抽象背景:由于缺乏形成血红蛋白所需的矿物质,年轻女性非常容易受到贫血的影响。与食物消费抑制剂有关的研究很重要,这是贫血风险的描述。目的:本研究旨在确定与蛋白质摄入,维生素C和铁(FE)以及FE抑制剂的消耗有关SMAN 6 Tambun Selatan年轻女性贫血的患病率。方法:使用横截面设计中的定量研究中使用配额采样。在这项研究中,将155名高中生用作学科。轻松触摸GCHB用于测试医务人员的血红蛋白水平。使用半定量食品频率问卷(SQ-FFQ)检查了铁抑制剂的消耗,而蛋白质摄入,维生素C和FE则使用3x24小时的召回来测量。使用卡方(X²)测试的数据分析。结果:统计测试表明,蛋白质摄入量(P = 0.042),维生素C摄入量(P = 0.043),Fe(P = 0.037),食物消耗抑制剂Fe的频率与进餐时间不相邻(P = 0.016)(P = 0.016),咖啡因摄入量(P = 0.040)和融合(P = 0.04)(P = 0.04)(P = 0.04)贫血。结论:由于缺乏FE,蛋白质和维生素C,可能发生贫血。即使铁抑制剂因素不接近进餐时间,也经常消耗抑制剂。以及高摄入咖啡因和单宁。
范可尼贫血 (FA) 是一种使人衰弱的遗传性疾病,具有多种严重症状,包括骨髓衰竭和癌症易感性。CRISPR-Cas 基因组编辑通过利用 DNA 修复来操纵基因型,并已被提议作为 FA 的潜在治疗方法。但 FA 是由 DNA 修复本身的缺陷引起的,从而阻止使用同源定向修复等编辑策略。最近开发的碱基编辑 (BE) 系统不依赖于双链 DNA 断裂,可能用于靶向 FA 基因中的突变,但这仍有待测试。在这里,我们开发了一种概念验证治疗性碱基编辑策略,以解决患者造血干细胞和祖细胞中最常见的两种 FANCA 突变。我们发现,优化腺嘌呤碱基编辑器构建体、载体类型、向导 RNA 格式和递送条件可在多种 FA 患者背景中产生非常有效的基因修饰。优化的碱基编辑恢复了 FANCA 表达、FA 通路的分子功能以及对交联剂的表型抗性。ABE8e 介导的编辑在 FA 患者的原代造血干细胞和祖细胞中既具有基因型有效性,又恢复了 FA 通路功能,表明碱基编辑策略在未来 FA 临床应用中具有潜力。
方法:从1999年至2004年对1673名国家健康和营养检查调查(NHANES)的参与者进行了回顾性横断面研究。开发了三个逻辑回归模型,以评估贫血与糖尿病下肢溃疡之间的关系。模型1针对人口统计和社会经济变量(年龄,性别,种族和种族,教育水平,家庭收入和婚姻状况)进行了调整。模型2包括其他与健康相关的因素(BMI,心血管疾病,中风,糖尿病家族史,高脂血症,酒精和吸烟状况)。模型3进一步包括临床和实验室变量(HBA1C,CRP,总胆固醇和血清铁蛋白水平)。基于年龄,性别,HBA1C水平,体重指数(BMI)和血清铁蛋白水平的分层分析。
fanconi贫血(FA)是一种罕见的,遗传性的疾病,其特征是骨髓衰竭,先天性畸形和癌症易感性。FACONI于1927年首次描述,FA主要遵循常染色体隐性遗传模式,并在Fanca,Fancc和Fancg等DNA修复基因中具有突变。它影响了大约136,000个活产的136,000人,男性占主导地位。fa通常从血小板减少症开始,然后是白细胞减少症和贫血。物理表现涵盖了多个系统,包括内分泌,骨骼,眼和心血管异常。血液学恶性肿瘤的风险,尤其是急性髓样白血病,显着升高。诊断涉及二氯丁烷或丝裂霉素C等药物诱导的染色体断裂的细胞遗传学测试,以及分子基因测试。管理包括输血,造血干细胞移植(HSCT)作为骨髓衰竭的唯一治愈选择以及刺激造血的雄激素疗法。新兴治疗等基因疗法提供了新的希望。尽管有医疗的进步,但FA的预后较差而无需及时干预,而骨髓衰竭和恶性肿瘤的死亡率很高。终身监测和预防策略,例如HPV疫苗接种和避免环境压力,对于改善预后仍然至关重要。
