Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) FASD is a neurodevelopmental disorder caused when an unborn child is exposed to alcohol in the womb The Telethon Kids Institute assessment team was made up of health professionals including a paediatrician, occupational therapist, speech pathologist, and a neuropsychology team They worked with more than 100 10-17岁的年轻人在2015年和2016年被判处在班克西亚山拘留中心被判处各个时期,99名年轻人完成了评估的完整评估领域,其中包括:大脑结构/神经病学,认知,注意力,执行功能,运动,运动,记忆,记忆,记忆,适应性技能和社交沟通和学术技能。89%至少有一个遇到严重损害水平的65%的,至少有三个领域受到严重损害,只有11个完成全面评估的年轻人中,只有11个领域没有严重的神经发育障碍的领域36年的年轻人36年的年轻人(36%)(36%)(36%)被确定为FASD的最高率 - 无法确认的FASD,但有一个确定的范围,该率高于受到监管/有正确的世界,但有纠正的范围 -,至少有三个领域受到严重损害,只有11个完成全面评估的年轻人中,只有11个领域没有严重的神经发育障碍的领域36年的年轻人36年的年轻人(36%)(36%)(36%)被确定为FASD的最高率 - 无法确认的FASD,但有一个确定的范围,该率高于受到监管/有正确的世界,但有纠正的范围 -