机构名称：
¥ 1.0
fanconi贫血（FA）是一种罕见的，遗传性的疾病，其特征是骨髓衰竭，先天性畸形和癌症易感性。FACONI于1927年首次描述，FA主要遵循常染色体隐性遗传模式，并在Fanca，Fancc和Fancg等DNA修复基因中具有突变。它影响了大约136,000个活产的136,000人，男性占主导地位。fa通常从血小板减少症开始，然后是白细胞减少症和贫血。物理表现涵盖了多个系统，包括内分泌，骨骼，眼和心血管异常。血液学恶性肿瘤的风险，尤其是急性髓样白血病，显着升高。诊断涉及二氯丁烷或丝裂霉素C等药物诱导的染色体断裂的细胞遗传学测试，以及分子基因测试。管理包括输血，造血干细胞移植（HSCT）作为骨髓衰竭的唯一治愈选择以及刺激造血的雄激素疗法。新兴治疗等基因疗法提供了新的希望。尽管有医疗的进步，但FA的预后较差而无需及时干预，而骨髓衰竭和恶性肿瘤的死亡率很高。终身监测和预防策略，例如HPV疫苗接种和避免环境压力，对于改善预后仍然至关重要。
fanconi贫血
主要关键词
相关文件推荐