必需高血压(HTN)升级心脏,脑和肾脏事件的风险(1)。2010年,HTN的全球患病率约为14亿,预计到2025年将增加到16亿(2)。htn在全球医疗系统上造成了重大负担,并成为全球心血管疾病(CVD)和总体死亡率的主要修改风险因素(3,4)。贫血影响了全球人口的大约三分之一,导致神经系统发展受损,工作效率降低以及发病率和死亡率提高(5)。贫血减少组织氧递送,引起心血管反应,可能导致损伤,表现为心脏增大,左心室肥大(LVH)和动脉重塑(6)。贫血是HTN患者心血管不良结局的重要危险因素。慢性贫血增加了预紧力,减少后负载并提高心输出量,可能导致适应不良的LVH,这是不良后果和整体死亡率的已知危险因素(7,8)。随着老化的衰老,HTN的发病率上升,使老年患者更容易受到贫血的合并症。尽管这两种情况都可以独立损害心血管系统(6,9,10),但它们的组合可能会恶化心脏功能障碍(11)。尽管它是该人群中死亡率的独立预测指标的重要性(12),但贫血经常被忽视,从而低估了其对心脏健康的影响,尤其是HTN患者的心脏结构和功能。据我们所知,没有研究使用CMR功能跟踪(CMR-FT)技术来研究心脏磁共振(CMR)在心脏病学中对于其独特而错综复杂的成像技术至关重要,通过提供精确测量LV体积和功能,组织表征和疤痕定量,可以进行彻底的评估(13)。CMR对于检测与HTN相关的微妙变化特别有价值,包括使用心肌功能跟踪的早期心肌功能障碍,这可能会彻底改变HTN患者的LV风险评估(14)。多项已发表的研究表明,糖尿病患者,慢性肾脏疾病(CKD)或CVD患者的贫血与LV舒张功能障碍之间存在联系,但发现不一致(15)。
参考文献 • Baron D, Assaraf YG, Cohen N, Aronheim A. 罗杰斯综合征家族中 G172D 突变硫胺素转运蛋白缺乏质膜靶向性。Mol Med.2002 年 8 月;8(8):462-74。PubMed 上的引用(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 435857)或 PubMed Central 上的免费文章(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/article s/PMC2040007/) • Diaz GA, Banikazemi M, Oishi K, Desnick RJ, Gelb BD。编码硫胺素转运蛋白的新基因突变导致硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征。Nat Genet. 1999 年 7 月;22(3):309-12。 doi:10.1038/10385。 PubMed 引文 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10391223) • Habeb AM、Flanagan SE、Zulali MA、Abdullah MA、Pomahacova R、Boyadzhiev V、Colindres LE、Godoy GV、Vasanthi T、Al Saif R、Setoodeh A、Haghighi A、HaghighiA、Shaalan Y;国际新生儿糖尿病联盟; Hattersley AT、EllardS、De Franco E. 糖尿病药物基因组学:TRMA 综合征硫胺素治疗的结果。糖尿病学。 2018年5月;61(5):1027-1036。 doi:10.1007/s00125-018-4554-x。 Epub 2018 年 2 月 15 日。PubMed 上的引文(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29 450569)• Liberman MC、Tartaglini E、Fleming JC、Neufeld EJ。高亲和力硫胺素转运蛋白 SLC19A2 的缺失会导致选择性内毛细胞丢失和听觉神经病变表型。J Assoc Res Otolaryngol。2006 年 9 月;7(3):211-7。doi:10.1007/
由于非洲鸡感染性贫血的新兴状况,尤其是埃及及其与传染性囊泡疾病的相似之处,因此有必要调查这种疾病。本评论文章的目标是提请人们注意鸡肉贫血病毒(CAV)如何影响家禽行业以及疫苗接种如何帮助控制疾病。CAV是一种免疫抑制疾病,因此对家禽行业造成了巨大的经济损失。它是由鸡感染性贫血病毒引起的,这是陀螺病毒家族的成员Annelloviridae。红细胞和髓样系列的祖细胞是受影响的主要细胞。这种疾病会导致鸡的临床和亚临床疾病,并水平和垂直传播。鸡充当主要的天然宿主。由于骨髓中的红细胞细胞破坏和皮质胸腺细胞的还原,骑士在幼鸡中产生严重的贫血和免疫力。免疫差异是由皮质胸腺细胞耗竭引起的,导致并发感染和疫苗接种衰竭增强。CAV诊断取决于临床体征和总病变,因此可以使用各种血清学和分子技术进行确定性诊断。最准确的CAV诊断方法是PCR。该疾病目前没有特定的治疗;但是,适当的疾病控制和管理技术,繁殖者免疫计划以及其他措施可以帮助制止CAV疫情。总而言之,通过免疫母鸡并改善DNA和重组疫苗策略,可以减少骑士对家禽鸟类的经济影响。
到目前为止,进行的临床研究都没有使基因治疗在这种复杂疾病中有效。 div>在著名的杂志《柳叶刀》发表的工作中,西班牙研究团队在受到法科诺尼贫血亚型A的影响的患者中证明了这一点(由Fanca基因突变引起的),即使没有通过化学疗法进行调节,化学疗法,即使血细胞的自我转移对遗传的渐进率提高的逐渐成长为渐进的人的自我转移。 div>在接受治疗的两名患者中,校正细胞的比例达到了90%的水平,因此允许疾病的自然病史,在这种情况下,包括血细胞的逐渐下降。 div>
七名患者(30.4%)需要二线治疗,71.4%接受利妥昔单抗(375 mg/m 2每周X 4)。回应率为80%,这与以前研究中报告的回应率相似,中位恢复时间为6.29周(范围:5.71 - 7.0周)。4,25尽管可能并发症(低磁性血症,乙型肝炎病毒重新激活,并且很少进行进行性多局部多灶性白细胞病变)利氏riTuxiMAB可能因脾切除术而优先于脾切除术。4、6、7当前患者中的两名(8.3%)被提交给脾切除术,其中一个在手术后5.92个月复发。先前的公开表明,脾切除术后近三分之一的复发,主要是在1-2个月内。在没有潜在的辅助或血液性恶性肿瘤的人中会发生更好的反应。10
表格、图表和补充材料……………………………………………………………………………….. ii KDIGO 执行委员会……………………………………………………………………………………………………………………………… ix 缩写和首字母缩略词……………………………………………………………………………….……………... xii 通知………………………………………………………………………………………………………………………... xiv 工作组成员…………………………………………………………………………………………………………………………... xv 摘要………………………………………………………………………………………………………………………...……... xvi 建议声明和实践要点摘要………………………………………………………………………… 1 第 1 章 CKD 铁缺乏和贫血的诊断和评估……………………………………………………... 18 第 2 章 使用铁治疗 CKD 铁缺乏和贫血CKD…………………………………………………… 29 第 3 章 使用 ESA、HIF-PHI 和其他药物治疗 CKD 贫血………………………………………………... 53 第 4 章 红细胞输注治疗 CKD 贫血……………………………………………………………………... 80 指南制定方法…………………………………………………………………………………………………………... 91 参考文献……………………………………………………………………………………………………………... 106 附录 A 基于人群的 CKD 贫血管理算法……………………………………………………... 135
